Алеша М., 5 лет. Ребенок от 2-й беременности, протекавшей с нефропатией, 2 срочных родов (первая беременность и роды протекали физиологически, ребенок здоров). Родился с массой 4000 г, рост 52 см.
Из анамнеза известно, что ребенок часто болеет острыми респираторными заболеваниями. После перенесенного стресса в течение последних 1,5 месяцев отмечалась слабость, вялость. Ребенок похудел, начал много пить и часто мочиться. На фоне заболевания гриппом состояние ребенка резко ухудшилось, появилась тошнота, рвота, боли в животе, фруктовый запах изо рта, сонливость.
Мальчик поступил в отделение интенсивной терапии в тяжелом состоянии, без сознания. Дыхание шумное (типа Куссмауля). Кожные и сухожильные рефлексы снижены. Кожные покровы сухие. Тургор тканей и тонус глазных яблок снижен, черты
-
СД I типа, гипергликемическая кетоацидотическая кома;
-
ОАК: N, ОАМ: слабо мутная, повышение плотности мочи, глюкозурия, ацетонурия. Б/х крови: гипергликемия. КОС: метаболический ацидоз.
-
Патогенез:
-
аутоиммунное повреждение β-клеток островков Лангерганса (аутоиммунный инсулит) → абсолютная инсулиновая недостаточность (а/т к глютаматдекорбоксилазе, к эндогенному инсулину, к фрагментам мембран собственных β-клеток).
-
Нарушение углеводного обмена: снижение проницаемости клеточной мембраны для глюкозы в мышечной и жировой ткани, ↑ глюконеогенез из белка, нарушение окисления глюкозы – неполная утилизация углеводов – гипергликемия. Клетки не получают питания → стресс → выброс контринсулярных гормонов → гипергликемия. Гипергликемия – глюкозурия – полиурия – обезвоживание (поидипсия).
-
Нарушение липидного обмена – дефицит инсулина – липолиз → ↑НЭЖК, жировая инфильтрация печени, кетоз (усиление распада НЭЖК) → гиперкетонемия, кетонурия, дегидратация → угнетение ферментных систем головного мозга → диабетическая кома.
-
Нарушение белкового обмена – катаболитические реакции, использование белка в качестве источника энергии, образование из аминокислот глюкозы за счет снижения синтеза белка.
-
Нарушение всех видов обмена веществ - ↓сопротивляемости организма, ослабление иммунитета, ангиопатии.
Абсолютный высокий риск – сибсы, родители, другие родственники с СД I типа. Относительная группа риска – однократная гипергликемия в анамнезе, ожирение III-IV степени, СД II типа в семье. Данный ребенок не относится к группам риска. Триггерные факторы: детские инфекции, вирусные инфекции, эмоциональный стресс, соматический стресс (пороки развития, хронические заболевания)
Лечение комы:
-
Регидратация – 100-120 мл/кг в сутки, физ р-р. 1ый час – 10-20 мл/кг, первые 12ч – 50% от суточной потребности, следующие 6ч – 25%, оставишиеся 6ч- 25%. При снижении гликемии до 12 ммоль/л подключают 5%р-р глюкозы.
-
Доза инсулина при ацидозе – 0.1 ЕД/кг в час. При рН 7 и выше введение 4% р-ра гидрокарбоната натрия не показано, при более низком рН 2-5 мл/кг.
Ира Д., 6 лет. Девочка от 1-й беременности, протекавшей без особенностей, первых преждевременных родов на 37 неделе. При рождении масса 2800 г. рост 46 см. Раннее развитие без особенностей.
Из анамнеза известно: что в 5 лет перенесла сотрясение мозга. В течение последних 6 месяцев отмечается увеличение молочных желез и периодически появляющиеся кровянистые выделения из половых органов.
Осмотр: рост 130 см, вес 28 кг. Вторичные половые признаки: Р2, Ахо, Ма2, Me с 6 лет.
-
Преждевременное половое развитие.
-
Физическое развитие патологически высокое (8 коридор), вес 8 коридор.
-
8-10 лет (???посмотреть по таблице)
-
Причина: сотрясение головного мозга
-
Дополнительные обследования: гормональный профиль (гонадотропин и эстроген), УЗИ органов малого таза, определение костного возраста, МРТ ГМ.
-
Терапия: при ППР церебрального генеза лечение проводят нейрохирурги или неврологи. Для торможения полового созревания используют препараты, действие которых направлено на гипоталамические структуры, регулирующие синтез люлиберина или блокирующие действие гормонов на органы-мишени (декапентил-депо, диферелин, андрокур).
ППР изосексуального типа: церебральное (истинное – вовлечены гипофизоропные зоны гипоталамуса – преждевременная секреция ГнРГ – выраженная выработка гонадотропинов в гипофизе – стимуляция секреции эстрогенов в яичниках); конституциональное, яичниковое (гормонпродуцирующие опухоли яичников, фолликулярные кисты).
Света К., 1 год 8 месяцев. Девочка от 2-й беременности, протекавшей нормально, 2 срочных родов. 1-я беременность протекала без патологии, ребенок здоров. При рождении масса тела 3800 г, рост 52 см. У матери выявлено эутиреоидное увеличение щитовидной железы III степени (по Николаеву). Во время беременности лечение тиреоидными гормонами не получала.
В периоде новорожденности у девочки отмечалась длительная желтуха, медленная эпителизация пупочной ранки, сосала вяло. Из родильного дома выписана на 12 сутки.
На первом году жизни была склонность к запорам, плохая прибавка в весе, снижение двигательной активности, вялое сосание. Голову начала держать с 6 месяцев, сидит с 10 месяцев, не ходит.
-
Врожденный гипотиреоз.
-
ОАК: нормохромная анемия, относительный лимфоцитоз. ОАМ: без патологии. Б/х крови: гипопротеинемия, гиперХСемия.
-
Дополнительные исследования: гормональный профиль (↑↑↑ ТТГ, ↓ Т3, Т4, антитела отсутсвуют), УЗИ (размеры различные, однородная, изоэхогенная, отсутствуют включения, кровоток N)
-
Наиболее информативный б/х показатель: гиперХСемия
-
Принципы терапии: пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов (L-тироксин, эутирокс) 1раз/сутки за 20-30 мин до завтрака. Ноотропы, развитие двигательных навыков.
Алеша М., 9 лет. Поступил в отделение с жалобами на задержку роста.
Из анамнеза известно, что ребенок от 1-й беременности, протекавшей с нефропатией и анемией, 1 срочных родов в тазовом предлежании. Родился с массой 3150 г, длиной 50 см. Раннее развитие без особенностей. С 2,5 лет родители отметили замедление темпов роста до 3 см в год.
Объективно: рост 105 см, вес 16 кг. Отмечается снижение тургора тканей, перераспределение подкожно-жировой клетчатки с избыточным отложением в области груди и живота, изменение структуры волос (сухие, тонкие).