№49

Методы изучения наследственности человека

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

Генеалогический метод

В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Этот метод широко применяют с древних времен и до наших дней в коневодстве, селекции ценных линий крупного рогатого скота и свиней, при получении чистопородных собак, а также при выведении новых пород пушных животных. Родословные человека составлялись на протяжении многих столетий в отношении царствующих семейств в Европе и Азии.

Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с начала XX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод.

При составлении родословных исходным является человек — пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 г. (рис. 6.24). Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении — арабскими.

Медицинское значение: С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он широко используется в медико-генетическом консультировании для прогнозирования потомства. Однако необходимо отметить, что генеалогический анализ существенно осложняется при малодетности семей.

Родословные при аутосомно-доминантном наследовании. (полидактилия)

Родословные при аутосомно-рецессивном наследовании. (ретинобластомой в случае неполной пенетрантности, псевдогипертрофическая прогрессирующая миопатия)

Родословные при рецессивном Х-сцепленном наследовании признаков. (гемофилия, фолликулярный кератоз)

Родословные при Y-сцепленном наследовании.  (гипертрихоз ушной раковины)

№60

Гаструляция— сложный процесс морфогенетических изменений, сопровождающийся размножением, ростом, направленным перемещением и дифференцировкой клеток, в результате чего образуются зародышевые листки (эктодерма, мезодерма и энтодерма) — источники зачатков тканей и органов. Второй после дробления этап онтогенеза. При гаструляции происходит перемещение клеточных масс с образованием из бластулы двухслойного или трёхслойного зародыша — гаструлы.

Тип бластулы определяет способ гаструляции.

Зародыш на этой стадии состоит из явно разделенных пластов клеток — зародышевых листков: наружного (эктодерма) и внутреннего (энтодерма).

У многоклеточных животных, кроме кишечнополостных, параллельно с гаструляцией или, как у ланцетника, вслед за ней возникает и третий зародышевый листок — мезодерма, который представляет собой совокупность клеточных элементов, расположенных между эктодермой и эндодермой. Вследствие появления мезодермы зародыш становится трехслойным.

Из эктодермы образуется нервная система, органы чувств, эпителий кожи, эмаль зубов; из энтодермы — эпителий средней кишки, пищеварительные железы, эпителий жабр и легких; из мезодермы — мышечная ткань, соединительная ткань, кровеносная система, почки, половые железы и др.

У разных групп животных одни и те же зародышевые листки дают начало одним и тем же органам и тканям.

Способы гаструляции

• Инвагинация — происходит путем впячивания стенки бластулы в бластоцель; характерна для большинства групп животных.

• Деляминация (характерна для кишечнополостных) — клетки, находящиеся снаружи, преобразуются в эпителиальный пласт эктодермы, а из оставшихся клеток формируется энтодерма. Обычно деляминация сопровождается делениями клеток бластулы, плоскость которых проходит «по касательной» к поверхности.

• Иммиграция — миграция отдельных клеток стенки бластулы внутрь бластоцеля.

  • Униполярная — на одном участке стенки бластулы, обычно на вегетативном полюсе;

  • Мультиполярная — на нескольких участках стенки бластулы.

• Эпиболия — обрастание одних клеток быстро делящимися другими клетками или обрастание клетками внутренней массы желтка (при неполном дроблении).

• Инволюция — вворачивание внутрь зародыша увеличивающегося в размерах наружного пласта клеток, который распространяется по внутренней поверхности остающихся снаружи клеток.

№71

Трансплантация — в медицинепересадка какого-либо органаили ткани, например, почки, сердца, печени, лёгкого, костного мозга, стволовых гемопоэтических клеток, волос.

Различают следующие виды трансплантации:

• аутотрансплантация, или аутологичная трансплантация — реципиенттрансплантата является егодоноромдля самого себя. Например, аутотрансплантация кожи с неповреждённых участков на обожжённые широко применяется при тяжёлых ожогах. Аутотрансплантация костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток после высокодозной противоопухолевойхимиотерапиишироко применяется прилейкозах,лимфомахи химиочувствительныхзлокачественных опухолях.

• изогенная трансплантация — донором трансплантата является 100%генетическиииммунологическиидентичный реципиенту однояйцевый близнец реципиента.

• алло(или гомо-)трансплантация — донором трансплантата является генетически и иммунологически отличающийся человеческий организм.

