Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Этапы. Мутации, связанные с нарушением репарации. Примеры.

Репарация — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических агентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней напр., пигментная ксеродерма, синдром Линча и др. связан с нарушениями систем репарации. Соответственно этому существует и несколько типов репарации, в частности эксцизионная репарация, удаляющая поврежденные тем или иным способом участки

Различают 3 системы репарации генетического материала: эксцизионная репарация репарация путём «вырезания», фоторепарация и пострепликативная репарация.

Фотореактивация, уменьшение повреждающего действия ультрафиолетового излучения на живые клетки при последующем воздействии на них ярким видимым светом. Ф. открыта в 1948 И. Ф. Ковалевым СССР, А. Келнером и Р. Дульбекко США в результате опытов, проведённых на инфузориях парамециях, коловратках, конидиях грибов, бактериях и бактериофагах. В основе Ф. лежит ферментативное расщепление на мономеры пиримидиновых димеров, образующихся в ДНКдезоксирибонуклеиновая кислота под влиянием ультрафиолетового излучения. Ф. возникла в процессе эволюции как защитное приспособление от губительного действия УФ-компонента солнечного излучения и является одной из важнейших форм репарации живых организмов от повреждений их генетического аппарата.

Позднее была обнаружена и темновая репарация, т. е. свойство клеток ликвидировать повреждения ДНК без участия видимого света. Темновая репарация осуществляется комплексом из пяти ферментов:

• узнающего химические изменения на участке цепи ДНК

• осуществляющего вырезание поврежденного участка

• удаляющего этот участок

• синтезирующего новый участок по принципу комплементарности взамен удаленного фрагмента

• соединяющего концы старой цепи и восстановленного участка.

27)

Роль изменчивости в эволюционном процессе. Основные характеристики изменчивости как состояния и как процесса.

Модификационная изменчивость, ее роль в адаптации организмов к окружающей среде. Сезонная и онтогенетическая изменчивость, как результат избирательной экспрессии генов. Механизмы появления морфозов, тератов, фенокопий. Примеры

Изменчивость — это свойство живого изменяться, выражающееся в способности приобретать новые признаки или утрачивать прежние. Причинами изменчивости являются разнообразие генотипов, условия среды, которые определяют разнообразие в проявлении признаков у организмов с одинаковыми генотипами.

Формирование различных типов изменчивости является следствием взаимодействия внешней среды, генотипа и фенотипа.

При идентичном генотипе две особи могут быть фенотипически несхожими, если развивались в разных условиях среды. Такие фенотипические различия, вызываемые внешними факторами, называются модификационными.

Выяснить соотносительную роль и характер взаимодействия генотипа и среды в становлении фенотипа особи можно только исследовав

модификации, возникающие под воздействием различных факторов среды.

Модификационная изменчивость детерминируется генотипом. Модификации бывают сезонные, экологические.

Сезонные модификации — генетически детерминированная смена признаков в результате сезонных изменений климатических условий.

Экологические модификации — адаптивные изменения фенотипа в ответ на изменение условий внешней среды. Фенотипически они проявляются в степени выраженности признака. Экологические модификации затрагивают количественные масса животных, потомство и качественные цвет кожи у человека под влиянием УФ-лучей признаки.

Приспособительный адаптивный характер имеют все наиболее распространенные модификации. Загар кожи — приспособление воздействия чрезмерной инсоляции. Установлено, что адаптивными бывают только те модификации, которые вызываются обычными изменениями природных условий. Не имеет приспособительного значения модификации, вызываемые различными химическими и физическими факторами.

Модификации носят адекватный характер, т.е. степень выраженности признака находится в прямой зависимости от вида и продолжительности действия фактора. Так, улучшение условий содержания скота вызывает увеличение массы животных.

Модификации обладают разной степенью стойкости. Так, загар у человека проходит по окончании действия инсоляции. Другие модификации, возникшие на ранних стадиях развития могут сохраняться в течение всей жизни кривоногость после рахита.

Модификации не передаются по наследству. Модификации однозначны для самых примитивных и высокоорганизованных организмов.

Морфоз — ненаследственное изменение фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Резко изменяет новый признак в отличие от модификаций, вызывающих изменение степени выраженности признака. Морфозы возникают в критические периоды онтогенеза и не носят приспособительного характера.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации.

