Детская офтальмология_Тейлор Д

Глава 17. Сетчатка

Факома сетчатки

•Астроглиальная гамартома.

•Изолированная или в сочетании с туберозным склерозом.

•Превалирует локализация в заднем отрезке глаза.

•Ультразвуковое исследование или компьютер­ ная томография (КТ) демонстрируют кальцификацию.

•Изначально представляет собой прозрачные массы возле кровеносных сосудов.

•В последующем трансформируется в выпук­ лые мутные темно-красные образования.

•Осложняется кровоизлияниями в стекловид­ ное тело, глаукомой и отслойкой сетчатки.

Отслойка сетчатки у детей

Отслойка сетчатки, возникшая в детском воз­ расте, трудно поддается лечению из-за поздней диагностики, связанной с отсутствием жалоб у ребенка до тех пор, пока хорошо видит второй глаз. Плохой прогноз обусловлен тяжелыми витреоретинальными изменениями, а предопераци­ онная оценка и послеоперационное лечение за­ труднены отсутствием должного контакта с таки­ ми пациентами.

Хирургическое лечение отслойки сетчатки на­ ходится в компетенции ретинального хирурга.

Памятка 17.1.

Отслойка сетчатки у детей

Регматогенная

•Травматическая.

•Нетравматическая:

а.ретинопатия недоношенных (РН);

б.диализ сетчатки.

•Синдром Марфана.

•Спондилоэпифизарная дисплазия.

•Ретиношизис (см. главу 16).

•Колобомы.

•Афакическая.

•Сочетанная с миопией.

Нерегматогенная

•РН.

•Задние увеиты (см. главу 13).

•Семейная экссудативная ретинопатия (см. гла­ ву 16).

•Перераспределение пигмента.

•Ямки диска зрительного нерва.

•Болезнь Коатса.

•Опухоли сетчатки — ретинобластома.

•Опухоли сосудистой оболочки —- гемангиомы и т.д.

143

Спондилоэпифизарная дисплазия

Синдром Стиклера и другие формы спондилоэпифизарной дисплазии — распространенные и трудно поддающиеся лечению заболевания. Дети с этой патологией страдают врожденной стацио­ нарной близорукостью высокой степени. Воз­ можно сочетание с катарактой и другими порока­ ми развития, включая плоское лицо, изменения суставов и позвоночника (рис. 17.6).

Тактика ведения отслоек сетчатки у детей

Отслойки сетчатки у детей часто имеют пло­ хой прогноз, для успешного лечения нужен опыт­ ный витреоретинальный хирург, предпочтитель­ но специализирующийся на детях.

Ретинопатия недоношенных (РН)

Патогенез

Хотя традиционно основной причиной заболе­ вания у недоношенных детей считали оксигенотерапию, в последнее время выявлен мультифакторный характер РН.

•Гестпационный возраст (ГВ) — чем он мень­ ше, тем чаще возникает и тяжелее протекает ретинопатия недоношенных. Наиболее типич­ ные для возникновения заболевания сроки 28-45 недель. При ГВ менее 28 -недель забо­ левание возникает редко.

•Вес при рождении — РН редко проявляется при весе более 1500 гр. Частота возникнове­ ния РН возрастает с уменьшением веса.

•Кислород — РН относительно редко возника­ ет, если содержание кислорода во вдыхаемом воздухе не превышает 40%. Концентрация вдыхаемого кислорода в большинстве аппара­ тов для новорожденных устанавливается по­ средством артериального или чрескожного контроля за состоянием крови.

•Дополнительные неблагоприятные факторы:

а. близнецы;

б.повышенное содержание углекислого газа в крови или тканях;

в.внутрижелудочковое кровоизлияние;

г.брадикардия;

д. повторяющееся апное; е. респираторный дистресс-синдром; ж. недостаток сурфактанта;

з.относительный дефицит витамина Е;

и.обменное переливание крови (с использо­ ванием крови взрослых доноров).

Рис. 17 . 6 . Синдром Стиклера (Stickler). а) Помутнения стекловидного тела. Витреоретинальные изменения создают у этих пациентов угрозу отслойки сетчатки. б) Обращает на себя внимание характер­ ный фенотип больного — плоское лицо с седловидным носом и потеря слуха (слу­ ховой аппарат). Может сочетаться с микрогнатией, волчьей пастью и патологией зубов

а)

Памятка 17.2.

