Підручники з Біології / Біологія 9 клас / Шаламов Біологія 9 клас 2017

§ 35. Генетика статі

У природі трапляються гермафродити й роздільностатеві організми

Більшість багатоклітинних еукаріотичних організмів розмножується статевим шляхом. Статеве розмноження багатоклітинних включає утворення чоловічих і жіночих гамет, які зливаються одна з одною в процесі запліднення. Гамети у тварин зазвичай утворюються в спеціалізованих багатоклітинних органах, які називають

гонадами, або статевими залозами.

Деякі види мають і чоловічі, і жіночі гонади в однієї особини. Такі організми називають гермафродитами. Гермафродити поширені у тваринному царстві: популяції багатьох молюсків і червів представлені лише гермафродитними особинами. Однак більшість гермафродитів практикує перехресне запліднення. У цьому разі організм-гермафродит у процесі парування відіграє жіночу або чоловічу роль, тобто є джерелом сперматозоїдів чи яйцеклітин. Його партнер-гермафродит виконує відповідно роль протилежної статі. Лише незначна частина гермафродитів здійснює самозапліднення.

А якщо жіночі та чоловічі статеві залози розташовані в різних особин, то організми роздільностатеві. При цьому кожна особина виробляє статеві клітини лише одного типу — або яйцеклітини, або сперматозоїди1.

Стать майбутнього організму визначається під час запліднення

Після запліднення виникає запитання, якої статі буде новий організм. У природі є різні способи визначення статі. Приклади деяких з них наведено на рисунку 35.1.

Рис. 35.1. Організми з різними способами визначення статі

А. Статьукрокодилавизначаєтьсятемпературою, заякоїрозвиваютьсяяйця. Якщояйце зберігалося за температури 31–32 °C, то вилуплюються самці, якщо за вищої чи нижчої — то самиці. Б. У більшості видів губанів усі мальки розвиваються в самиць, але потім, якщо не вистачає самців у популяції, деякі з них міняють свою стать. В. У безхребетного бонелії зеленої якщо личинка осідає на ґрунт, вона перетворюється на самицю, а якщо на хоботок самиці — то розвивається в мікроскопічного самця, що паразитує в самиці. Г. Багато коловерток — мікроскопічних водних безхребетних — більшу частину року представлені самицями, що розвиваються з незапліднених яєць. Але за несприятливих умов, наприклад, якщо похолодання чи засуха, самиці відкладають дрібні яйця, із яких розвиваються самці.

1Популяції деяких багатоклітинних організмів представлені тільки самицями. Наприклад, у вірменської скельної ящірки самців не виявлено, потомство розвивається з незапліднених яєць. У попелиць і гіллястовусих рачків дафній більшу частину року наявні лише самиці, самці з’являються тільки восени та запліднюють яйця. Однак розвиток самиць із незапліднених яєць — партеногенез — вважають статевим розмноженням, оскільки він включає мейоз та утворення гамет, нехай й одного типу.

191

Незважаючи на різноманіття механізмів ви-

Азначення статі, у більшості випадків вона зада-

ється генетично. Це означає, що розвиток жіночого чи чоловічого організму залежить від наявності певних генів. У багатьох організмів є спеціалізовані статеві хромосоми, наявність чи відсутність яких визначає розвиток ознак тої чи тої статі.

У людини є пара статевих хромосом, які позна-

чають літерами X та Y. При цьому в жінок є дві

X-хромосоми, а в чоловіків — одна X-хромосо- ма та одна Y-хромосома (рис. 35.2). Хоча Х- та Y-хромосоми доволі відрізняються одна від одної, вони є гомологічними хромосомами й поводяться в мітозі та мейозі подібно до інших гомологічних хромосом1. Неважко здогадатися, що всі яйцеклітини в людини містять одну Х-хромосому, тобто подібні за каріотипом. Тому жіночу стать називають гомогаметною. А сперматозоїди містять або X-, або Y-хромосому. Тому чоловічу стать у людини називають гетерогаметною — чоловіки виробляють сперматозоїди двох типів. Очевидно, що стать майбутньої дитини визначається тим, спер-

матозоїд із якою статевою хромосомою зливається з яйцеклітиною.

