- •Определение биологии как науки. Предмет и методы биологии . Человек как объект биологии. Биосоциальная природа человека.
- •Методы :
- •2.3Биологические науки[править | править исходный текст]
- •Определение жизни. Фундаментальные свойства живого. Информационные потоки жизни, их роль в проявлении свойств живого
- •2.Клеточный.
- •5. Биогеоценотический и биосферный.
- •Теории, касающиеся возникновения жизни на Земле, разнообразны и далеко не достоверны. Наиболее распространенными теориями являются следующие:
- •Клеточная теория, её основные положения, современное состояние. Типы клеточной организации
- •Апоптоз
- •Молекулярные основы жизни. Химическая организация генетического материала. Структура днк и рнк. Виды рнк.
- •Структура днк
- •Интерфазная хромосома. Эухроматин и гетерохроматин. Факультативный и конститутивный, гетерохроматин, их роль в регуляции потока генетической информации
- •11.3Различают конститутивный (структурный) и факультативный гетерохроматин.
- •Свойства генетического кода:
- •12.2Сущность потоков информации, веществ и энергии в клетки.
- •Репликация. Репликативный комплекс, последовательность процессов репликации. Полуконсервативный способ репликации днк, его особенности в связи с антипараллельным строением цепей
- •Особенности организации генома эукариот. Строение эукариотического гена, регуляция его активности
- •Особенности экспрессии генетической информации у прокариот. Оперонная модель регуляции экспрессии генов у прокариот ф. Жакоба и ж. Моно. Позитивная и негативная индукция транскрипции
- •Этапы экспрессии генетической информации у прокариот и их особенности:
- •Независимое и сцепленное наследование признаков. Хромосомная теория наследственности.
- •Пол организма. Типы определения пола (прогамный, эпигамный, сингамный). Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.
- •Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Этапы. Мутации, связанные с нарушением репарации. Примеры.
- •Мутационная изменчивость. Свойства мутаций и причины их появлений.Классификация мутаций: по уровню организации наследственного материала, биологическим эффектам, месту возникновения
- •Генные мутации без сдвига рамки считывания и со сдвигом рамки считывания, механизмы их возникновения. Моногенные болезни. Примеры.
- •Хромосомные мутации: механизмы делеций и дубликаций, инверсий, транслокации, их виды и причины появления. Значение в развитии патологических состояний человека.
- •Геномные мутации. Геномные мутации – полиплоидия, гаплоидия, анеуплоидия, причины и механизмы их возникновения. Мутации митохондриальной днк их отличительные особенности. Антимутационные механизмы.
- •Цитогенетический метод; его значение для диагностики хромосомных синдромов. Правила составления идиограмм. Идиограммы при хромосомных синдромах (аутосомных и гоносомных, транслокационных). Примеры.
- •Популяционно–статистический метод генетики; его значение в изучении генетической структуры популяций. Закон и формула Харди – Вайнберга.Популяционный метод
- •Методы генетики человека: дерматоглифический (на примере анализа собственного дерматоглифа), генетики соматических клеток, изучения днк; их роль в изучении наследственной патологии человека
- •Моногенные болезни. Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, гомосомные типы наследования. Основные характеристики, примеры родословных.
- •Гаметогенез как процесс образования половых клеток. Мейоз: цитогенетическая характеристика. Особенности ово- и сперматогенеза у человека
- •Формы и способы размножения организмов. Биологический аспект репродукции человека. Экстракорпоральное оплодотворение; морально- этические аспекты.
- •Понятие провизорных органов хордовых. Особенности развития этих органов в группе Anamnia и Amniota. Типы плацент. Нарушение процессов развития и редукции зародышевых оболочек у человека.
- •Особенности эмбрионального развития плацентарных млекопитающих и человека
- •2!!!!!! Постэмбриональный период онтогенеза – период с момента выхода из яйцевых оболочек до смерти организма.
- •Биологические и социальные аспекты старения и смерти организма. Генетические, молекулярные, клеточные и системные механизмы старения. Проблема долголетия. Понятие о геронтологии и гериатрии.
- •Нервная регуляция онтогенеза. Взаимодействие нервных центров с иннервируемыми органами. Механизмы и уровни гуморальной регуляции. Последствия нарушения нервной и гормональной регуляции. Примеры.
