VIII. Cтатистичний метод.

Медико-генетичне консультування.

212.Популяція – це:

1. Сукупність особин різних видів, які тривалий час заселяють ареал

2. *Сукупність особин одного виду, які тривалий час заселяють певну територію, вільно схрещуються між собою і дають плодовитих нащадків

3. Сукупність особин, які мають спільне походження, подібні ознаки та властивості і однакові вимоги до середовища

4. Сукупність особин, які мають спільних предків, але різні за ознаками та властивостями

5. Усі види, які пов’язані трофічними зв’язками і ареалом

213.Генофонд – це:

1. Система генів організму

2. Система генів статевої клітини

3. *Сукупність генів популяції

4. Сукупність генів виду

5. Сукупність генів симбіонтів

214.Деми – це:

1. Популяції, чисельність яких більша 4 тис. чоловік

2. Популяції, чисельність яких менша 4 тис. чоловік

3. *Популяції, чисельність яких від 1,5 тис. до 4 тис. чоловік

4. Популяції до 1,5 тис. чоловік

5. Члени однієї родини

215.Ізоляти – це:

1. Популяції, чисельність яких більша 4 тис. чоловік

2. Популяції, чисельність яких менша 4 тис. чоловік

3. Популяції, чисельність яких від 1,5 тис. до 4 тис. чоловік

4. *Популяції до 1,5 тис. чоловік

5. Члени однієї родини

216.Які демографічні показники впливають на генофонд популяції?

1. *Чисельність

2. *Приріст населення

3. *Співвідношення статей

4. *Народжуваність

5. *Смертність

217.Які демографічні показники впливають на чисельність і генетичну структуру популяції?

1. Співвідношення статей

2. Вікова структура

3. Народжуваність і смертність

4. Вірно А + В

5. *Вірно А + В + С

218.В яких популяціях найбільша вірогідність близькородинних шлюбів, а відтак гомозиготація рецесивних алелів і народження хворих дітей?

1. Демах

2. *Ізолятах

3. З чисельністю більшою 4 тис. населення

4. З безмежно великою чисельністю населення

5. Жоден варіант невірний

219.В яких популяціях діє закон Харді-Вайнберга?

1. *Ідеальних

2. Демах

3. Ізолятах

4. *Великих реальних

5. Жоден варіант невірний

220. Які показники характеризують генофонд популяції?

1. Геном

2. Частоти генів

3. Частоти генотипів

4. Вірно А + В

5. *Вірно В + С

221.Закон Харді-Вайнберга стверджує, що:

1. Онтогенез кожної особини є коротке і швидке повторення філогенезу виду, до якого ця особина належить.

2. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно один від одного.

3. *В ідеальній популяції частоти генів і генотипів залишаються незмінними.

4. Генетично близькі види і роди характеризуються схожими рядами спадкової мінливості з такою закономірністю, що знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати існування паралельних форм у інших видів і родів.

5. Частота кросинговеру між генами прямо пропорційна відстані між ними.

222.Завданнями популяційної генетики є:

1. Діагностика спадкових хвороб

2. *Визначення генофондів популяцій

3. *Визначення частоти генів в популяціях

4. *Визначення частот генотипів в популяціях

5. Прогнозування частоти мутаційного процесу

223.Приводом для медико-генетичної консультації є:

1. *Вік матері понад 35 років

2. *В анамнезі вагітної спонтанні викидні, мертвонародження

3. *У родині є дитина зі спадковою патологією

4. *Вагітна тривалий час проживала в місцях радіаційного забруднення

5. *Вагітна до вагітності вживала наркотики

224.Популяційно-статистичний метод дає можливість визначити:

1. Характер перебігу хвороби у хворого

2. Генотип будь-якої особи в популяції

3. *Співвідношення статей в популяції

4. *Частоту генів і генотипів у популяції

5. Напрямок (вектор) добору

*225.Аніридія успадковується за аутосомно-домінантним типом і зустрічається з частотою 1:10 000. Які генотипи мають хворі люди і яку частку популяції вони складають?

А. АА, р²;

В. Аа, 2рg;

С. *АА і Аа, р²+ 2рg;

Д. Вірно А +В + С;

Е. Жоден варіант невірний.