Так само визначається стать і в улюбленого об’єкта генетичних досліджень — плодової мушки. У неї самиці мають дві X-хромосоми, а самці — Х- та Y-хромосо- му2. Але не завжди чоловіча стать є гетерогаметною. У птахів, наприклад, гетерогаметною є жіноча стать, а чоловіча — гомогаметна.

Гени, зчеплені зі статтю, розташовані в статевих хромосомах

Як видно на рисунку 35.2, Б, Х-хромосома в людини значно більша за розміром, ніжY-хромосома. Це пов’язано з тим, що в ній міститься більше генів: у X-хро- мосомі їх приблизно 1400, а в Y-хромосомі лише 71. Крім того, Х-хромосома функціонує в усіх людей, незалежно від статі, тому більшість генів, які вона містить, визначає ознаки, не пов’язані безпосередньо з розвитком жіночого чи чоловічого організму. Так, у людини в Х-хромосомі розташовані гени, що кодують компоненти системи згортання крові, дихального ланцюга мітохондрії, системи синтезу зорових пігментів. Можна сказати, що жіночою її називають лише умовно. Проте успадкування ознак, гени яких розташовані в Х-хромосомі, різниться в чоловіків і жінок.

Розглянемо, наприклад, успадкування гемофілії — захворювання, пов’язаного з порушенням згортання крові. У гемофіліків є мутація в гені, що кодує один із компонентів системи згортання крові. Цей ген розташований саме в X-хромосомі. Нормальний алель H домінує над мутантним h, тому в жінок із генотипом Hh гемофілія не розвивається. Проте в чоловіків лише одна Х-хромосома й один алель цього гена. Якщо цей алель H, то чоловік здоровий, а якщо h — то хворий на гемо-

1Але кросинговер між ними не відбувається.

2Тут, щоправда, є істотна відмінність. У людини стать визначається наявністюY-хромосоми, тому особина, що має хромосомний набір XXY (таке поєднання хромосом іноді виникає внаслідок порушення мейозу), буде чоловіком. У плодової мушки роль Y-хромосоми в розвитку чоловічого фенотипу значно скромніша: для визначення статі важлива кількість X-хромосом. Тому особина з хромосомним набором XXY буде самицею.

192

учоловіків. Ці ознаки розвиваються лише в особин однієї статі, хоча їхні гени можуть бути розташовані й не в статевих хромо-

сомах. Такі ознаки називають обмеженими статтю. Іноді ознака може проявитись

упредставників обох статей, але з різною частотою. Так, роги в баранів (самців) трапляються набагато частіше, ніж в овець (самиць). Річ у тім, що алель, відповідальний за розвиток рогів у баранів, проявляється як домінантний, а в овець — як рецесивний. Тому гетерозиготні барани мають роги, а вівці — ні. Приблизно так само успадковується облисіння в людей: у чоловіків ця ознака домінантна, а в жінок, на їхнє щастя (і на щастя чоловіків!), — рецесивна.

Поміркуймо

Знайдіть одну правильну відповідь

1При паруванні більшість гермафродитів виступає як А самиця для себе

Б самець для іншого партнера В самиця для іншого партнера

Г самиця або як самець для іншого партнера Д самиця та самець одночасно для самого себе

2Чоловіки є гетерогаметною статтю і їхні гамети різні, бо А до них потрапляє по одній гомологічній хромосомі з пари

Б половина з них має Х-хромосому, а половина — Y-хромосому В більшість із них містить Y-хромосому

Г більшість із них містить Х-хромосому Д їх гамети утворюються в результаті мейозу

193

3Самицею буде плодова мушка з набором статевих хромосом

4Імовірність народження хворої на гемофілію дитини в родині, у якій батько страждає на гемофілію, а мати є носієм гена гемофілії, але не страждає на неї, становить

5Якщо в заплідненій яйцеклітині ссавця є Y-хромосома, але немає Х-хромо- соми, то

А народиться самець Б народиться самиця В народиться безстатевий організм Г народиться гермафродит Д зародок загине

Сформулюйте відповідь кількома реченнями

6Чому при хромосомному визначенні статі статистичне співвідношення самиць і самців серед нащадків становить 1 : 1?

7Як відрізняється імовірність народження дітей із дальтонізмом у родині, де дальтонік лише батько, від імовірності для родини, де на дальтонізм хвора лише мати?

8Як зміниться успадкування ознак, зчеплених зі статтю, якщо вони, на відміну від гемофілії та дальтонізму, будуть зумовлені домінантними алелями?

