Імунодефіцитні синдроми

Імунодефіцитний синдром – це вроджений або набутий дефект імунної системи, який проявляється нездатністю організму повноцінно здійснювати реакції гуморального й (або) клітинного імунітету.

Імунологічна недостатність може бути первинною та вторинною.

Первинна імунологічна недостатність

Первинною називають імунологічну недостатність, яка виникає внаслідок вроджених дефектів імунної системи.

Причиною виникнення первинних імунодефіцитів можуть бути:

1. Генні мутації. Дефектні гени, які утворилися, передаються або зчеплені зі статтю (1/3 відомих на сьогодні первинних імунодефіцитів), або автосомно-рецесивно;

2. Хромосомні мутації. Найбільш часто до розвитку імунодефіцитів призводять аномалії 14, 18, 20-ї пар хромосом і синдром Дауна. Імунологічна недостатність при цьому комбінується з іншими складними синдромами, які виникають внаслідок хромосомних аберацій;

3. Внутрішньоутробні інфекції. Часто до виникнення імунологічної недостатності призводять вірус краснухи й цитомегаловірус, які викликають складні вади розвитку плода.

Класифікація первинної імунологічної недостатності

Залежно від рівня порушень і локалізації дефекту виділяють такі види первинних імунодефіцитів:

1. Гуморальні, або В-клітинні;

2. Клітинні, або Т-клітинні;

3. Комбіновані.

Первинні В-імунодефіцити виникають внаслідок порушення процесів утворення й диференціації В-лімфоцитів.

До цієї групи належать:

1. Агамаглобулінемія Брутона. Спадковий дефект передається зчеплено з Х-хромосомою, тому проявляється практично тільки в хлопчиків. Порушується диференціація клітин-попередників В-лімфоцитів. Тому в організмі відсутні В-лімфоцити, плазматичні клітини й імуноглобуліни. Т-система лімфоцитів не порушена;

2. Загальний варіабельний імунодефіцит. Містить у собі дуже багато форм. Загальним їхнім проявом є гіпогамаглобулінемія, яка виникає досить пізно – у віці 25-30 років. Різноманітні генетичні дефекти порушують диференціацію В-лімфоцитів на різних рівнях дозрівання;

3. Селективний дефіцит імуноглобулінів. Порушується утворення одного або декількох класів імуноглобулінів. Утворення ж інших класів антитіл може бути не порушено або навіть збільшено.

Первинні Т-імунодефіцити виникають внаслідок порушення процесів утворення й диференціації Т-лімфоцитів.

До цієї групи належать:

1. Синдром Ді Джорджі – вроджена аплазія вилочкової залози. Є наслідком вад ембріонального розвитку й часто комбінується з "вовчою пащею", аномаліями дуги аорти, аплазією паращитоподібних залоз. Порушується диференціація клітин-попередників Т-лімфоцитів у Т₀-лімфоцити. Імунна відповідь клітинного типу неможлива. Гуморальна відповідь на тимуснезалежні антигени зберігається;

2. Синдром Незелофа – алімфоцитоз. Генетичний дефект передається за автосомно-рецесивним типом. Порушується перетворення Т₀-лімфоцитів в Т₁-лімфоцити, внаслідок чого не можуть здійснюватися клітинні механізми імунної відповіді.

Комбіновані первинні імунодефіцити виникають у результаті порушень перетворення стовбурової клітини в клітину-попередницю лімфоцитопоезу або в результаті комбінації дефектів В- і Т-ліній лімфоцитів.

До цієї групи належать:

1. Важкий комбінований імунодефіцит (швейцарський тип). Генетичний дефект передається автосомно-рецесивно або зчеплено з Х-хромосомою. Порушується утворення В- і Т-лімфоцитів, синтез імуноглобулінів. Хворі діти рідко доживають до 2-річного віку.

2. Синдром Луї-Бар. Характеризується комбінацією імунологічної недостатності з атаксією (порушеннями координації рухів) і телеангіоектазією (враженням дрібних судин). Тривалість життя хворих рідко досягає 20-30 років.

3. Синдром Віскотта-Олдрича. Імунологічна недостатність супроводжується розвитком екземи (ураження шкіри) та тромбоцитопенії. Як і в попередніх випадках, страждають гуморальні та клітинні механізми імунної відповіді. Тривалість життя хворих не перевищує 10 років.