артрогрипоз

Характеристика.

Артрогрипоз — системное заболевание скелетно-мышечной системы, характеризующееся контрактурой и деформацией конечностей, недоразвитием суставов и мышц, а также фиброзом. По статистике, данная аномалия встречается примерно у 2-3% всех больных другими аномалиями костно-суставного аппарата. Является не прогрессирующим заболеванием. Известно множество видов артрогрипоза^[1], однако наиболее распространенный является артрогрипоз, при котором повреждаютсязапястья, плечи, локти, бедра и колени. Самая тяжелая форма порока развития влечет за собой нарушение почти всех суставов, в том числе даже суставов челюсти. Частота встречаемости артрогрипоза составляет 1 на 3000 новорождённых.

Симптомы артрогрипоза

При тяжелых формах артрогрипоза происходит поражение всех суставов конечностей и атрофия мышц. Чаще встречаются более легкие формы течения заболевания, при которых поражаются конечности, реже одна конечность.

Характеристика внешнего вида больного артрогрипозом: туловище непропорционально удлиненное, по сравнению с деформированными и недоразвитыми конечностями, плечи узкие и скошены под тупым углом, без типичного мышечного рельефа, шея выглядит очень широкой на фоне узких надплечий и массивных складок — птеригий.

Сначала появляются фиброзные, а затем развиваются костные контрактуры с установкой конечностей в положение наружного разворота и полного разгибания, стопы деформированы, кисти рук находятся в положении сгибания ладони с согнутыми пальцами. У некоторых пациентов отмечены подвывихи и вывихи, часто врожденные вывихи бедер, аплазия и гипоплазия надколенников. Заболевание нередко сочетается с другими пороками развития.

У больных с артрогрипозом контрактуры всегда врождённые и сочетаются с гипотрофией или атрофией мышц. Поражения, как правило, симметричные, прогрессирования после рождения ребёнка нет, но с возрастом возможен рецидив деформаций. Поражаются преимущественно конечности, в редких случаях (при тотальных формах) патологические изменения распространяются на позвоночник и мышцы туловища. У большинства больных в процесс вовлекаются верхние и нижние конечности. При поражении верхних конечностей чаще всего отмечают внутриротационно-приводящие контрактуры в плечевых суставах, разгибательные контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах в сочетании с ульнарнои девиацией кисти и сгибательно-приводящей контрактурой I пальца.

Изолированное поражение нижних конечностей встречается чаще, чем верхних. При этом выявляют наружно-ротационно-отводяшие или сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах с вывихом или без вывихов бёдер, сгибательные или разгибательные контрактуры в коленных суставах разной степени тяжести, эквино-варусную или плосковальгусную деформацию стоп.

У детей с классической формой артрогрипоза среди более редких поражений наблюдают амниотические перетяжки, кожные синдактилии пальцев кистей, втяжения кожи над поражёнными суставами, птеригиумы в плечевых, локтевых, коленных суставах, сосудистые изменения в виде телеангиэктазий и гемангиом различной локализации. Системное поражение внутренних органов, как правило, отсутствует. Однако больные с артрогрипозом склонны к частым респираторным заболеваниям. Интеллект у больных с артрогрипозом сохранен.

В отдельную группу выделяют дистальные формы артрогрипоза с характерными признаками - врождённые контрактуры и деформации кистей и стоп, лицевые аномалии и наследственный характер передачи заболевания. Выделяют 9 форм дистального артрогрипоза по классификации Bamshad(дигитоталярный дисморфизм, синдром Фримена-Шелдона, синдром Гордона, трисмус псевдокамптодактилия, птеригиум-синдром, врождённая арахнодактилия и т.д.).

Лечение артрогрипоза

Немедикаментозное лечение артрогрипоза

Консервативное лечение необходимо начинать сразу после рождения ребёнка, так как результат коррекции, полученный в первые месяцы его жизни, наиболее стабильный. Этапные гипсовые коррекции проводят еженедельно с учётом соматического состояния ребёнка. Перед каждым этапом коррекции применяют лечебную физкультуру, направленную на увеличение объёма движений в суставах с одновременным исправлением деформации, тепловые и физиопроцедуры. Родителей обучают корригирующим упражнениям и укладкам на устранение контрактур и деформаций в суставах верхних и нижних конечностей, так как их необходимо выполнять по 6-8 раз в сутки. Всех больных с артрогрипозом после коррекции снабжают ортезными изделиями.

Среди физиотерапевтических процедур для улучшения функции и трофики нейромышечного аппарата, оссификации костных структур и борьбы с остеопорозом применяют фотохромотерапию как стимулирующими цветами, так и расслабляющими, электрофорез с пентоксифиллином (тренталом) или аминофиллином (эуфиллином), неостигмина метилсульфатом (прозерином), аскорбиновой кислотой, кальцием, фосфором, серой, магнитоимпульсную и электростимуляцию, фонофорез с бишофитом, гелем контрактубекс.

Ортопедическое лечение дополняют неврологическим, которое проводят курсами 3-4 раза в год, и включают средства, улучшающие проводимость, кровообращение и трофику тканей.

Хирургическое лечение артрогрипоза

При отсутствии эффекта от консервативного лечения хирургическую коррекцию контрактур в суставах проводят с возраста 3-4 мес, особенно на нижних конечностях. Хирургическое лечение детей с артрогрипозом в старшем возрасте производят с учётом выработанных навыков самообслуживания и сохранности мышц. В ином случае результаты лечения могут быть отрицательными и привести к ещё большей инвалидизации ребёнка.

Дальнейшее ведение

Дети, у которых диагностирован артрогрипоз находятся на диспансерном наблюдении (осмотр 1 раз в 3-6 мес). Восстановительное лечение проводят постоянно, включая санаторно-курортное лечение 2 раза в год. Детей с артрогрипозом снабжают ортезными изделиями. Социальную адаптацию проводят в специализированных учебно-восстановительных центрах для детей с ортопедической патологией.

Таким образом, лечение этого заболевания должно быть комплексным, непрерывным и продолжительным. Лучшей формой организации для больных артрогрипозом являются специализированные лечебницы, с современным медицинским оборудованием для лечения. Несмотря на тяжелые первоначальные патологические изменения у больных при своевременно начатом правильном лечении, возможно полное устранение контрактур или, в значительной мере, уменьшения их тяжести. Правильная терапия также восстанавливает не только форму, но и в значительной мере, функции суставов конечностей, что дает больным возможность обслуживать себя и заниматься некоторыми видами деятельности.

Профилактика развития рецидивов заключается в протезном снабжении больного. Необходимы лонгеты, ортопедическая обувь, корсеты, корректоры осанки. Показано периодическое санаторно-курортное лечение.