2 курс / Биохимия / Доп информация и конспекты / Bolezn_2

Патология (Болезнь)

Причина (энзимопатия)

Реакция словами

Симптомы

Галактоземия

Врожденный

дефицит

Галактозо-1-

В крови и внутренних органах накапливается

активности

галактозо-1-

фосфат

→

галактоза и галактозо-1-фосфат. Клинически

фосфатуридилтрансферазы.

глюкозо-1фосфат

проявляется

помутнением

кристалика,

увеличением печени, задержкой умственного

развития. Проявляется в раннем возрасте при

употреблении молока.Поражение органов зрения

проявляется через несколько недель развитием

катаракты. Поражение почечных канальцев

приводит к появлению в моче восстанавливающих

сахаров

(прежде

всего

галактозы),

к

гипераминоацидурии, протеинурии.

Фруктозурия

Дефект

фермента

Фруктоза

→

Доброкачественнаяэссенциальнаяфруктозурия

не

эссенциальная

фруктокиназы

фруктозо-1-фосфат

сопровождается симптомами, кроме наличия

фруктозы в моче, что может привести к

ложноположительному анализу на сахар.

Наследственная

Фруктозо-1-фосфатальдолазы

фруктозо-1-фосфат

Наследственная

непереносимость

фруктозы

непереносимость

(альдолазы В)

→глицеральдегид

проявляется в первые месяцы жизни, с введением

фруктозы

+фосфодиокси-

в рацион фруктовых соков. После еды появляется:

ацетон

Постепенно увеличивается печень и селезенка,

возникает

асцит,

желтуха,

развивается

гипотрофия.

Все симптомы: тошнота / рвота, судороги,

желтуха, бледность кожных покровов, нарушение

сознания,

Болезнь Гирке —

Недостаточностью глюкозо-

Гликоген

→

Болезни накопления гликогена, вследствие чего

гликогеноз

6-фосфатазы.

молекулы

возникает гипогликемия и ее последствия Болезнь

(гликогеновая

глюкозо-1-фосфата

наследуется

по аутосомно-рецессивному типу.

болезнь)

(катализирует

Основными

симптомами заболевания

являются

фосфоролиз

1,4-

гипогликемия и гепатомегалия.

связей).

Агликогеноз

Нарушение

синтеза

гликогена,

в

результате

чего

наблюдаетсяснижение

его

содержания в

тканях и также гипогликемия.

Известным

типом

агликогеноза

является

патология,

связанная

с

дефектом

гликогенсинтетазы. При агликогенозах понижено

содержание в клетках гликогена, что приводит к

сильно выраженной гипогликемии натощак. В

результате дефицита глюкоза возникают рвота,

судороги, потеря сознания. Следствием голодания

головного мозга является отставание в умственном

развитии. Обычно агликогенозы заканчиваются

смертью в раннем детском возрасте.

Жировое

Действие гепатотоксических

перерождение

ядов,

хронические

печени

заболевания печенти,

а также

дефицит белков, холина в

продуктах

питания. При

недостатке

холина,

аминокислот,

особенно

метионина,

снижается синтез

лецитинов,

но

повышается

синтез ТАГ, так как у этих

соединений

есть

общий

предшественник

в

процессе

синтеза

–

фосфатидная

кислота.

При

белковом

голодании

в

печени

нарушается

синтез

ЛПОНП,

необходимых для выделения

синтезированных в ней ТАГ.

Атеросклероз

Причинами

развития

часто холодные конечности синюшно-белого

атеросклероза

являются

цвета, частые проблемы с сердцем, снижение

высокое

давление,

курение,

памяти, нарушение кровоснабжения, плохую

сахарный

диабет,

высокий

концентрацию внимания, больной становится

уровень

холестерина.

Но

раздражительным и чувствует себя уставшим.

основная

причина

атеросклероза

лежит

в

нарушении

обмена

холестерина.

нарушения липидного

(жирового) обмена;

- наследственный

генетический фактор;

- состояние сосудистой

стенки.

Желчнокаменная

Повышение активности ГМГ-

болезнь

КоА-редуктазы в печени или

понижением

активности

7α-

гидроксилазы в печени

Цистинурия

наследственное

заболевание,

обусловленное

нарушением

транспорта

определенных

аминокислот

(цистина,

лизина, аргинина, орнитина)

в эпителиальных клетках

почечных

канальцев

и

желудочно-кишечного

тракта;

тип

наследования

аутосомно-рецессивный.

