Конспект лекций по пропедевтике детских болезней, Лазарева

321

тела, рост и дифференцировка. В случае энергетической недостаточности питания, приводящей к ограничению скорости роста, происходят необратимые качественные изменения в созревании головного мозга, лимфоидной и кроветворной ткани, паренхиматозных органов, репродуктивной сферы.

Принцип «мультикомпонентной сбалансированности питания» соответствует концепции сбалансированного питания А. А. Покровского. Для создания всего разнообразия органических структур необходимо одномоментное использование широкого спектра исходных веществ.

Принцип «нутриентного предобеспечения» – обеспечение должно обязательно предшествовать и опережающе сопровождать все процессы роста и развития.

Лекция 100. Формирование пола. Клинические признаки врожденной патологии полового развития

1. Формирование пола

Формирование пола: детерминировано генетически (генетический пол, генотип) и определяется сочетанием половых хромосом материнской яйцеклетки (Х) и отцовского спермия (Х или Y). Формирование гонад (гонадный пол) находится в непосредственной зависимости от генотипа: развитие яичника индуцируется при наличии двух Х-хромосом (ХХ), тестикула – при ХY-наборе. Нормальное функционирование половых желез определяет гормональный пол – адекватную и достаточную секрецию эстрогенов и андрогенов. При нормальной чувствительности тканей к половым гормонам

322

формируется женский или мужской морфологический фенотип, что определяет социальное положение индивидуума (гражданский, социальный пол), его половое воспитание и половую аутоидентификацию (половое самосознание).

2. Клинические признаки врожденной патологии полового развития

Основные клинические признаки врожденной патологии полового развития:

1)патология формирования гонад: отсутствие полное или одностороннее, нарушение дифференцировки гонад, наличие у одного индивидуума гонадальных структур обоего пола, дегенеративные изменения в гонадах, неопущение тестикулов;

2)патология формирования внутренних гениталий: одновременное наличие дериватов мюллеровых и вольфовых ходов, отсутствие внутренних гениталий, несоответствие пола гонад структуре внутренних гениталий;

3)патология формирования наружных гениталий: несоответствие их строения генетическому и гонадному полу, половонеопределенное строение или недоразвитие наружных гениталий;

4)нарушение развития вторичных половых признаков: развитие вторичных половых признаков, не соответствующих генетическому, гонадному или гражданскому полу, отсутствие или недостаточность развития, преждевременное развитие вторичных половых признаков, отсутствие или задержка менархе.

323

Лекция 101. Методика исследования половой системы

1. Осмотр. Соматическое обследование

Методика исследования половой системы включает:

1)осмотр половых органов;

2)соматическое обследование;

3)генетическое обследование;

4)рентгенологическое обследование;

5)гормональное обследование;

6)гистологическое исследование гонад.

Осмотр половых органов. Соматическое обследование включает в себя выявление характерных признаков развития скелета, мышечной системы, жировой клетчатки. В пубертатном возрасте особое значение приобретает характер развития вторичных половых признаков. Следует также иметь в виду, что некоторые формы врожденной патологии полового развития сопровождаются характерными врожденными пороками развития внутренних органов. Так, при синдроме тестикулярной феминизации встречаются аномалии развития почек и мочеточников; при синдроме Шерешевского – Тернера нередки врожденные пороки сердца и сосудов, почек; при различных формах мужского гермафродитизма часто встречаются паховые грыжи.

2. Генетическое и рентгенологическое обследование

Генетическое обследование является необходимым, а в неонатальном периоде – одним из основных методов диагностики. Определение полового хроматина позволяет уже при рождении выявить такие заболевания, как

324

синдром Клайнфельтера, чистую агенезию гонад с мужским генетическим полом, синдром тестикулярной феминизации, синдром Шерешевского – Тернера. Кроме того, позволит отдифференцировать врожденную дисфункцию коры надпочечников у девочек от брюшного крипторхизма у мальчиков. Исследование Y-хромосомы флюоресцентным методом дает возможность выявить наличие Y-хромосомы, что особенно важно для решения вопроса об удалении зачатков внутрибрюшинно расположенных гонад у больных с синдромом Шерешевского – Тернера (мозаичная форма) и чистой агенезией гонад, так как зачатки гонад больных с ХY-кариотипом особенно опасны в онкологическом отношении. В сомнительных случаях для уточнения диагноза следует направить ребенка в генетическую лабораторию для определения хромосомного набора (кариотипа). Выявление генетических отклонений весьма важно для выбора тактики лечения. Рентгенологическое обследование.

Рентгенография кистей с лучезапястными суставами в динамике позволяет следить за скоростью созревания скелета и оценивать адекватность заместительной терапии. Рентгенография черепа (обзорная), турецкого седла позволяет исключить опухоль гипофиза, выявить эндокраниоз или симптомы повышения внутричерепного давления, остеопороз костей черепа, что позволяет наметить необходимые пути терапии.

