VII. Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика.

180. Молекулярні хвороби – це хвороби, спричинені:

1. Кратною зміною кількості хромосом

2. Некратною зміною кількості хромосом

3. Хромосомними абераціями

4. *Зміною структури гена

5. Усі варіанти вірні

181.До молекулярних хвороб належать:

1. *Порушення обміну ліпідів

2. *Порушення осмосу

3. *Порушення транспорту речовин

4. *Порушення обміну вуглеводів

Е. *Порушення обміну амінокислот

182.Які із спадкових хвороб не належать до молекулярних:

1. Муковісцидози

2. *Синдром Патау

3. *Синдром Шерешевського-Тернера

4. Фенілкетонурія

5. Галактоземія

183.Мультифакторіальні хвороби – це хвороби, прояв яких спричинюють:

1. Один ген

2. Багато генів

3. Різні фактори середовища

4. Вірно А + В

5. *Вірно В + С

184.Які зміни в поліпептидному ланцюгу може спричинити заміна одного нуклеотиду в кодоні ДНК?

1. *Заміну однієї амінокислоти на іншу

2. Змінити послідовність амінокислотних залишків

3. Змінити кількість амінокислот

4. *Змінити функцію білка

5. *Змінити просторову конфігурацію білка

185.Які мутації в межах гена спричинюють зміну кількості нуклеотидів?

1. Заміна

2. *Дуплікація

3. Інверсія

4. *Делеція

5. *Вставка

186.За якою схемою здійснюється фенотиповий прояв генної мутації?

1. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна кількості тРНК

2. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна кількості рибосом

3. *Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна структури білка

4. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зупинка синтезу поліпептиду

5. Усі варіанти вірні

187.Мутантні алелі можуть локалізуватися в аутосомах і в статевих хромосомах. Дітям якої статі мати передає аутосомний мутантний ген і за якої умови він проявиться у дитини?

1. Переважно синам, рецесивний

2. Переважно дочкам, домінантний

3. *Дітям обох статей з однаковою ймовірністю, домінантний

4. Дітям обох статей з однаковою ймовірністю, рецесивний

5. Вірно С + Д

188.Моногенні хвороби успадковуються за:

1. *Аутосомно-домінантним типом

2. *Аутосомно-рецесивним типом

3. *Зчепленим з Х-хромосомою типом

4. *Зчепленим з У-хромосомою типом

5. *Мітохондріальним типом

*189.При якому коефіцієнті спадковості прояв молекулярної хвороби не залежить від середовища?

1. *1

2. 0,8

3. 0,6

4. 0,4

5. 0,2

190.Синдром Менкеса успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. В основі захворювання лежить дефект всмоктування і транспорту міді з кишок, що залежить від мідьвмісного ферменту цитохромоксидази. До якого класу молекулярних хвороб належить синдром Менкеса?

А. Білкового обміну;

В. Амінокислотного обміну;

С. Ліпідного обміну;

Д. *Мінерального обміну;

Е. Вуглеводного обміну

191.Відомо 14 різних типів мукополісахаридозів, спричинених мутаціями генів, розміщених в хромосомах 3, 5, 7, 22, Х та ін.Які із цих генів успадковуються за законами Т. Моргана?

1. 3

2. 5

3. 7

4. 22

5. *Х

192.Дієтотерапія (вилучення з їжі певних речовин) може запобігти клінічному прояву спадкових хвороб або полегшити їх перебіг. Дієтотерапію використовують при порушеннях обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія, целіакія, тощо). Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія?

А. Корелятивну;

В. *Модифікаційну;

С. Комбінативну;

Д. Мутаційну;

Е. Усі варіанти вірні.

*193.Шляхом дієтотерапії у хворої на фенілкетонурію дитини попередили клінічний прояв хвороби. Яка ймовірність того, що у дітородному віці ця дитина передасть гени хвороби своїм дітям?

А. *100%;

В. 75%;

С. 50%;

Д. 25%;

Е.0%.

*194.Нецукровий нефрогенний діабет успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Батьки здорові, а син страждає нецукровим нефрогенним діабетом. Які найбільш ймовірні генотипи членів цієї родини?

А. Х^АХ^А, Х^аУ, Х^аУ;

В. Х^АХ^А, Х^АУ, Х^АУ;

С. Х^АХ^а, Х^АУ, Х^АУ;

Д. *Х^АХ^а, Х^АУ, Х^аУ;

Е. Х^аХ^а, Х^АУ, Х^аУ.

195.За допомогою якого методу можна встановити спадкову патологію за продуктом гена?

А. Генеалогічний;

В. Близнюковий;

С. *Біохімічні;

Д. Цитогенетичні;

Е. Дерматогліфічний.

196.Біотехнологія – це:

1. *Використання у виробництві живих організмів

2. *Використання у виробництві біологічних процесів

3. *Створення порід тварин

4. *Створення сортів рослин

5. *Створення нових ознак і властивостей у мікроорганізмів.