• ксено(или гетеро-)трансплантация, или межвидовая трансплантация — трансплантация органов от животногодругого биологического вида.

Существуют следующие пути преодоления тканевой несовместимости:

1. Подбор максимально совместимой ткани среди близких родственников пациента: а) по группам крови; б) по трансплантационным антигенам, которые содержатся, в основном, в лимфоцитах; это системы HLA (human lymphocyte antigen) и гистосовместимости тканей, связанные с рецепторами на поверхности клеток, которые узнают «свое-чужое»;

2. Подавление тканевой несовместимости иммуносупрессивными методами: удаление селезенки и тимуса, введение АЛС (антилимфоцитарной сыворотки), введение кортикостероидов и антиметаболитов, угнетающих синтез белков; одновременно подавляется и общий иммунитет, что ведет к повышению риска раковых заболеваний;

3. Действие на костный мозг и лимфоузлы рентгеновских лучей – отторжение трансплантата замедляется за счет подавления образования T-лимфоцитов, но снижается защитная функция крови и появляется риск возникновения различных инфекций;

4. Введение реципиенту в кровь или в красный костный мозг моноклональных антител, которые узнают и разрушают антигены трансплантата.

№82

Царство: Protozoa

Тип: Sarcomastigophora

Класс: Flagellata s. Mastigophora

ТРИХОМОНАДА ВЛАГАЛИЩНАЯ - Trichomonas urogenitalis (vaginalis) - возбудитель моче­полового трихомониаза - антропоноза.

Географическое распространение - повсеместно.

Локализация - у женщин паразитирует во влагалище, в цервикальном канале, уретре, моче­вом пузыре и бартолиниевых железах. У мужчин - в уретре, мочевом пузыре, предстательной же­лезе и куперовых железах.

Морфологическая характеристика. Существует лишь в вегетативной форме.

Вегетативная форма размером 14 - 30 мкм, грушевидная, имеет аксостиль, 1 ядро, ундулирующую мембрану, которая достигает только середины тела. Есть 3 - 4 свободных жгутика и один (пятый) тянется вдоль ундулирующей мембраны. Цитостом отсутствует.

Цикл развития.

Инвазионная форма. Вегетативная форма трихомонады попадает в организм человека в ос­новном половым путем, изредка бытовым (через общее полотенце, мочалку и т. д.). Паразит во внешней среде не устойчив и гибнет уже при температуре 39 - 40°С.

Патогенное действие. В слизистых оболочках пораженных органов возникает воспалительный процесс. Возможно скрытое течение заболевания со слабо выраженными симптомами (носительство).

Источник заражения - больной человек и носитель.

Диагностика. Микроскопическое исследование свежих мазков из влагалища и уретры (окрас­ка метиленовым синим или по Романовскому - Гимза).

Профилактика: а) общественная - активное выявление больных и носителей, их лечение; б) личная - соблюдение гигиенических норм в банях, бассейнах, душах и так далее.

ТРИХОМОНАДА КИШЕЧНАЯ - Trichomonas hominis (intestinalis) - возбудитель кишечного трихомониаза - антропоноза.

Географическое распространение - повсеместно.

Локализация - паразит в просвете слепой кишки и нижних отделах тонкого кишечника.

Морфологическая характеристика. Существует лишь в вегетативной форме. Вегетативная форма размером 8 -12 мкм, грушевидная, имеет аксостиль, цитостом, 1 ядро, 3-4свободных жгу­тика и один жгутик тянется вдоль всего тела по краю ундулирующей мембраны.

Цикл развития.

Инвазионная форма. Вегетативная форма попадает к человеку через рот. Заражение происхо­дит при проглатывании трихомонады с немытыми овощами, фруктами, некипяченой водой, то есть фекально - оральным способом.

Патогенное действие. Вопрос о патогенности спорный. Считается, что трихомонада может вы­зывать воспалительный процесс в кишечнике, так как иногда обнаруживают трихомонад с заглоченными эритроцитами. Трихомониаз чаще сопутствует патологическим процессам в кишечнике, вызванным другими причинами.

Источник заражения - больной человек и носитель.

Диагностика. Микроскопическое исследование свежих мазков жидких фекалий. Обнаружение в них вегетативных форм.

