Гемолитические анемии

Ключевые моменты

• Группа анемий, характеризующихся укорочением жизни эритроцитов при сохранной функции костного мозга. Составляют 5% всех анемий.

• Причина – несоответствие между разрушением эритроцитов и возможностями костного мозга его компенсировать. Тяжесть зависит от быстроты развития гемолиза и количества разрушенных эритроцитов.

• Принципы классификации:

  • Врожденные и приобретенные (см. синдром гемолиза)

  • Иммунные и неиммунные

  • Внутрисосудистый и внесосудистый гемолиз

• Клинические проявления

  • Циркуляторно-гипоксический синдром

  • Желтуха

  • Тахикардия, одышка, стенокардия

  • Спленомегалия, гепатомегалия при внутриклеточном гемолизе

  • Лихорадка, боли в поясничной области, черная моча за счет гемоглобинурии при внутрисосудистом гемолизе

  • Развитие желчекаменной болезни (накопление билирубина при длительном гемолизе)

  • Деформации скелета у детей

• Диагностика

  • Снижение уровня гемоглобина и эритроцитов

  • Ретикулоцитоз

  • Гипербилирубинемия

  • Повышение ЛДГ

  • Снижение гаптоглобина – наиболее чувствительный метод

  • Дополнительно: положительная прямая и непрямая проба Кумбса, сфероцитоз, гемоглобинемия, гемоглобинурия, гемосидеринурия, холодовые агглютинины, тест на резистентность эритроцитов, уровень Г6ФД, проточная цитометрия (диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии).

Принципы лечения

• Зависит от причины

• Наследственный внутриклеточный гемолиз

  • Спленэктомия

  • Аллогенная трансплантация костного мозга при гемоглобинопатиях, энзимопатиях

  • Заместительная терапия (гемотрансфузии)

• Аутоиммунная гемолитическая анемия

  • ГКС

  • Введение иммуноглобулинов

  • Цитостатики

• Профилактика гемосидероза:

  • Избегать частых гемотрансфузий

  • Избегать назначения препаратов железа

  • Хелаторы железа (десферал)

Серповидно-клеточная анемия

Ключевые моменты

• Генетически обусловленное заболевание, связанное с образованием аномального гемоглобина S (HbS)

  • Наследуется по аутосомно-рецессивному типу

  • Манифестирует в раннем детском возрасте

• Клиническая картина

• Вазо-окклюзионные кризы (триггеры – гипоксемия, дегидратация, изменения температуры тела):

  • Острые или хронические боли в любой части тела

  • Боли в костях из-за инфарктов в костном мозге

  • Асептические некрозы головок плечевой и бедренной костей

  • Инсульты

  • Поражение глаз (птоз, некрозы сетчатки, пролиферативный ретинит)

  • Язвенное поражение кожи

• Анемия (хроническая, гемолитическая)

• Гемолитические кризы (секвестрация селезенки): резкое развитие жизнеугрожающей анемии, спленомегалия, ретикулоцитоз

• Апластический криз

  • Осложнение при инфицировании вирусом В19

• Инфекционные осложнения

• Язвенные поражения кожи

• Замедление роста, дефицит массы тела, позднее половое созревание

• Синдром «стопа-кисть»: дактилиты с билатеральным болезненным отеком кистей и/или стоп у детей

• Поражение легких: боль в груди, лихорадка, кашель, одышка, лейкоцитоз, инфильтраты в верхних долях

• Легочная гипертония

• Поражение сердца: расширение обоих желудочков и левого предсердия

• Поражение ЖКТ: желчекаменная болезнь

• Диагностика

  • Сочетание гемолитической анемии с вазо-окклюзионными кризами

  • HbS при электрофорезе

  • ДНК-типирование (ПЦР)

Принципы лечения

• Фармакологическая стимуляция синтеза гемоглобина F (гидроксикарбамид)

• ТСК (аллогенная трансплантация, аутологичная трансплантация или трансплантация стволовых гемопоэтических клеток пуповинной крови)

• Трансфузионная терапия эритроцитарной массой

• Хелаторная терапия для поддержания ферритина сыворотки в диапазоне 800-1000 мкг/л

• Обезболивающие (опиаты, ненаркотические анальгетики)

• Профилактика тромбозов

• Профилактика инфекций

• Пенициллинопрофилактика

• Вакцинация

• Особенности ведения

  • Ежегодная транскраниальная допплерография с 2 до 16 лет

  • Регулярные трансфузии эритроцитарной массы при повышении скорости кровотока по мозговым артериям для профилактики инсульта

  • Гемотрансфузии при апластических кризах и перед хирургическими вмешательствами (повысить Hb до 100 г/л)

  • Быстрое начало введения наркотических анальгетиков при развитии вазо-окклюзионного криза

  • Обезболивание и ЛФК для лечения асептических некрозов костей