наследственная болезнь,

обусловленная нарушением

реабсорбции в почечных

канальцах и повышенным

выведением с мочой цистина,

лизина, аргинина, орнитина;

проявляется симптомами

пиелита, пиелонефрита,

мочекаменной болезни,

гастрита, язвенной болезни и

холепатий; наследуется по

аутосомно-рецессивному

типу;

Гомоцистинурия

Дефект цистотионинсинтаза

S-гомоцистеин

→

Существует два типа :

Дефицит В6

цистотионин

1. может лечится большими дозами В6 (В6

зависимая гомоцистеинурия).

Ребенок может умереть в раннем возрасте

(сердечные атаки). В большом количестве

гомоцистеин реагирует коллагеном в результате

образуются сшивки. А эти сшивки захватывают

ЛПНП образуются атеросклеротические бляшки.

Погибают от тромбоэмболии крупных сосудов. В

моче появляются соединения с дисульфидными

мостиками.

Фенилкетонурия

Фенилаланингидроксилаза

Нарушение умственного и физического развития,

судорожный синдром, нарушение пигментации.

Алкаптонурия

Мутации гена,

кодирующего

Гомогентизиновая

Цвет мочи становится темным. Пигментация

«черная моча»

синтез

оксидазы

кислота

→

соединительной ткани, приводящая к появлению

гомогентезиновой

кислоты

фумарилацетоацет

черных пятен в хрящах (охроноз) и артрит. Данная

(диоксигеназыкофакторы

–

ат

патология

характеризуется

аутосомно-

витамин С и Fe2+).

рецессивным типом наследования.

Альбинизм

Дефект тирозиназы

тирозин → ДОФА

Полное или частичное нарушение пигментации

(кофактор

ионы

кожи, волос и глаз, светобоязнью солнечными

Сu2+)

ожогами, а также снижением остроты зрения.

Болезнь клинового

БМКС

вызвана

дефицитом

Пригенетических

Заболевание

характеризуется наличием сладкого

сиропа

комплекса

дегидрогеназы

сбоях

запаха мочи у маленьких детей (запах

альфа-кетокислот

с

накапливаются

аналогичный запаху кленового сиропа). При

разветвленной

цепью

кетокислоты.

рождении у детей нет никаких видимых признаков

(BCKDC), вследствие чего в

заболевания. Однако, если расстройство не лечить,

крови

и моче

происходит

то у больных возникают серьезные повреждения

накопление

аминокислот

с

головного мозга, которые могут привести к смерти

разветвленной

углеродной

пораженного ребенка.

цепью (лейцина, изолейцина

и валина) и токсичных

продуктов

их

метаболизма

(развлетвленные

кетокислоты).

Тирозинемия

ГипераммониемияI

Карбамоилфосфатсинтетаза I

Аммиак+углекисл

Накопление в крови Глн, Ала, NH3. В моче

типа

ый

газ+

оротата.

Тип

наследования

Аутосомно-

2АТФ+вода→карб

рецессивный

омоилфосфат+

2АДФ+Фн

ГипераммониемияII

Орнитинкарбамоилтрансфе-

Орнитин+

Накопление в крови Глн, Ала, NH3. В моче

типа

разы

карбомоилфосфат

оротата.Гипотония, снижение толерантности к

→цитруллин +Фн

белкам. Лабораторным критерием заболевания

является накопление глутамина (в 20 и более раз)

и аммиака в крови, ликворе и моче.

Аргининосукцинату

Аргининосукцинатлиаза

аргининосукцинат

рия

→

аргинин

+

фумарат

Цитруллинемия

Аргининосукцинатсинтетаза

Цитруллин

+

В моче обнаруживается цитруллин, в крови

аспартат +АТФ →

цитруллин, NH3. Резкое повышение цитруллина в

аргининосукцинат

плазме и усиленное выведение этой аминокислоты

+АМФ +ФФн

с мочой. Заболевание наследуется по аутосомно-

рецессивному типу.

