25.Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.

модификационная (фенотипическая)

Изменение условий среды, в результате чего организм изменяется в пределах нормы реакции, заданной генотипом

Особенности модификационной изменчивости — не передается по наследству, так как не затрагивает гены и генотип, имеет массовый характер (проявляется одинаково у всех особей вида), обратима — изменение исчезает, если вызвавший его фактор прекращает действовать. Например, у всех растений пшеницы при внесении удобрений улучшается рост и увеличивается масса; при занятиях спортом масса мышц у человека увеличивается, а с их прекращением уменьшается.

норма реакции - диапазон модификационной изменчивости, в пределах которого в зависимости от условий среды меняется фенотип. норма реакции определяется генотипомот среды зависит, какая модификация в пределах нормы реакции реализуется у данной особи различают широкую норму реакциий узкую норму реакции широкая норма реакции дает больше модификаций ПР: у коровы количество молока в зависимости от условий кормления узкая норма реакции дает меньше модификаций ПР: у коровы жирность молока в зависимости от условий кормления, модификационная изменчивость может характеризоваться количественными признаками ПР: поэтому к модификационной изменчивости применимы статистические закономерности:

Фенокопия, ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное действием определённых условий среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения - мутации - у этого организма. Например, воздействуя на генетически нормальных эмбрионов и личинок некоторых насекомых повышенной температурой, парами эфира и т.п., можно вызвать ненаследственные уродства (изменение числа ног или крыльев, превращение усиков в лапки и др.), наблюдаемые у взрослых особей. Эти уродства являются Ф. таких же, но только наследственных изменений, которые регулярно развиваются без каких-либо внешних воздействий в ряде мутантных линий насекомых. Ф. различных мутаций могут быть вызваны экспериментально и у др. видов животных и растений. При этом спектр возникающих Ф. обычно не зависит от природы воздействующего фактора, а определяется стадией развития подопытного организма. Предполагают, что внешний фактор, вызывающий Ф. у нормальных особей, нарушает у них действие соответствующих нормальных генов, что и ведёт к появлению мутантного фенотипа. В связи с этим изучение Ф. широко применяется в исследованиях по феногенетике.

Норма реакции-способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы

). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии.

Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию.

Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.

Норма реакции

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо — интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения — размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения — окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт).

Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в разных условиях его реализации, называют модификациями. Примером модификаций могут служить изменения содержания жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, изменения количества эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, изменения темпа роста растений при разной освещенности и содержании минеральных веществ в почве. Другим примером модификационной изменчивости являются различия, наблюдаемые у генетически идентичных монозиготных близнецов или потомков одного растения, полученных путем вегетативного размножения, но развивавшихся в разных условиях среды.

Модификации отдельного признака или свойства, формируемого данным генотипом, образуют непрерывный ряд. Частота встречаемости каждого варианта в таком вариационном ряду различна. Чаще обнаруживаются средние значения признака. Чем дальше признак отстоит от среднего значения, тем реже он наблюдается (рис. 6.1).

Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не конкретное значение отдельных его характеристик, а лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Таким образом, норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допустимой при данном генотипе. Некоторые признаки характеризуются широкой нормой реакции. Как правило, это количественные признаки, контролируемые полигенами (масса тела, жирность молока, пигментация кожи), другие свойства характеризуются узкой нормой реакции и слабо или почти не модифицируются в разных условиях (цвет глаз, группа крови).

26 Фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации (генотипа) в определенных условиях среды. Значение средовых и генотипических факторов в формировании патологически измененного фенотипа человека.

Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа и от среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.

Фенотип (Phenotype) — присущая индивидууму совокупность всех признаков и свойств, которые сформировались в процессе его индивидуального развития.

По характеру изменения признаков и механизму:

--фенотипическая

- случайная

- модификационная

Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера).

Долгое время считалось, что в зиготе находятся разные хромосомы для разных клеток, однако теперь известно, что в зиготе имеется та же генетическая информация, что и во всех клетках данного организма. В специализированных клетках работают гены, характерные для функций данных клеток, а все остальные – до 95% - заблокированы. Каждая эмбриональная клетка потенциально может стать любой клеткой организма, т.е. специализироваться в любую сторону – полипотентные клетки. Каждая клетка организма способна дифференцироваться только по одному пути. Направление специализации определяется внешней средой (химическим окружением хромосом – цитоплазмой). На самых ранних этапах эмбриогенеза, генотип уже взаимодействует со средой. Взаимодействие удобно просматривать на примере глобиновых генов. До и после рождения эти гены работают неодинаково. В раннем эмбриогенезе включается ген, отвечающий за альфа-цепь гемоглобина (он активен на протяжении всей жизни), а ген, отвечающий за синтез бета-цепи, неактивен. Зато есть ген, отвечающий за синтез гамма-цепи. После рождения ген бета-цепи начинает работать, а гамма - блокируется. Эти изменения связаны с особенностями дыхания. Фетальный гемоглобин легко доносит воздух до зародыша.

Фенотипическое проявление генотипа в зависимости Ио среды изменяется в пределах нормы реакции. От родителей потомки получают специфические типы химических реакций на разные условия среды. Совокупность всех химических реакций определят метаболизм – обмен веществ. Интенсивность обмена веществ варьирует в широких пределах. У каждого человека свои особенности обмена веществ, которые передается от поколения к поколению, и подчиняются законам Менделя. Различия в обмене веществ реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.

Дифференцированная реакция растений примулы в разных условиях окружающей среды. При обычной температуре 20-25 градусов и нормальном давлении – красные цветы, при повышенной температуре или давлении – белые цветы. Семена обладают теми же свойствами.

Муха – дрозофила имеет ген, формирующий замыкание крыльев на спину. Если мух с мутантным генов выводить при температуре22-25 градусов, крылья загнуты. При более низкой температуре – нормальные крылья и лишь у некоторых – загнуты. Ген обуславливает синтез термочувствительного белка. Поэтому, обсыхая после выхода из куколки, при повышенной температуре происходит деформация крыльев

Фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих

главных факторов:1) особенности вовлеченной в аномалию хромосомы

(специфический набор генов); 2) тип аномалии (трисомия, моносомия, полная,

частичная); 3) размер недостающего генетического материала при частичной

моносомии или избыточного генетического материала при частичной трисомии;

4) степень мозаичности организма по аберрантным клеткам;

5) генотип организма; 6) условия среды.

Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе

или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца.

Нерасхождению хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца

способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации

(мутации, изменяющие структуру хромосом) обусловливаются физическими

(ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с

мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита,

ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала

20

(полисемия — наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия;

дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия,

делеция); с хромосомными перестройками (транслокация, различные перестановки

участков хромосом).