Konspekt_11

1

Множинні алелі

1)Визначення; 2)механізм виникнення; 3)особливості формування фенотипу; 4) значення

Множині алелі – серія алелей (три і більше) одного гена.

Множинний алелізм — це існування в популяції більше ніж двох алелів одного гена.

Виникають множинні алелі у результаті багаторазової мутації одного і того ж локусу у хромосомі. Так, окрім основних домінантного і рецесивного алелів гена з’являються проміжні алелі, які по відношенню до домінантного ведуть себе як рецесивні, а по відношенню до рецесивного – як домінантні алелі того ж гена.

Для множинних алелів характерний:

• вплив всіх алелів на одну і ту ж ознаку.( Відмінність лише в ступені розвитку ознаки).

• в соматичних клітинах або в клітинах диплоїдних організмів міститься максимум по два алелі з декількох, оскільки вони розташовані в одному і тому ж локусі хромосоми.

• за характером домінування алеломорфні ознаки розміщуються в послідовному ряду: частіше нормальна, незмінена ознака домінує над іншими; другий ген ряду рецесивний щодо першого, проте домінує над наступними і т.д.

Множинний алелізм має важливе біологічне і практичне значення, оскільки підсилює комбінативну мінливість, особливо генотипну

2

Плейотропія

1)визначення; 2)види

Плейотропія ― множинна дія гена, здатність одного спадкового чинника впливати одночасно на декілька різних ознак організму.

Види плейотропії:

• первинна ― ген плейотропії проявляє свій множинний ефект.

• вторинна ― коли є один первинний фенотипний прояв гена, услід за яким розвивається ступінчастий процес вторинних змін, які призводять до множинних ефектів.

3

Генотип як цілісна система

1)структурна дискретність; 2)функціональна інтегрованість; 3)пенетрантність, 4)експресивність; 5)мультифакторний принцип формування фенотипу

1)

2)

3) Пенетрантність ― це частота прояву гена, явище появи або відсутності ознаки у організмів, однакових за генотипом. Пенетрантність вимірюється відсотком організмів з фенотипною ознакою від загальної кількості обстежених носіїв відповідного апеля.

4) Експресивність ― це зміна кількісного прояву ознаки у різних особин - носіїв відповідного алеля. При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливатися. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких, ледь помітних до тяжких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету тощо. Рецесивні спадкові захворювання в межах сім'ї проявляються однотипно і мають незначні коливання експресивності.

5)

4

Взаємодія алель них генів

1)повне домінування;2) неповне домінування; 3) наддомінування; 4) кодомінування

Форми взаємодії між алельними генами: .

Повне домінування,яке вперше описано Г. Менделем Суть його полягає в тому, що в гетерозиготного організму прояв одного з алелів домінує над проявом іншого. За повного домінування розщеплення за генотипом 1:2:1 не співпадає з розщепленням за фенотипом ― 3:1.

Неповне домінування ― така форма взаємодії,коли у гетерозиготного організму (Аа) домінантний ген (А) не повністю пригнічує рецесивний ген (а),внаслідок чого проявляється проміжна між батьківськими ознака. Тут розщеплення за генотипом і фенотипом співпадає і складає 1:2:1

Наддомінування ― коли домінантний ген у гетерозиготному стані виявляється сильніше, ніж у гомозиготному. Так, у дрозофіли при генотипі АА нормальна тривалість життя; Аа подовжена тривалість життя; аа летальний наслідок.

Кодомінування ― в гетерозиготних організмів кожний з алельних генів викликає формування залежного від нього продукту, тобто виявляються продукти обох алелів. Класичним прикладом такого прояву є система груп крові, зокрема система АБО, коли еритроцити людини несуть наповерхні антигени, що контролюються обома алелями.

5

Взаємодія неалельних генів

1)комплементарність; 2)епістаз; 3)полімерія

Форми взаємодії неалельних генів:

1.Комплементарність – це така форма взаємодії, коли ля формування однієї ознаки необхідна взаємодія двох, або більше домінантних генів

2. Епістаз – це така форма взаємодії генів, коли один ген (епістатичний) пригнічує прояви дії іншого гена (гіпостатичного). Розрізняють епістаз домінантний, якщо епістатичний ген домінантний, і рецесивний, якщо епістатичний ген рецесивний.

3. Полімерія – явище залежності прояву кількісної ознаки від кількох неалельних генів. Полімерні гени позначають однаковими літерами з цифровими індексами, наприклад, А1, а1; А2, а2 тощо. Кількісними ознаками людини є зріст, вага, колір шкіри, сприйнятливість до захворювань тощо.