Фенотипически морфозы сходны с мутациями и в таких случаях они называются фенокопиями. Механизмом фенокопий является нарушение реализации наследственной информации. Они возникают вследствие подавления функции определенных генов.

Мутационная изменчивость. Классификация мутаций общие принципы. Соматические и генеративные мутации. Понятие о хромосомных и генных болезнях.

Мутация – это спонтанное изменение генетического материала. Мутации возникают под действием мутагенных факторов:

27.3Морфозы и тераты. Нормальным может быть назван такой фенотип, который возникает в оптимальных условиях среды под контролем нормального, или «дикого» генотипа. Фенотипические отклонения от «дикого типа» образуют морфозы и тераты. Морфозы – это такие изменения органов, которые не препятствуют нормальному функционированию организма (например, сросшиеся цветоносные побеги у одуванчика, изменение конфигурации листьев). Тераты (уродства) приводят к частичной или полной утрате органом его функций (например, превращение плодолистиков в обычные листья–трофофиллы, тычинок в лепестки). Морфозы и тераты не связаны с изменениями в генах, непосредственно отвечающих за формирование рассматриваемых признаках. Иначе говоря, это результат нарушения действия генов. Поскольку генотип остается неизменным, морфозы и тераты не наследуются, однако склонность к появлению таких нарушений может быть обусловлена особенностями генотипа. Морфозы и тераты могут быть обусловлены воздействием различных физических и химических факторов.

Пример 1. Серая окраска тела у дрозофилы – это нормальный признак. Если личинкам дрозофилы добавлять в корм азотнокислое серебро, то все эти личинки разовьются в мух с желтым телом. Но, если от этих желтых мух получить потомство и выращивать его на обычной питательной среде, то все потомки вновь станут серыми. Таким образом, в данном случае «пожелтение» тела мух – это не мутация, а морфоз.

Пример 2. У некоторых насекомых понижение температуры вызывает развитие меланистической окраски («почернение» тела). Если от меланизированных форм получить потомство и выращивать личинок при нормальной окраске, то все потомки вновь вернутся к исходной окраске.

Пример 3. В 1960-е гг. в Европе широко использовался транквилизатор талидомид. Однако у беременных женщин, принимавших этот препарат, родилось около 7 тысяч детей с врожденными уродствами (отсутствие или деформация ушных раковин, больших пальцев на руках, укорочение конечностей, смещение бедра; тератогенное действие талидомида было особенно сильным на 20…36 сутки развития зародыша).

Фенокопии и генокопии

Довольно часто при реализации разных генотипов могут возникать сходные фенотипы: фенокопии

Термин «фенокопия» употребляется в том случае, если рассматриваются «дикий» и мутантный генотипы. Корректное применение термина «фенокопия» предполагает, что для одного генотипа данный результат считается нормальным, а для другого – аномальным. Фенокопии – это, в сущности, морфозы и тераты. Они не наследуются, но наследуется предрасположенность к образованию фенокопий.

Пример 1. У насекомых темная окраска тела может быть обусловлена генетически. Однако при низких температурах появляются меланистические формы и у насекомых с генотипом, который при в стандартных условиях дает обычную окраску. Тогда морфоз «темное тело» является фенокопией мутации «темное тело».

28)

Комбинативная изменчивость, причины возникновения. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и роль в адаптации организмов к действию факторов окружающей среды Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков. Проблема близкородственных браков. Медико-генетические аспекты семьи.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

• Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.

• Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

• Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

28.1мутации в организме человека происходят довольно часто и до 10% гамет являются дефектными. Поскольку мутации, как правило, рецессивны, то человек может нести в себе большой набор генетических отклонений, сам того не подозревая. При вступлении в близкородственный брак резко возрастает вероятность перевода у потомства таких поврежденных генов в гомозиготное состояние (аа), и патология неминуемо проявится в фенотипе потомства. Конечно, до какой-то степени все люди — родственники. Ведь первые люди, появившиеся в Африке, были совсем немногочисленны, а все мы произошли от них. И тем не менее почти во всех странах мира запрещены или не рекомендованы близкородственные браки.

В небольших общинах, живущих обычно в труднодоступных горных районах, часто встречаются браки между двоюродными и троюродными сестрами и братьями, дядями и племянницами и т. д. В таких группах людей рождается примерно в два раза больше мертвых детей, а также младенцев с врожденными генетическими отклонениями, чем в соседних равнинных районах, где родственные браки редки.

29)