*226.В районі з населенням 280 тис. жителів зареєстровано 7 хворих на хворобу Шпильмейсера-Фогта. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. За якою формулою можна визначити частоту гена хвороби в районі?

1. q = 7 / 280 000

2. q= (7 / 280 000)²

3. *q = √(7 / 280 000)

4. Усі варіанти вірні

5. Жоден варіант невірний

227.В медико-генетичній консультації в клітинах з амніотичної рідини знайдено по дві грудочки Х-хроматину. Яким методом визначають грудочки Х-хроматину та яку особливість має каріотип плоду?

1. Каріотипування; 48, трисомія по 21-й хромосомі

2. *Статевого Х-хроматину; 48, трисомія по Х-хромосомі

3. Біохімічного; 48, пентасомія 20

4. Генеалогічного; 48, трисомія 13

5. ДНК-діагностики; 48, моносомія Х

*228.Синдром Сьогрена-Ларсена успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У північній Швеції частота хворих становить 8,3 : 100 000. За якою формулою можна визначити частоту гетерозигот в північній Швеції?

1. q²

2. р²

3. (р + q)²= 1

4. *2рq

5. р²+2рq + q²= 1

229.У новонародженого підозрюють синдром Патау. За допомогою якого методу такий діагноз можна підтвердити чиспростувати?

1. Генеалогічного

2. Близнюкового

3. *Цитогенетичного

4. Біохімічного

Е. ДНК-діагностики

*230.Синдром Нунан успадковується за аутосомно-домінантним типом з високою варіабельністю експресивності. Популяційна частота синдрому Нунан складає 1 : 1000 – 1 : 2500 осіб.

Які генотипи мають хворі і яку частину популяції вони складають?

1. АА, р²

2. аа, q²

3. Аа, 2рq

4. *АА, Аа, р²+2рq

5. аа, q²= 1 – р²+2рq

231.В медико-генетичній консультації у пацієнта чоловічої статі в клітинах букального епітелію слизової оболонки щоки виявлено Х-хроматин. Яка найбільш вірогідна хромосомна хвороба у пацієнта?

1. Синдром Дауна

2. Синдром Едвардса

3. *Синдром Клайнфельтера

4. Синдром Шерешевського-Тернера

5. Синдром Патау

232.Мікротія – спадкова хвороба, яка успадковується за аутосомно-домінантним типом. Мікротію можуть також спричинити толідамід, віруси корової краснухи та інші інфекції. Частота мікротії – 1 : 10 000 – 1 : 20 000 новонароджених. Як називаються схожі за патологічним станом ознаки, які спричинені різними чинниками, і чи можна в даній ситуації використати закон Харді-Вайнберга для визначення частоти гена мікротії?

1. Генокопії, можна

2. Фенокопії, можна

3. Генокопії, не можна

4. *Фенокопії, не можна

5. Плейотропія, не можна

*233.У здорових батьків народився син з несправжньою анофтальмією. В родині жінки такою хворобою страждав прадідусь, а в родині чоловіка – батько. Несправжня анофтальмія належить до група полігенних ознак і має аутосомно-домінантний та Х-зчеплений-рецесивний типи. Які найбільш ймовірні генотипи здорових батьків та їх хворого сина?

1. Р: жінка Аа, чоловік Аа, F аа;

2. Р: жінка аа, чоловік аа, F Аа;

3. *Р: Х^АХ^а, Х^АУ, F Х^аУ;

4. Р: Х^АХ^А, Х^аУ, F Х^аУ;

5. Р: Х^аХ^а, Х^аУ, F Х^аУ.

*234. До медико-генетичної консультації звернулась родина здорових батьків, перша дитина яких померла внаслідок дитячої форми амавротичної сімейної ідіотії (хвороби Тея-Сакса). В сім’ї чекають другу дитину. Яка вірогідність того, що очікувана дитина буде страждати амавротичною ідіотією?