Профилактика: а) общественная - охрана воды и почвы от загрязнения фекалиями; б) личная - соблюдение правил личной гигиены (мытье рук, овощей, фруктов и кипячение воды).

№93

Тип: Plathelminthes (Плоские черви)

Класс: Cestoda (Ленточные черви)

Отряд: Pseudophyllidea (Лентецы)

Семейство: Taeniidae

ЦЕПЕНЬ СВИНОЙ - Taenia solium - возбудитель тениоза и цистицеркоза - антропозооноза.

Географическое распространение - повсеместно, где развито свиноводство. Локализация - половозрелая форма паразитирует в тонком кишечнике и вызывает тениоз; ли­чиночные стадии гельминта могут локализоваться в различных органах человека, но чаще всего обнаруживаются в мозгу, вызывая цистицеркоз.

Морфологическая характеристика.

Этот паразит меньше бычего цепня, он достигает в длину 3 м. На головке кроме присосок у него находится венчик из 22—32 крючьев. В гермафродитных члениках не две, а три дольки яичника; матка в зрелых члениках имеет не более 12 пар боковых ответвлений. Яйца не отличаются от яиц предыдущего вида.

Цикл развития.

Биогельминт. Окончательный хозяин только человек. Промежуточные хозяева - свинья, иногда человек.

Инвазионная форма - для человека как окончательного хозяина - финна цистицерк в мясе свиньи; для промежуточного хозяина - зрелые членики или яйца гельминта.

Патогенное действие. 1. Ленточная форма вызывает симптомы, сходные с описанными при тениаринхозе.

2. Финнозная форма в случае локализации цистицерков в клетках мозга или органах зрения может служить причиной тяжелых нарушений и смерти больного.

Источник заражения - источником инвазии служит больной человек, выделяющий во внешнюю среду зрелые членики, содержащие яйца. Имеет мес­то аутоинвазия.

Диагностика. 1. Тениоз - исследование мазка фекалий на обнаружение члеников и яиц. Яйца цепня шаровидные, с толстой радиально-исчерченной скорлупой светло-коричневого цвета. Диа­метр яйца 0,031 - 0,038 мм, под его оболочкой видна онкосфера с шестью крючьями. Яйца свино­го цепня сходны с яйцами бычьего, поэтому диагностику проводят при обнаружении в фекалиях зрелых и гермафродитных члеников или сколексов. 2. Цистицеркоз. Диаметр цистицерков около 2 см, реже до 5 см. Компьютерная томография с усиленным контрастированием является ценным средством идентификации поражений мозга и глаз, которые могут иметь вид плотных узлов, кист или обызвествленных элементов. Твердофазный иммуноферментный анализ служит чувствитель­ным методом серологической диагностики цистицеркоза, однако у некоторых больных с другими инвазиями возможно перекрестное реагирование.

№104

Тип: Nemathelminthes (Круглые черви)

Класс: Nematoda (Собственно круглые черви)

Отряд: Trichurida

Семейство: Trichuridae

ВЛАСОГЛАВ ЧЕЛОВЕЧЕСКИЙ -Trichocephalus trichiurus - возбудитель трихоцефалеза - антропоноза.

Географическое распространение - повсеместно.

Локализация - слепая кишка, черве­образный отросток, начальный отдел толстой кишки.

Морфологическая характеристика. Самки - 3,5 - 5,5 см в длину, самцы - 3 - 5 см. Головной конец гельминта волосовидный, хвостовой - толстый, у самцов -спиралевидный. В волосовидном конце располагается пищевод, в толстом конце - все остальные органы. На хвостовом конце у самцов есть спикула.

Цикл развития.

Геогельминт. Оплодотворенная самка откладывает яйца в просвет кишечника, откуда они с фекалиями выбрасываются наружу. Яйцо развивается во внешней среде при оптимальных условиям (температура 26 - 28°, влажность, кислород) четыре недели и становится инвазионным.

Инвазионная форма. Оплодотворенное яйцо после развития во внешней среде. Яйцо имеет форму бочонка с двумя пробочками на полюсах. Размер яйца 0,047 - 0,052 х 0,022 - 0,023 мм.