Стадии заболевания РН

Стадии РН (Международная Классификации РН, 1987).

•I стадия — появление демаркационной линии (рис. 17.8).

•II стадия — гребень. За гребнем видны мелкие новообразованные сосуды (рис. 17.9).

•III стадия — гребень с экстраретинальной неоваскуляризацией (рис. 17.10).

•IV стадия — субтотальная отслойка сетчатки:

(а)экстрафовеолярная;

(б)фовеолярная.

•V стадия — тотальная отслойка сетчатки, имею­ щая воронкообразную конфигурацию:

(а) открытая воронка;

(б)закрытая воронка (рис. 17.11).

•Плюс болезнь (предполагает стремительное течение):

(а)расширение сосудов радужки и сетчатки;

(б)помутнение стекловидного тела;

(в) затруднение расширения зрачка.

Международная классификация РН

Локализация

Сетчатка подразделяется на три зоны (рис. 17.7).

• Первая зона — ее центром является диск зри­ тельного нерва, радиус круга равен удвоенно­ му расстоянию от диска зрительного нерва до макулы.

б)

•Вторая зона — расположена снаружи от пер­ вой зоны до назальной части зубчатой линии и проходит через темпоральную часть зубча­ той линии в экваториальной области.

•Третья зона — остальная область сетчатки спереди от второй зоны.

Распространенность РН

Распространенность заболевания оценивают со­ ответственно часам циферблата (рис. 17.7).

Клиническое течение заболевания

Стадии I и II при РН, как правило, полностью обратимы. Иногда сопровождаются близоруко­ стью. Стадия III отличается прогрессивным тече­ нием в основном у детей, имеющих при рождении низкий вес, маленький гестационный возраст, оксигенотерапию в анамнезе и дополнительные при­ чинные факторы.

Исследование органа зрения у недоношенного ребенка

1.Расширение зрачка:

а.циклопентолат 0,5%;

б. фенилэфрин 2,5%; в. оба препарата используют совместно за

40 минут до исследования и, при необхо­ димости, инстилляции повторяют через 15

и30 минут в течение 4-6 часов.

2.Обследование в специализированном отделе­ нии:

а.целесообразна помощь младшей медицин­ ской сестры;

б.полное обследование на содержание ки­ слорода и состояние сердца, однако ухуд­ шение состояния ребенка является показа­ нием к прекращению исследования;

в.введение векорасширителя после инстал­ ляции анестестетика.

3.Исследование рефракции с помощью линзы на подставке и ретиноскопа.

4.Осмотр глазного дна непрямым офтальмо­ скопом со склеральным депрессором (крюч­ ком) или без него. Депрессор используют для поворота глазного яблока (но не для вдавления склеры). Интерпретация картины глаз­ ного дна при использовании депрессора неод­ нозначна. Используют линзы от 28 до 20 Д. Передний отрезок исследуют непрямым оф­ тальмоскопом.

5.Все данные обследования при возможности зарисовывают или заносят на схему, пред­ ставленную на рис. 17.7.

Протокол скрининга

Все новорожденные весом менее 1500 г и гестационным возрастом менее 32 недель нуждаются в обследовании для исключения заболевания и уточнения длительности и интенсивности оксигенотерапии в анамнезе.

• При ГВ до 26 недель:

а. через 7 недель после рождения;

б.каждые 2 недели до достижения 36 недель ГВ.

•При ГВ от 26 до 32 недель:

а.через 7 недель после рождения;

б.до 36 недель ГВ или в период выписки из стационара.

Вдальнейшем обследование проводят по мере необходимости.

Лечение РН

Проводят криоили лазертерапию. Целесооб­ разность проведения лечения ограничивается III стадией с вовлечением 5 смежных или 8 сово­ купных часов в 3-й или 2-й зоне или при любом проявлении болезни в 1-й зоне. II стадия и «плюс» болезни во 2-й зоне также являются пока­ занием к лечению. При вовлечении в процесс 1-й зоны прогноз очень плохой.

