1 курс / Биология / Практические / 14 / 5

128.Для пациентов с болезнью Дауна характерно: 1ЧПЛ; Узкий разрез глаз монголоидного; нарушение интеллекта; пороки ССС

129.Для больных с синдромом Клайнфельтера характерно: бесплодие; узкие плечи, широкий таз; наличие тельца Барра в соматических клетках

130.При каких наследственных болезнях целесообразно исследование полового хроматина: синдроме трипло – Х, синдроме Тернера, синдроме Клайнфельтера

131.На каком этапе консультирования уточняется диагноз наследственного заболевания:на первом

132.На каком этапе консультирования составляется прогноз потомства: на втором

133.В дородовой диагностике не используется: Рентгеноскопия

134.Генетический риск следует считать высоким, если он составляет: свыше 20 %

135.К наследственной патологии не относятся: травмы, ожоги

136.В пренатальной диагностике используется: Кордоцентнз

137.Последовательность действий врача-генетика при консультировании больного с гоносомным синдромом: осмотр и сбор анамнеза - составление и анализ родословной схемы - исследование полового хроматина – кариотипирование - получение и анализ дерматоглифа – заключение

1) Y-хромосома относится к типу - b.

мелких акроцентрических группы «G»

В буккальном мазке обнаруживают глыбку полового хроматина (тельце

Барра) – в кариотипе здоровой женщины при синдроме Кляйнфельтера По половому хроматину можно диагностировать – гоносомные синдромы,

половую принадлежность Примеры хромосомных мутаций у человека – синдром «кошачьего крика»,

синдром Орбели В кариотипе матери 45 хромосом. Цитогенетический анализ показал что, это

связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка , если кариотип отца в норме? – синдром Дауна Синдром Кляйнфельтера (47,ХХУ) можно определить с помощью –

цитогенетического метода

Хромосомы группы «F» - 19, 20 мелкие метацентрические

Средние субметацентрические хромосомы относятся к группе – С(6-12)

Х-хромосома относится к группе – средних субметацентриков Половой хроматин при трисомии по Х-хромосоме – 2 тельца Барра

Цитогенетическим методом диагностируются – болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом В кариотипе матери 45 хромосом. Цитогенетический анализ показал, что это

связано с транслокацией хромосом (13/21). Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка , если кариотип отца в норме? – Синдром Патау Сколько телец Барра можно обнаружить в буккальном мазке у пациента с дисомией по У-хромосоме - ни одного Цитогенетическим методом определяют – изменения в кариотипе

Во время обследования девушки 18 лет выявлены недоразвитие яичников,

широкие плечи , узкий таз, укорочение нижних конечностей , "шея сфинкса".

Умственное развитие не нарушено. Больной поставлен диагноз : синдром Шерешевского-Тернера. С какими изменениями числа хромосом связана эта болезнь? – моносомией по Х-хромосоме Для проведения цитогенетического анализа используются – мышечные

клетки и тромбоциты При каком кариотипе можно обнаружить одно тельце Барра – 46,ХХ

Примеры геномных мутаций у человека:

синдромы Дауна, Клайнфелтера и Шерешевского — Тернера Крупные субметацентрические хромосомы относятся к группе – В(4-5)

Крупные метацентрические хромосомы относятся к группе – А(1-3)

Хромосомы группы «Е» - 16, 17, мелкие субметацентрические 18 – более акроцентрическая При проведении медико-генетической консультации путём

кариотипирования у новорожденного с аномалией черепа и конечностей (стопа-качалка). Установили наличие трёх аутосом 18 пары.

какое заболевание наиболее вероятно у ребенка? – синдром Эдвардса Для определения пола используют метод генетики – цитогенетический

В медико-генетическом центре у ребенка при проведении цитогенетического исследования во время изучения метафазной пластинки выявлена кольцевая хромосома, которая образовалась вследствие соединения концевых участков 15 аутосомы. Повреждение, какой из структур хромосомы стало причиной данной аномалии? – центромерной области Определите, какое число телец Барра можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующим кариотипом: 46, ХХ? – 1

Какие из данных заболеваний можно установить цитогенетическим методом исследования

a.

Синдром кошачьего крика 46 (5р-) b.

Синдром Шерешевского-Тернера, 45 ХО c.

форма лейкоза связанная с Филадельфийской хромосомой, t (9; 22) (q34; q11) e.

Синдром Орбели 46(13q-)

Половой хроматин исследуется для диагностики синдромов a.

Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера У – хромосома относится к группе – мелких акроцентриков

После воздействия на культуру клеток лимфоцитов ( выращенных в питательной среде in vitro) раствором колхицина появляется большое количество метафазных пластинок , что свидетельствует об остановке митоза на стадии метафазы. Какой органойд подвергся разрушению и не выполнил свою функцию при митотическом делении? – микротрубочки Метод окраски НЕ применяется для диагностики внутри хромосомных структурных перестроек – простой (рутинный)

Методы окраски, применяемые для диагностики аутосомных геномных мутаций – метод рутинной окраски хромосом Х-хромосома относится к группе – средних субметацентрических «С» Хромосомы группы «А»

a.

1 и 3 крупные метацентрические, 2 крупная субметацентрическая При обследовании мужчины 42 лет с женским типом строения тела,

атрофией семенников и нарушением сперматогенеза, слабым ростом волос на лице и груди, и кариотипом 44+ХХY врач поставил диагноз: - Синдром Кляйнфельтера Синдром «кошачьего крика» является результатом – делеции короткого плеча 5-й хромосомы

Цитогенетический методом выявляют – геномные и хромосомные мутации Определите, какое число телец Барра можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующим кариотипом: 46, ХУ? – 0

В клетках абортированного эмбриона при цитогенетическом исследовании найдено 44 хромосомы (отсутствие 1 пары гомологичных хромосом). Как

называется мутация? – нуллисомия Хромосомы группы «G»

a.

21, 22 мелкие акроцентрические При амниоцентезе (заборе околоплодных вод) в клетках плода обнаружено

3 тельца Барра. Для какого заболевания характерен такой признак? a.

полисомии Х