9Яка відмінність між ознаками, зчепленими зі статтю, й ознаками, обмеженими статтю? Чи бувають ознаки, зчеплені зі статтю, обмеженими статтю?

10Якими особливостями життєдіяльності та хромосомного набору мають володіти організми, у яких стать визначається зовнішньою температурою, за якої розвиваються яйця?

Знайди відповідь і наблизься до розуміння природи

11Чому більшість одностатевих популяцій, особини яких розмножуються статевим шляхом, використовує партеногенез?

12Чи є стать в одноклітинних організмів? Як вона визначається?

Дізнайся самостійно та розкажи іншим

13Які переваги та недоліки має гермафродитизм порівняно з різностатевістю?

14Чому Y-хромосома в людини набагато менша за Х-хромосому, хоча вони гомологічні?

Проект для дружної компанії

15Дерево походження різних способів визначення статі.

1)Зберіть інформацію про різні способи визначення статі в природі та про організми, для яких вони характерні.

2)На підставі зібраних даних побудуйте дерево походження різних способів визначення статі, використовуючи ознаки подібності між способами та ознаки спорідненості між живими організмами. Дерево має бути побудоване так, щоб споріднені організми з подібним визначенням статі розташовувалися поряд, а неспоріднені — були віддалені.

3)Презентуйте своє дерево в класі й обговоріть зв’язок між способами визначення статі та спорідненістю організмів.

194

§ 36. Мінливість

Мінливість буває спадкова й неспадкова

У природі неможливо знайти два абсолютно однакові організми. Причиною цього є мінливість, тобто здатність організму набувати нових ознак. Мінливість — обов’язкова характеристика індивідуального розвитку організму. Відмінності, що виникають між організмами, залежать від унікальної комбінації зовнішніх і внутрішніх чинників, які діють на організми. Такі чинники довкілля, як температура, режим харчування, кількість сонячного світла, можуть значно мірою впливати на будову організму. Вони визначають неспадкову, або модифікаційну, мінливість. На-

віть генетично ідентичні організми, наприклад однояйцеві близнюки, мають певні відмінності в масі, розвитку м’язів, зрості тощо. Із двох близнюків, що виконують фізичні вправи, вищим на зріст буде той, хто щодня підтягується, а не той, який щодня піднімає штангу. Забарвлення пір’я у фламінго залежить від їхнього раціону. У природі фламінго харчуються планктонними рачками, що містять червоний пігмент лютеїн, тому їхнє пір’я забарвлене в червоний або рожевий колір. У зоопарку цих птахів можуть годувати їжею без лютеїну, через що їхнє пір’я світлішає. Проте це зовсім не є хворобою.

Модифікаційна мінливість має адаптивний, масовий і спрямований характер

Модифікаційна мінливість забезпечує пристосування організмів до мінливих умов довкілля. Такі неспадкові зміни називають адаптивними. Так, багато рослин одного виду за умов високогір’я нижчі, ніж рослини передгір’я. Це дає змогу першим краще протистояти нічним морозам у горах. Ще один яскравий приклад адаптивних змін — стрілиця. Ця трава росте в прибережній зоні прісних водойм. Залежно від ступеня занурення у воду рослини утворюють листки принципово різної форми: підводні, плавучі та надводні. Кожен тип листка найбільше пристосований до функціонування в тому чи тому середовищі: тонке підводне листя легко

195

мали хвости, незважаючи на набуту безхвостість їхніх батьків. Таким чином, при успадкуванні модифікаційної мінливості нащадкам передається не конкретний стан ознаки (світла шкіра), а норма реакції (наскільки темною чи світлою може бути шкіра світлошкірої людини).

Комбінативна мінливість зумовлена «перемішуванням» батьківських генів

1.Кросинговер спричиняє перебудовування хромосом із перетасуванням алелів. У результаті на кожній хромосомі формується новий, ще не бачений у природі набір алелів генів.

2.Незалежне розходження хромосом у мейозі веде до формування різних комбінацій хромосом у гаметах (рис. 36.4, 32.2). До гамети може потрапити одна хромосома з пари. Тому організм із двома хромосомами в гаплоїдному наборі може виробляти чотири типи гамет лише тому, що відбулося незалежне розходження хромосом. У людини 23 хромосоми в гаплоїдному наборі, отже, кількість можливих комбінацій становить 223 (а це 8388 608). При цьому кожна хромосома несе свої алелі, які можуть відрізнятися від алелів гомологічної хромосоми!

