VI. Хромосомні хвороби. Цитогенетичний метод.

141.Хромосомні хвороби – це хвороби, спричинені:

1. *Кратною зміною кількості хромосом каріотипу

2. *Некратною зміною кількості хромосом каріотипу

3. *Зміною структури хромосом

4. *Зміною кількості аутосом в каріотипі

5. *Зміною кількості статевих хромосом в каріотипі

142.Каріотип – це:

1. Гаплоїдний набір хромосом даного виду

2. *Диплоїдний набір хромосом даного виду

3. Поліплоїдний набір хромосом даного виду

4. Анеуплоїдний набір хромосом даного виду

5. Метафазна хромосома

143.Характерними ознаками каріотипу є:

1. *Кількість хромосом

2. *Розміри хромосом

3. *Форма хромосом

4. *Парність хромосом

5. *Специфічність інформації

144.Аутосоми – це хромосоми:

А. За якими розрізняються каріотипи чоловіків і жінок

В. *Однакові в каріотипах чоловіків і жінок

С. Яйцеклітин

Д. Сперматозоїдів

Е. Соматичних клітин

145. Статеві хромосоми – це хромосоми:

А. *За якими розрізняються каріотипи чоловіків і жінок

В. Однакові в каріотипах чоловіків і жінок

С. Яйцеклітин

Д. Сперматозоїдів

Е. Соматичних клітин

146.Які механізми обумовлюють сталість характеристик каріотипу?

А. Мутації

В. Комбінативна мінливість

С. *Мітоз

Д. *Мійоз

Е. *Запліднення

І. Усі варіанти вірні

147.Зміни каріотипу спричинюють:

А. *Мутації

В. Комбінативна мінливість

С. Мітоз

Д. Мійоз

Е. Запліднення

І. Усі варіанти вірні

148.Розміщені в порядку зменшення їх розмірів хромосоми диплоїдної клітини називають:

1. Генотипом

2. Геномом

3. Каріотипом

4. *Ідіограмою (каріограмою)

5. Фенотипом

149.В залежності від характеру змін каріотипу розрізняють такі хромосомні хвороби:

1. Поліплоїдії

2. Анеуплоїдії, пов’язані зі змінами аутосом

3. Анеуплоїдії, пов’язані зі зміною статевих хромосом

4. Хромосомні аберації

5. *Вірно А + В + С + Д

150.Причинами певних (класичних) хромосомних хвороб дітей можуть бути:

1. *Мутації в статевих клітинах батька

2. *Мутації в статевих клітинах матері

3. *Мутації в статевих клітинах обох батьків

4. Мутації в соматичних клітинах батьків

5. *Мутації в соматичних клітинах ембріона

151. Хромосомні аберації – це:

1. Кратне збільшення гаплоїдного числа хромосом

2. Некратне збільшення гаплоїдного числа хромосом

3. *Зміна структури хромосом

4. Втрата окремих пар хромосом

5. Усі варіанти вірні

152.При яких хромосомних абераціях змінюється кількість генів у організмі?

1. *Дуплікаціях

2. *Транслокаціях

3. *Делеціях

4. Інверсіях

5. Усі варіанти вірні

153.При яких хромосомних абераціях має місце втрата сегмента хромосоми?

1. Дуплікації

2. Транслокації

3. *Делеції

4. Інверсії

5. Усі варіанти вірні

154.При яких хромосомних абераціях має місце подвоєння сегмента хромосоми?

1. *Дуплікації

2. Транслокації

3. Делеції

4. Інверсії

5. Усі варіанти вірні

155.При яких хромосомних абераціях має місце поворот хромосомного сегмента на 180°?

1. Дуплікації

2. Транслокації

3. Делеції

4. *Інверсії

5. Усі варіанти вірні

156. При яких хромосомних абераціях має місце перенесення сегмента або цілої хромосоми на іншу хромосому?

