Конспект 14

1.

Медична генетика

1)Визначення; 2)предмет; 3)об’єкт; 4)завдання

Медична генетика – розділ генетики людини, який вивчає роль спадковості в патології людини.

Предметом: спадкові хвороби людини і хвороби із спадковою схильністю.

Об’єктом: людина із спадковою патологією, а також її сім’я, здорові і хворі родичі.

Завдання: вивчення спадкових хвороб людини з метою попередження їх розвитку в ряді поколінь, охорона спадковості людини від шкідливих факторів середовища.

2.

Людина як об'єкт медичної генетики

1)особливості; 2)неможливість застосування методу гібридологічного аналізу; 3)методи досліджень

Людина – специфічний і складний об’єкт генетичного аналізу. Специфічність людини полягає в тому, що вона поєднує в собі закони органічної еволюції і закони соціального життя.

Гібридологічний метод, основу якого становить система експериментальних схрещувань, для людини неприйнятний. Експериментальні шлюби для людини неможливі. Генетичні експерименти на людях заборонені. Існують й інші особливості, які створюють труднощі при вивченні спадковості і мінливості людини.

Основні з них такі:

1. Повільна зміна поколінь (приблизно через 25-30 років). Тривалість життя людини, як об‘єкта спостережень, може перевищувати тривалість життя дослідника.

2. Мала кількість дітей у кожній сім’ї.

3. Складний каріотип, який включає 46 хромосом (24 групи зчеплення – 22 пари аутосом, Х-, Y-хромосоми). Для порівняння – у дрозофіли 8 хромосом (4 групи зчеплення).

4. Людині властивий значний генотиповий поліморфізм, що, поряд з різними екологічними і соціальними умовами, обумовлює високу ступінь фенотипового поліморфізму.

• Генеалогічний метод (складання родоводу)

• Дерматогліфіки (візерунки папілярних ліній)

• Популяційно-статистичний метод (зміною генетичного складу серед різних поколінь однієї і тієї ж популяції)

• Близнюковий метод (з'ясувати роль спадковості і факторів середовища у формуванні тих чи інших фенотипових ознак)

• Цитогенетичний метод (дослідженні фотокаріограмми)

3.

Генеалогічний метод

1)сутність; 2)складання родоводу; 3)генетичний аналіз родоводів; 4)визначення типів успадкування; 5)висновки

Основний метод генетичного аналізу в людини полягає у складанні і вивченні родоводу. Це найбільш універсальний метод вивчення спадковості людини.

Складання родоводу розпочинають з про банда. При складанні родовідних таблиць користуються умовними позначеннями, запропонованими Г. Юстом у 1931 р. Фігури родоводів розміщують горизонтально (або по колу), в один рядок кожне покоління. Якщо родовід великий, то різні покоління розташовуються не горизонтальними рядами, а концентричними. Зліва позначають римською цифрою кожне покоління, а окремих осіб у поколінні ― арабськими зліва направо і зверху вниз. Причому найстарше покоління розташовують зверху родоводу і позначають цифрою І. Братів і сестер згідно з народженням найстаршого розташовують зліва. Кожний член родоводу має свій шифр. Якщо один із подружжя необстежений, відомості про нього не наводяться взагалі. Всі індивідууми розміщуються строго по поколіннях.

Після складання родоводу до нього додається письмове пояснення ― легенда родоводу. У легенді мають знайти віддзеркалення такі відомості:

• результати клінічного і позаклінічного обстеження пробанда;

• відомості про особистий огляд родичів пробанда;

• зіставлення результатів особистого огляду пробанда з відомостями опитування його родичів;

• письмові відомості про родичів, які проживають в іншій місцевості;

• висновок щодо типу успадкування хвороби або ознаки.

Особливості родоводів при різних типах успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і зчеплених зі статтю.

4.

Близнюковий метод

1)сутність; 2)визначення ролі генотипу і середовища в формуванні нормальних і патологічних ознак і властивостей

Метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак моно- і дизиготних близнюків.

Дозволяє встановити у більшості пацієнтів:

• спадковий характер ознаки;

• тип успадкування і пенетрантність алеля;

• характер зчеплення генів і здійснювати картування хромосом;

• інтенсивність мутаційного процесу;

• розшифрування механізмів взаємодії генів.

Суть методу полягає в порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків із зважанням на подібність або розходження їхніх генотипів.

За допомогою близнюкового методу проведені численні дослідження природи схильності до серцево-судинних хвороб.

5.

Дерматогліфічний метод

1) сутність; 2)вирішувальні можливості

Дерматогліфіка ― наука, що вивчає спадкову обумовленість малюнку, який утворюють лінії шкіри на кінчиках пальців, долонях і підошвах людини. Дерматогліфіка поділяється на:

дактилоскопію ― вивчення малюнка пальців;

пальмоскопію — вивчення особливостей будови долонь;

плантоскопію ― вивчення особливостей будови підошов.

Встановлено, що візерунки є індивідуальною характеристикою людини і не змінюються впродовж життя.

Генетики вивчають візерунки папілярних ліній, що представляють собою вирости епідермісу шкіри. Закладка папілярних ліній відбувається у 3 - 4 місяці внутрішньоутробного життя і протягом життя не змінюється. Коли в генетичному апараті відбувається «поломка», в першу чергу спотворюється, ухиляється від норми малюнок папілярних ліній. В даний час список генетичних захворювань, що відбиваються на кінчиках пальців, дуже довгий. Наприклад, синдром Дауна (21 хромосомна пара), синдром Пату (13, 14, 15 пари), синдром Едвардса (18 пари), неврофиброматоз та ін

Дактилоскопія дозволяє встановити вік, статеву належність, расу, ступінь спорідненості, схильність до спадкових патологій, фізичні задатки і ін

Виділяють три основні типи папілярних візерунків:

• Завиток (W)

• Петля (L). Розрізняють правосторонні петлі, лівосторонні, подвійні і перехід від петлі до завитку.

• Дуга (А). Розрізняють високі шатрові і прості плоскі.

Розрізняють також більш дрібні деталі - Мінуція:

• вилочки

• гребінці

• закритий візерунок

• острівець

При описі папілярних візерунків використовується гребневий рахунок: з трірадіуса проводиться пряма до точки візерунка і вважаються лінії. Гребневий рахунок може відображати правильність хромосомного набору.

6.

Імунологічний метод

1)сутність; 2)вирішувальні можливості

7.

Метод гібридизації соматичних клітин

1)сутність; 2)вирішувальні можливості

Соматичні клітини містять увесь об'єм генетичної інформації. Це дає можливість вивчати багато питань генетики людини, які неможливо досліджувати на цілому організмі.

Використання методу гібридизації соматичних клітин дає можливість вивчати механізми первинної дії і взаємодію генів. Культури соматичних клітин використовуються для визначення мутагенної дії факторів навколишнього середовища. Розширюються можливості точної діагностики хвороб на біохімічному рівні у дорослих і до народження у плодів