Цель крио- и лазертерапии — изолировать, как правило, на 360 град., аваскулярную зону сетчат­ ки спереди от гребня РН. Криотерапию обычно

проводят под анестезией или применяют седативные препараты.

Исход РН

1.Регрессия.

2.Прогрессирование — особенно при наличии «плюс» болезни.

Отдаленные последствия регрессирующей РН

•Близорукость.

•Рубцовые изменения сетчатки по периферии.

•Расширение сосудов сетчатки.

•Растянутость макулярной области.

•Складчатость сетчатки.

•Сочетанные дефекты центрального зрения.

•Отслойка сетчатки в отдаленном периоде.

Осложнения V стадии РН

•Фиброз сетчатки.

•Кровоизлияния в сетчатку и стекловидное тело. Рубцовая патология стекловидного тела и сетчатки.

•Формирование ретролентальной мембраны.

•Смещение кпереди иридохрусталиковой диа­ фрагмы, приводящее к возникновению глауко­ мы, роговичной патологии и фтизису глазного яблока. При прогрессирующем измельчении передней камеры может потребоваться профи­ лактическая ленсэктомия.

Хирургия стекловидного тела и отслойки сет­ чатки с точки зрения зрительной реабилитации в V стадии нецелесообразна (рис 17.11).

Ретинобластома

Наследственная ретинобластома

•50% от всех случаев.

•Аутосомно-доминантный тип наследования, связана с мутацией в обоих алелях гена RB1

взоне 13ql4.1-ql4.2. По гипотезе Кнудсона (Knudson) — обусловлена эмбриональным де­ фектом и локальной мутацией.

•Обычно двусторонняя.

•Как правило, множественная.

•Характерно раннее возникновение.

Спорадическая ретинобластома не наследственного характера

• Мутация RB1 обоих аллелей одиночных эм­ бриональных клеток сетчатки.

Рис 17.8. РН, I стадия, демаркационная линия. Кровоиз­ лияния имеют перинатальное происхождение и не связа­ ны с РН

Рис 17.9. РН, II стадия. Виден (не в фокусе), выступаю­

щий в стекловидное тело гребень

•Односторонняя.

•Один очаг, небольшого размера.

•Характерно позднее возникновение.

(15% больных с односторонней ретинобластомой имеют наследственный эмбриональный де­ фект, связанный с мутацией RB1.)

Другие нарушения при мутации RB1

•Ретинома (рис. 17.12):

а.доброкачественная опухоль сетчатки; б. белого цвета;

Рис . 17.10. РН, III стадия. Выраженное расширение и из­

витость сосудов. Виден гребень с новообразованными со­ судами

в. не прогрессирующая или прогрессирую­ щая очень медленно.

• Трехсторонняя ретинобластома:

а.двусторонняя ретинобластома с дополни­ тельной ретинобластомой шишковидной железы;

б. гидроцефалия;

в.семейный характер.

•Экстраокулярные формы злокачественных новообразований:

148

Рис. 17.11. РН, V стадия. Воронкообразная отслойка сет­ чатки

Рис . 17.12. Предполагаемая ретинома: у 5-летнего ре­ бенка в школе обнаружено отсутствие зрения. При осмот­ ре выявлен однородный конгломерат ткани. В течение 13 месяцев наблюдения динамика отсутствовала. Ультра­ звуковое исследование продемонстрировало минималь­ ную калыдификацию

а.остеосаркома — орбитальная или локали­ зованная в зоне предшествующей лучевой терапии;

б.прочие.

•Видимая цитогенетическая делеция ^ 1 4 .

а.двусторонняя ретинобластома;

б.умственная отсталость;

в. пороки развития.

Проявления ретинобластомы

1.Лейкокория.

2.Косоглазие или низкое зрение.

3.Внезапное покраснение глаза в связи с повы­ шением давления или увеитом при некрозе опухоли.

4.Целлюлит орбиты.

5.Изменения зрачка или радужки.

6.Гифема или гипопион.

7.Мидриаз.

Памятка 17.3.

Дифференциальный диагноз лейкокории

1.Ретинобластома.

2.Токсокароз.

3.Болезнь Коатса.

4.Дисплазия сетчатки, болезнь Норри (Моте), ауто- сомно-рецессивный синдром Вабурга.

5.Катаракта.

