III этап диагностического поиска

При гемофилии удлинено АЧТВ при нормальном протромбиновом индексе.(подтверждается анализами)

Количество тромбоцитов в норме (неизмененную длительность кровотечения.)

Тромбиновое времея не изменено. Форму гемофилии устанавливают путем добавления к плазме больного так называемой бариевой плазмы (плазмы здорового человека, смешанной с сульфатом бария, который связывает факторы протромбинового комплекса — II, VII, IX и X, но не связывает фактор VIII). Если удлиненное АЧТВ нормализуется после добавления бариевой плазмы, то речь идет о гемофилии А, если нет — то о гемофилии В. Более точная дифференциация проводится при смешивании плазмы больного с образцами плазмы больных с заведомо известной формой гемофилии и отсутствии нормализации свертывания плазмы больного при таком добавлении. Диагностика.

Определение содержания фоктора 8 в плазме крови

Рентген пораженных сустравов(гемартроз)

УЗИ, КТ для верификации гематом

Дифф диагноз с гемофилеподобным синдромом вследствие аутоиммунного заболевания: СКФ, РА, нефриты. Дифф лиагностика с коагулопатиями.

Лечение.

Заместительная терапия

Остановка кровотечения и профилактика рецидивов

Гемостатическую терапию назначают в периоды кровотечения. Основным методом лечения является заместительная терапия гемопреципитатами, содержащими фактор VIII (антигемофильная плазма, криопреципитат, концентраты фактора VIII). Наиболее эффективен криопреципитат, выделяемый из плазмы с помощью криоосаждения; это белковый концентрат, содержащий большое

количество фактора VIII. Концентрат фактора VIII вводят внутривенно. При гемофилии В вводят концентраты фактора IX. В экстренных случаях производят масс ивные прямые переливания крови не реже 3 раз в сутки. Кровоточащие участки обрабатываюттромбином,аминокапроновойкислотой. При острых гемартрозах сустав временно иммобилизуют, кровь из полости сустава удаляют и вводят гидрокортизон. При ревматоидном синдроме назначают преднизолон в дозе 20—40 мг/сут. В «холодном» периоде поражения суставов назначают физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру. Профилактика. Предупреждение кровотечений при гемофилии включает систематическое внутривенное введение концентратов фактора VIII, трансфузионную терапию перед хирургическим вмешательством, предупреждение травм.

Задача 45.

Женщина 19 лет, по профессии секретарь-машинистка. Поступает в терапевтический стационар с жалобами на выраженное недомогание, субфебрилитет. Слабость, снижение работоспособности отмечает в течение нескольких месяцев, субфебрильную температуру во второй половине дня – в течение последней недели. В прошлом считает себя практически здоровой, в терапевтических стационарах не лечилась, детский и подростковый возраст – без особенностей. Менструальный цикл -с 12 лет, менструации обильные, длительные (по 6-8 дней); беременностей две, первая завершилась медицинским абортом год назад, вторая – медицинским абортом три недели назад. Наследственность – здоровая. При осмотре: Правильного телосложения, умеренного питания, периферические лимфоузлы не увеличены, кожа и видимые слизистые бледные, язык - со сглаженными сосочками, волосы ломкие; на пальцах рук ногтевые пластины мягкие, некоторые – с краевым расслоением. В легких – без особенностей. Пульс 90 уд. в мин., ритм правильный, мягкий; АД 100 и 60 мм рт. ст., на верхушке сердца выслушивается тихий систолический шум. Живот при пальпации мягкий, печень и селезенка не пальпируются, толстая кишка при пальпации – без особенностей, глубокая пальпация живота слева над пупартовой связкой болезненна, при глубокой бимануальной пальпации область левой почки болезненна. Общий анализ крови: гемоглобин 5.8 г%, эритроциты 3.7 млн., цветовой показатель 0.45, ретикулоциты 31‰, тромбоциты 260000, лейкоциты 18000; лейкоцитарная формула: палочкоядерные 3.5%, сегментоядерные 76%, лимфоциты 11.5%, моноциты 6%, эозинофилы 3%, СОЭ 41 мм/час. Гипохромия,анизоцитоз и пойкилоцитоз эритроцитов резко выражены. Общий анализ мочи: реакция кислая, удельный вес 1.015, белок 0.33‰, в осадке - лейкоциты 30-40 в п/зр., эритроциты 5-8 в п/зр., цилиндры гиалиновые – ед. в пр., соли – оксалаты, бактерии – много.

