Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида.

Насле́дование — передача генетической информации (генетических признаков) от одного поколения организмов к другому^[1]. В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала, поэтому закономерности наследования у разных организмов зависят от особенностей этих процессов^[2].

Домина́нтность, или домини́рование, — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

Рецессивность - (от лат. recessus - отступление) - форма взаимоотношений двух аллельных генов, при которой один из них - рецессивный - оказывает менее сильное влияние на соответствующий признак особи, чем другой -доминантный.

Аллельные гены - это гены, которые занимают одинаковые «места» (или локусы) в хромосомах

Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой

Гомозигота— диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели в гомологичных хромосомах.

Гетерозиготными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов которых в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.

Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом, отвечающие за развитие альтернативных признаков. Взаимодействие аллельных генов происходит только в гетерозиготном состоянии (Аа).

Варианты взаимодействия аллельных генов:

а) полное доминирование,

б) неполное доминирование,

в) кодоминирование,

г) наддоминирование,

д) плейотропное действие гена.

1. Полное доминирование. Проявляется в тех случаях, когда один аллель гена (доминантный) полностью скрывает присутствие другого (рецессивного) аллеля. Например:

А - карие глаза

а - голубые глаза

Человек с генотипом Аа имеет карие глаза.

2. Неполное доминирование. При неполном доминировании фенотип гибридов первого поколения (Аа) внешне отличаются от родительских особей (АА) и (аа). Проявление признака является промежуточным по сравнению с родительскими формами.

Например, при скрещивании гомозиготных растений с красными (АА) и белыми (аа) цветками у гибридов первого поколения цветки оказываются розовыми (Аа).

У человека по типу неполного доминирования наследуется признак, определяющий форму волос: ген кучерявых волос (А) неполностью доминирует над геном прямых волос (а), волнистые волосы определяются генотипом - Аа.

3. Кодоминирование - это взаимодействие двух доминантных аллельных генов. Например, каждый из аллельных генов кодирует определенный белок и у гетерозиготного организма синтезируются два вида белка. По типу кодоминирования у человека наследуется четвертая группа крови (I I ).

4. Наддоминирование - в гетерозиготном состоянии (Аа) доминантный аллель проявляется в большей степени, чем в гомозиготном (АА). Например, гибриды кукурузы отличаются более высоким ростом, урожайностью зерна по сравнению с гомозиготными растениями Такое явление називается гетерозисом или гибридной силой. У человека но типу наддоминирования проявляется акселерация.

5. Плейотропия - один ген влияет на проявление нескольких признаков, такое явление называется множественным действием одного гена. Например, у человека известная болезнь - синдром Марфана - арахнодактилия («паучьи пальцы») детерминируется доминантным геном, который отвечает за патологическое развитие соединительной ткани, вследствие этого проявляется комплекс патологических признаков - длинные, тонкие («паучьи») пальцы, дефекты развития сердечно-сосудистой системы и подвывих хрусталика (нарушение зрения). В основе таких патологических признаков лежит дефект развития соединительной ткани, обусловленным патологическим геном.

Неаллельные гены - это гены, которые расположены в негомологичных хромосомах. Взаимодействие между неаллельными генами происходит в том случае, если признак проявляется только при их совместном присутствии.

Примерами взаимодействия неаллельных генов могут быть:

а) комплементарность;

б) эпистаз;

в) полимерия.

1. Комплементарность (или комплементарное взаимодействие генов) проявляется тогда, когда действие одного гена дополняется действием другого, т.е. для формирования признака необходимо наличие в генотипе двух доминантных неаллельных генов.

Например, у душистого горошка красная окраска венчика цветка обусловлена наличием двух доминантных генов А и В (генотип АаВв). В отсутствие одного из них цветки белые (ААвв, ааВВ).

Комплементарное взаимодействие генов у человека проявляется при формировании слуха: развитие нормального слуха обусловлено двумя доминантными неаллельными генами D и Е, из которых Один (D) определяет развитие улитки, а другой (Е)- слухового нерва. Нормальный слух имеют люди с генотипом: DDEE. DdEe, DDEe, DdEE Глухие люди имеют генотипы: Ddee, ddee, ddEE, ddEe.

