158. Врожденные пороки развития органов и тканей. Классификация. Диагностика. Принципы хирургического лечения.

Врожденный порок развития - возникшее внутриутробно стойкое морфологическое изменение органа, системы органов, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций строения и нарушающее его (её) функцию. Пороки развития, не сопровождающиеся функциональными нарушениями, чаще называютврожденными малыми аномалиями– стигмами дизэмбриогенеза (например, деформации ушных раковин - не обезображивающие лица больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков). Классификация:

• Изменение размеров органа: избыточное развитие части тела или органа-гипергенезия; неполное развитие- гипоплазия; полное отсутствие органа- аплазия

• Изменение формы органов: косолапость, подковообразная почка, двурогая матка, стеноз(сужение канала или отверстия), атрезия (полное отсутствие канала или естественного отверстия)

• Аномалии расположения органов: эктопия, гетеротопия

• Увеличение числа органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные ребра

• Атавизмы: срединная,боковая кисты шеи, свищи

• Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы

По этиологическому признаку целесообразно различать три основные группы пороков: 1. Наследственные- пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации пороки подразделяют на генные и хромосомные. 2. Экзогенные- пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод. Тератогенные ВПР могут фенотипически напоминать (копировать) генетически детерминированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями. 3. Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока В зависимости от времени воздействия факторов, индуцирующих развитие порока, все врожденные пороки могут быть разделены на:

• Гаметопатии- поражение на уровне половых клеток - гамет.

• Бластопатии- поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.

• Эмбриопатии- ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействие повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 недели.

• Фетопатии- повреждения плода (9 неделя - окончание родов).

В зависимости от последовательности возникновения различают:

• первичные - непосредственно обусловленные воздействием тератогенного фактора (генетического или экзогенного).

• вторичные - являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны (например, атрезия водопровода мозга (первичный порок), приведшая к развитию гидроцефалии (вторичный) или spina bifida (первичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичный). Названные гидроцефалия и косолапость могут быть и первичными пороками, возникновение их при этом будет непосредственно связано с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями.

По распространенностив организме первичные ВПР целесообразно подразделять на:

• изолированные(одиночные, локальные) - локализованные в одном органе (например, стеноз привратника или персистирование артериального протока);

• системные- пороки в пределах одной системы (например, хондродисплазия, артрогриппоз);

• множественные- пороки, локализованные в органах двух и более систем.

(НО ТУТ КАК-ТО НЕПОЛНОЦЕННО) Диагностика: К клиническим методам диагностики относятся: анамнез, осмотр и дерматоглифика (дерматоглифика - специфический метод клинического исследования, характеризующийся анализом кожного узора на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев). К генетическим методам диагностики врожденных пороков относятся: генеалогический (анализ родословных.), цитогенетический(определением полового хроматина или хромосомного набора у больного с врожденными пороками развития или у его родителей) , популяционно-статистический(предполагает установление частоты тех или иных пороков развития (и в какой-то мере частоты мутантных генов) на определенной территории) и близнецовый методы (отношения между числом конкордантных и дискордантных однояйцовых пар близнецов позволяет судить о связи врожденного порока с изменением генетического материала (мутации хромосом) или о влиянии внешней среды). Особую группу методов диагностики врожденных пороков развития представляют антенатальные методы, которые можно разделить на четыре группы: физические(включают рентгено- и фетографию, ультразвуковое сканирование и фетоскопию), химические(редусматривают проведение амниоцентеза, при проведении которого шприцем отсасывается некоторое количество околоплодной жидкости- определение альфа-фетопротеина), цитогенетические(берется осадок околоплодных вод после центрифугирования. Данные методы делятся на две группы: определение пола плода и определение кариотипа (набора хромосом) плода.) и морфологический методы(предполагает исследование трупа плода и плаценты. Плод может быть мертворожденным или живорожденным). Принципы хир. лечения: пластическое устранение дефекта (грыжи, расщелины губ, нёба), иссечение (кисты, свищи), пластические операции на позвоночнике, резекция пораженных отделов легкого( поликистоз лёгкого),  смещение отверстия мочеиспускательного канала, выпрямление кавернозных тел, пластика мочеиспускательного канала,