1. 100 %

2. 75 %

3. 50 %

4. *25 %

5. 0 %

*235.Причиною відсутності очних яблук (анофтальмія) може бути гомозиготний стан аутосомного рецесивного гена, або дія таких тератогенах чинників, як пестициди та фунгіциди. Подружня пара звернулась до медико-генетичної консультації з проханням визначити ймовірність народження у них дітей без очних яблук. Обоє подружжя страждають анофтальмією, але такої патології в їх родоводах не відмічено. Натомість відомо, що їх батьки працювали на виробництві, де застосовували фунгіциди. Ваш прогноз стосовно народження дітей без очних яблук у цієї пари:

А. 100%;

В. 75%;

С. 50%;

Д. 25%;

Е. *0%.

*236.До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з проханням визначити ймовірність помутніння кришталика у їх майбутньої дитини. Обоє подружжя страждають помутнінням кришталика. Аналіз родоводів показав, що у родоводі чоловіка така патологія мала місце і вражала осіб обох статей. В родоводі дружини патологія не відмічена, але її мати в період вагітності перенесла інфекційне захворювання. Який варіант шлюбу найбільш вірогідний в даній ситуації?

1. *♀АА х ♂аа

2. ♀Аа х ♂аа

3. ♀аа х ♂Аа

4. ♀аа х ♂АА

5. ♀Аа х ♂Аа

*237.В медико-генетичну консультацію звернулась молода сім’я з проханням визначити можливість народження у них здорових дітей. Чоловік страждає астигматизмом, а жінка гемаролопією. Астигматизм (порушення рефракції ока) і гемаролопія – аутосомно-домінантні ознаки, гени яких картовані в різних хромосомах. При яких генотипах батьків у сім’ї можуть бути здорові діти?

1. ааВВ х ААвв

2. ааВв х ААвв

3. *ааВв х Аавв

4. ааВВ х Аавв

5. Жоден варіант невірний

*238.У резус-позитивних батьків народилась резус-негативна дитина. Подружжя звернулось до лікаря-генетика з проханням визначити вірогідні генотипи членів їх родини.

1. Жінка Rh⁺ Rh⁺чоловік,Rh⁺Rh^-F Rh⁺Rh^-

2. Жінка Rh⁺ Rh^-чоловік,Rh⁺Rh^-F Rh⁺Rh^-

3. Жінка Rh⁺ Rh^-чоловік,Rh⁺Rh^-F Rh⁺Rh⁺

4. *ЖінкаRh⁺ Rh^-чоловік,Rh⁺Rh^-F Rh^-Rh^-

5. Жінка Rh⁺ Rh⁺чоловік,Rh^-Rh^-F Rh^-Rh^-

*239.У людини здатність володіти правою рукою домінує над ліворукістю, а здатність до синтезу меланіну – над його порушенням (альбінізму). Гени обох ознак знаходяться в різних хромосомах. Які діти стосовно зазначених ознак могли б народитись від шлюбу гомозиготної за двома домінантними генами дівчини і ліворукого альбіноса?

1. *Усі лише з ознаками матері;

2. Усі лише з ознаками батька;

3. 50% праворуких альбіносів і 50% ліворуких з нормальним синтезом меланіну;

4. 50% з обома ознаками матері і 50% з обома ознаками батька;

5. Жоден з варіантів невірний.

*240.У жінки перша вагітність завершилась викиднем. Каріотипування показало, що у ембріона мала місце моносомія за 21-ю хромосомою, каріотип жінки нормальний, а у чоловіка – збалансована транслокація 21 хромосоми на 13. Яка із гамет чоловіка могла спричинити моносомію у ембріона?

1. 1321

2. *130

3. 13²¹21

4. 13²¹0

5. Жодна

*241.Синдром Крузона характеризується багатьма клінічними симптомами і успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Яка вірогідність того, що у шлюбі чоловіка з синдромом Крузона і нормальної стосовно цього синдрому жінки діти можуть страждати цим синдромом, якщо мати чоловіка нормальна, а у батька синдром Крузона?

А. 100%

В.75% С. *50%

Д. 25%

Е. 0%

*242.Амавротична ідіотія (хвороба Тея-Сакса) успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Рецесивні гомозиготи гинуть у ранньому віці. У здорових стосовно амавротичної ідіотії батьків перша дитина померла від амавротичної ідіотії. Яка ймовірність того, що наступна дитина у цій сім’ї теж помре у ранньому віці?

А. 100%;

В. 75%;

С. 50%;

Д. *25%;

Е. 0%.