V. Генеалогічний та близнюковий методи.

114. Який метод генетичних досліджень дає можливість встановити генетичну гетерогенність хвороби, тип та варіант успадкування, наявність гено- та фенокопій, визначити прогноз для хворих членів родини (захворіти чи мати хворих дітей)?

А. *Генеалогічний;

В. Гібридологічний;

С. Близнюковий;

Д. Популяційний;

Е. Жоден із названих.

115.Родовід - це

1. Дані про здоров’я сибсів

2. Дані про здоров’я батьків

3. Прогноз захворювання нащадків

4. *Графічне зображення сімейного дерева

5. Графічне зображення шлюбу.

116.Як називається особа, родовід якої потрібно скласти?

1. Сибс

2. Родич

3. *Пробанд

4. Близнюк

5. Нащадок

117.Пробанд – це:

1. Хвора людина, яка звернулась до лікаря

2. Людина, яка звернулась до медико-генетичної консультації

3. Рідний брат

4. *Особа, родовід якої аналізується

Е. Партнер по шлюбу

118.Яких правил потрібно дотримуватись при складані родоводу?

1. *Сибсів зображують справа наліво в порядку народження

2. *Батька і його родичів розміщують справа

3. *Матір і її родичів розміщують зліва

4. *Покоління нумерують зліва римськими цифрами зверху донизу

5. *Всіх членів одного покоління зображають на одній лінії.

119.Що означає такий символ у родоводі?

1. Повторний шлюб

2. Монозиготні близнюки

3. *Кровнородинний шлюб

4. Позашлюбний зв’язок

5. Сибси

120.Що означає такий символ у родоводі?

1. Рідні брати і сестри

2. Особисто обстежені лікарем члени родини

3. Позашлюбні діти

4. *Позашлюбний зв’язок

5. Кровнородинний шлюб

121. Що означають такі символи , у родоводі?

1. Померлі

2. Сибси

3. *Монозиготні близнюки

4. Дизиготні близнюки

5. Повторні шлюби.

122.Що означають такі символи , , у родоводі?

1. Безплідні шлюби

2. Позашлюбний зв’язок

3. Сибси

4. Монозиготні близнюки

5. *Дизиготні близнюки.

123.Що означає такий символ у родоводі?

1. Монозиготні близнюки

2. Дизиготні близнюки

3. *Сибси

4. Шлюб

5. Безплідний шлюб.

124.Аутосомно-домінантному типу успадкування притаманні:

1. Батьки хворого здорові

2. *Принаймі один з батьків хворий

3. Чоловіки хворіють частіше

4. *Чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою

5. *Ознака успадкування по вертикалі.

125. Аутосомно-рецесивному типу успадкування притаманні:

1. Батьки хворого хворі

2. *Батьки хворого можуть бути здоровими

3. *Чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою

4. *Ризик народження хворих дітей зростає при близькородинних шлюбах

5. *Хворі зустрічаються не в усіх поколіннях.

126.Х-зчепленому рецесивному типу успадкування притаманні:

1. *Частіше хворіють чоловіки

2. *Ризик захворювання у синів гетерозиготної жінки становить 50%

3. *Від хворого батька доньки 100% успадковують ген

4. Хвороба успадковується по вертикалі без пропуску поколінь

5. *Хвороба частіше зустрічається по горизонталі.

127.При якому типі успадкування частіше хворіють жінки?

1. Аутосомно-домінантному

2. Аутосомно-рецесивному

3. *Х-зчепленому домінантному

4. Х-зчепленому рецесивному

5. Жодному.

128.При якому типі успадкування хворіютьлише чоловіки?

1. Аутосомно-домінантному

2. Аутосомно-рецесивному

3. Х-зчепленому домінантному

4. Х-зчепленому рецесивному

5. *Голандричному.