- •Межклеточные взаимодействия на разных этапах онтогенеза. Эмбриональная индукция, её виды. Опыты г. Шпемана в изучении явления эмбриональной индукции.
- •Регенерация как процесс поддержания целостности биологических систем. Физиологическая регенерация, её значение. Фазы, механизмы регуляции. Значение регенерации для биологии и медицины
- •Репаративная регенерация. Способы; механизмы (молекулярно-генетические, клеточные и системные). Регуляция регенерации. Особенности восстановительных процессов у человека
- •Генофонд популяции; генетическая гетерогенность; генетическое единство, динамическое равновесие. Частоты аллелей и генотипов. Закон Харди-Вайнберга.
- •Элементарные эволюционные факторы: мутации, популяционные волны, генетико-автоматические процессы (дрейф генов); их значение в изменении генотипической структуры популяций.
- •Генетический полиморфизм и наследственное разнообразие природных популяций. Формы полиморфизма (адаптационный и балансированный). Генетический груз и его эволюционное значение.
- •Особенности действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях (мутации, миграции). Мутационный груз, его биологическая сущность и значение. Опасность индуцированного мутагенеза
- •Специфика действия естественного отбора и изоляции в генетических популяциях. Демы. Изоляты. Дрейф генов. Особенности генофондов изолятов.
- •Филогенез покровов тела хордовых животных. Онтофилогенетические пороки. Примеры.
- •Филогенез эндокринной и нервной систем хордовых животных. Онтофилогенетические пороки. Примеры.
- •82))))1. Онтофилогенетические врождённые пороки систем органов человека. Классификация, их место и значение в развитии патологии у человека. Примеры.
- •Место человека в системе животного мира. Качественные особенности человека как биосоциального существа. Соотношение биологического и социального в человеке на разных этапах антропогенеза.
- •Основные этапы антропогенеза. Адаптивные экологические типы человека, их соотношение с расами и происхождение. Роль социальной среды в дифференциации человечества на современном этапе.
- •Внутривидовая дифференцировка человечества. Расы как выражение генетического полиморфизма человечества. Видовое единство человечества.
- •Предмет, структура и методы экологии.
- •Эндоэкология. Аутэкология. Аутэкологические понятия и законы: реакция организма, адаптация
- •Учение о биосфере. Биогеохимические циклы. Изменения в биосфере, вызванные человеком.
- •Предмет и содержание экологии человека, ее связь с науками о здоровье человека, основные этапы развития. Антропоэкосистема, ее структура и основные характеристики.
- •Исторические аспекты взаимодействия человека с окружающей средой. Развитие общества и типы общественного здоровья, их характеристики и определяющие факторы.
- •Абиотические факторы окружающей среды. Комфортность климатогеографических условий проживания людей. Географические подтипы и локальные варианты популяционного здоровья.
- •Влияние солнечного излучения на организм человека. Основные адаптационные реакции организма человека на солнечное излучение.
- •Адаптация, как механизм взаимодействия человека с окружающей средой. Виды адаптации. Адаптивные типы людей. Адаптация и акклиматизация.
- •Изменения в биосфере, вызванные человеком. Экологические кризисы и их роль в эволюции. Глобальный экологический кризис и его признаки.
- •Влияние факторов гидросферы на здоровье человека. Факторы воды, вызывающие заболевания человека. Основные источники антропогенного загрязнения водоемов.
- •95.Околосуточные циркадианные ритмы человека, их медицинское значение. Десинхронозы, причины и механизмы возникновения, основные меры профилактики.
- •Паразитарные природно-очаговые трансмиссивные и нетрансмиссивные болезни, их критерии. Учение е.Н. Павловского о природной очаговости заболеваний. Структура природного очага
- •Предмет и задачи медицинской паразитологии. Пути и способы заражения паразитарными болезнями: алиментарный, геооральный, инокулятивный, контаминативный, контактный, аспирационный, гемический. Примеры.
- •Экологические принципы борьбы с паразитарными заболеваниями. Учение к.И.Скрябина о девастации. Эволюция паразитов и паразитизма под действием антропогенного фактора.
