Підручники з Біології / Біологія 9 клас / Шаламов Біологія 9 клас 2017

Геномні мутації пов’язані зі зміною кількості хромосом у геномі. Найпоширенішим прикладом геномних мутацій є кратне збільшення гаплоїдних наборів хромосом — поліплоїдія. У результаті поліплоїдії виникають організми з три-, тетра- (4), пента- (5), гексаплоїдними (6) та ще більшими наборами хромосом. Це явище найпоширеніше в рослин (рис. 37.5). Зазвичай поліплоїдні рослини більші за диплоїдні за розміром, тому сільське господарство зацікавлене в отриманні поліплоїдних рослин (докладніше про це в § 59 ). На щастя, цього можна досягти простою хімічною обробкою, що веде до руйнування веретена поділу. У результаті цього мітоз не завершується, і збільшений удвічі (наприклад, тетраплоїдний) набір хромосом зберігається в одному ядрі. Цікаво, що особини, які містять непарну кількість набо-

201

Рис. 37.7. Хромосомні набори за різних геномних мутацій

202

Поміркуймо

Знайдіть одну правильну відповідь

1До збільшення кількості індукованих мутацій призводить А збільшення кількості помилок під час реплікації

Б зменшення кількості хімічних мутагенів, що поглинаються організмом В збільшення кількості хромосом у клітинах Г збільшення дози рентгенівського опромінення Д збільшення частоти поділу клітини

2При незасвоєнні організмом амінокислоти фенілаланіну (захворювання

має назву фенілкетонурія) у гені ферменту фенілаланін-4-гідроксилази виникають мутації. Вони належать до типу А мовчазних Б точкових В хромосомних Г геномних Д поліплоїдних

3Найчастіше з-поміж хромосомних мутацій негативні наслідки має

4Пшениця однозернянка має 14 хромосом, пшениця тверда — 28 хромосом,

а пшениця м’яка — 42 хромосоми. Механізм утворення різних видів пшениці — це А транслокація Б делеція В полісомія Г поліплоїдія Д полімерія

Сформулюйте відповідь кількома реченнями

5За дотримання яких умов мутація, що виникла, буде мовчазною?

6Чому багато важливих генів у нашому геномі містяться в кількох копіях?

7Спираючись на знання про властивості поліплоїдних рослин, спрогнозуйте властивості гаплоїдів, тобто сортів рослин, у яких замість нормального диплоїдного набору — гаплоїдний.

8Чому рослини з непарним набором хромосом зазвичай не можуть здійснити мейоз під час утворення статевих клітин?

9Чому організм людини за відсутності однієї хромосоми з пари, як при синдромі Шерешевського-Тернера, залишається життєздатним?

Знайди відповідь і наблизься до розуміння природи

10Чому зі збільшенням віку матері зростає ймовірність народження дитини із синдромом Дауна? Чи є така сама залежність для віку батька?

11Чому зайва хромосома в одній парі призводить до негативних наслідків, адже всі необхідні гени організм має, а деякі ще й у «запасному» варіанті?

Дізнайся самостійно та розкажи іншим

12Які ще є способи класифікації мутацій, окрім описаних у параграфі? У кожному способі класифікації зазнач той вид мутацій, що відбувається найчастіше.

13Чому в споріднених видів (що належать до одного роду) є подібні набори наслідків мутацій?

203

§ 38. Класичні методи генетики

представниками європейських королівських родин дали підставу називати її «бабусею Європи». Загалом у королеви Вікторії було 42 онуки та 85 правнуків1. Із плином часу з’ясувалося, що багато нащадків королеви страждають на гемофілію. При цьому простежується дивна закономірність: хворіли лише чоловіки, навіть якщо

1Багато монархів Європи, що живуть нині, є нащадками королеви Вікторії. Серед них королева Великої Британії Єлизавета II, король Норвегії Гаральд V, король Швеції Карл XVI Густав, королева Данії Маргрете II, король Іспанії Філіп VI.

204

випадків

обоє батьків були здорові. Так, із-поміж дітей російського імператора Миколи II на гемофілію хворів єдиний син, натомість у чотирьох доньок не проявлялися ознаки захворювання (рис. 38.2). Такий тип успадкування характерний для захворювань, зчеплених із X-хромосомою. Справді, як ми вже з’ясували в § 35, мутація, відповідальна за гемофілію, розташована в Х-хромосомі. Вважається, що ця мутація сталася в самої королеви Вікторії чи в одного з її батьків (рис. 38.3). Є різні способи успадкування ознак, окрім зчеплення з X-хромосомою. Для них генеалогічні дерева (це інша назва родоводів) мають різний вигляд, описаний у таблиці 38.1.

