Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Госпитальная терапия / Дисплазия соединительной ткани. Неотложная помощь при желудочковых нарушениях ритма .pptx
Скачиваний:
22
Добавлен:
13.11.2022
Размер:
13.96 Mб
Скачать

Дисплазия соединительной ткани

Наследственные нарушения соединительной ткани - гетерогенная группа заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или генов белков, участвующих в морфогенезе соединительной ткани.

В широком смысле термин «дисплазия соединительной ткани»

(ДСТ) это синоним наследственных нарушениях соединительной ткани.

Общепризнано подразделение ННСТ на

дифференцированные, имеющие согласованные рекомендации по диагностике, моногенные синдромы -синдром Марфана, MASS- синдром, синдром Элерса – Данло, первичный пролапс митрального клапана, синдром гипермобильности суставов.

недифференцированные формы с полигенными механизмами развития (т. н. диспластические фенотипы).

Пролапс митрального клапана (ПМК)

диагностируется при систолическом смещении створок ми- трального клапана в полость левого предсердия.

Маркером первичного ПмК и доказательством его принадлежности к ННСТ выступает миксоматоз клапанных створок («Barlow’s disease»), отражающий дезорганизацию коллагеновых волокон и накопление в их спонгиозном слое протеогликанов .

Идентифицирован ген филамина А (FLNA), мутации которого приводят к миксоматозной дегенерации .

Классификация и терминология

В настоящее время различают несколько вариантов ПМК (Земцовский Э. В., 2010):

Плейотропное проявление некоторых классифицируемых ННСТ (синдромы Марфана, Элерса – Данло и др.).

Самостоятельный клинически и прогностически значимый синдром: При отсутствии признаков одного из моногенных ННСТ, в случае выявления у лиц молодого возраста ПМК с гемодинамически значимой митральной регургитацией и/или миксоматозной дегенерацией створок, можно с высокой степенью вероятности говорить о наличии клинически значимого первичного ПМК.

Малая аномалия сердца, часто сопровождающая другие классифицируемые и неклассифицируемые диспластические синдромы.

Классификация

По степени пролабирования выделяют:

ПМК 1-й̆ степени (3–5 мм);

ПМК 2-й̆ степени (6–9 мм);

ПМК 3-й̆ степени (более 9 мм).

По гемодинамической̆ характеристике ПМК бывает:

без регургитации;

с регургитацией̆.

Классификация митральной̆ регургитации по степеням

I степень – легкая митральная регургитация

II степень – умеренная митральная регургитация

III степень – тяжелая митральная регургитация

Клиническая картина

В большинства пациентов с пролапсом митрального клапана симптомы отсутствуют. У некоторых пациентов присутствуют жалобы на неспецифические симптомы (например, боль в груди, одышка, учащенное сердцебиение, головокружение, предобморочное состояние, мигрень, тревожность), появление которых обусловлено не определенной̆ окончательно связью с адренергической̆ передачей̆ и восприятием импульсов, а не патологией̆ митрального клапана.

Иногда у пациентов присутствует митральная регургитация.

Клиническая картина при митральной̆ регургитации

Типичны жалобы на одышку, сердцебиение, усталость. Кровохарканье гораздо менее характерно, чем при митральном стенозе, и появляется, как правило, в поздней̆ стадии заболевания. Тогда же присоединяются и застойные явления в системе большого

круга кровообращения: увеличение печени, сопровождающееся тяжестью и болями в правом подреберье, отеки голеней, в запущенных случаях – асцит.

расширение границ сердца влево со смещением верхушечного толчка кнаружи от левой̆ среднеключичной̆ линии.

При выслушивании сердца характерна триада признаков: ослабление I тона над верхушкой̆, вплоть до полного его исчезновения, наличие систолического шума и появление отчетливого III тона. Акцент II тона над легочной̆ артерией̆ и его возможное расщепление свидетельствуют о присоединившей̆ся легочной̆ гипертензии. В поздней̆ стадии заболевания присоединяющаяся относительная недостаточность трехстворчатого клапана может осложнять шумовую картину.

Аускультация

Как правило, при пролапсе митрального клапана не возникает объективных признаков заболевания сердца.

Изолированный̆ ПМК часто вызывает четкий̆ щелчок посредине систолы, когда подклапанный̆ аппарат резко сокращается. Лучше всего щелчок выслушивается стетоскопом на верхушке, когда пациент лежит на левом боку.

При митральной̆ регургитации- ослабление или исчезновение I тона на верхушке. Сразу за I тоном, или замещая его, звучит систолический̆ шум митральной̆ регургитации. Шум может быть мягким, дующим, “музыкальным” или грубым, убывающим или занимающим всю систолу., проводится в левую подмышечную область, усиливается в положении на левом боку, в фазу выдоха.

Эхокардиографическая диагностика

Основным методом диагностики ПМК в настоящее время является двухмерная эхокардиография.

ПМК диагностируется при максимальном систолическом смещении створок митрального клапана за линию кольца в парастернальной продольной позиции более чем на 2 мм. В зависимости от толщины створки различают классический ПМК – при толщине створок в диастолу более 5 мм (отражает наличие миксоматозной дегенерации створок) и неклассический ПМК – при толщине менее 5 мм.

При толщине створки 5 мм и более достоверно повышается суммарная вероятность внезапной смерти, эндокардита и церебральных эмболий, вероятность развития митральной недостаточности, разрыва хорд, желудочковых нарушений ритма и такие пациенты могут быть отнесены к группе высокого риска.

Соседние файлы в папке Госпитальная терапия