- •Тип «Простейшие». Классификация. Характерные черты организации. Значение для медицины.
- •Дизентерийная амеба. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, профилактика.
- •Малярийные плазмодии. Систематическое положение, морфология, циклы развития, видовые отличия. Борьба с малярией, задачи противомалярийной службы на современном этапе.
- •Токсоплазма. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики.
- •Балантидий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики.
- •Класс сосальщики. Общая характеристика класса, эволюционно-экологические аспекты приспособления к паразитизму. Циклы развития с одним и двумя промежуточными хозяивами. Примеры.
- •Печеночный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика
- •Кошачий сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика. Очаги описторхоза в России.
- •Ланцетовидный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика. Распространение в России.
- •Легочный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика
- •Шистосомы. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •Бычий цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •Свиной цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика. Цистицеркоз. Пути заражения. Профилактика
- •Карликовый цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •Лентец широкий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •Эхинококк и альвеококк. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •Класс ленточные черви. Общая характеристика класса, особенности приспособления к паразитизму. Циклы развития в водной среде и без нее. Примеры
- •Тип плоские черви. Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение
- •Аскарида. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика. Очаги аскаридоза
- •Власоглав.Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика. Обоснование безмедикаментозного лечения.
- •Трихинелла. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика.
- •Ришта. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики, профилактика. Работа Исаева по ликвидации дракункулеза в Средней Азии.
- •Тип круглые черви. Классификация. Характерные черты организации. Эволюционные и экологические аспекты приспособления к паразитизму на примере анкилостом, дирофилярий., ришты. Медицинское значение.
- •Особенности современных методов диагностики гельминтозов. Методы овогельминтоскопии.
- •Клещи. Систематическое положение. Свойства, морфология, развитие, медицинское значение. Клещи- возбудители, резервуарные хозяева и переносчики болезней человека.
- •Вши, блохи. Систематическое положение, морфология, развитие, специфические и неспецифические переносчики болезней человека. Эпидемиологическое значение, меры борьбы. Примеры.
- •Комары. Систематическое положение, строение, цикл развития. Медицинское значение комаров как специфических и неспецифических переносчиков болезней человека, меры борьбы.
- •Москиты. Систематическое положение, строение, цикл развития, медицинское значение, меры борьбы.
Этапы экспрессии генетической информации у прокариот и их особенности:
1. Транскрипция — биосинтез РНК на матрице ДНК. Единицей транскрипции у прокариот является оперон. У прокариот синтез всех трех видов РНК катализируется одним сложным белковым комплексом — РНК-полимеразой. Образовавшаяся молекула РНК содержит информацию о нескольких белках и сразу же подвергается трансляции.
2. Процессинг — созревание РНК. Только в исключительных случаях требуется их предварительное созревание
3. Трансляция — биосинтез белка на матрице иРНК. В прокариотических клетках процесс трансляции сопряжен с синтезом мРНК: они происходят практически одновременно.
Одной из особенностей трансляции у прокариот является включение в пептидную цепь в качестве первой аминокислоты модифицированного метионина — формилметионина, с которого начинаются все вновь синтезированные пептиды. Даже в том случае, когда роль стартового кодона выполняет кодом ГУГ, в обычных условиях шифрующий валин, в первом положении пептида оказывается формилметионин. Стартовый кодон АУГ или ГУГ следует за лидерным участком, который экранируется рибосомой в момент инициации трансляции.
Ф. Жакоб и Ж. Моно выдвинули в 1961 году гипотезу оперона. (Оперон — функциональная единица генома у прокариот, в состав которой входят цистроны (гены, единицы транскрипции))По этой схеме гены функционально неодинаковы. Один из них — структурный ген, содержит информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента,другие выполняют регуляторные функции, оказывающие влияние на активность структурных генов – гены – регуляторы. Структурные гены располагаются рядом и образуют блок – оперон. Они программируют синтез ферментов. Кроме того в оперон входят участки, относящиеся к процессу включения транскрипции. Вся группа генов одного оперона функционирует одновременно, поэтому ферменты одной цепи реакции либо синтезируются все, либо не синтезируется ни один из них.