6

Генетика груп крові

1)системи крові АВ0, MN, резус; 2)гени систем крові АВ0, MN, резус; 3)види взаємодії генів в межах кожної системи крові

1) системи крові:

I) Відкриття АВО - системи груп крові належить К. Ландштейнеру (1901р.). У межах цієї системи розрізняють 4 фенотипи: А, В, АВ і 0, кожний з яких відрізняється за будовою антигенів на поверхні еритроцитів і антитіл плазми крові. Алель J^A визначає утворення антигену А на поверхні еритроцитів і аглютиніну β у плазмі крові, алель J^B утворення антигену В на еритроцитах і аглютиніну α в плазмі і, врешті―решт, за алеля J відсутні антигени А, В на поверхні еритроцитів і містяться аглютиніни α і β в плазмі крові.

II) MN-система визначається двома алелями: J^M і J^N. Обидва алелі кодомінантні. У сироватці крові людей з тим чи іншим фенотипом за цією системою груп крові немає антитіл до відповідних антигенів.

III) У Rh-резус-системі груп крові антитіла до антигенів містяться в еритроцитах Rh-позитивних людей (Rh⁺), а в крові Rh-негативних людей (Rh^―) вони відсутні і з'являються при повторних переливаннях Rh-позитивної (Rh⁺) крові. Генетичними дослідженнями доведено, що ген який визначає утворення антигену, повністю домінує над рецесивним алелем, який обумовлює відсутність антигену Rh⁺.

2) гени систем крові:

I) Вивченням характеру успадкування різних груп крові АВО – системи встановлено, що вони визначаються різним поєднанням трьох алелів однієї алеломорфної групи генів, які позначаються як J^A, β та І' і розташовані в дев'ятій парі хромосом. Позначаються алельні гени різними літерами латинського алфавіту (J^A, f, J°), як виняток з правил генетики.

II) Існують люди з генотипом J^M і J^M (у фенотипі мають фактор М), J^N J^N (у фенотипі вони мають фактор N), J^N J^M (у фенотипі у них обидва фактори Μ і Ν).

III) Встановлено, що утворення антигену Rh⁺ контролюється трьома парами зчеплених генів С, D і Е, а резус-негативні люди ― трійні рецесиви і мають генотип cde. Групи крові Rh⁺ і Rh^― системи резус визначаються генами, які розташовані в першій парі хромосом.

3) види взаємодії генів в межах кожної системи крові:

I) Генетичні дослідження показали, що в АВО - системи існують наступні співвідношення між генотипом і його фенотипним проявом:

• генотипи J^A J^A і J^AJ⁰ дають однаковий фенотип А з антигеном А і аглютиніном β;

• генотипи J B J B і J B J° зумовлюють однаковий фенотип В з антигеном В і аглютиніном α;

• генотип J^AJ^B визначає фенотип АВ з антигенами А і В, але без аглютинінів α і β;

• генотип J°J° зумовлює фенотип 0 без антигенів А і В, але з аглютинінами а і β.

II) У сироватці крові людей з тим чи іншим фенотипом за MN-система груп крові немає антитіл до відповідних антигенів,тому і не має взаємодії.

III) Групи крові резус-системи успадковуються як менделюючі ознаки. Якщо батьки відрізняються за групами крові Rh-системи, то у їх дітей виникає резус-конфлікт з розвитком гемолітичної хвороби. Якщо

• у матері генотип dd (фенотип Rh^―), а у батька ― генотип DD (фенотип Rh⁺) то всі діти матимуть генотип Dd (а фенотип Rh⁺);

• у жінки генотип dd (фенотип Rh^―), вона вступить у шлюб з чоловіком з генотипом Dd (Rh⁺), то в одної половини їх дітей буде генотип Dd (Rh⁺), а у другої ― генотип dd (Rh^―);

• у жінки генотип dd (фенотип Rh^―), вона вступить у шлюб з чоловіком з генотип Dd (Rh⁺), плоди з генотипом Dd (Rh⁺) чергуються з плодами dd (Rh^―).

• у дружини є генотип dd (Rh^―), а чоловік гомозиготний DD, то їх перша дитина народиться нормальною і життєздатною. Але якщо резус-негативній жінці до вступу у шлюб була перелита Rh⁺ кров, то вже перша їх дитина буде нежиттєздатною. Тому навіть одноразове переливання Rh⁺ крові особам жіночої статі з резус-негативною кров'ю абсолютно неприпустиме.

Групи крові А (II) і В (III) системи АВО успадковуються за аутосомно―домінантним типом, а 0 (І) група ― за аутосомно―рецесивним типом. Фенотипні прояви АВО - системи груп крові належать до найбільш стійких ознак і за життя людини ніколи не зазнають змін.

Люди за групою крові Rh⁺ можуть бути гомозиготними (DD) і гетерозиготними (Dd), a Rh^― ― тільки гомозиготними (dd).

Групи крові	Генотипи	Антигени еритроцитів	Антитіла плазми крові
І(0)	іі	-	α, β
П(А)	ІАІА, ІАі	А	β
III (В)	ІВІВ, ІВі	В	α
IV (АВ)	ІАІВ	А, В	-