2. Эпистаз. Явление, противоположное комплементарности. Эпистаз - это угнетение одним неаллельным геном (эпистаческим) действия другого неаллельного гена (гипостатического). Если эпистатическим действием обладает доминантный аллель, говорят о доминантном эпистазе (А > В). При рецессивном епистазе такое действие проявляют рецессивные аллели в гомозиготном состоянии (а > В). У человека изучен один вид рецессивного эпистаза - «бомбейский феномен».

Как известно, группы крови по система АВО обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (I^A, I^B, i). В зависимости от их сочетания формируются четыре группы крови:

III - I^BI^B l^Bi

IV - I^A 1^B

Однако, существует редкий эпистатический ген (<р), который в гомозиготном рецессивном (<рд>) состоянии подавляет все доминантные аллели, определяющие группы крови. Вследствие этого у людей с генотипом - срср, фенотипически проявляется первая только группа крови.

Например, у людей с генотипом \^А1^А<р<р будет проявляться I группа крови, т.к. активность гена 1^А блокируется геном-супрессором (р, который проявляет свою активность в гомозиготном рецессивном состоянии (<рф) - Первая группа крови будет проявляться у людей с такими генотипами: l^Ai

3. Полимерия - проявление одного признака в зависимости от суммарного действия нескольких неаллельных генов. Причем, чем больше доминантных генов, тем сильнее проявляется признак. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием цифрового индекса (А_ь А₂). Примером полимерного действия генов у человека является наследование цвета кожи. Несколько пар (около пяти пар) неалельных доминантных генов, отвечающих за синтез пигмента меланина, который обуславливает темный цвет кожи - А|, А₂ и т. д. Генотипы людей с соответствующими оттенками цвегов кожи могут быть:

А|А|А А₂ - черная кожа А^АгАг - темная aia, A₂ A₂ - смуглая а!а|А₂а₂ - светлая а!а,а₂а₂ - белая.

Кроме наследования цвета кожи, полимерными генами у человека определяются большинство количественных признаков, таких как рост, масса тела, интеллектуальные особенности, склонность к повышению артериального давления, устойчивость к инфекционным заболеваниям и другие.

Признаки, которые определяются несколькими парами неаллельных генов, называются полигенными.

Генетические факторы могут проявиться только в средовых усло­виях. Более того, особенности этого проявления (или экспрессия генов) могут меняться в зависимости от средового контекста.

3.1. Варианты взаимодействия генотипа и среды

Существует два основных варианта взаимодействия генотипа и сре­ды. Один из них предполагает, что средовые условия оказывают раз­ное влияние на человека в зависимости от его генотипа. Второй - осно­вывается на том, что между генотипическими и средовыми факторами есть корреляция. Рассмотрим их подробнее.

(1). Понимание взаимодействия генотипа и среды как различной реак­тивности индивидов на средовую стимуляцию.

Этот вариант генотип-средового взаимодействия касается тех слу­чаев, когда при одних и тех же средовых условиях результаты средово­го влияния оказываются разными из-за генетических различий между людьми. Так, обучаясь математике в одном и том же классе у одного и того же учителя, дети достигнут разных результатов в зависимости от их способностей к этой дисциплине. Более способные дети окажутся более „реактивными", быстрее будут усваивать предлагаемый учебный материал. Поскольку математические способности испытывают зна­чительное влияние генотипа, можно сказать, что генотипические пред­посылки этих способностей имеют тенденцию по-разному проявляться в одинаковых средовых условиях.

(2). Взаимодействие как ковариация (или корреляция) организма и среды.

Генотип-средовая корреляция представляет собой нелинейный ком­понент в аддитивной модели наследования и описывает такие ситуа-ции, при которых дети, обладающие разными генетически обусловлен­ными психологическими особенностями, испытывают к тому же и раз­ное воздействие среды, причем воздействие среды не является незави­симым от их генотипа.

О генотип-средовой корреляции говорят в тех случаях, когда есть совпадение некоторых способностей, дисперсии которые предположи­тельно генетически обусловлены, со средовыми условиями их реализа­ции. Можно привести следующий пример генотип-средовой корреля­ции: математически одаренные дети отбираются для более серьезного занятия математикой и, таким образом, средовые условия детей с мате­матическими способностями помогают и развитию этих способностей.

