Понятие о структуре и функциях гена

Дискретной единицей наследственности у человека является ген.

Ген – это определенная (прерывистая или непрерывная)

последовательность нуклеотидов ДНК, кодирующая первичную структуру белков, рибосомальных и транспортных РНК, ассоциированная с регуляторными последовательностями и обеспечивающая возможность формирования признака в организме.

Среднее число генов в геноме человека составляет 30-35 тысяч.

Классификацию генов можно рассмотреть на основании нескольких признаков.

1. По функции:

●Регуляторные гены – регулируют работу других генов, характер процессов эмбриогенеза, уровень пролиферативной активности клеток и т.д.

●Структурные гены – кодируют информацию о каком-либо продукте.

Продуктами генов могут быть белки и различные виды РНК. 2. По значимости генного продукта:

● Гены «домашнего хозяйства» (house keeping gens) – работают во всех клетках и кодируют продукты, необходимые для поддержания структуры и жизнеобеспечения всех типов клеток организма.

● Гены «роскоши» (luxury gens), тканеспецифические гены - реализуются в клетках некоторых тканей и органов лишь в определенные моменты онтогенеза, кодируя специфические белки и структуры.

3. По возможности экспрессии:

● Транскрибируемые (функционально активные или экспрессирующиеся) –

реализующие закодированную в них информацию в определенный продукт. ● Нетранскрибируемые – не экспрессирующиеся в силу каких-то причин. К

ним относят часть структурных генов, заблокированных в клетках тканей и органов в определенные моменты жизни организма.

Последние следует отличать от псевдогенов - участков ДНК, чрезвычайно схожих с функционально активными генами, но неспособных экспрессироваться в нормальный продукт вследствие грубых мутаций.

Информация о первичном продукте гена записана в виде трехбуквенного кода, составленного из первых букв названий четырех азотистых оснований.

Свойства генетического кода:

1.Триплетность. Единицей кодирования генетической информации является триплет ДНК (или кодон иРНК) – последовательность из трех нуклеотидов, несущая какую-либо биологическую информацию. Всего в составе генетического кода имеется 43 , т.е. 64 триплета ДНК.

2.Однозначность. Каждый из 61 кодирующего триплета соответствует одной аминокислоте. Оставшиеся 3 триплета (АТТ, АТЦ, АЦТ) называются триплеты-терминаторы, они служат сигналом окончания считывания информации.

3.Вырожденность. Одну и ту же аминокислоту могут кодировать два и более (до 6) триплетов. Только две аминокислоты имеют по одному триплету

-метионин (ТАЦ) и триптофан (АТА).

4.Непрерывность. Начиная с определенной стартовой точки (первого нуклеотида в составе стартового триплета), триплеты считываются непрерывно без остановок до точки терминации. Положение первого нуклеотида стартового триплета (или кодона) определяет рамку считывания.

Число возможных рамок считывания равно трем, поскольку генетический код триплетен.

5. Неперекрываемость. Каждый нуклеотид входит в состав только одного триплета. С одного гена считывается только одна информация, т.е.

используется только одна рамка считывания.

6. Линейность. Считывание информации происходит последовательно – триплет за триплетом в направлении от 5’ –конца к 3’-концу.

7. Колинеарность. Соответствие последовательности триплетов нуклеотидов в ДНК последовательности нуклеотидов в молекулах РНК и последовательности аминокислот в полипептидах.

8. Универсальность. У всех живых организмов одинаковые триплеты кодируют одни и те же аминокислоты.

Ген, как функциональная единица генетической информации, включает информативную и регуляторную части.

Информативная часть гена имеет мозаичную структуру, где кодирующие последовательности нуклеотидов (экзоны) разделяются вставками некодирующих нуклеотидов (интронами). Границы между ними назыаются

сайты сплайсинга. Число и размеры экзонов и интронов в разных генах варьируют, однако суммарный объем интронов в генах, как правило,

значительно превышает количество экзонов. Биологическое значение экзонов состоит в том, что именно они соответствуют доменам кодируемого белка. Интроны же необходимы для того, чтобы, во-первых, играть роль

«ловушек» или «мишеней» для мутагенных факторов, а, во-вторых,

обеспечивать кроссинговер без разрыва кодирующих фрагментов. Таким образом, интроны играют антимутационную роль.

Рис.3. Структура информативной части гена.

Регуляторная часть гена представлена особыми сигнальными последовательностями, расположенными до и после собственно информативной части гена и, в частности, способствуют правильной установке рамки считывания нуклеотидов.

Каждая молекула ДНК содержит как минимум несколько десятков генов.

Ген, занимая определенный участок молекулы ДНК (или локус в хромосоме),

отделяется от других генов межгенными участками нуклеотидов, или

спейсерами.

Процесс передачи генетической информации (экспрессия гена)

определяется центральной догмой молекулярной биологии:

Путь от гена к белку представляет собой сложный процесс, содержащий несколько этапов:

●Транскрипция – образование преРНК путем «переписывания»

нуклеотидной последовательности гена по принципу комплементарности; ● Процессинг – созревание преРНК в зрелую информационную молекулу

путем ее стабилизации и сплайсинга - «вырезание» интронов и «сшивание» экзонов.

● Трансляция – сборка молекулы белка по матрице иРНК на рибосоме в цитоплазме.

При обозначении гена и его белкового продукта для разграничения этих понятий в литературе принято обозначать символ гена курсивом, а символ соответствующего белка – обычным шрифтом. Например, «FRDA» -

обозначает ген атаксии Фридрейха, а символ «FRDA» - соответствующий данному гену белок (фратаксин).

Генные мутации

Генные мутации выражаются в изменении нуклеотидного состава гена,

они не препятствуют образованию гамет в мейозе и потому передаются в поколениях согласно основным типам наследования. Впервые возникшие мутации называются mutatio de novo. Мутация в гене может локализоваться