17)
Сравнительная характеристика репликации и транскрипции у про- и эукариотических организмов. Последствия нарушения
нормального хода репликации ДНК.
В общих чертах механизм и последовательность процессов репликации у прокариот и эукариот сходны. Однако есть и некоторые различия. Пять основных различий перечислены ниже
1) Продолжительность клеточного цикла у эукариот варьирует от 10 мин до 200 часов. Поэтому и продолжительность репликации у эукариот больше, чем у прокариот.
2) Роль точек инициации репликации прокариот (ориджинов) у эукариот выполняют автономно реплицирующиеся последовательности (ARS) открытые в 1980 году у дрожжей, а затем обнаруженные у многих высших организмов. С этими автономно реплицирующимися последовательностями связываются специальные белки, инициирующие процесс репликации (подробнее см.: [Жимулёв И.Ф., 2002, с.121]).
3) Размеры репликонов у эукариот значительно меньше, чем у прокариот, хотя в пределах генома одного вида они могут варьировать десятикратно
17.2 Нарушение репликации ДНК – мутации, перестройки генов.
18)
Синтез белка. Посттрансляционные изменения полипептидной цепи
Синтез белка — сложный многоступенчатый процесс, представляющий цепь синтетических реакций, протекающих по принципу матричного синтеза.
Поскольку ДНК находится в ядре клетки, а синтез белка происходит в цитоплазме, существует посредник, передающий информацию с ДНК на рибосомы. Таким посредником является и-РНК. :
В биосинтезе белка определяют следующие этапы, идущие в разных частях клетки:
Первый этап — синтез и-РНК происходит в ядре, в процессе которого информация, содержащаяся в гене ДНК, переписывается на и-РНК. Этот процесс называется транскрипцией (от лат. «транскриптик» — переписывание).
На втором этапе происходит соединение аминокислот с молекулами т-РНК, которые последовательно состоят из трех нуклеотидов — антикодонов, с помощью которых определяется свой триплет-кодон.
Третий этап — это процесс непосредственного синтеза полипептидных связей, называемый трансляцией. Он происходит в рибосомах.
На четвертом этапе происходит образование вторич ной и третичной структуры белка, то есть формирование окончательной структуры белка.
Таким образом, в процессе биосинтеза белка образуются новые молекулы белка в соответствии с точной информацией, заложенной в ДНК. Этот процесс обеспечивает обновление белков, процессы обмена веществ, рост и развитие клеток, то есть все процессы жизнедеятельности клетки.
18.2 Полипептидные цепи могут подвергаться структурным модификациям, либо будучи ещё связанными с рибосомами, либо после завершения синтеза. Эти конформационные и структурные изменения полипептидных цепей получили название посттрансляционных изменений. Они включают удаление части полипептидной цепи, ковалентное присоединение одного или нескольких низкомолекулярных лигандов, приобретение белком нативной конформации.
Многие модификации осуществляются в ЭР. Здесь происходят фолдинг полипептидных цепей и формирование уникальной третичной или четвертичной структуры белков. Причём для поддержания нативной конформации молекул огромное значение имеет правильное формирование дисульфидных связей.
19)
Свойства наследственного материала, и их определяющие элементарные явления: самовоспроизводство, стабильность, изменчивость. Признак, как результат активности гена. Простые и сложные признаки (привести примеры).
Генетический материал - Компоненты клетки, обеспечивающие хранение, реализацию, воспроизводство и передачу при размножении генетической (наследственной) информации. Свойства генетического материала – дискретность (наличие обособленных групп сцепления – хромосом), непрерывность (физическая целостность хромосомы), линейность (одномерность «записи» генетической информации), относительная стабильность (передача потомству с небольшими изменениями).
Таким образом, частичный материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществлено формирование нового поколения. Для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал должен сохранять постоянно свою организацию. Также он должен обладать способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в имеющихся условиях. Репарация — молекулярное восстановление. Механизм репарации основан на наличие в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искажение последовательности нуклеотидов в одной из них обнаруживается специфическими ферментами.