Недостаточность

Недостаточность

фосфоенолпируват

пируваткиназы

пируваткиназы эритроцитов

→пируват

эритроцитов

(гликолиз)

Недостаточность

глюкозо-6-фосфат

Глюкозо-6-

Анемия. Врожденный дефицит этого фермента

глюкозо-6-фосфат

дегидрогеназы

фосфат→

может встречаться в эритроцитах. При этой

дегидрогеназы

фосфоглюколактон

патологии нарушается образование НАДФН2, что

эритроцитов (ПФЦ)

(кофермент НАД+)

вызывает накопление метгемоглобина (вследствии

окисления железа гема) и пероксидов в

эритроцитах.

Окислительная

модификация

эритроцитов

вызывает

их

гемолиз

и

гемолитическую анемию.

Непереносимость

Лактаза

Лактоза→глюкоза

У новорожденного ребенка на фоне грудного

молока (лактоза)

+ галактоза

вскармливания

развилась

дистрофия,

сопровождающаяся метиоризмом и диареей. У

больного

длительно

страдающего хроническим

энтероколитом, после приема молока стали

появляться метеоризм, диарея, колики.

Нарушение синтеза

Любого фермента

синтеза

Ацил-КоА+

Карнитин участвует в ß-окислении жирных

карнитина

карнитина.

карнитин→

кислот. Является перенощиком ацил-КоА.

ацилкарнитин+HS-

КоА

(ф-т

карнитинацилтран

сфераза)

Насл.

триацилглицерид

При

недостаточности

липопротеинлипазы

недостаточность

→

возникает

заболевании

гиперхиломикронемия

липопротеинлипазы

(гиперлипопротеинемии

I

типа),

которая

(Хиломикронемия)

характеризуется

резким

повышением

концентрации хиломикронов в плазме крови

независимо

от

приема

пищи

(сильно

опалесцирующая плазма крови практически белого

цвета),

подкожным

отложением

жиров

(ксантоматоз), а также постепенным развитием

панкреатита. ЛПЛ расщепляет триглицериды

самых крупных по размеру и богатых липидами

липопротеинов плазмы крови — хиломикронов и

липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП

или ЛОНП)). ЛПЛ регулирует уровень липидов в

крови, что определяет еѐ важное значение в

атеросклерозе.

Стеаторея

Нарушение

переваривания и

Жирный стул. Появление в кале большого

всасывания

продуктов

количества

непереваренных

липидов

называется

гидролиза

может

быть

стеатореей. В зависимости от причины она бывает

вызвано

уменьшением

панкреатогенной, гепатогенной или энтерогенной.

секреции

желчи,

Стеаторея сопровождается диареей, что приводит

панкреатического

сока,

к потере организмом воды и электролитов.

содержащего липазу.

Тирозинемия

Тирозинаминтрансаминазы

Тирозин

→

Увеличение

выделения

с

мочой

(тирозиноз)

пгидроксифенилпи

парагидроксифенилпировиноградной

руват

(гомогентизиновой кислоты) кислоты.

Дефект

Клинические

Метаболиты

Заболевание

Тип наследования

фермента

проявления

кровь

моча

Гиперам-

Карбамоил-

Аутосомно-

В течение 24-48 ч после рождения кома, смерть

Глн

Оротат

мониемия,

фосфат-

рецессивный

Ала

тип I

синтетаза I

NH3

Гиперам-

Орнитин-

Сцепленный с Х-

Гипотония, снижение толерантности к белкам

Глн

Оротат

мониемия,

карбамоил-

хромосомой

Ала

тип II

трансфераза

NH3

Цитрул-

Аргинино-

Аутосомно-

Гипераммониемия тяжѐлая у новорождѐнных. У

Цитруллин

Цитруллин

линемия

сукцинат-

рецессивный

взрослых - после белковой нагрузки

NH3

синтетаза

Аргинино-

Аргинино-

Аутосомно-

Гипераммонимия, атаксия, судороги, выпадение волос

Аргини-

Аргини-

сукцина-

сукцинат-

рецессивный

носукцинат

носукци-

турия

лиаза

NH3

нат, Глн, Ала,

Лиз

Гиперар-

Аргиназа

Аутосомно-

Гипераргининемия

Apr

Apr

гининемия

рецессивный

NH3

Лиз

Орнитин