Підручники з Біології / Біологія 9 клас / Шаламов Біологія 9 клас 2017

§ 31. Генотип і фенотип. Алелі

Гени мають різні варіанти — алелі

З цього параграфа ми розпочинаємо вивчення класичної генетики. Генетика — це наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості.

Спадковість — це здатність організмів передавати свої ознаки нащадкам, а мінливість — різноманіття прояву ознаки серед особин однієї групи — популяції чи виду. Наприклад, така ознака, як колір квіток, виявляє мінливість у популяції, якщо там є особини з різним забарвленням квіток.

Ми вже ознайомилися з основами молекулярної генетики, предметом вивчення якої є реалізація спадкової інформації, закодованої в ДНК, а також її передавання на молекулярному рівні. На відміну від молекулярної, класична генетика не досліджує природу та тонкі аспекти функціонування носія генетичної інформації. Вона працює з результатом реалізації закодованої інформації — ознаками, а також із принципами успадкування ознак. Історично класична генетика з’явилася раніше за молекулярну. Тоді дослідники (насамперед, Грегор Мендель у своїх дослідах із посівним горохом) намагалися визначити закони успадкування ознак живими організмами. Але відкриті закони не мали пояснень. Лише потім з’ясувалося, що всі закони є наслідком молекулярної генетики. Проте ми з вами, володіючи знанням молекулярної генетики та клітинної біології, зможемо глибше зрозуміти зміст цих закономірностей, аніж якби розглядали їх поверхово, лише з погляду класичної генетики.

Відразу зауважимо: у цьому розділі ми розглядатимемо генетику тільки еукаріотів, до того ж переважно багатоклітинних. Віруси та бактерії не будуть предметом нашого вивчення. Отже, спершу згадаймо центральну догму молекулярної біології (в її спрощеному вигляді), що описує зв’язок ДНК, РНК і білка (рис. 31.1).

Ділянка ДНК, що кодує РНК, а з нею і білок (або поліпептидний ланцюг), називається «ген». Із цим поняттям ми працювали в попередніх параграфах. Кожен білок (чи окремий поліпептидний ланцюг) кодується своїм геном. Є ген інсуліну, міоглобіну, каталази, гени окремих лан-

цюгів гемоглобіну. Проте, як ми знаємо, послідовності того самого гена в різних організмах одного виду можуть дещо різнитися: причиною цього є постійні мутації. Два варіанти гена, що відрізняються своїми нуклеотидними послідовностями, називають алелями. Якщо відмінності в нуклеотидних послідовностях стосуються кодувальної ділянки гена (інакше кажучи, розташовані в одному з екзонів), то білкові продукти алелів будуть різнитися своїми амінокислотними

172

Грегор Мендель

Народився 1822 року в Силезії в місті Хайнцендорф (нині Чехія). Здобув богословську освіту в Брюнні (нині місто Брно в Чехії). Прийняв монаший постриг і згодом став священиком. Мендель самостійно опановував науки й викладав у школі математику й грецьку мову. Цікаво, що Мендель кілька разів намагався скласти іспит на право викладати в школі біологію і щоразу отримував «незадовільно». Водночас допитливий монах зацікавився схрещуванням рослин і почав експериментувати з горохом. Результати цих дослідів сьогодні відомі всьому світу як закони Менделя — перші узагаль-

нення в науці про спадковість і мінливість організмів. Проте сучасники не оцінили відкриття Менделя. Справжня слава прийшла через 35 років після публікації законів і через 16 років після смерті самого автора, коли ці закони були повторно відкриті. Таким чином, Грегора Менделя справедливо вважають засновником генетики, хоча він і не побачив тріумфального розвитку цієї науки. Помер Мендель 1884 року в Брюнні.

1Насправдіценезовсімтак.Багатозаміннуклеотидівнавітьукодувальнихділянкахгенівнезмінюють послідовності амінокислот у білкових продуктах алелів. Спробуйте відповісти чому, згадавши таблицю генетичного коду.

173

1 У ширшому розумінні кажуть, що генотип — це сукупність усіх послідовностей ДНК зиготи.

2 І знову в ширшому сенсі, фенотип — це сукупність усіх спадкових ознак організму.

3Ця історично перша система позначення алелів. Вона зручна, коли наявні два алелі. Проте в живій природі дуже поширений множинний алелізм, коли в популяції організму є кілька алелів одного гена. Тоді для їх позначення використовують числові покажчики: А1, А2, А3 і т. д.

4Мається на увазі, що алель А повністю домінує над алелем а.

174

і гетерозигот. При цьому співвідношення генотипів буде таке: 1АА : 2Аа : 1аа. Отримане співвідношення пояснює закон розщеплення

ознак гібридів другого покоління, або другий закон Менделя: при схрещуванні гетерозиготних організмів (отриманих при схрещуванні гомозигот) у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3 : 1. І справді, особини з генотипами АА та Аа мають червоні квітки (їх ¾, або 75 %), а особини з генотипом

аа— білі (їх ¼, або 25 %).

