Молекулярные основы наследственности (110

Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»

МИНИСТЕРСТВО СЕЛЬСКОГО ХОЗЯЙСТВА РФ

Кафедра генетики, разведения и биотехнологии животных

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Учебно – методическое пособие по генетике для студентов, обучающихся по направлению подготовки

111100 (36.03.02 ) «Зоотехния»

(квалификация (степень) «бакалавр»)

САНКТ – ПЕТЕРБУРГ

2 0 1 4

УДК 636

Митютько В.И., Позднякова Т.Э. Молекулярные основы наследственности. Учебно-методическое пособие по генетике для студентов, обучающихся по направлению подготовки 111100 (36.03.02 ) «Зоотехния» (квалификация (степень) «бакалавр») - СПб.: СПбГАУ. – 2014. – 38 с.

Рецензент: доктор биологических наук, профессор каф. Земледелия и луговодства Н.М. Найда;

Кандидат сельскохозяйственных наук, доцент каф. Кормления и гигиены животных Н.Д. Виноградова.

Учебно-методическое пособие предназначено для проведения практических занятий по дисциплине «Генетика и биометрия», а так же для самостоятельной работы студентов.

Учебно-методическое пособие составлено на основании требований ФГОС ВПО по направлению подготовки 111100 (36.03.02) «Зоотехния» (квалификация (степень) «бакалавр»).

Рекомендованы к печати Методическим советом СПбГАУ протокол № от « » апреля 2014 года.

© В.И. Митютько,

Т.Э. Позднякова, 2014

© ФГБОУ ВПО

СПбГАУ, 2014

1

Введение

профессиональных компетенции студентами:

-в изучении молекулярных основ наследственности и изменчивости;

-способности определять роль нуклеиновых кислот в реализации наследственной информации;

-способности прогнозировать изменение генотипа и фенотипа в разных условиях среды.

Процесс изучения дисциплины направлен на формирование элементов следующих компетенций в соответствии с ФГОС ВПО по данному направлению подготовки:

общекультурные компетенции (ОК):

- использование основных законов естественнонаучных дисциплин в профессиональной деятельности (ОК-11);

профессиональные компетенции (ПК):

-готовностью использовать современные информационные технологии

(ПК-3);

-способностью к обоснованию принятия конкретных технологических решений с учетом особенностей биологии животных (ПК-5);

-способностью проводить зоотехническую оценку животных,

основанную на знании их биологических особенностей (ПК-9).

В результате освоения дисциплины обучающийся должен:

Знать:

-цитологические основы наследственности;

-закономерности наследования признаков;

-химический состав нуклеиновых кислот, белков, строение и их функции;

-принцип комплементарности;

-особенности синтеза ДНК, РНК и белков;

-роль и свойства генетического кода.

2

Уметь:

-рационально использовать биологические особенности животных при производстве продукции;

-самостоятельно осваивать новые разделы фундаментальных наук,

используя достигнутый уровень знаний;

-анализировать химический состав нуклеиновых кислот;

-определять кодоны, антикодоны и соответствующие им аминокислоты;

-анализировать аминокислотный состав белков.

Владеть:

-методами изучения наследственности и изменчивости;

-методами изучения химического состава нуклеиновых кислот;

-использовать принцип комплементарности в процессах репликации ДНК,

транскрипции РНК и трансляции.

3

1 Химический состав, строение и свойства ДНК

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – химическая основа генов, в

которых сконцентрирована наследственная информация организма. ДНК – это сложный биополимер, состоящий из нуклеотидов (мономеров). Каждый нуклеотид включает три компонента – остаток фосфорной кислоты (фосфат),

пентозный сахар (дезоксирибозу), и одно из четырех азотистых оснований:

пуриновых(аденин или гуанин) или пиримидиновых (тимин или цитозин) (Рис.1).

Рисунок 1. Состав нуклеотида ДНК Специфичность нуклеотида определяется наличием соответствующего

азотистого основания. Нуклеотиды принято обозначать начальными буквами азотистых оснований: А – аденин, Г – гуанин, Т – тимин, Ц – цитозин.

К первому атому дезоксирибозы (С-1|) за счет гликозидной связи присоединяется азотистое основание, а к пятому атому углерода (С-5|) с

помощью эфирной связи – фосфат. У третьего атома углерода (С-3|) имеется гидроксильная группа (ОН).

Нуклеотиды соединяются между собой фосфоэфирными связями,

связывающих 5| - гидроксильную группу одного нуклеотида и 3| -

гидроксильную группу другого нуклеотида (рис.2).

4

Рисунок 2. Принцип комплементарности в молекуле ДНК Концевой нуклеотид на одном конце цепи имеет свободную 5| - группу, на

другом - 3| - группу. Благодаря такому соединению нуклеотидов молекул ДНК обладает полярностью и последовательность оснований читается в направлении от 5|- к 3|- углеродному атому пентозы.

