![](/user_photo/65070_2azrz.gif)
5 курс / Госпитальная педиатрия / Дифференциальная_диагностика_геморрагического_синдрома
.pdf![](/html/65070/203/html_4SdT85yVAl.hvVj/htmlconvd-PcJrq221x1.jpg)
Гемофилия
сцепленное с Х-хромосомой рецессивное врожденное нарушение плазменного гемостаза, возникающее в результате дефицита или отсутствия фактора свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора свертывания крови IX (гемофилия В)
![](/html/65070/203/html_4SdT85yVAl.hvVj/htmlconvd-PcJrq222x1.jpg)
Тип наследования гемофилии: сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
XhX |
XY |
Мать-носитель |
Здоровый отец |
XhX |
XX |
XhY |
XY |
девочка- |
здоровая |
больной |
Здоровый |
носитель |
девочка |
мальчик |
мальчик |
Риск рождения больного гемофилией – 25% |
Риск рождения больного среди мальчиков – 50%
Необходима пренатальная диагностика (!)
![](/html/65070/203/html_4SdT85yVAl.hvVj/htmlconvd-PcJrq223x1.jpg)
Тип наследования гемофилии: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
XX
здоровая мать
XhX
девочка-
носитель
XhX
девочка-
носитель
XhY
больной отец
XY XY
здоровый здоровый
мальчик мальчик
Все девочки являются носителями Все мальчики здоровы
Пренатальная диагностика не показана
![](/html/65070/203/html_4SdT85yVAl.hvVj/htmlconvd-PcJrq224x1.jpg)
Наследование гемофилии в европейских королевских семьях
Королева Виктория
(1819 - 1901)
![](/html/65070/203/html_4SdT85yVAl.hvVj/htmlconvd-PcJrq225x1.jpg)
![](/html/65070/203/html_4SdT85yVAl.hvVj/htmlconvd-PcJrq226x1.jpg)
Классификация гемофилии
•гемофилия А (дефицит VIII фактора): D66.0 (частота 1 случай на 10 000 мальчиков)
•гемофилия В (дефицит IX фактора): D67.0 (частота 1 случай на 1 000 000 мальчиков)
![](/html/65070/203/html_4SdT85yVAl.hvVj/htmlconvd-PcJrq227x1.jpg)
Клиника гемофилии
•в неонатальном периоде могут быть поздние кровотечения из пупочной ранки, кефалогематомы, внутричерепные кровоизлияния
•в грудном возрасте: кровотечения из десен при прорезывании зубов, подрезании уздечки языка, травмах
•после года: гемартрозы (чаще крупные суставаы: коленные, локтевые, голеностопные), подкожные или межмышечные гематомы
![](/html/65070/203/html_4SdT85yVAl.hvVj/htmlconvd-PcJrq228x1.jpg)
Клиника гемартрозов
•отсутствие симптомов в первые часы после травмы
•через несколько часов после травмы появление предвестников: боль, тепло, жжение, покалывание, онемение
•через 6-10 часов: резкая сильная боль в суставе, его увеличение, гиперемия и гипертермия в области сустава, значительное ограничение объема движений, несоответствие между степенью травмы и кровотечением
![](/html/65070/203/html_4SdT85yVAl.hvVj/htmlconvd-PcJrq229x1.jpg)
![](/html/65070/203/html_4SdT85yVAl.hvVj/htmlconvd-PcJrq230x1.jpg)
Классификация гемофилии по тяжести
Тяжесть гемофилии |
Проявления |
(уровень фактора VIII, %) |
|
|
|
Тяжелая гемофилия (< 1%) |
Дебют в раннем возрасте, рецидивирующие |
|
спонтанные гемартрозы и гематомы |
|
|
Средней тяжести (1-5%) |
Кровотечения после минимальных |
|
повреждений |
|
|
Легкая (> 5%) |
Кровотечения после травм или при |
|
проведении инвазивных вмешательств |
|
|