Лечение

•Пациенты с ПМК и жалобами, обусловленными повышением тонуса или реактивности симпатического отдела вегетативной нервной системы (сердцебиение, кардиалгии, одышка), часто положительно реагируют на терапию β-адреноблокаторов . В ряде случаев достаточно отказаться от таких стимуляторов как кофеин, алкоголь и курение.

•Рекомендуется применение препаратов магния при первичном ПМК (магнерот). При регулярном приеме - нормализация ЧСС и уровень артериального давления, снижение числа эпизодов нарушений ритма, уменьшение глубины пролабирования створок митрального клапана. Кроме того, отмечены значительное уменьшение выраженности изменений кожи и деструкции и дезорганизации коллагеновых и эластических волокон.

•Прием ацетилсалициловой кислоты (75– 325 мг/сут) показан пациентам с ПМК с транзиторными ишемическими атаками на синусовом ритме и без тромбов в левом предсердии.

•Хирургическое лечение показано при тяжелой митральной недостаточности, сопровождающейся клинической симптоматикой или дилатацией и систолической дисфункцией ЛЖ (конечный систолический размер более 40 мм, фракция выброса по Симпсону менее 60%). В большинстве случаев при ПМК эффективна реконструктивная операция (в особенности при поражении задней створки) с лучшим долговременным прогнозом по сравнению с протезированием митрального клапана.

Синдром гипермобильности суставов

•Из всех ННСТ, имеющих согласованные критерии клинической диагностики, синдром гипермобильности суставов наиболее

часто встречается в клинической практике. Гипермобильными следует считать суставы с избыточным диапазоном движений

•В основе синдрома гипермобильности суставов лежат мутации генов, кодирующих коллаген, эластин, фибриллин и тенасцин-Х, приводящие к слабости суставных связок.

•Для констатации гипермобильности суставов используется девятибалльная шкала P. Beighton,

Примечание: один балл может быть получен для каждой стороны при манипу- ляциях 1–4, поэтому показатель гипермобильности составляет максимально 9 баллов.

•Синдромом гипермобильности следует называть сочетание признаков гипермобильности суставов с клинической симптоматикой. Речь идет о частых вывихах и подвывихах суставов, артралгиях, вовлечении вегетативной нервной системы (вегетативная дисфункция).

•Клинические проявления СГМС частично совпадают с таковыми при других ННСТ. К ним, помимо гипермобильности суставов, относятся повышенная растяжимость кожи, нарушение рубцевания и стрии, марфаноидная внешность, а также остеопения.

Синдром гипермобильности суставов диагностируют при наличии двух больших критериев либо одного боль- шого и двух малых критериев, или четырех малых критериев. Два малых критерия достаточны, если имеется близкий родственник, страдающий данным заболеванием.

•Таким образом, диагноз синдрома гипермобильности суставов устанавливают при выявлении гипермобильности суставов и суставных болей при условии исключения синдрома Марфана, синдрома Элерса – Данло и ряда других близких им по клиническим проявлениям ННСТ.

•Диагноз синдрома гипермо- бильности суставов у части пациентов сегодня может быть подтвержден лабораторными исследованиями уровня тенасцина-Х сыворотки крови и при анализе полиморфизма гена тенасцина-Х.

Синдром Элерса–Данло

— гетерогенная группа коллагенопатий̆ с различными типами наследования и общими клиническими проявлениями в виде гипермобильности суставов и повышенной̆ эластичности кожи.

•Диагностика синдрома Элерса–Данло основана на Вильфраншских критериях . Вместо ранее признаваемых десяти типов болезни в настоящее время выделены шесть: классический̆, гипермобильный̆, сосудистый̆, кифосколиотический̆, артрохалазия, дерматоспараксис; для каждого из них определены большие и малые диагностические критерии.

Классический тип, ОМIМ 130000; 130010