Уразі неповного домінування виникає три фенотипи

Ми розглянули випадок взаємодії алелів, коли один алель (домінантний) повністю маскує прояв другого алеля (рецесивного). Є й інші типи взаємодії алелів. Один із них — неповне домінування. У разі неповного домінування фенотип гетерозигот є середнім між фенотипами гомозигот. Прикладом неповного домінування є успадкування забарвлення шерсті в корів (рис. 31.4). У результаті схрещування червоної корови та білого бика народжуються гетерозиготні телята лише з плямистим забарвленням. Це означає, що перший закон Менделя в наведеному раніше формулюванні виконується й у випадку неповного домінування.

Як бачимо, у разі неповного домінування у фенотипі гібридів проявляються і домінантний, і рецесивний алелі, але кожен проявляється частково. А в другому поколінні гібридів розщеплення за генотипом (АА — до Аа — до аа) і фенотипом (червоних — до плямистих — до білих) 1 : 2 : 1 збігається.

Поміркуймо

Знайдіть одну правильну відповідь

1Один ген зумовлює резус-позитивну кров, а другий кодує один із ланцюгів гемоглобіну. Ці гени є

175

2Об’єктом вивчення класичної генетики є А механізм реплікації ДНК

Б структура молекул РНК В успадкування кольору очей

Г реалізація спадкової інформації Д передавання спадкової інформації під час поділу клітини

3При схрещуванні двох гетерозиготних організмів за повного домінування у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом

4При схрещуванні гетерозиготного організму й організму з гомозиготним за рецесивним алелем генотипом розщеплення буде

5При схрещуванні білоквіткових і червоноквіткових рослин ротиків у жодного

нащадка немає ані червоних, ані білих квіток. Це пояснюється А повним домінуванням

Бнеповним домінуванням і законом одноманітності гібридів у першому поколінні

В повним домінуванням і першим законом Менделя

Гнеповним домінуванням і законом розщеплення гібридів у другому поколінні

Д повним домінуванням і другим законом Менделя

Сформулюйте відповідь кількома реченнями

6Поясніть з погляду молекулярної генетики, використовуючи рисунок 31.2, чому гетерозигота за забарвленням квітки має кольорові квітки, а не білі.

7Чи є алельними два гени, що мають відмінності в інтронах? Чому?

8Сформулюйте перший закон Менделя та поясніть причини виникнення цієї закономірності.

9Гомозиготні організми за певною ознакою називають ще «чисті лінії». Поясніть таку назву, проаналізувавши схрещування гомозигот між собою.

10Чому в другому поколінні при моногібридному схрещуванні та повному домінуванні спостерігається різне розщеплення за генотипом і фенотипом?

Знайди відповідь і наблизься до розуміння природи

11Деякі гени в гомозиготному стані можуть спричиняти загибель організмів. Як у такому разі змінюються закони Менделя?

12Скільки алелів теоретично може бути в одного гена? Чому алелів у природі в рази менше?

Дізнайся самостійно та розкажи іншим

13Яке домінування спостерігається при успадкуванні груп крові?

14Які ознаки людини успадковуються з повним домінуванням, а які з неповним? Порівняй себе та своїх батьків за деякими з цих ознак і зроби висновки.

176

1AABB : 2AaBB : 2AABb : 4AaBb : 2aaBb : 1aaBB : 2Aabb : 1AAbb : 1aabb. Розщеплення фенотипів у разі повного домінування матиме вигляд 9А_В_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb. Подібне співвідношення фенотипів можна було отримати й в інший спосіб, просто перемножуючирозподілфенотипівдлякожноїознакиокремо: (3А_ + 1аа) · (3В_ + 1bb) = 9А_В_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb. Побудова решітки Пеннета й перемноження ймовірностей еквівалентні одне одному. Отже, у разі незалежного успадкування та повного домінування при схрещуванні двох дигетерозигот у потомстві буде чотири фенотипи вспіввідношенні9 : 3 : 3 : 1. ТакерозщепленнявпершеотримавГрегорМендельусвоїх дослідах із посівним горохом. Тоді ще не було відомо про ДНК, хромосоми та мейоз,але,провівширетельнийаналізрезультатівексперименту,науковецьдійшоввисновку про незалежне успадкування ознак. Подібна закономірність, що, як ми бачимо, є прямим наслідком розходження хромосом у мейозі, була встановлена в XIX столітті та відома як третій закон Менделя.

Закони Менделя виконуються не завжди

Ми з вами розглянули закономірності, з відкриття яких розпочалася генетика. Ці закони було відкрито в 60-х роках позаминулого століття та начесть їх відкривача названо законами Менделя. Перелічимо їх ще раз.