6.Персистирующая гиперплазия первичного стекло­ видного тела (ПГПС).

7.Ретинопатия недоношенных (РН).

8.Эндофтальмит.

9.Медуллоэпителиома.

10.Миелиновые нервные волокна.

11.Колобома или синдром «утреннего сияния».

12.Хронический или срединный увеит, токсокароз.

13.Кровоизлияния в стекловидное тело.

14.Доминантная экссудативная витреоретинопатия.

15.Отслойка сетчатки, кистозный ретиношизис.

16.Гемангиома сетчатки, остеома или комбиниро­ ванная гамартома.

Клинические типы

Опухоли с эндофитным ростом (рис. 17.13)

Кремовые васкуляризированные опухоли, ло­ кализуются в стекловидном теле, а их фрагменты прорастают его полость. Часто кальцифицируются.

Опухоли с экзофитным ростом (рис. 17.14)

Эти опухоли располагаются в субретинальном пространстве, вызывая отслойку сетчатки. Часто кальцифицируются.

Диффузио растущая ретинобластома

Опухоли отличаются интенсивным прораста­ нием без кальцификации. Характерно позднее возникновение.

Пути распространения опухоли

1.Вперед, через цилиарное тело и радужку, вы­ зывая гипопион и изменения радужки.

2.По зрительному нерву к головному мозгу.

3.Через передний сегмент или транссклераль­ ным путем.

150

Р и с . 17.15. Ретинобластома. На сканограмме КТ обоих глаз видна кальцификация внутри опухоли

быстро восприняли этот крайне тяжелый диаг­ ноз, необходимы неоднократные, подробные, со­ чувственные беседы, психологическая помощь на дому, особенно в период активной фазы лечения.

Энуклеация

Показания

•Слепой глаз.

•Обширное прорастание опухоли.

•Другой глаз не затронут процессом или имеет хороший прогноз.

•Отсутствие эффекта от консервативного лече­ ния.

•При прогрессирующем двустороннем процес­ се, когда оба глаза слепы.

Техника

Очень важно удалить максимально большой отрезок зрительного нерва. Могут быть использо­ ваны различные орбитальные импланты, кроме металлических. Установка протеза возможна че­ рез 2 недели.

Лучевая терапия

Дистанционная лучевая терапия: показания.

•Сохранение остаточного зрения.

•Большие опухоли.

•Опухоли, захватывающие макулярную об­ ласть или расположенные близко от диска зрительного нерва. *

•Множественные опухоли.

•Диссеменация в стекловидное тело.

•Выход опухоли за пределы глазного яблока.

Другие методы местной терапии

•Криотерапия:

а.маленькие опухоли, расположенные в пе­

реднем отрезке;

б.в качестве дополнительного мероприятия на ранее пролеченных глазах.

•Лазертерапия:

а. продленным волновым иттриевым-алюми- ниевым-гранатовым (ИАГ) или аргоновым зеленым лазером;

б.в основном маленькие опухоли, располо­ женные в заднем отрезке.

Химиотерапия

•Может обеспечить значительное сокращение опухоли. Применяется в качестве первого эта­ па перед проведением близкофокусной тера­ пии.

•Не эффективна при обсеменении опухолью стекловидного тела.

•Целесообразна при метастазировании, но без гарантии эффекта.

Особенности регрессии

1.1 тип — уменьшение размеров и кальцифика­ ция, напоминающая «прессованный творог» (рис. 17.16).

2Л1 тип — уменьшение размеров* появление ха­ рактерного вида полупрозрачного «рыбьего мяса».

Рис . 17.16. Регрессия ретинобластомы после лучевой терапии. Кальцификация, напоминающая «прессованный творог»

Глава 17. Сетчатка

Последующее наблюдение

Во всех случаях рекомендовано длительное на­ блюдение.

•Двусторонние случаи после проведенного лече­ ния. В соответствии с клиническими рекомен­ дациями больных наблюдают, пока в этом есть необходимости, постепенно увеличивая интервалы между осмотрами.

•Односторонние случаи после энуклеации по­ раженного глаза:

а.каждые 3 месяца до достижения 3-летнего возраста, каждые 6 месяцев до достижения

5-летнего возраста, затем ежегодно.