1. Дуплікації

2. *Транслокації

3. Делеції

4. Інверсії

5. Усі варіанти вірні

157.За допомогою якого методу можна ідентифікувати стать за соматичними клітинами?

1. Генеалогічного

2. Гібридологічного

3. Молекулярного аналізу

4. Біохімічного

5. *Цитогенетичного

158.При яких хромосомних абераціях змінюється розміщення генів в хромосомах без зміни їх кількості?

1. Дуплікації

2. Транслокації

3. Делеції

4. *Інверсії

5. Усі варіанти вірні

159.Яка мутація має місце при класичному синдромі Дауна і за допомогою якого методу її можна ідентифікувати?

1. Хромосомна аберація, генеалогічного

1. Поліплоїдія, визначення тілець Барра

2. Анеуплоїдія, визначення У-хромосоми

3. *Анеуплоїдія, каріотипування

4. Вірно А+Д

160.У людини відомі каріотипи з 69 і 92 хромосомами. Які мутації мають місце в таких випадках і за допомогою яких методів їх ідентифікують?

1. Хромосомні аберації, цитогенетичного

2. Поліплоїдії, дерматогліфічного

3. Анеуплоїдії, цитогенетичного

4. *Поліплоїдії, карітипування

Е. Анеуплоїдії, карітипування

161.За якими хромосомами у людини можливі тетрасомії і пентасомії?

1. Усіма аутосомами

2. Лише за певними аутосомами

3. Х-хромосомами

4. У-хромосомами

5. *Вірно А+В+С+Д.

*162.Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Якііз варіантів нерозходження хромосом можуть спричинити синдром Клайнфельтера (47, ХХУ)?

1. 46, ХУ – 23, Х, 23У

2. 46, ХУ – 24, ХУ, 22, -

3. 46, ХХ – 24, ХХ, 22,-

4. 46, ХХ – 23, Х

5. Жоден

*163.Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Який із варіантів нерозходження хромосом можутьспричинити синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0)?

1. 46, ХУ – 23, Х, 23У

2. *46, ХУ – 24, ХУ, 22, -

3. *46, ХХ – 24, ХХ, 22,-

4. 46, ХХ – 23, Х

Е. Усі варіанти можливі

164.Відомі випадки народження дітей у хворих з синдромом Клайнфельтера, трисомією Х у жінок, полісомією У у чоловіків, у жінок з синдромом Дауна. У батьків з трисомією утворюється рівна кількість нормальних і аномальних гамет, тому теоретично вірогідність народження дитини з хромосомною мутацією становить 50 %. Однак така ситуація зустрічається рідко (~ 10 %). Це можна пояснити тим, що:

1. Хворі не вступають до шлюбу

2. Аномальні гамети мають низьку здатність до запліднення

3. Аномальні ембріони мають низьку життєздатність

4. Вірно А + В

5. *Вірно В + С

165.Причинами мозаїчних варіантів хромосомних хвороб можуть бути:

1. Мутації в статевих клітинах батька

2. Мутації в статевих клітинах матері

3. Мутації в статевих клітинах обох батьків

4. Мутації в соматичних клітинах батьків

5. *Мутації в соматичних клітинах ембріона

166.За допомогою якого методу можна підтвердити чи спростувати делецію короткого плеча 11-ї хромосоми при синдромі хромосоми 11р-?

1. Імунологічного

2. Біохімічного

3. Близнюкового

4. Секвенування

5. *Каріотипування

6. Генеалогічного

167. Хромосомні аномалії не нагромаджуються у популяціях тому, що діти з такими відхиленнями бувають нежиттєздатні (трисомія -13, -18), при збереженні життєздатності вони частіше всього не мають потомства (моносомія –Х у жінок, полісомія –Х у чоловіків). Однак частота хромосомних аномалій в популяціях не зменшується тому, що:

1. Високий мутагенний тиск середовища

2. Низькі антимутагенні можливості

3. Висока мутабільність

4. *Вірно А + В + С

5. Жоден з варіантів не вірний

168. Відомо, що зародки з трисоміями хромосоми груп А і В не можуть проходити навіть початкових стадій ембріогенезу, трисомії великих хромосом спричинюють елімінацію ембріонів на ранніх етапах розвитку. Але трисомії деяких хромосом зустрічаються у новонароджених і спричинюють хвороби. Етіологією яких синдромів є трисомії?