Дети могут сами выбирать средовые воздействия или же просто из­бирательно воспринимать условия, создаваемые воспитателями. В за­висимости от активности ребенка в этом процессе выделяется три вида генотип-средовой корреляции - пассивная, реактивная и активная (Р1о-min R., DeFries J.C., Loehlin J.C., 1977).

(а) Примером пассивной генотип-средовой корреляции служат та­кие ситуации, когда родители создают ребенку средовые условия, кор­релирующие с генотипами родителей. Допустим, интеллект родителей - характеристика, которая связана с генотипом, - определяет их инте­ресы. Это, в свою очередь, накладывает отпечаток на то, как родители и дети проводят свободное время, какие книги читают, что вместе об­суждают. Поскольку дети и родители имеют общие гены, получается, что среда ребенка, коррелируя с генотипом родителей, одновременно коррелирует и с его генотипом.

Пассивная генотип-средовая корреляция может быть положитель­ной и отрицательной. Примером положительной корреляции является такая ситуация, когда, например, обладающие музыкальными способ­ностями родители, создают дома все условия для того, чтобы ребенок получил музыкальное образование. В этом случае средовые условия ребенка положительно коррелируют с родительским генотипом и, со­ответственно, с их собственным генотипом.

Пассивная генотип-средовая корреляция может быть и отрицатель­ной. Она обнаруживается в том случае, если, продолжая пример с му­зыкальными способностями, родители создают большие возможности для занятия музыкой тому ребенку, у которого эти занятия идут ху*^е (более обогащенная среда для менее способного ребенка).

232

(б) Реактивная генотип-средовая корреляция описывает ситуации, когда различные генотипы вызывают различную реакцию окружаю­ щих. Например, к старательным и внимательным первоклассникам учителя относятся более благожелательно, чем к несобранным детям или к детям, имеющим недостаточные коммуникативные навыки. От­ ветная реакция на поведение детей подкрепляет определенные типы поведения ребенка и в большей степени (или, наоборот, в меньшей) способствует их дальнейшему развитию. Если эти типы поведения име- jot связь с генотипом, то можно говорить о реактивной генотип-средо­ вой корреляции.

(в) Активная генотип-средовая корреляция связана с направленным отбором индивидом собственных средовых условий. Ориентация че­ ловека на то, что его больше интересует, что у него лучше получается, рассматривается в рамках данной схемы как влияние на деятельность человека генетической предрасположенности к тому или иному роду занятий.

Роли каждого из трех видов генотип-средовой клрреляции меняют­ся с возрастом. Пассивная - в процессе взросления становится все ме­нее и менее важной в детерминации поведения человека, а активная -наоборот, становится определяющей и наиболее непосредственным вы­ражением генотипа в индивидуальном опыте человека.

Исследование процессов взаимодействия между организмом и сре­дой, как правило, ограничивается выяснением того, как окружающие ребенка условия влияют на его развитие, т.е. экспериментальные рабо­ты ориентированы на наблюдение только за первым из двух вариан­тов взаимодействия (разная реактивность в одинаковых средовых ус­ловиях). В тех случаях, когда можно предположить существование не только взаимодействия, но и ковариации (или корреляции), обычно не хватает данных для того, чтобы о ней судить.

Создателем хромосомной теории (ХТ) является учёный Томас Морган. ХТ является результатом изучения наследственности на клеточном уровне.

Суть хромосомной теории:

- Материальными носителями наследственности являются хромосомы.

Основными доказательством этому является:

1. Цитогенетический параллелизм

2. Хромосомное определение пола

3. Сцепленное с полом наследование

4. Сцепление генов и кроссинговер

Основные положения хросомной теории:

1. Наследственные задатки (гены) локализованы в хромосомах.

2. Гены расположены в хромосоме в линейном порядке.

3. Каждый ген занимает определенный участок (локус). Аллельные гены занимают аналогичные локусы в гомологичных хромосомах.

4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено (Закон Моргана) и образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом (n).

5. Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками, или рекомбинация.

6. Расстояние между генами измеряются в процентах кроссинговера – морганидах.

7. Частота кроссинговера обратно пропорциональна расстоянию между генами, а сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними.

1. Цитогенетический параллелизм

Каждый организм несёт 2-а наследственных задатка, в гамету входит только 1- ин наследственный задаток из пары. При оплодотворении в зиготе и далее в организме опять 2-а наследственных задатка по каждому признаку.