1)Реплика́ция (от лат. replicatio — возобновление) — процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК. В ходе последующего деления материнской клетки каждая дочерняя клетка получает по одной копии молекулы ДНК, которая является идентичной ДНК исходной материнской клетки. Этот процесс обеспечивает точную передачу генетической информации из поколения в поколение
2)Изменчивость - это свойство, противоположное наследственности. Она заключается в изменениях генетического материала, сопровождаемых изменениями признаков организмов.
Результатом изменчивости является образование новых вариантов организмов, разнообразие жизни.ризнак становится реальностью тогда, когда в цитоплазме появляется продукт активности данного гена. Простой признак развивается как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов (моногенное наследование). Большинство признаков контролируется совместным действием многих генов
19.2Простой признак – отдельное качество или свойство, отличающее один организм от другого(полипептидная молекула)
Сложный признак – результат взаимодействия многих неаллельных генов в системе генотипа(уровень сахара, АД, рост, вес)
20)
Подвижные генетические элементы и их роль в передаче наследственного материала. Геномы митохондрий и хлоропластов, их отличительные особенности. Плазмиды; их роль в передаче наследственной информации у прокариот
Определенная роль в эволюции геномов как про-, так и эукариотических клеток принадлежит так называемым подвижным генетическим элементам —транспозонам. Они представляют собой автономные единицы, несущие в нуклеотидной последовательности информацию о структуре особых белков, которые обеспечивают их способность к перемещению из одного участка генома в другой. Такое перемещение — транспозиция — может происходить в строго определенные участки хромосом, узнаваемые этими специфическими белками. Транспозиция предполагает репликацию нуклеотидной последовательности подвижного генетического элемента и встраивание копии в ДНК-мишень с сохранением другой копии в прежнем месте.
Установлена также способность подвижных генетических элементов к точному вырезанию и удалению их из хромосомы. Перемещение таких нуклеотидных последовательностей в пределах генома может влиять на регуляцию экспрессии генов, которые прилежат к месту встраивания этих элементов. В результате таких перемещений могут активироваться ранее не активные гены, и наоборот.
Обнаружение подвижных генетических элементов в геномах как про-, так и эукариот указывает на определенные эволюционные преимущества, связанные с их наличием в наследственном материале. Возможно, рекомбинационные процессы, обеспечиваемые подвижными генетическими элементами, имеют немаловажное значение в структурной эволюции генома.
20.1Хлоропласта содержат специфические молекулы ДНК и обладают белоксинтезирующей системой. Однако хлоропласта нельзя отнести к полностью автономным образованиям. В самом деле, количество находящейся в пластидах ДНК не может обеспечить все разнообразие пластидных белков. Частично белки хлоропластов образуются под контролем ядра (Ю.С. Насыров). Хлоропластная ДНК представляет собой кольцевую двуспиральную молекулу и отличается от линейных молекул ДНК в хромосомах ядра. В ней зашифрована информация о рРНК и тРНК хлоропластов, 50% белков тилакоидной мембраны, рибосомальных белков, а также ферменте РНК-полимеразе, который осуществляет синтез мРНК на хлоропластной ДНК. ДНК хлоропластов содержит гены больших субъединиц ключевого фермента фотосинтеза РБФ-карбоксилазы оксигеназы. Остальные структурные белки и белки-ферменты кодируются в ядре. Собственный генетический аппарат имеют и митохондрии. Об этом уже говорилось выше. Геном хлоропластов меньше, чем митохондрий. Молодые митохондриальные клетки обычно полиплоидны и содержат много хромосом. Хлоропласты становятся полиплоидны только в зрелой клетке и при этом количество ДНК больше чем в митохондриях. В целом сумма генома хлоропластов и митохондрий составляет около трети генома ядра.
20.2Плазмиды — это широко распространенные в живых клетках внехромосомные генетические элементы, способные существовать и размножаться в клетке автономно от геномной ДНК.
Совокупность генов, расположенных в цитоплазматических молекулах ДНК, называют плазмоном. Он определяет особый тип наследования признаков — цитоплазматическое наследование.
Плазмидам и другим нехромосомным генетическим элементам принадлежит основная роль в передаче генетической информации по горизонтали.
Встраивание плазмид и мигрирующих
элементов помимо того, что приводит к введению в хромосому дополнительного генетического материала, может вызывать перестройку бактериального генома: нарушать целостность генов или регуляцию их функционирования, т. е. вызывать мутации.