1. *Синдрому Едвардса

2. *Синдрому Патау

3. Синдрому Шерешевського-Тернера

4. *Синдрому Клайнфельтера, 47, ХХУ

5. *Синдрому Клайнфельтера, 47, ХУУ

169.Який із синдромів можна діагностувати за допомогою статевого хроматину?

1. Синдром хромосоми 18q-?

2. Синдром Дауна

3. Синдром Клайнфельтера ХУУ

4. *Синдром ХХХ

5. Синдром хромосоми 10р+

170.Синдром Едварда має кілька цитогенетичних варіантів: проста трисомія 18, мозаїчні форми і рідко – транслокаційні. Клінічно ці цитогенетичні форми не відрізняються. Які формули каріотипів при простій та мозаїчній формах синдрому Едварда?

1. 46, ХУ,+21, 46, ХУ/46,ХУ, +21

2. *47,ХХ,+18, 46, ХХ/47,ХХ, +18

3. 47,ХХ,+13, 46,ХХ/47, ХХ,+13

4. Усі варіанти вірні

5. Жоден варіант не вірний

171.Дерматогліфічний метод антропогенетики-це метод аналізу релефних візерунків на:

1. Долонях

2. Пальцях

3. Підошвах

4. *Вірно А+В+С

Е. Жоден варіант невірний

172.Строга індивідуальність рельєфних дерматогліфічних візерунків (дерматогліфічний поліморфізм) детермінується:

1. Унікальністю умов ембріонального розвитку

2. Унікальністю умов зовнішнього середовища

3. Унікальністю і взаємодією детермінуючих генів

4. *Вірно А+В+С

5. Вірно В+С

173.Дактилоскопія – це розділ дерматогліфіки, який вивчає візерунки на:

1. Долонях

2. *Подушечках пальців

3. Підошвах

4. Вірно А+В+С

5. Жоден варіант невірний

174. Пальмоскопія- це розділ дерматогліфіки, який вивчає візерунки на:

1. *Долонях

2. Подушечках пальців

3. Підошвах

4. Вірно А+В+С

5. Жоден варіант невірний

175.При яких синдромах на долонях хворих зустрічаються 2-і згинальні складки?

1. *Патау

2. *Едвардса

3. Клайнтфельтера

4. Шерешевського-Тернера

5. *Дауна

176.Плантоскопія – це розділ дерматогліфіки, який вивчає візерунки на:

1. Долонях

2. Подушечках пальців

3. *Підошвах

4. Вірно А+В+С

5. Жоден варіант невірний

177.Дерматогліфічний метод вважають парадіагностичним тому, що він має:

1. Самостійне діагностичне значення

2. Широкий спектр застосування

3. Вирішальне діагностичне значення

4. *Обмежене діагностичне значення

Е. Вузький спектр застосування

178.Найбільш інформативними показниками дерматогліфіки для уточнення діагнозу певних хромосомних хвороб слід вважати:

1. Величину кута аtd

2. Положення долонного трирадіусу (t)

3. Великі згинальні складки

4. *Вірно А+В+С

5. Жодна з відповідей невірна

179. Відомо, що синдром «котячого нявчання» спричинює делеція короткого плеча 5-ої хромосоми. Яка формула запису цієї патології у дівчини?

1. *46, ХХ, del 5 р^-

2. 46, ХУ, del, 5р^-

3. 46, ХХ, del, 5q^-

4. 46, ХУ, del, 5q^-

5. 45, Х0, del, 5q⁺