Таблиця 38.1. Різні типи успадкування та їх прояв у генеалогічних деревах

Близнюковий метод дає змогу оцінити вплив спадковості та середовища на формування ознаки

Ще одним важливим методом генетики людини є близнюковий метод. Він ґрунтується на порівнянні прояву тієї чи тієї ознаки в близнюків. Треба зазначити, що близнюки бувають двох типів: однояйцеві (монозиготні), тобто такі, що роз-

205

4Бронхіальна астма з’являється в обох однояйцевих близнюків з імовірністю близько 90 %. Це свідчить про те, що

Авиникнення хвороби залежить від генотипу батьків

Бдо цієї хвороби немає генетичної схильності

Ву різнояйцевих близнюків імовірність появи хвороби буде вища, ніж в од-

нояйцевих Г близнюки мають послаблений імунітет

Д у світі розвивається епідемія бронхіальної астми

Сформулюйте відповідь кількома реченнями

5 Яка генетична природа алеля, що зумовлює появу ознаки, успадкування якої зображено на схемі родоводу?

6 Від кого з родичів успадкував гемофілію царевич Олексій, син Миколи ІІ?

7Яка відмінність у походженні та в генетичному наборі клітин в однояйцевих, різнояйцевих

близнюків і братів, які народилися з різницею в один рік?

8Чому ознака, зумовлена домінантним алелем, розташованим у Х-хромосо- мі, частіше проявляється в жінок, ніж у чоловіків?

9Який із класичних методів генетичних досліджень дає результати найшвидше?

Знайди відповідь і наблизься до розуміння природи

10Якщо кожен із двох близнюків-шимпанзе має високі інтелектуальні здібності,чиможнастверджувати,що«розумність»шимпанзезумовлена генами? Який експеримент треба провести з близнюками, щоб довести або спростувати такий висновок?

11Чому генеалогічний метод дослідження застосовується насамперед до людини й не застосовується до рослин?

Дізнайся самостійно та розкажи іншим

12Часто ЗМІ публікують статті про те, що знайдено ген чогось важливого — алкоголізму, мудрості чи музичного таланту. Чи можуть існувати такі гени в людини та які методи генетичних досліджень треба використовувати, щоб визначити функцію того чи того гена?

13Метод схрещування вважають основним універсальним методом генетики. Чи можна за його допомогою сформулювати закономірності успадкування для всіх живих організмів? Із ким виникнуть проблеми та чому?

Проект для дружної компанії

14Самостійна робота з визначення типів успадкування ознак за генеалогічними деревами.

1)Знайдіть в Інтернеті приклади генеалогічних дерев для різних типів успадкування.

2)Оформіть по два дерева на аркуші А4.

3)Запропонуйте вчителеві провести самостійну роботу для однокласників із визначення генетичних ознак генеалогічним методом, використовуючи ваші дерева.

207

Практична робота № 3

Складання схем схрещування

Мета: навчитися складати і оформлювати за допомогою спеціальних символів схеми схрещування організмів.

Хід роботи

Оформлення схем схрещування

1.Введення умовних позначень: домінантний алель позначають великими літерами (A, B, C), рецесивний алель — малими літерами (a, b, c). Після позначення алеля вказують, який фенотип зумовлює його наявність.

2.Складання схеми схрещування:

•під генотипом усюди в схемі схрещування записують фенотип;

•у першому рядку записують генотипи та фенотипи батьківських організмів. Перший рядок позначають «Р», самицю позначають «♀», самця позначають «♂». Між генотипами самиці та самця ставлять знак «х», що вказує на схрещування;

•у другому рядку записують гамети. Другий рядок позначають «G». Гамети відокремлюють комами, між гаметами різних організмів ставлять крапку з комою. Однотипні гамети одного організму записують один раз;

•у третьому рядку записують генотипи та фенотипи нащадків, отримані

при почерговому з’єднанні гамет. Третій рядок позначають «F1». Генотипи нащадків розділяють комами.

Приклад

Скласти схему схрещування гомозиготного гороху, що має жовтий колір насіння, із горохом, що має зелений колір насіння.

1.Із § 32 вам відомо, що жовте забарвлення горошин домінує над зеленим забарвленням. Також ми знаємо, що домінування повне. Вводимо умовні позначення.

А— жовтий колір, а — зелений колір горошин.

2.Перший рядок схеми схрещування оформити легко, бо нам відомі генотипи батьківських організмів: рослини із жовтими горошинами гомозиготні за домінантним алелем, із зеленими — гомозиготні за рецесивним алелем.

Р: ♀АА ♂аа

жовт зел

3.Гомозиготні організми утворюють один тип гамет за однією парою генів. Тому рядок гамет простий.

G:A; a

4.Третій рядок отримуємо поєднанням гамет другого рядка.

F1: Aa

жовт

Вправи на складання схем схрещування

1У кролів чорне забарвлення шерсті домінує над білим. Гетерозиготну чорну кролицю схрестили з таким самим кролем. Складіть схему цього схрещування.