178

Закон одноманітності гібридів першого покоління (перший закон Менде-

ля). При схрещуванні двох гомозиготних організмів, що різняться за однієї парою альтернативних проявів ознаки, усе перше покоління гібридів виявиться одноманітним і нестиме прояв ознаки одного з батьків.

Закон розщеплення ознак гібридів другого покоління (другий закон Мен-

деля). При схрещуванні двох гетерозиготних нащадків першого покоління між собою в другому поколінні спостерігається розщеплення за фенотипом 3 : 1 у разі повного домінування.

Закон незалежного успадкування (третій закон Менделя). При схрещуван-

ні двох особин, що різняться за двома (та більше) ознаками, ознаки (і відповідні їм гени) успадковуються незалежно одна від одної та комбінуються в усіх можливих поєднаннях.

Закони Менделя було виведено в другій половині XIX століття, коли знань про ДНК, гени, хромосоми та мейоз ще не було або вони тільки зароджувалися. На початку XX століття було з’ясовано принципи, які пояснюють кожен із законів Менделя. Проте знання людства про генетику розширилися, і було досліджено ситуації, коли закони Менделя не підтверджуються. Не треба сприймати це як крах менделізму й генетики, просто ці закони описують лише певне коло явищ, за межами якого в наведених формулюваннях вони вже не діють. Ці ситуації ми вивчатимемо в наступних параграфах, але спершу визначимо умови, за яких закони Менделя справджуються.

1.Моногенне успадкування. Альтернативні прояви однієї ознаки в особин, що схрещуються, визначаються відмінністю алелів лише одного гена.

Геномний імпринтинг

Батьківська

хромосома

Мутантний алель

Рис. 32.3. Геномний імпринтинг

Функціональний алель гена фактора росту зумовлює нормальний розмір тіла мишеняти, мутантний алель спричиняє карликовість. Якщо мутантний алель розташований у материнський хромосомі, то він «замовчується» й мишеня матиме нормальний

розмір тіла. Якщо ж мутантний алель розташований у батьківській хромосомі, то він проявиться у фенотипі й народиться карликове мишеня.

179

Гуго де Фріз

Народився 1848 року в місті Гарлем, що на заході Нідерландів. Навчався в Лейденському університеті, де вивчав ботаніку. Був професором Амстердамського університету та директором Амстердамського ботанічного саду. Де Фріз відомий як дослідник осмотичного тиску в рослинних організмах, явищ плазмолізу й деплазмолізу. У 1900 році підтвердив результати дослідів Грегора Менделя, чим дав поштовх бурхливому розвитку генетики.

Проте головним досягненням Гуго де Фріза є створення мутаційної теорії. Учений вважав, що нові види утворюються внаслідок змін спадкового матеріалу — мутацій. Помер де Фріз 1935 року в своєму маєтку Люнтерн на сході Нідерландів.

2.Два альтернативні алелі. У схрещуванні розглядаються лише два альтернативні алелі. Це випливає з умови про схрещування на початку двох чистих ліній, тобто гомозиготних організмів.

3.Диплоїдні організми. Розглядаються диплоїдні організми. Насправді, якщо організми тетраплоїдні, то в першому поколінні ми отримаємо одноманітність, але розщеплення в другому поколінні відрізнятиметься від 3 : 1.

4.Гени успадковуються незалежно. Імовірність потрапляння алеля одного гена до гамети не залежить від потрапляння алеля іншого гена до гамети. Для цього гени мають бути розташовані в різних хромосомах.

5.Ядерна спадковість. Гени, відповідальні за прояв ознак, містяться в ядерних хромосомах. Справді, як ми знаємо, поряд із ядерною є й цитоплазматична спадковість. Прикладом можуть слугувати гени мітохондрій. Мітохондрії людини успадковуються за материнською лінією (через яйцеклітину), тож у зиготі є мітохондріальні гени лише одного з батьків (у людини — материнські).

6.Відсутність геномного запам’ятовування. Деякі гени активні залежно від того, у якій хромосомі ген розташований — материнській чи батьківській. Для таких алелів немає поняття домінування — прояв ефекту залежить лише від хромосоми. Таке явище має назву геномний імпринтинг і є поширеним, особливо серед ссавців (рис. 32.3).

7.Відсутність материнського ефекту. Материнський ефект — явище, коли фенотип потомства визначається генотипом матері й не залежить від генів, успадкованих від батька. Материнський ефект може бути пов’язаний із тим, що на ранніх стадіях ембріонального розвитку в організмі майже не працюють власні гени — уся ДНК залучена до реплікації. Таким чином, більшість генів, що працюють в ембріоні, — материнські, мРНК яких залишаються в цитоплазмі яйцеклітини. Із цього випливає, що низка ознак, які пов’язані з початковими етапами ембріонального розвитку, повністю визначається геномом матері.

Поміркуймо

Знайдіть одну правильну відповідь

1Правильна формула розщеплення при схрещуванні двох дигетерозигот

180