3.Випадкова зустріч гамет під час запліднення. Якщо кожен із батьків виробляє 223 гамет у результаті незалежного розходження хромосом, то з урахуванням випадкової зустрічі гамет виходитиме 223×223 = 246 можливих комбінацій хромосом у нащадків. А якщо враховувати кросинговер, то кількість комбінацій стає майже безмежною.

Поміркуймо

Знайдіть одну правильну відповідь

1Листки стрілиці, що виросли під водою, змінюють свою форму, щоб А їх не ламала течія

Б зменшити площу листка для покращення ефективності фотосинтезу В не тонути Г бути непомітнішими для рослиноїдних риб

Д займати менше місця у водоймі

197

2Приклад модифікаційної мінливості — це А поява блакитноокої дитини в родині, де батьки мають карі очі

Боднакова довжина крил у плодової мушки, коли личинки розвиваються за різних температур

В різний колір волосся в дітей однієї батьківської пари Г зміна забарвлення хутра зайця-біляка на зиму

Джовтий колір горошин у нащадків від схрещування гороху із жовтими горошинами з горохом, що має зелені горошини

3Норма реакції на рисунку 36.1 складає

4Якщо в стрілиці в кількох поколіннях поспіль зрізати надводне листя та дозволяти рослинам без нього схрещуватися між собою, то в нащадків

5У заплідненій яйцеклітині плодової мушки, яка має 8 хромосом у диплоїдному наборі, можливих комбінацій хромосом (без урахування кросинговеру)

Сформулюйте відповідь кількома реченнями

6Чи можна застосувати поняття норми реакції та середнього значення для деяких некількісних ознак, що зазнають модифікаційної мінливості: форми листя стрілиці, кольору хутра в зайця-біляка? Якої форми для таких ознак набуває варіаційна крива?

7Чому світлошкіра людина, навіть мешкаючи на півдні весь рік, ніколи не стане настільки темною, щоб її не можна було відрізнити від темношкірої?

8Чому комбінативна мінливість, на відміну від модифікаційної, не має масового та спрямованого характеру?

9Яка причина відмінностей у зовнішності між рідними братом і сестрою, незважаючи на той самий генний набір у батьків?

10Чому безхвості миші в досліді Вейсмана народжували хвостатих, а не безхвостих мишенят?

Знайди відповідь і наблизься до розуміння природи

11Для яких ознак характерна широка норма реакції, а для яких вузька та чому?

12Чому норма реакції завжди має межі й у жодного організму немає настільки широкої норми реакції, щоб витримати всі можливі впливи середовища?

Дізнайся самостійно та розкажи іншим

13Деякі набуті модифікації можуть виявлятися й у кількох наступних поколіннях. При цьому спадкова інформація не змінюється. Як досягається таке «успадкування» в різних груп організмів?

14За яких умов поширенішими будуть організми із широкою нормою реакції, а за яких — із вузькою? Чому жодна із цих груп не стала на Землі панівною?

198

§ 37. Мутації та хвороби

Мутації зумовлені змінами в самому носії генетичної інформації

На відміну від комбінативної мінливості, у випадку мутаційної мінливості відбувається зміна самого носія генетичної інформації, що спричиняє виникнення нових алелів, зміну кількості генів у геномі чи зміну послідовності генів у хромосомах.

Нині під терміном мутація розуміють будь-які зміни генетичного матеріалу, які можуть бути передані спадково. Мутації неминуче виникають у результаті помилок реплікації. Такі мутації називають спонтанними, про їх появу та виправлення йшлося в § 21. Інша група мутацій виникає під впливом хімічних речовин чи опромінювання. Ці мутації отримали назву індукованих, а чинники, що їх зумовлюють,

називають мутагенними, або просто мутагенами.

Хімічні мутагени, такі як фенол, формальдегід, наркотичні речовини та компоненти тютюнового диму, порушують процес реплікації чи безпосередньо змінюють нуклеотиди в ДНК. Інтенсивне опромінювання також призводить до зміни послідовностей нуклеотидів, розриву чи злиття цілих хромосом.