ОТВЕТ: Железодефицитная анемия, тяжёлое течение ( гемоглобин 58),рецидив хронический обструктивный пиелонефрит(?) Возможные причины: кровотечения маточные (в анамнезе аборты и длительные обильные менструации), повышенный расход железа (беременность и аборты), и период роста и полового созревания (19 лет). На I этапе диагностического поиска можно выявить жалобы на слабость, недомогание, субфебрильную тем- пературу тела, в анамнезе обильные долгие менструации и два аборта. На II этапе диагностического поиска следует активно искать симптомы поражения эпителиальной ткани и трофических расстройств кожи и ее дериватов (волосы ломкие, расслаивающиеся ногти). Так, можно обнаружить сглаженность сосочков языка, сухость и шелушение кожных покровов, бледность кожи. Циркуляторно-гипоксический синдром проявляется тахикардией, систолическим шумом над верхушкой сердца.Болезненность в области левой почки. На III этапе диагностического поиска При исследовании периферической крови выявляют сниженный уровень ге- моглобина, и гипохромию эритроцитов, снижение цветового показателя. Необходимо: ОАК и БХК проверить ещё есть ли снижение среднего содержания гемоглобина в эритроците (массовое и процентное; уменьшается ли содержание свободного железа в сыворотке крови и насыщение трансферрина железом; повышается ли общая железосвязывающая способность сыворотки и концентрация общего трансферрина); провести десфераловую пробу (В норме взрослый человек после введения дефероксамина в дозе 500 мг теряет 0,6-1,3 мг железа с мочой. При ЖДА содержание железа в моче после введения препарата значительно ниже (0,2-0,4 мг)); В костном мозге при ЖДА отмечают уменьшение количества сидеробластов - эритрокариоцитов, содержащих железо. При обследовании ЖКТ достаточно часто обнаруживают снижение желудочной секреции (базальной и стимулированной), а также атрофические изменения слизистой оболочки пищевода и желудка. При выраженном циркуляторно-гипоксическом синдроме можно обнаружить признаки поражения миокарда (миокардиодистрофия вследствие анемии) в виде умеренного расширения сердца (определяют при рентгенологическом исследовании) и изменений конечной части ЭКГ (снижение амплитуды или отрицательный зубец Т, преимущественно в грудных отведениях). Осмотр гинеколога!! Найти другие кровотечения (эзофагогастродуоденоскопия, ректоромано- и колоноскопия, бронхоскопия).Так же для выявления патологии со стороны почек необходимо сдать суточный диурез; Бактериологический анализ мочи для выявления возбудителя заболевания и назначения адекватной антибактериальной терапии.

Провести УЗИ почек (отёк паренхимы, камни), далее экскреторную урографию ( уменьшение почечной паренхимы, наличие камней), цистография ( нет ли пузырно-мочеточникового рефлюкса). Диф.д: следует дифференцировать от сидероахрестической анемии и талассемии. Лечение: кушать мясные продукты (говядина); назначить Сорбифер дурулес* (принимают по 1-2 таблетки в день за 1 час до приёма пищи). Критериями эффективности лечения: • ретикулоцитарная реакция: на 7−10-й день от начала лечения препаратами железа количество ретикулоцитов повышается (обычно на 2–3% или 20–30‰) • повышение концентрации Hb к концу 4 нед. лечения препаратами железа на 10 г/л и гематокрита на 3% по отношению к изначальным значениям до лечения • исчезновение клинических проявлений заболевания через 1−1,5 мес. от начала лечения препаратами железа; поддерживать достаточный диурез. Объём выпиваемой жидкости должен составлять 2000–2500 мл/сут. Рекомендовано применение мочегонных сборов, витаминизированных отваров (морсов) с антисептическими свойствами (клюква, брусника, шиповник). Лечение антибактериальными препаратами проводить после выполнения бактериологического анализа мочи с идентификацией возбудителя и определением его чувствительности к антибиотикам (Ципрофлоксацин 500 мг 2 раза в день в течении 7 дней). У женщин с обильными маточными кровотечениями необходим систематический контроль содержания гемоглобина (как правило, их ставят на диспансерный учет).