В состав ДНК входят десятки и сотни тысяч нуклеотидов. Между количеством пуриновых и пиримидиновых в молекуле ДНК есть соответствие или комплементарность, установленная Э.Чаргаффом в 1952г. и обобщенная в виде правил:

1.Содержание аденина равно содержанию тимина – А/Т=1;

2.Содержание гуанина равно содержанию цитозина – Г/Ц=1;

3.Сумма пуриновых оснований равна сумме пиримидиновых (А+Г) / (Т+Ц)=1.

4.Отношение (А+Ц)/(Г+Т)=1.

5.Для разных видов ДНК существует разное соотношение (Г+Ц)/(А+Т),

постоянное для особей одного вида и названное коэффициентом

(фактором) специфичности.

Модель структуры ДНК была предложена в 1953г. Дж.Уотсоном и

Ф.Криком (рис.3).

5

Рисунок 3. Модель молекулы ДНК по Уотсону-Крику

Согласно этой модели ДНК:

1.Состоит из двух антипараллельных полинуклеотидных цепей , имеющих противоположную (5| → 3| и 3| → 5|соответственно) неправленность.

2.Между цепями образуются водородные связи за счет комплементарного взаимодействия азотистых оснований (А = Т-двойная водородная связь и Г ≡ Ц – тройная связь).

3.Пуриновые и пиримидиновые основания расположены внутри спирали и их плоскости перпендикулярны оси спирали. Сахара расположены почти под прямым углом к основаниям.

4.Диаметр спирали 20Ао. Расстояние между соседними основаниями вдоль спирали 34Ао, они повернуты относительно друг друга на 36о. На один виток спирали приходится 10 пар нуклеотидов, что соответствует 3,4Ао.

5.На последовательность оснований не накладывается никаких ограничений.

6.Большинство молекул в растворе бывают правозакрученными (В-ДНК),

однако встречаются и левозакрученные формы (Z-ДНК).

ДНК обладает исключительной устойчивостью, не боится концентрированных растворов кислот, спиртов, щелочи, выдерживает нагревание до 100оС. ДНК способна к денатурации (потере вторичной и третичной структуры) и

6

ренатурации (восстановлению этих структур). Её можно разрезать и воссоединять фрагменты, удалять и вставлять необходимые последовательности, хранить в условиях сверх низких температур без потери функциональных свойств.

Функции ДНК:

1.Воспроизведение генетической информации при репликации.

2.Кодирование и хранение наследственной информации.

3.Реализация наследственной информации.

4.Передача наследственной информации от клетки к клетке и от организма к организму в последовательных генерациях потомков.

2 Репликация молекулы ДНК

Одним из основных свойств ДНК является способность к самоудвоению – репликации (синтезу).

Перед делением клетки в интерфазе всегда происходит синтез ДНК,

который начинается с расплетения двойной спирали. Репликация протекает одновременно на двух комплементарных нитях при участии комплекса ферментов, главной из которых ДНК – полимераза.

Отмечают три этапа синтеза: инициация, элонгация, терминация.

Инициация проявляется образованием репликационной вилки при локальном расплетении цепей за счет разрыва водородных связей между комплементарными основаниями ферментом геликазой (рис.4).

7

Рисунок 4. Схематичное изображение основных этапов репликации ДНК У эукариот таких стартовых точек (вилок) несколько. В ней синтезируется

затравка (РНК - праймер).

На стадии элонгации ДНК – полимераза не только осуществляет синтез цепи ДНК, но и проводит контроль на комплементарность. Фермент не может синтезировать ДНК заново. Он может это делать лишь на матрице. Для начала синтеза на матрице нужна затравка (около восьми нуклеотидов).

Рост полинуклеотидных цепей всегда происходит от 5| - к 3| - концу. А так как нити ДНК антипараллельны, то комплементарный матричный синтез осуществляется в разных направлениях. На матрице, расположенной от 5| - к 3|

- концу слева направо, синтез будет происходить справа налево, а на матрице от

5| - к 3| - концу справа налево, он будет идти слева направо (Рис.4).

8

Та цепь ДНК, где направление синтеза идет непрерывно и совпадает с направлением движения репликационной вилки, называется лидирующей.

Вторая цепь, имеющая направление синтеза противоположное движению репликационной вилки является отстающей и имеет прерывистый характер

(фрагменты Оказаки). Такой синтез происходит на матричной цепи, имеющей направление 3| → 5|. Завершается синтез этой цепи удалением РНК – праймеров и сшиванием фрагментов Оказаки.

Терминация – завершение синтеза ДНК.

Экспериментально в 1957г. М.Медельсон и Ф.Сталь доказали поликонсервативную схему синтеза ДНК. Такой механизм синтеза характеризуется расхождением цепей родительской ДНК и синтезом на них комплементарных цепей, что ведет к образованию двух дочерних молекул,

содержащих одну родительскую и одну новую синтезированную цепь.

3 Генетический код

Генетическим кодом или кодом наследственности называется процесс перевода триплетной последовательности нуклеотидов молекулы ДНК в последовательность аминокислот в белковой молекуле. Одним из важнейших свойств генетического кода является его колинеарность – четкое соответствие между последовательностями кодонов нуклеиновых кислот и аминокислотами полипептидных цепей (табл.1).

9