Мутації зручно класифікувати за тими рівнями організації генетичного матеріалу, на яких вони відбуваються. Отож мутації за масштабом змін можна розділити на точкові (генні), хромосомні та геномні.

Генні (точкові) мутації можуть призводити до помітних наслідків

Генні, або точкові, мутації передбачають зміни ДНК на рівні окремих генів. Це може бути заміна, а також втрата чи вбудовування нуклеотидів. Деякі точкові мутації називають мовчазними. Мовчазні мутації виникають у некодувальних ділянках ДНК (наприклад, в інтронах або в міжгенних ділянках). Багато мовчазних мутацій трапляється й у ділянках ДНК, що кодують білок. Якщо в результаті точкової мутації триплет ТГТ буде замінений на ТГЦ, то амінокислотна послідовність білка не зміниться, оскільки обидва триплети кодують цистеїн. Така мутація буде мовчазною. А якщо триплет ТГТ буде замінений на ТГГ, то на місці цистеїну в амінокислотному ланцюгу білка стоятиме триптофан. Якщо ТГТ буде змінений на ТГА, то виникне стоп-кодон. На цьому місці синтез амінокислотного ланцюжка буде припинений і утвориться вкорочений білок.

Прикладом захворювання людини, спричиненого точковою мутацією, є сер-

пуватоклітинна анемія (рис. 37.1). У результаті поодинокої нуклеотидної заміни аденіну на тимін у гені гемоглобіну відбувається заміна глутамінової кислоти на валін в амінокислотному ланцюгу. Такий гемоглобін, що мутував, називають гемоглобіном S (від англ. sickle — серп). Еритроцити з гемоглобіном S набувають форми серпа, гірше переносять кисень, швидше та частіше руйнуються, особливо під час проходження крізь капіляри, що призводить до формування численних тромбів. Гомозиготи за цієї мутації часто гинуть від нестачі гемоглобіну в крові — анемії. Гетерозиготи не проявляють патологічних ознак, хоча в їхніх еритроцитах

199

також міститься певна кількість гемоглобіну S. Цікаво, що найчастіше мутантний алель трапляється в тропічному поясі й найбільше його поширення збігається з поширенням малярійного плазмодія, що спричиняє найтяжчу — тропічну — малярію. Малярійний плазмодій — кров’яний паразит, частину свого життєвого циклу проводить в еритроциті, харчуючись його вмістом (рис. 37.2). За кілька днів дозрілий плазмодій руйнує еритроцит і потрапляє в плазму крові. У гетерозигот, що несуть алель гемоглобіну S, виникає стійкість до ма-

лярії. Це пов’язано з тим, що їхні еритроцити гинуть до того, як паразит встигає дозріти. Тому наявність алеля гемоглобіну S дає змогу виживати за умов бурхливої тропічної малярії. А в помірному кліматі, де малярія не поширена, цей алель не наділяє гетерозигот жодними перевагами й не поширений (рис. 37.3).

Вбудовування та втрати нуклеотидів можуть призвести до більш серйозних наслідків для генів. Вбудовування одного нуклеотиду в кодувальній частині гена спричинить так званий зсув рамки зчитування. Ось приклад такої мутації. Нехай у нас є послідовність гуаніну, тиміну й аденіну, що повторюється та кодує кілька послідовно з’єднаних залишків амінокислоти гістидину.

ГТА ГТА ГТА ГТА ГТА Гіс Гіс Гіс Гіс Гіс

Припустімо, що в одному місці цієї ділянки відбулося вбудовування додаткового нуклеотиду (тиміну). Це призведе до зміни кодованої послідовності амінокислот: через зсув триплетів на місці гістидину опиняється треонін, а потім серин.

ГТА TГТ АГТ АГТ АГТ Гіс Тре Сер Сер Сер

Така сама ситуація і з втратою нуклеотиду: змінюється рамка зчитування, що призводить до синтезу зовсім іншого білка.

Хромосомні мутації зумовлюють суттєві зміни будови хромосом

Хромосомні мутації — це перебудови хромосом, пов’язані зі зміною послідовності чи кількості генів у хромосомах. Найхарактернішими хромосомними мутаці-

ями є дуплікації, делеції, інверсії та транслокації. У результаті дуплікації якась ділянка хромосоми подвоюється. Під час делеції відбувається втрата ділянки хромосоми. Під час інверсії ділянка хромосоми змінює свою орієнтацію. Під час тран-

200