Точно так же ведут себя и хромосомы, что можно предположить что гены лежат в хромосомах и наследуются вместе с ними.

2. Хромосомное определение пола

В 1917 году Алленом было показано что мужские и женские особи у мхов отличаются по набору хромосом. В клетках диплоидной ткани мужского организма половые хромосомы X и Y, в женском X и X. Таким образом Хромосомы определяют такой признак как пол, а следовательно могут быть материальными носителями наследственности. Позже хромосомное определение пола было показано и для других организмов, в том числе и для человека. (ТАБЛИЦА)

3. Сцепленное с полом наследование

Поскольку половые хромосомы различны у мужских и женских организмов, признаки, гены которых, расположены в Х или Y хромосомах, будут наследовать по-разному. Такие признаки называются сцепленными с полом признаками.

Особенности наследования сцепленных с полом признаков

1. Не соблюдается 1 закон Менделя

2. Реципрокные скрещивания дают разный результат

3. Имеет место крисс-кросс (или наследование крест-накрест).

Впервые наследование связанное с признаком было обнаружено Морганом у дрозофилы.

W+ - красные глаза	P:	(C) XW+X W+ * XwY			(C) XwXw * X W+Y
w – белые глаза	Гаметы:	XW+;	Xw,	Y;	Xw;	XW+,	Y
	F1	(C Ж) XW+ Xw – Красные глаза			Xw XW+ - Красные глаза
		(C М) XW+Y – Красные глаза			XwY – Белые глаза
Таким образом наследование выявленной Морганом мутация – “белые глаза” - white, характеризовалась перечисленными выше особенностями: Закон единообразия несоблюдался В 2-ух реципрокных скрещиваниях получено разное потомство Во втором скрещивании сыновья получают признак матери (белые глаза), дочери – признак отца (красные глаза). Такое наследование и называется «наследование крисс-кросс»

(ТАБЛИЦА сцепленное с полом наследование)

Сцепленное с полом наследование объясняется отсутствием в Y хромосоме генов, аллельных генам X хромосоме. Y хромосома намного меньше Х хромосомы, в ней, в настоящее время, локализовано 78 (?) генов, в то время как в X хромосоме их более 1098.

Примеры сцепленных с полом наследований:

- гемофилия, дистрофия Дюшенна, синдром Данкана, синдром Альпорта, и др.

Есть гены, которые наоборот содержатся в Y хромосоме и отсутствуют в X хромосоме, они, следовательно, встречаются только в мужских организмах, и никогда в женских (голандрическое наследование) и передаются только сыновьям от отца.

5. Сцепление генов и кроссинговер

В генетике было известно такое явления как «притяжение генов»: некоторые неаллельные признаки наследовались не независимо, как должны по III закону Менделя, а наследовались вместе, не давали новых комбинаций. Морган объяснил это тем, что эти гены находятся в одной хромосоме, поэтому они расходятся в дочерние клетки вместе одной группой, как бы сцеплено. Он назвал это явление – сцепленным наследованием.

Закон сцепления Моргана:

- Гены расположенные в одной хромосоме наследуются совместно, сцеплено.

Гены расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно «n» - гаплоидному числу хромосом.

Пример:

Скрещивали гомозиготные линии мух с серым цветом тела и длинными крыльями и мух, имеющих чёрное тело и короткие крылья. Гены цвета тела и длинны крыльев – сцеплены, т.е. лежат в одной хромосоме.

Кроссинговер.

В небольшом проценте случаев в F₂ в опытах Моргана появлялись мухи с новыми сочетаниями признаков: крылья длинные, тело черное; крылья короткие, а тело серое. Т.е. признаки «расцепились». Морган объяснил это тем, что хромосомы во время конъюгации в мейозе обмениваются генами. В результате получаются особи с новыми сочетаниями признаков, т.е. как и положено по третьему закону Менделя. Морган назвал этот обмен генами рекомбинацией.

Позже цитологи действительно подтвердили гипотезу Моргана, обнаружив обмен участками хромосом у кукурузы и у саламандры. Они назвали этот процесс кроссинговер.

Кроссинговер увеличивает разнообразие потомства в популяции.