- •3.1. Варианты взаимодействия генотипа и среды
- •4. Полное и неполное сцепление генов. Группа сцепления
- •Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Принципы построения генетических карт. Картирование хромосом человека и его значение.
- •Понятие о цитоплазматической наследственности.
- •73. Определение пола у организмов (прогамное, сингамное, эпигамное)
- •74. Наследование пола у человека. Переопределение пола.
- •20. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.
- •21. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков.
- •22. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Понятие о хромосомных и генных болезнях.
- •3. Спонтанные и индуцированные мутации, мутагены. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •17. Методы изучения генетики человека.
- •1.Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом
- •1.Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом
- •Особенности человека как объекта генетических исследований
- •26.Молекулярно-генетический метод, его современные возможности и перспективы использования в медицине.
- •Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией
- •Генная инженерия на уровне зародышевых клеток
- •Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления.
- •Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления.
- •Причины генных патологий
- •5.1.9. Болезни с нетрадиционным типом наследования
- •. Медико-генетическое консультирование; виды и этапы консультирования; общие подходы к лечению наследственных заболеваний
20. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.
(cм 19)
Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний) — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки, узкие пределы — интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки.
Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт). Кроме того, граница между количественными и качественными признаками иногда весьма условна.
Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).
Экологические модификации — адаптивные изменения фенотипа в ответ на изменение условий внешней среды. Фенотипически они проявляются в степени выраженности признака. Экологические модификации затрагивают количественные (масса животных, потомство) и качественные (цвет кожи у человека под влиянием УФ-лучей) признаки.
Свойства модификаций:
Модификации не передаются по наследству;
Возникают постепенно, имеют переходные формы;
Модификации — изменения количественные; они образуют непрерывные ряды и группируются вокруг среднего значения;
Возникают направленно – под влиянием одного и того же фактора среды группа организмов изменяется сходным образом;
Приспособительный (адаптивный) характер имеют все наиболее распространенные модификации.
21. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков.
Комбинативная изменчивость - изменчивость , возникающая в результате закономерной перекомбинации аллелей в генотипах потомков , вследствие полового размножения
Приводит к получению бесконечно большого количества новых , уникальных сочетаний (комбинаций) родительских генов в гибридных генотипах организмов , образующихся в результате полового процесса ( исключение составляют однояйцевые близнецы )
Достигается в результате трёх процессов :
Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления
Рекомбинация генов в результате кроссинговера ( приводит к изменению аллельного состава хромосом гамет )
Случайное сочетание гамет при оплодотворении ( в моногибридном скрещивании взможны четыре комбинации : АА , Аа , аА , аа , т. е.4 1 ; при дигибридном - 42 = 16 ; при тригибридном - 43 = 64 ; а в полигибридном - 4n ; для человека эта величина составляет 46280 комбинаций )
Все три источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно
Сами гены , структура и число хромосом при этом не изменяются , возникают только новые сочетания генов что приводит к появлению организмов с другими генотипами и фенотипами
У микроорганизмов , размножающихя бесполым путём , появились особые механизмы , приводящие к появлению комбинативной изменчивости - трансформация и трансдукция
Явление комбинативной изменчивости объясняет , почему в детях и внуках сочетаются признаки родственников по отцовской и материнской линии
Примерами комбинативной изменчивости являются все организмы , образующиеся в результате полового процесса
^ Значение комбинативной изменчивости
Поставляет эволюционный материал ( до 80% ) для адаптациогенеза и формообразования в результате естественного отбора ( отмечалась Ч. Дарвиным в качестве важнейшего фактора видообразования )
Материал для получения новых форм в селекции
Для комбинативной изменчивости в системе людей большое значение имеет система браков. Самая простая – случайный подбор пар (панмиксия). Строго панмиксных популяций не существует, т.к. существуют ограничения: социальные, религиозные, индивидуальные, экономические и другие. Поэтому в популяциях людей имеют место отклонения от панмиксии в двух направлениях: Люди, состоящие между собой в родстве, вступают в брак чаще, чем при случайном подборе – инбридинг – инбирентные (кровнородственные браки). Люди вступают в брак чаще при случайном подборе пар, чем при родственном бракосочетании – аутобридинг. Инбридные браки имеют большое значение в медицинском плане. Т.к. вероятность того, что оба супруга обладают одинаковыми рецессивными генами гораздо выше, если супруги состоят между собой в родстве, особенно близком. Родство закономерно. С медицинской точки зрения близкими по генетическому эффекту считаются избирательные браки по фенотипическому признаку. Если выбор брачного партнера оказывает влияние на генотип потомка – ассортивные браки. Люди, схожие фенотипические, чаще вступают в брак, чем при случайной подборке пар – положительные ассортивные браки, если реже – отрицательные. Примерами могут служить браки между глухонемыми, людьми высокого роста, людей с одинаковым цветом кожи. Отрицательные ассортивные браки между рыжеволосыми людьми. Близкородственные браки часто встречались на ранних этапах развития человечества. Выделяют 3 группы инбридинга: между родственниками первого родства близкородственные браки изолированных популяций поощряемые близкородственные браки по социальным, религиозным и другим соображениям. Инцестные (запретные) браки между родственниками первого родства: мать-сын, отец-дочь, брат-сестра. Имели место в Египте, династии Птолемеев. В ряде восточных стран, род Ивана Грозного (начиная с Ивана Калиты – несколько подобных браков). Правовые ограничения: браки между двоюродными родственниками, племянниками и тетями, племянницами и дядями - разрешены. Хотя в некоторых странах есть ограничения. США и Великобритании – дядя-племянница, полудядя-племянница – запрещены. В США двоюродные – запрещены, в Великобритании – разрешены. Близкородственные браки в изолированных территориях (изолятах), в т.ч. и религиозных изолятах, неизбежны, потому что в противном случае популяция вымирает.