197.Значення біотехнології для медицини полягає у промисловому виробництві:

1. *Антибіотиків

2. *Ферментів

3. *Гормонів

4. *Амінокислот

5. *Харчових білків

198.Генна інженерія – це:

1. Конструювання жирів по наміченому плану

2. Конструювання генетичних структур по наміченому плану

3. Створення організмів з новою генетичною програмою

4. Вірно – А + В

5. *Вірно – В + С

199.Секвенування ДНК – це:

1. *Визначення послідовності нуклеотидів в ДНК

2. Багаторазова реплікація ділянки ДНК

3. Виділення фрагментів ДНК, які містять певний ген

4. Вірно – А + В

5. Вірно – В + С

200.Біохімічний метод – це визначення:

1. Каріотипу

2. Локалізації генів

3. *Біохімічного фенотипу організму

4. Послідовності нуклеотидів в ДНК

Е.Послідовності нуклеотидів і РНК

201.Матеріалами для біохімічної діагностики є:

1. Молекули ДНК

2. Хромосоми

3. *Сеча, піт, плазма і сироватка крові

4. Формені елементи крові

5. Культури клітин

202.Генна терапія – це:

1. Заміна генотипів

2. *Заміна дефектних генів нормальними

3. *Заміна окремих груп зчеплення

4. *Створення нової комбінації генів

5. Жодна відповідь невірна

203.За яких форм взаємодії алельних генів гетерозиготний стан можна визначити за допомогою біохімічних методів?

1. Домінування

2. *Наддомінування

3. *Кодомінування

4. *Неповного домінування

Е. Полімерії

*204. Галактозурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом і проявляється у дітей при годуванні молоком невдовзі після їх народження. За характером успадкування і клінічними проявами галактозурія схожа на галактоземію. Лікування обох патологій передбачає виключення з раціону молока. Яка ймовірність народження дітей з патологією вуглеводного обміну в родині, де один з батьків гетерозигота за геном галактоземії, другий за геном галактозурії.

1. 100%;

2. 75%;

3. 50%;

4. 25%;

5. *0%.

*205.Одна із форм сфінголіпідозу (спадкового порушення ліпідного обміну), що спричинює внутрішньоклітинне накопичення продуктів метаболізму, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовірність порушення ліпідного обміну у дитини, якщо один з батьків є носієм гена порушення ліпідного обміну.

А.100%;

В.75%;

С. 50%;

Д. 25%;

Е. *0%.

*206. Хвороба Дері належить до хвороб спадкового порушення ліпідного обміну, які супроводжуються збільшенням концентрації ліпідів у сиворотці крові. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Дитина здорових батьків страждає хворобою Дері. Які генотипи мають члени цієї родини?

А. Р аа, АА,Fаа;

В.Р Аа, АА,FАа;

С. Р Аа, Аа,FАа;

Д.Р Аа, Аа,FАА;

Е. *Р Аа, Аа,Fаа

*207.Батьки хворіють різними формами мукополісахаридозу (у одного хвороба Слая, а у другого – Марото-Ламі) з однаковими клінічними симптомами. Їх єдиний син не має симптомів порушення метаболізму мукополісахаридів. Геніологічне дослідження показало, що батьки дигомозиготи і обидві хвороби успадкуються за аутосомно-рецесивним типом. Які найбільш ймовірні генотипи членів родини?

А.Р ааВВ, ААВв,син ААвв;

В. *Р аа ВВ,ААвв,син АаВв;

С. Р ааВВ, ААвв, син ААВВ;

Д. Р ааВВ, ААвв, син аавв;

Е. Р ааВВ, ААвв, син ааВВ.

208. Серед ліпоїдозів, що супроводжуються накопиченням ліпідів у плазмі крові, вирізняють кілька форм гетерогенних патологій. Гетерогенна патологія – це патологічний стан, спричинений дією:

1. Множинних алелів

2. Взаємодією алельних генів

3. Взаємодією неалельних генів

4. Зчеплених алельних генів

5. *Різних неалельних генів

*209.В різних сім’ях деякі хвороби можуть бути обумовлені мутаціями різних генів. Наприклад, фенілкетонурія може бути обумовлена мутаціями двох різних генів. Як називаються різні гени, які спричинюють схожий патогенний прояв, і яка ймовірність, що у здорових моногетерозигот за цими генами діти будуть здоровими?

1. Генокопії, ~ 0 %

2. Фенокопії, ~ 0 %

3. *Генокопії, ~ 100 %

4. Фенокопії, ~ 100 %

5. Жоден варіант невірний

210.Галактоземія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Гомозиготні за цим геном діти не можуть вживати молока, оскільки при годуванні молоком у них проявляється ряд симптомів, які зникають після виключення з раціону молока. Яку форму мінливості у дітей спричиняє дієта?

А. Комбінативну;

В. *Модифікаційну;

С. Мутаційну;

Д. Цитогенетичну;

Е. Епігенетичну.

211.Пренатальна діагностика – це з’ясування спадкової патології:

1. У новонароджених

2. У мертвонароджених

3. У викиднів

4. *На ранніх стадіях вагітності

5. На завершальних стадіях вагітності