Патогенное действие связано в основном с механическим и токсическим воздействием на организм. Тяжелые гельминтозы обычно наблюдаются только у детей и могут сопровождаться клиническим симптомом "барабанных палочек" на пальцах рук, тошнотой, болями в животе, диареей или запором. По мнению многих авторов, власоглав является гематофагом. Зараженный человек теря­ет 0,005 мл крови на одного паразита в день. При высокой степени инвазии (более 800 гельминтов) развивается анемия.

Источник заражения. Больной человек при несоблюдении правил личной гигиены с фекалиями! рассеивает яйца во внешнюю среду. Инвазия поддерживается в основном маленькими детьми.

Диагностика. Обнаружение яиц в фекалиях.

Профилактика: та же, что при аскаридозе. а)общественная - санитарно-просветительная работа; выявление и лечение больных; охрана среды от загрязнения фекалиями; б) личная - соблюдение правил личной гигиены (мытье рук, овощей, фруктов, употребление кипяченой воды).

№116

Тип: Arthropoda (Членистоногие)

Подтип: Chelicerata (Хелицеровые)

Надотряд: Acarina (Клещи)

Отряд: Acariformes (Акариформные клещи)

1)Подотряд: Sarcoptiformes

Надсемейство: Tyroglyphoidea (Тироглифоидные [амбарные] клещи)

Морфология. Тело взрослых клещей четко разделено на два отдела, покрыто перепончатой кутикулой, чаще глянцевитое, блестящее. Хелицеры крупныеЮ грызущего типа. Генитальных присосок – 2 пары. Копулятивное отверстие отделено от генитального и находится на заднем конце тела за анальным отверстием. Коксы (часть конечности) ног сращены с телом. Массивные ноги заканчиваются крепким коготком, окруженным присоской.

Трахейная система у всех фаз отсутствует.

Расселительные гипопусы (особая стадия нимфы у амбарных клещей) тироглифидных клещей устойчивы к высыханию, не питаются, снабжены прикрепительными приспособлениями для форезии (передвижения одних организмов за счет других) на млекопитающих и насекомых. Взрослым клещам необходима высокая влажность, они предпочитают повышенное содержание углекислоты, что бывает при гниении и брожении, переносят колебания температуры в относительно широких пределах.

Медицинское значение. Тироглифидные клещи являются важнейшими амбарными вредителями. В зерне и продуктах его переработки встречается мучной хрущ. При нарушении режима хранения продуктов в складках скапливаются масса этих клещей. Продукты засоряются шкурками погибших особей и экскрементами. Употребление загрязненных клещами продуктов приводит к острым желудочно-кишечным заболеваниям. Попадая в дыхательные пути человека, остатки клещей могут вызывать катаральные и астматические явления.

Меры борьбы. В качестве профилактики и истребительных мероприятий применяются охлаждение, аэрация и высушивание зерна. Во избежание внесения клещей извне рекомендуется содержать в чистоте уборочные машины и транспорт, перевалочные пункты и обмолоточные механизмы.

2)Род: Dermatophagoides

Пылевы́е клещи́ (Dermatophagoides) — синантропные клещи, обитающие в жилищах людей, которые способны вызывать аллергическую реакцию у людей —клещевую сенсибилизацию.

Размер клещей колеблется от 0,1 до 0,5 мм. Широко распространены по всему земному шару. Нормальный цикл их жизни составляет около 65—80 дней, самка за один раз откладывает примерно 60 яиц. Идеальной средой обитания является квартира с температурой 18—25 °C. Кроме того, они любят повышенную влажность[3].

Клещи домашней пыли — одна из самых частых причин астмы. Этипаукообразныеживут в матрасах и коврах и питаются омертвевшими частичками кожи, которые человек теряет ежедневно в количестве 1,5 г.

Клещи обитают прежде всего в подушках, матрацах, покрывалах, диванах и т. п. Именно их экскременты диаметром около 30 микрон (то есть сотые доли миллиметра), содержащие антиген P1, вызывают аллергию.

Домашняя пыль повсеместно содержит клещей рода Dermatophagoides, которые обитают в мягкой мебели и коврах и питаются отслоившимися частицами эпидермиса человека. Антигены этих клещей у людей с повышенной чувствительностью служат причиной приступов бронхиальной астмы, атопического дерматита, аллергического ринита и конъюнктивита. Лечение включает десенсибилизацию (с помощью экстрактов микроклещей) и борьбу с пылью (частая уборка пылесосом, удаление ковров из спальни и т. п.).