Материалы / Недоношенность, ГБН, сепсис / Гемолитические анемии
.pdf
Наследственный дефект мембраны
эритроцита приводит к повышенной проницаемости ее для ионов натрия
В результате повышается интенсивность гликолиза, повышается метаболизм
липидов
Происходит утрата эритроцитами липидов с сокращением поверхности мембран,
изменением объема клетки
Формируется сфероцит
В селезенке сфероцит подвергается лизису и фагоцитозу. Фагоцитарная
гиперактивность селезенки, в свою очередь, вызывает прогрессирующую гиперплазию органа и дальнейшее повышение его фагоцитарной активности.
Гемолитический процесс приводит к анемии и гипоксии, гиперреакции костного мозга с выбросом в периферическую кровь незрелых эритроидных клеток, к усиленному образованию и экскреции
желчных пигментов.
Клинические проявления наследственного сфероцитоза
Клинически наследственный сфероцитоз может проявляться в неонатальном возрасте, но чаще в возрасте 3-15 лет. Чем раньше появляются признаки заболевания, тем тяжелее оно течет. Чаще болеют мальчики.
Жалобы детей во многом определяются периодом заболевания. В ремиссии они могут отсутствовать, в период криза более яркие: повышенная утомляемость, головокружения, головные боли, снижение аппетита, боли в животе.
Наследственный сфероцитоз - 
гемолитическая анемия с преимущественно 
внутриклеточным типом гемолиза, в связи с этим основными клиническими симптомами болезни являются бледность, желтуха, спленомегалия.
При объективном исследовании нередко можно обнаружить яркие “стигмы дизэмбриогенеза”: “башенный череп”, “готическое небо”, западение переносицы, аномалии зубов, синдактилию, полидактилию, микрофтальмию, гетерохромию радужной оболочки и др.
При гемолитическом кризе отмечаются
повышение температуры тела, адинамия. 
Основной симптом криза - резкая бледность кожи и слизистых оболочек. Нередко кожа приобретает легкий восковидный оттенок и только иногда шафраново-желтый цвет. Для наследственного сфероцитоза характерно лимонно-желтое окрашивание кожи и слизистых оболочек. В то же время желтуха иногда может быть единственным симптомом, по поводу которого больной обращается к врачу. О таких больных Шоффар говорил :“Они более желтушны, чем больны”.
В момент развития криза у ребенка 
появляются диспепсические расстройства: 
тошнота, рвота, потеря аппетита, может быть диарея. Кризу сопутствуют головная боль, головокружения. Грозным симптомом следует считать появление судорог.
При объективном обследовании у всех детей обнаруживаются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: расширение границ относительной сердечной тупости, тахикардия, появление систолического шума над верхушкой сердца.
У всех детей на высоте криза
определяется гепатолиенальный синдром
с преимущественным увеличением селезенки. Селезенка, как правило,
плотная, гладкая, болезненная. Окраска экскрементов в момент криза интенсивная.
Формы наследственного сфероцитоза
Легкая форма (у 1/4 больных) - анемия отсутствует, гемолиз и спленомегалия незначительны.
Среднетяжелая форма (у 2/3 больных) - легкая или умеренная анемия с некомпенсируемым гемолизом и эпизодами желтухи, которая нередко обусловлена вирусной инфекцией. Часто отмечается выраженная спленомегалия.
Тяжелая форма - выраженная анемия, при которой возникает необходимость в повторных гемотрансфузиях, могут развиваться апластические кризы, наблюдается замедление роста.
Лабораторная диагностика
Гемограмма:
Анемия разной степени выраженности. Характерно уменьшение поверхности эритроцитов, склонность к шарообразной
форме. Средний диаметр эритроцитов
ниже 6,4 мкм.
Содержание гемоглобина в эритроцитах в пределах физиологической нормы или
несколько выше ее.
Содержание ретикулоцитов зависит от
выраженности заболевания и его периода
и колеблется от 8-10% до 50-60%.
В период криза отмечается лейкоцитоз с 
нейтрофилезом и сдвигом лейкоцитарной формулы влево.
Количество тромбоцитов не изменяется.
СОЭ в период криза увеличена.
Одним из характерных признаков
наследственного сфероцитоза является
уменьшение осмотической стойкости эритроцитов - гемолиз начинается при 0,7- 0,6% NaCl.