Ферментопатии: целиакия, определение, патогенез, клиника. Лабораторно-инструментальная диагностика. Дифференциальный диагноз. Принципы лечения
Ферментопатия – общее название заболеваний или нарушений в организме, вызванных недостатком или отсутствием каких-либо ферментов.
Целиакия — генетически детерминированное заболевание с преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта, характеризующееся развитием иммунопатологических процессов в слизистой оболочки тонкой кишки и изменением ее строения в ответ на поступление пептидов некоторых злаковых культур (пшеницы, ржи, овса, ячменя). Заболевание проявляется разнообразными клиническими симптомами, обусловленными нарушением процессов мембранного пищеварения и всасывания питательных веществу генетически предрасположенных лиц
Патогенез:
Главным инициирующим фактором заболевания являются глютены (группа растительных белков фракций проламинов и глютелинов, содержащихся в злаковых культурах), которые не подверглись гидролизу и обладают токсическими и иммуногенными свойствами. Ключевую роль играют генетические факторы, определяющие патологические иммунные реакции с участием аутоиммунного механизма.
Выделяют: типичное, атипичное, латентное и рефрактерное течение.
Целиакия с диарейным синдромом(типичное) развивается в любом возрасте, сопровождается поражением желудочно-кишечного тракта, яркой гастроинтестинальной симптоматикой (абдоминальными болями, нарушением консистенции и объема стула, рвотой, метеоризмом) и различной степенью синдромом нарушенного всасывания.
Атипичное течение проявляется преобладанием внекишечных проявлений со слабовыраженными гастроинтестинальными симптомами или без них. Атипичное течение нередко сопровождается заболеваниями крови (стойкой железодефицитной анемии, геморрагическим синдромом, изолированным тромбоцитозом), заболеваниями эндокринной, гепатобилиарной, костно-мышечной систем, аллергическими заболеваниями, нарушениями репродуктивной функции
Рефрактерное течение характеризуется выраженной гастроинтестинальной симптоматикой, отсутствием эффекта безглютеновой диеты и положительным ответом на глюкокортикоидную терапию. При такой форме заболевания не происходит восстановление структуры слизистой оболочки кишки.
Латентная или бессимптомная форма протекает субклинически или малосимпатично, единственными критериями подтверждающими заболевание являются характерные морфологические изменения слизистой оболочки тонкой кишки и превышающие референтные значения показатели специфических антител
Кишечные проявления: болевой абдоминальный синдром, тошнота, рвота, нарушение аппетита, нарушение консистенции и объема стула, метеоризм, вздутие, урчание.
Лабораторные методы исследования
• ОАК • Бак анализ кала, ОКИ-тест • Кал на яйца глист и паразитов • Кал на дисахариды • Биохимический анализ крови • ТТГ • Антитела к тканевой трансглутаминазе, антитела к глиадину Ig A и IgG • Кальпротектин кала
HLA-типирование; исследование крови с определением общего IgAи специфических антител
Копрограмма
Методы исследования тонкой кишки
• пассаж бариевой взвеси по тонкой кишке • селективная ангиография • МРТ-кишечника • эндоскопическое исследование • видеокапсульная эндоскопия
Интестинальная биопсия вместе с положительным серологическим тестом является золотым стандартом диагностики целиакии
Множественные биопсии берутся из второй или третьей части двенадцатиперстной кишки. Метод присасывающей биопсии (капсула Кросби) обеспечивает получение наилучших образцов.
При проведении дифференциальной диагностики необходимо исключить ряд патологических состояний, сопровождающихся кишечной диспепсией: диареей, запорами, вздутием, метеоризмом. Клиническая симптоматика заболеваний кишечника крайне неспецифична, поэтому в каждом конкретном случае необходимо исключать болезнь Крона, язвенный колит, синдром раздраженного кишечника, синдром избыточного бактериального роста, ишемический колит, хронический панкреатит. Ведущая роль в дифференциальной диагностике хронических заболеваний кишечника принадлежит эндоскопическому, гистологическому, ультразвуковому, копрологическому методам исследования, исследованию серологического и генетического профиля, результаты которых позволяют с большой точностью верифицировать диагноз.
Лечение:
– из лекции (Ученые 1-го МГМУ им. И.М. Сеченова завершили стадию доклинических испытаний первого в мире препарата от целиакии. В основе лекарства лежит фермент пшеницы тритикаин-альфа. Это вещество способно расщеплять глютеновые белки на короткие пептиды, которые усваиваются кишечником, не нанося вреда организму.)
– из клин.рек.
Основным и единственным методом лечения является пожизненная строжайшая диета с исключением всех продуктов, содержащих глютен — ячменя, овса, пшеницы, ржи. Больные целиакией могут безопасно употреблять в пищу рис, бобовые, гречку, кукурузу, мясо, рыбу, птицу, овощи, фрукты, яйца и молочные продукты. Особого внимания заслуживают опасные продукты, содержащие в составе скрытый глютен. Скрытый глютен содержится в колбасах, сосисках, мясных полуфабрикатах и консервах, рыбных полуфабрикатах и консервах; в пастах и соусах;
Лекарственная терапия
1.Антибактериальные средства: а) кишечные антисептики (интетрикс, нифуроксазид, метронидазол, макмирор и др.); б) антибиотики (ципрофлоксацин, последнее время плохо абсорбированный антибиотик рифаксимин, и др.); в) сульфаниламиды (ко-тримаксазол и др.). - При диарейном синдроме
2.Биологические препараты с антимикробной активностью (энтерол, бактисубтил, и др.). - При диарейном синдроме
3.Антипаразитарные и антигрибковые средства (тинидазол, фуразолидон, мебендазол, празиквантел, флуконазол и др.). - При диарейном синдроме
4.Детоксицирующие средства (энтеродез, полисорб, фильтрум, энтеросгель и др.).
5.Пробиотики - линекс, бифиформ, бак-сет, пробиолог и др.. - Для устранения дисбиоза кишечника
6. Борьба с обезвоживанием организма (оральная и парентеральная дегидратация; глюкозо-солевые растворы, трисоль, октреотид и др.).
7. Препараты панкреатина – заместительная терапия (креон, панцитрат, эрмиталь и др.).
8. Парентеральное питание и анаболические средства (альбумин, альвезин-новый, липофундининтралипид-S, ретаболил и др.).
9. Противовоспалительные стероидные препараты (преднизолон, метипред, будесонид). - При диарейном синдроме
10. Витамины (С, В-комплекса). – заместительная терапия
11. Лекарственные травы. – заместительная терапия