Гемофилия

— это передающееся по наследству нарушение свертывания крови, вызванное недостатком одного из двух факторов свертывания крови — фактора VIII (гемофилия А — 80%) или фактора IX (гемофилия Б).

Симптомы.

Основным симптомом является обильное кровотечение. Может развиться кровоизлияние в сустав, мышцу, брюшную полость или полость черепа, либо кровотечение от порезов, стоматологических процедур или хирургических вмешательств. У детей с гемофилией часто образуются кровоподтеки и синяки.

Тяжесть кровотечения зависит от того, как конкретная генная аномалия влияет на активность факторов свертывания крови VIII или IX.

• Гемофилия легкой степени: Активность свертывания составляет от 5 до 25% от нормы

• Гемофилия средней степени: Активность свертывания составляет от 1 до 5% от нормы

• Тяжелая гемофилия: Активность свертывания составляет менее 1% от нормы

Гемофилия легкой степени

У лиц с легкой гемофилией заболевание может оставаться невыявленным. Тем не менее, интенсивность кровотечения после операции, удаления зуба или тяжелой травмы у таких лиц может быть выше обычного.

Гемофилия средней степени

У лиц с гемофилией средней степени случается мало не спровоцированных эпизодов кровотечения, но хирургическая операция или травма способна стать причиной неконтролируемого кровотечения, которое может привести к смерти. При гемофилии средней тяжести первый эпизод кровотечения обычно развивается до того, как ребенку исполнится 18 месяцев. Кровотечение может произойти после незначительной травмы.

Тяжелая гемофилия

При тяжелой гемофилии серьезные эпизоды кровотечения возникают и повторяются после незначительной травмы или без всякой видимой причины. Первый эпизод кровотечения часто случается во время или сразу же после родов. У младенцев может наблюдаться скопление крови под кожей головы (кефалогематома) или чрезмерно интенсивное кровотечение во время обрезания.

Кровотечение, результатом которого становится появление большого кровоподтека и скопления крови (гематомы), может развиваться даже после внутримышечной инъекции. Повторяющееся кровоизлияние в суставы и мышцы может приводить к серьезнейшим инвалидизирующим деформациям. Кровотечение может вызывать отёк корня языка вплоть до перекрывания дыхательных путей, затрудняющего поступление воздуха. Незначительный ушиб головы может спровоцировать устойчивое кровотечение в головном мозге либо на участке между головным мозгом и черепом, приводящее к поражению головного мозга и смерти.

Диагностика.

Анализ крови позволяет выяснить, является ли свертывание аномально медленным. Если это действительно так, то при последующем определении уровней VIII и IX факторов в крови можно подтвердить диагноз гемофилии и определить ее тип и степень тяжести. В некоторых специализированных центрах женщинам, которые могут быть носителями патологического гена, может быть проведено генетическое тестирование и пренатальная диагностика плода.

Лечение.

Восполнение недостающего фактора свертывания крови.

Больным гемофилией следует избегать ситуаций, которые могут спровоцировать кровотечение; кроме того, они НЕ должны принимать лекарственные препараты (например, аспирин и, вероятно, также нестероидные противовоспалительные препараты), нарушающие функцию тромбоцитов. В случае необходимости проведения стоматологической или другой хирургической операции больным с более легкими формами гемофилии могут назначить прием лекарственных препаратов, таких, как аминокапроновая кислота или десмопрессин. Эти препараты позволяют временно отрегулировать способность организма бороться с кровотечением и дают возможность избежать переливания. Часто лечение включает переливание для замещения недостающего фактора свертывания крови. Гемофилию А можно лечить с помощью эмицизумаба — препарата, который связывается с факторами IX и X, что позволяет крови образовывать сгусток без фактора VIII.