б.если молекулярный генетический анализ предполагает отсутствие системных мута­

ций, обследование можно проводить менее часто.

Генетический консилиум предпочтителен во всех случаях. Решения находятся в компетенции эксперта-генетика. Важную роль в разработке по­ следующих рекомендаций играет молекулярный генетический анализ.

1.Дети из семей с наследственной ретинобластомой страдают заболеванием в 45% случаев.

2.Если у здоровых родителей родилось два больных ребенка, то риск возникновения ретинобластомы у последующих детей возрас­ тает до 45%.

151

З.Дети с односторонней ретинобластомой, ро­ дившиеся у здоровых родителей, при отсутст­ вии семейного анамнеза имеют 15% шанс воз­ никновения эмбриональной мутации; вероят­ ность развития ретинобластомы в здоровом глазу чуть меньше 10%.

4.Риск возникновения заболевания у следующе­ го поколения пациентов с односторонней ре­ тинобластомой не превышает 10%. Все мла­ денцы, составляющие группу риска, должны проходить обследование под наркозом.

Дистрофии сетчатки и сосудистой оболочки

Новорожденный с нормальным офтальмостатусом, сниженным зрением и нистагмом

Амавроз Лебера (Leber)

•Аутосомно-рецессивное заболевание, отли­ чающееся высокой внутрисемейной конкордантностью.

•Слепота с рождения.

•Отсутствие электроретинограммы.

•Блуждающие движения глазного яблока.

•Толчкообразные движения глаз (глазодвига­ тельный симптом) после выхода ребенка из раннего детства.

•Инертный зрачок, парадоксальная реакция зрачка.

•Гиперметропия высокой степени и псевдоотек диска зрительного нерва (рис. 17.17).

•Нормальная картина глазного дна, встречают­ ся сгруппированные глыбки пигмента.

•Пигментная дисплазия макулярной области (рис. 17.18).

Поздние признаки:

•истончение сосудов;

•бледные диски зрительных нервов.

Сочетанные признаки:

•Умственная отсталость.

•Почечные заболевания.

•Кардиомиопатия.

•Потеря слуха.

•Многие больные не имеют сопутствующей па­ тологии.

152

Рис. 17.18. Амавроз Лебера. Дисплазия макулярной об­ ласти

Врожденная стационарная ночная слепота (табл. 17.1)

•Нистагм — разнообразный в проявлениях, возможна неполная форма. Сниженное зре­ ние, обычно выше 6/60 (0,1).

•Нормальная картина глазного дна.

•Возможна миопия высокой степени.

•Парадоксальная реакция зрачка (сужение зрач­ ка в темноте).

•ЭРГ отличается нормальной волной А, сниже­ нием волны В (рис. 17.19), повышением поро­ га темновой адаптации.

•Х-сцепленная рецессивная связь с близоруко­ стью.

•Аутосомно-рецессивный тип наследования. Миопия.

• Встречается редко.

Прогноз

Низкая вероятность прогрессирования.

Колбочковая дистрофия

См. ниже.

Синдром Джоберта (Joubert)

•Аутосомно-рецессивный тип наследования.

•Гипоплазия червя мозжечка.

•Вялое течение, прогрессирует медленно.

•У новорожденных возможно затруднение ды­ хания.

•Горизонтальный паралич саккадических дви­ жений.

•Врожденная дистрофия сетчатки, сопутст­ вующие колобомы сетчатки и диска зритель­ ного нерва, относительно сохранное централь­ ное зрение.

•ЭРГ снижена, зрительные вызванные потен­ циалы (ЗВП) демонстрируют высокое цен­ тральное зрение.

•Может проявляться как в прогрессирующей, так и в стационарной форме.

•Диагностика:

а. ЭРГ;

б.визуализация неврологических методов обследования (рис. 17.20).

Пероксисомальные заболевания

Пероксисомы расщепляют длинноцепочечные жирные кислоты а также пипеколиевую и фити­ новую кислоту. Участвуют в синтезе фосфолипи-

ДОВ.

Синдром Зеллвегера (Zellweger) (церебро-гепато-реналъный синдром)

•Аутосомно-рецессивный тип наследования.

•Пороки развития; выпуклый лоб, микрогнатия.

•Гепатомегалия.