2У породи собак ірландський сетер трапляється рецесивний ген, що зумовлює сліпоту. Пара собак із нормальним зором народила цуценят, серед яких деякі були сліпими. Запропонуйте схему схрещування, яка пояснила б появу сліпих цуценят.

208

3У морських свинок трапляється гладка та кучерява шерсть. Складіть схему схрещування, у якому в пари морських свинок буде 75 % нащадків із кучерявою шерстю, а 25 % — із гладкою.

4Платинове забарвлення хутра норки є рецесивною ознакою, таке хутро гарніше та коштує дорожче за руде. Запропонуйте схеми схрещувань, у результаті проведення яких можна отримати максимальну кількість платинових норок, якщо на фермі утримують лише рудих норок-самиць та одного платинового самця.

5У корів чорне забарвлення шерсті не повністю домінує над білим: гетерозиготи мають проміжний фенотип — чале (сіре) забарвлення шерсті. Запропонуйте схеми схрещування, щоб:

а) у корови з чорним забарвленням шерсті народжувалися телята лише з чалим забарвленням шерсті;

б) від бика з чалим забарвленням шерсті народжувалися телята з білим забарвленням шерсті;

в) у корови з білим забарвленням шерсті народжувалися телята з чалим забарвленням шерсті.

6Червоний півень, що не має гребеня (обидві ознаки рецесивні), схрещується з дигетерозиготною чорною куркою з гребенем. Запишіть схему такого схрещування.

7У фігурного гарбуза біле забарвлення плодів домінує над жовтим, а дископодібна форма над кулеподібною. Складіть таку схему схрещування, щоб серед нащадків було втричі більше рослин із білими дископодібними плодами, ніж рослин із жовтими кулеподібними плодами.

Проект І

Складання власного родоводу та демонстрація успадкування ознак

1.Виберіть ознаку, за якою будете досліджувати свій родовід. Найзручніше досліджувати такі ознаки: колір волосся (не руде / руде або темне / світле); довжина вій (короткі / довгі); вільність мочки вуха (вільна мочка / приросла); резус-фактор (позитивний / негативний); робоча рука (правша / лівша); ластовиння (є / немає). Також ви можете дослідити успадкування й інших ознак.

2.Для складання родоводу потрібно зібрати дані про родичів: хто і як споріднений із вами, який у нього стан досліджуваної ознаки.

3.За допомогою Інтернету чи додаткової літератури ознайомтеся з умовними позначеннями й правилами, що їх використовують при складанні

родоводів.

4. Складіть і запишіть на аркуші родовід за певною ознакою. Для складання родоводу ви також може- те використати комп’ютерні програми, наприклад, «GenoPro» чи «SmartDraw».

5.Користуючись матеріалом § 38, визначте, який тип успадкування в досліджуваної вами ознаки.

209

§ 39. Сучасні методи генетики

Для діагностування генетичних захворювань потрібен аналіз каріотипу

Класичні методи генетичних досліджень, описані в попередньому параграфі, не розглядають молекулярні механізми функціонування спадкового матеріалу. Тому ціметодиможутьпередбачитилишеймовірністьпоявидеякихгенетичнихпорушень. А чи виникла нова мутація та де — з їхньою допомогою визначити неможливо. Для цього потрібні зовсім інші методи — молекулярно-біологічні та цитогенетичні.

Саме вони безпосередньо досліджують структуру й роботу генів на молекулярному та клітинному рівнях.

Із § 37 ми дізналися, що багато генетичних захворювань людини пов’язані з хромосомними аномаліями. У разі таких захворювань для з’ясування діагнозу потрібен аналіз каріотипу — каріотипування. Для цього здійснюють виділення хромосом з окремих клітин людини, їх фарбування й ідентифікацію. Під дією хімічних барвників хромосоми набувають смугастого забарвлення, при цьому кожна хромосома має свою унікальну послідовність смуг. Таке фарбування хромосом дає змогу розподілити їх за парами, а також виявити ті чи ті аномалії в їхній будові або кількості (рис. 37.6, Б; 37.7).

Дуже часто каріотипування використовують під час пренатальної діагностики. Її проводять до пологів з метою виявлення тих чи тих генетичних відхилень у зародка ще на стадії внутрішньоутробного розвитку. Для цього лікарі здійснюють забір клітин ембріона, а потім каріотипують їх. Самого ембріона під час процедури торкатися не можна, щоб не нашкодити його розвитку. Тому для аналізу беруть або клітини ембріональної частини плаценти, або навколоплідну рідину (рис. 39.1). Клітини плаценти мають каріотип ембріона, а до навколоплідної рідини потрапляє невеличка кількість клітин, що «відпали» від зародка. Перший метод складніший, але він доступний на більш ранніх стадіях вагітності порівняно з другим. А другий метод простіший у реалізації, однак вимагає додаткового часу для нарощування клітинної маси, потрібної для каріотипування.

210