3. Гормональное обследование. Гистологическое исследование гонад

Гормональное обследование. Исследование гонадотропинов (ЛГ и ФСГ крови и (или) мочи) позволяет отдифференцировать гипо– и гипергонадотропный

325

гипогонадизм: для первичных гонадальных поражений (агенезии, дисгенезии) характерно повышение уровня гонадотропных гормонов, особенно ФСГ, в пубертатном и постпубертатном возрасте. Исследование содержания 17-кетостероидов (17-КС) и 17-оксикортикостероидов (17-ОКС) мочи необходимо при подозрении на врожденную дисфункцию коры надпочечников: повышенный уровень 17-КС при нормальных или сниженных 17-ОКС говорит в пользу данной патологии. Проба с подавлением функции коры надпочечников дексаметазоном с последующей стимуляцией гонад (на фоне подавления дексаметазоном) хорионическим гонадотропином позволяет выяснить не только базальный уровень андрогенов, отдифференцировать их источник (надпочечниковый или гонадальный), но и оценить способность гонад отвечать на стимуляцию, а также дает определенную информацию в плане диагностики опухолевых процессов в надпочечниках или гонадах. Гистологическое исследование гонад является завершающим этапом обследования. Оно необходимо прежде всего для исключения возможного и нередко встречающегося при врожденной патологии полового развития опухолевого изменения гонад.

Лекция 102. Преждевременное половое развитие

1. Группы заболеваний, сопровождающихся ППР

Преждевременным половым развитием (ППР) считают появление вторичных половых признаков у девочек до 7 лет и у мальчиков до 10 лет.

326

Выделяют 3 группы заболеваний, сопровождающихся ППР.

Первая группа – истинное ППР – следствие преждевременной активации гипоталамо-гипофизарной системы, сопровождающееся повышенной секрецией гонадотропных и половых гормонов. Причиной истинного ППР могут быть органическое поражение ЦНС вследствие родовой травмы, нейроинфекций, опухоли. Истинное ППР может быть результатом генетического повреждения гипоталамуса. Примером такого поражения является синдром Олбрайта– Брайцева – фиброзно-кистозная дисплазия костной ткани, множественные пигментные пятна и ППР.

Вторая группа – ложное ППР – следствие избыточного выброса половых гормонов гормонально активными опухолями яичников или яичек либо надпочечников. Нередко причиной ложного ППР у мальчиков становится врожденная дисфункция коры надпочечников – врожденный ферментный дефект биосинтеза глюкокортикоидов, сопровождающийся повышенной секрецией надпочечниковых андрогенов.

Третья группа – неполные формы ППР – встречаются главным образом у девочек и связана с повышенной чувствительностью органов-мишеней к половым гормонам. К ним относятся изолированное увеличение половых желез – телархе и изолированное развитие оволосения – адренархе.

2. Клинические проявления ППР

Клинические проявления ППР у детей обоего пола сходны с изменениями в период пубертата. У девочек увеличиваются молочные железы, феминизируется фигура, развивается вторичное оволосение, происходят

327

менструации, которые при истинном ППР могут быть регулярными, а при ложном – беспорядочными. У мальчиков увеличиваются гениталии, причем при истинном ППР размеры яичек и полового члена соответствуют друг другу, а при ложных формах яички увеличиваются незначительно. Развивается вторичное оволосение, грубеет голос, в поведении детей появляется агрессивность, иногда – повышенная сексуальность. У детей обоего пола ППР сопровождается ускорением роста и дифференцировки костной ткани, что в дальнейшем приводит к низкорослости.

3. Половое развитие в норме

328

Таблица 17. Половое развитие девочек

329

Таблица 18. Половое развитие мальчиков (по WA

MARSHALL, JM TANNER, 1970; WA DANIEL ET AL., 1982)

330

Лекция 103. Развитие органов эндокринной системы. Щитовидные и паращитовидные железы, тимус, поджелудочная железа

1. Развитие органов эндокринной системы

Эндокринная система играет важную роль в процессах роста и развития организма, гормоны участвуют в регуляции всех функций.

Из энтодермы развиваются:

1)щитовидная железа;

2)паращитовидная железа;

3)вилочковая железа;

4)инсулярный аппарат поджелудочной железы. Из мезодермы:

1)кора надпочечников;

2)яичко, яичники;

3)предстательные железы (эндокринные части

данных органов); 4) матка.

Из эктодермы:

1)гипофиз;

2)эпифиз;

3)мозговое вещество надпочечников;

4)хромаффинные тела.

После закладки органов эндокринной системы начинаются синтез и секреция гормонов, далее формируется взаимосвязь между эндокринными органами и формируются нейроэндокринные связи. Гормоны начинают синтезироваться на 2-м месяце внутриутробного развития.