Полезные материалы за все 6 курсов / Ответы к занятиям, экзаменам / 4. Пищеварительная

Erhalten die davon betroffenen Kinder Milchzucker, Rohrzucker, Malzzucker, Stärke oder Glucose mit der Nahrung, entwickeln sich in kürzester Zeit ein (osmotischer) Durchfall und Bauchschmerzen, die mit Absetzen der Nahrung genauso schnell wieder verschwinden. Ursache für diese Erkrankung ist das Fehlen des SGLT1-Carriers in der Bürstensaummembran der Dünndarmmukosa. Mutationen im SGLT1-Gen führen dazu, dass der Transporter im Zellinneren stecken bleibt und nicht in die Membran gelangt. Die Patienten müssen oben genannte Zucker vermeiden, doch können sie ihren Kohlenhydratbedarf durch Fructose decken.

В отличие от почечной глюкозурии, вышеуказанное заболеваниене вызывает угрожающей потери глюкозы в моче, поскольку оно не затрагивает SGLT2 проксимального канальца, который поглощает самую большую часть глюкозы, фильтруемой клубочком

Bei der Mukoviszidose, syn. zystische Fibrose CF,

ist dieser Chloridkanal aufgrund von Mutationen im Bereich des CFTR-Gens defekt. Infolgedessen sezernieren die exogenen

Drüsen einen zähen Schleim. Die Zähflüssigkeit des Schleims erschwert seinen Transport durch die Kinozilien im Lungenepithel und

begünstigt das Wachstum von Bakterien. Typisch für Mukoviszidose sind Infektionen der Lunge durch Pseudomonas aeruginosa.

Pseudomonas-Pneumonie

Pseudomonas-Pneumonie

mit Abszessen (Pfeile) bei einem 14jährigen Mädchen

mit Mukoviszidose.