129.Після аналізу родоводу лікар-генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

1. Аутосомно-рецесивний

2. Х-зчеплене домінантне успадкування

3. Х-зчеплене рецесивне успадкування

4. У-зчеплене успадкування

5. *Аутосомно-домінантний

*130. При аналізі родоводу, у якому вивчається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин) з’ясовано, що ознака зустрічається в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування

1. Аутосомно-рецесивний

2. Аутосомно-домінантний

3. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

4. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

5. *Зчеплений з У-хромосомою

131.В родоводі пробанда аналогічна патологія зустрічається у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Хвороба з однаковою частотою вражає осіб обох статей. Хворі діти народжуються в родинах, де є хворі батьки. Який тип успадкування притаманний членам родоводу?

1. Аутосомно-рецесивний

2. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

3. Зчеплений з У-хромосомою

4. *Аутосомно-домінантний

5. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

132.При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією – порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадкування має місце в цьому випадку?

1. Аутосомно-рецесивний

2. Х-зчеплений рецесивний

3. У-зчеплений

4. *Аутосомно-домінантний

5. Х-зчеплений домінантний

*133.У батька ахондроплазія, мати і дочка не мають цієї аномалії. Аналіз родоводу показав, що патологія успадковується за аутосомно-домінантним типом. Хворі зустрічаються по батьківській лінії. По лінії матері така патологія не зустрічається. Яка ймовірність народження в цій сім’ї дитини без аномалії.

А. 100%

В. 75%

С. *50%

Д. 25%

Е. 0.

*134.В сім’ї, де один з батьків здоровий, а інший страждає синдромом Альперта, є восьмеро здорових дітей. Аналіз родоводу показав, що в родині хворого аутосомно-рецесивний тип синдрому Альберта. Які найбільш вірогідні генотипи членів цієї родини?

А. *Р АА, аа, F Аа

В. Р Аа, аа, F аа

С. Р АА, аа, F аа

Д. Вірно А+В

Е. Вірно А+С.

*135.Від шлюбу далекозорої жінки і чоловіка з нормальним зором народилось п’ятеро далекозорих дітей. Далекозорість зустрічається в лініях обох батьків. Діти з нормальним зором відмічені в сім’ях далекозорих батьків, але у батьків з нормальним зором далекозорі діти не відмічені. Який генетичний закон діє в даній ситуації?

А.*Одноманітності гібридів першого покоління

В. Розщеплення

С. Чистоти гамет

Д. Незалежного комбінування

Е. Неменделівське успадкування.

136.Аналіз родоводу показав, що притаманна членам родоводу патологія формується мультифакторіально, тобто залежить від:

1. Системи генів генотипу

2. Експресії гена в конкретному генотипі

3. Експресії гена в конкретних умовах середовища

4. Вірно А + В

5. *Вірно А + В + С

*137.Батько і мати двох юнаків з нормальним слухом страждають глухонімотою. За перебігом патології стани батьків не відрізняються. Аналіз родоводів показав, що глухонімота батька обумовлена аутосомно-домінантним типом успадкування, матері – аутосомно-рецесивним. Яку назву мають однакові клінічні прояви патології, спричинені різними генами?

1. Епімутації

2. Морфози

3. Плейотропна дія

4. *Генокопії

5. Фенокопії

138.Синдром Альперта належить до групи полігенних хвороб, що успадковується за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним та Х-зчепленим-рецесивним типом. За допомогою якого методу антропогенетики можна установити тип та варіант успадкування синдрому Альперта в родині?

А. *Генеалогічного;

В. Цитогенетичного;

С. Дерматологічного;

Д. Популяційно-статистичного;

Е. Біохімічного.

*139.Аналіз родоводу засвідчив гетерозиготність батьків пробанда. Батьки і пробанд здорові. Яка ймовірність гетерозиготності пробанда?

1. 100%

2. 75%

3. *66%

4. 25%

5. 0.

*140. Аналіз родоводів кількох родин, в яких відмічалась швейцарська шизофренія, показав, що серед 80 носіїв гена хворими виявились 56 чоловік. Яка пенетрантність гена швейцарської шизофренії?

1. 100 %

2. 80 %

3. *70 %

4. 56 %

5. 0