
- •3.1. Варианты взаимодействия генотипа и среды
- •4. Полное и неполное сцепление генов. Группа сцепления
- •Цис» и «транс» формы сцепления
- •Наследование ограниченное и контролируемое полом.
- •Принципы построения генетических карт. Картирование хромосом человека и его значение.
- •Понятие о цитоплазматической наследственности.
- •73. Определение пола у организмов (прогамное, сингамное, эпигамное)
- •74. Наследование пола у человека. Переопределение пола.
- •20. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.
- •21. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков.
- •22. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Понятие о хромосомных и генных болезнях.
- •3. Спонтанные и индуцированные мутации, мутагены. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
- •17. Методы изучения генетики человека.
- •1.Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом
- •1.Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом
- •Особенности человека как объекта генетических исследований
- •26.Молекулярно-генетический метод, его современные возможности и перспективы использования в медицине.
- •Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией
- •Генная инженерия на уровне зародышевых клеток
- •Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления.
- •Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления.
- •Причины генных патологий
- •5.1.9. Болезни с нетрадиционным типом наследования
- •. Медико-генетическое консультирование; виды и этапы консультирования; общие подходы к лечению наследственных заболеваний
Цис» и «транс» формы сцепления
Форма сцепления генов влияет на процент фенотипического кроссоверного и некроссоверного соотношения в потомстве. Например: расстояние между генами АВ равно 10 морганид. Определить некроссоверные и кроссоверные гаметы для «цис» и «транс» сцепления генов.
«ЦИС»АВ = 10 морганид. некроссоверные гаметы = АВ и ав.(100 – 10)/2 по 45%,
1 морганида = 1% кроссоверные гаметы аВ и Ав по 5%
«ТРАНС»АВ = 10 морганид некроссоверные гаметы аВ и Ав 100 – 10 = 90 : 2 по 45%,
кроссоверные гаметы АВ и ав по 5%
9.Результаты американского ученого генетика Т. Морганане опровергают законнезависимого наследования Г. Менделя. Т. Морган изучал наследование двух пар признаков на новом объекте генетических исследований – плодовой мушке дрозофиле. Он провёл дигибридное скрещивание и получил отклонения от опытов Г. Менделя. Анализируя полученные результаты, он отрыл закон сцепленного наследования:«гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено».Он делает вывод, что гены анализируемых признаков – цвета тела и длины крыльев находятся в одной хромосоме, принадлежат одной группе сцепления и поэтому наследуются сцеплено
Тогда
как Г. Мендель открыл закон независимого
наследования признаков, потому что
анализируемые признаки у гороха - цвет
и форма горошин контролируются генами,
расположенными в разных негомологичных
хромосомах
.
Негомологичные хромосомы, а значит и гены, в них локализованные комбинируются независимо друг от друга в анафазе мейоза, обнаруживая в потомстве гибридов независимое сочетание признаков.
Наследование ограниченное и контролируемое полом.
Признаки человека, ограниченные полом.Их развитие обусловленогенами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются только у одного пола.
Признаки, ограниченные полом.Например, гены, определяющие ширину таза женщины, молочность, локализованы в аутосомах, наследуются от отца и матери, но проявляются только у женщин. Среди мужских признаков, ограниченных полом, можно назвать количество, распределение волосяного покрова на теле, тип певческого голоса – тенор, бас, баритон, альт.
Если генотип проявляется у обоих полов, но по-разному, то это признаки, контролируемые или зависимые, или модифицируемые полом.
У мужчин такими признаками являются раннее облысение, подагра. Эти признаки аутосомно – доминантные и проявляются как у доминантных гомозигот АА, так и у гетерозигот Аа. У женщин лысость - рецессивна - а,и проявляется только у рецессивных форм –аа. Поэтому лысых мужчин гораздо больше, чем женщин. Ген подагры у мужчин имеет 80% пенетрантности, а у женщин 12%. Экспрессивность признаков, обусловлена половыми гормонами, контролируется половой конституцией, начиная с периода полового созревания.
Принципы построения генетических карт. Картирование хромосом человека и его значение.
Генетическая карта – это отрезок прямой, на котором обозначен порядок взаимного расположения генов и расстояние между ними, которое измеряется в морганидах, или в процентах кроссинговера.
Физический метод построения. При помощи электронного микроскопа. Видах электрофореза определяют межгенное расстояние.
Генетический метод. Определяют частоту рекомбинации генов, на основе чего строят генетическую карту.
Значение картирования – предотвращение и лечение наследственных заболеваний и ускорения изучения молекулярных механизмов, которые лежат в основе отклонений от нормы (нарушений).
Существование кроссинговера побудило Моргана разработать в 1911-1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними.
Допустим, что к одной группе сцепления относятся гены А и В. Между ними обнаружен перекрест в 10 %. Следовательно, гены А и В находятся на расстоянии 10 единиц. Допустим далее, что к этой же группе сцепления относится ген С. Чтобы узнать его место в хромосоме, необходимо выяснить, какой процент перекреста он дает с обоими из двух уже известных генов. Например, если с А он дает 3 % перекреста, то можно предположить, что ген С находится либо между А и В, либо с противоположной стороны, то есть А расположен между В и С. Если между В и С окажется перекрест 7 %, то на хромосоме их следует расположить в таком порядке, как на верхней схеме. Если между В и С перекрест составит 13 %, то расположение генов будет как на нижней схеме.