- •1.Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (н. К. Кольцов, а. С. Серебровский, с. С. Четвериков) в развитии генетики.
- •3.Значение генетики для медицины. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.
- •4.Геномика, протеомика. Биоинформатика
- •6. Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное доминирование, кодоминирование).
- •7.Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •8.Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие генов).
- •9.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропное действие генов, генокопии.
- •10 Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер. Метод соматической гибридизации клеток, его применение при картировании генов человека в хромосомах
- •11Наследование. Типы наследования. Особенности аутосомного, х-сцепленного и голандрического типов наследования. Полигенное наследование
- •12Ген, его свойства. Генетический код, его свойства. Структура и виды рнк.
- •13.Процессинг, сплайсинг. Роль рнк в процессе реализации наследственной информации
- •14..Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционные преобразования белков.
- •15 Взаимосвязь между геном и признаком. Пример. Гипотеза «один ген - один фермент», ее современная трактовка.
- •16Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Генные болезни человека. Примеры.
- •18.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.
- •20. Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •22Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Геномные болезни человека. Примеры.
- •23.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
- •24Изменчивость. Формы изменчивости: фенотипическая и генотипическая, их значение в онтогенезе и эволюции.
- •25.Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.
- •27.Комбинативная изменчивость, её механизмы. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Система браков.
- •29Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.
- •30.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека
- •31.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
- •32Медико-генетические аспекты брака. Медико-генетическое консультирование
- •33.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Методы пренатальной диагоностики и их возможности
9.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропное действие генов, генокопии.
Никакие признаки не наследуются. Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.
Экспрессивность-степень фенотипич. проявления одного и того же аллеля определённого гена у разных особей Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.
Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год).
Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет. Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной П., в остальных случаях —неполной П. Неполная П. свойственна проявлению многих генов человека, животных, растений и микроорганизмов. Например, некоторые наследственные болезни человека развиваются только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным. Неполная П. гена обусловлена сложностью и многоступенчатостью процессов, протекающих от первичного действия генов на молекулярном уровне до формирования конечных признаков на уровне целостного организма. П. гена может варьировать в широких пределах в зависимости от генотипической среды. Путём селекции можно получать линии особей с заданным уровнем П. Средний уровень П. зависит также от условий среды.
Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.
Плейотропия (от греч. Pleion— более многочисленный, больший и tropos — поворот, направление), множественное действие гена, способность одного наследственного фактора — гена — воздействовать одновременно на несколько разных признаков организма.
генов, расположенных в разных участках хромосомы или в разных хромосомах (т. н. мутантные аллели). Явление Г., установленное прежде всего на высших организмах, свидетельствует о сложном характере наследования многих признаков. Биохимическая природа Г. заключается в наличии в клетке несколько параллельных путей синтеза тех или иных её компонентов например, синтез тимидаловой кислоты в бактериальной клетке может осуществляться как из уридиловой, так и из цитидиловой кислот). Разные мутации, действие которых реализуется через один и тот же процесс или орган) могут с неодинаковой полнотой копировать друг друга по своему конечному эффекту; в свою очередь, их конечный эффект может имитироваться при действии различных внешних факторов (см. Фенокопия). Явления Г. фенокопии очень важны для понимания
механизмов реализации наследственных (при Г.) и ненаследственных (при фенокопиях) аномалий и болезней у человека.
Норма реакции-способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы)
Генокопии (лат. genocopia) — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие. термин в 1957 г. предложил немецкий генетик Нахтсхейм (H.Nachtsheim