21)
Классификация генов: структурные, функциональные, гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы и операторы), их роль в реализации наследственной информации. Аллель гена. Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена..
Структурные гены - уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определенный белок или некоторые виды РНК.
Функциональные гены - регулируют работу структурных генов. К ним относятся гены-модуляторы: ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы.
Ген-регулятор — ген, модифицирующий или регулирующий активность других генов.
Синтез белка контролируют гены-операторы. Совокупность рабочих генов – операторов и структурных генов – называется оперон.
21.1Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут.
Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько.ножественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости, выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определенных зигот. Примером множественного аллелизма является серия множественных аллелей s1, s2, s3, обеспечивающих самостерильность многих растений.
22)))1. Ген, его свойства (дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия).
Ген (от греческого genos – происхождение) представляет собой мельчайшую единицу наследственности, которая обеспечивает преемственность в потомстве того или иного элементарного признака организма. У высших организмов ген входит в состав особых нитевидных образований – хромосом, находящихся в нутрии ядра клетки. Совокупность всех генов организма составляет его геном.
Свойства гена
дискретность — несмешиваемость генов;
стабильность — способность сохранять структуру;
лабильность — способность многократно мутировать;
множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
плейотропия — множественный эффект гена;
экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
амплификация — увеличение количества копий гена.
23)
Взаимодействие генов. Аллельное взаимодействие генов. Свойства доминантности. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Неаллельное взаимодействия генов. Биохимические основы взаимодействия генов. Примеры.
Многочисленные опыты подтвердили правильность установленных Менделем закономерностей. Вместе с тем, появились факты, показывающие, что полученные Менделем числовые соотношения при расщеплении гибридного поколения соблюдались не всегда. Это указывало на то, что взаимоотношения между генами и признаками носят более сложный характер. Выяснилось: один и тот же ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков; один и тот же признак может развиваться под влиянием многих генов.
Следует отметить, что взаимодействие генов имеет биохимическую природу, то есть взаимодействуют друг с другом не гены, а их продукты. Продуктом эукариотического гена может быть или полипептид, или тРНК, или рРНК.
ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение.
Аллельными генами называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Ген может иметь одну, две и более молекулярных форм. Появление второй и последующих молекулярных форм является следствием мутации гена. Если ген имеет три и более молекулярных форм, говорят о множественном аллелизме. Из всего множества молекулярных форм у одного организма могут присутствовать только две, что объясняется парностью хромосом.
Полное доминирование
Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Полное доминирование широко распространено в природе, имеет место при наследовании, например, окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и мн. др.
Наличие резус-антигена (резус-фактора) эритроцитов обусловливается доминантным геном Rh. То есть генотип резус-положительного человека может быть двух видов: или RhRh, или Rhrh; генотип резус-отрицательного человека — rhrh. Если, например, мать — резус-отрицательная, а отец резус-положительный и гетерозиготен по этому признаку, то при данном типе брака с одинаковой вероятностью может родиться как резус-положительный, так и резус-отрицательный ребенок.
Между резус-положительным плодом и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт.
Неполное доминирование
Неполное доминирование
Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Имеет место при наследовании окраски околоцветника ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр.
Сам Мендель столкнулся с неполным доминированием, когда скрещивал крупнолистный сорт гороха с мелколистным. Гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений, они имели листья средней величины.
23.1Полиморфи́зм в биологии (от др.-греч. πολύμορφος — многообразный) — способность некоторых организмов существовать в состояниях с различной внутренней структурой или в разных внешних формах.
Внешний (а также внутренний, например, биохимический) полиморфизм может быть обусловлен внутривидовыми генетическими различиями. С другой стороны, возможен полиморфизм, при котором организмы с практически идентичным геномом в зависимости от внешних условий приобретают различные фенотипические формы.
23.2 Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой.
При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:
комплементарность;
эпистаз;
полимерия.
Содержание [убрать]
1 Комплементарность
2 Эпистаз
3 Полимерия
Комплемента́рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1. Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обусловливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удлинённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных генов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные плоды, 6 — сферические и 1 — удлинённые.
Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.
Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.
Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление F2 по фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.
24)