Zadania_biolgia мгк
.docxЗадания биолгия
Задание 1
1. Амниоцентез – это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.
2. Анэнцефалия — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.
3. Арахнодиктилия-также известна как «паучьи пальцы» — патологическое состояние, при котором пальцы аномально удлинённые и узкие по сравнению с ладонью.
4. Брахидактилия — аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев.
5. Гипертелоризм — ненормальное (увеличенное) расстояние между двумя парными органами. Обычно имеется в виду глазной гипертелоризм, для которого характерно увеличенное расстояние между внутренними углами глаз и зрачками.
6. Гипотелоризм – это близко расположенные глаза с уменьшением межзрачкового расстояния.
7. Долихоцефалия или Долихокефа́лия — относительно длинная и узкая форма головы человека.
8. Кордоцентез — это инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.
9. Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
10. Макроглоссия-аномальное увеличение языка.
11. Макросомия плода (МП) – состояние, при котором (в зависимости от используемого способа определения) вес ребенка составляет более 4000–4500 г, или отмечается превышение 90-го перцентиля по его размерам по перцентильной шкале, разработанной для конкретной популяции.
12. Микроцефалия — это состояние, при котором ребенок рождается с маленькой головой или голова перестает расти после рождения.
13)Микрогения(синоним - нижняя ретрогнатия) — это недоразвитие нижней челюсти, которое может быть односторонним (несимметричной) и двухсторонним (симметричной).
14) Микрогнатия-это зубочелюстная аномалия «скелетной» формы, характеризующаяся уменьшением размера верхней или нижней челюсти. Пациенты могут предъявлять жалобы на неудовлетворительную эстетику лица.
15) Монголоидный разрез глаз(Эпика́нтус, «монгольская складка») — часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок. Один из признаков, характерных для монголоидной расы, редкий у представителей других рас.
16) Полидактилия-также известная как гипердактилия — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека, собак, котов и лошадей.
17) Пренатальная диагностика-комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %.
18) Прогения-это патологическая разновидность прикуса, при которой зубы нижнего ряда перекрывают зубы-антагонисты верхнего ряда при смыкании.
19) Прогнатия-это дистальный прикус, характеризующийся неправильным смыканием зубов вследствие выдвижения вперед верхней челюсти.
20) Синдактилия-врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития.(Передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования.)
21) Стопа-качалка-имеет выпуклую подошвенную поверхность вследствие неправильного взаиморасположения пяточной и таранной костей.
22) Фетоскопия-эндоскопический метод непосредственного осмотра плода в матке, а также проведения забора биоматериала для исследования образцов крови плода, кожи и амниотической жидкости. Применяется как последний этап генетического обследования при подозрении на врождённые пороки...
23) Хорионбиопсия-получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней. Получение ткани хориона осуществляют путём пункции матки через переднюю брюшную стенку или через влагалище...
24) Экзофтальм-смещение глазного яблока вперёд (выпученные глаза), в некоторых случаях со смещением в сторону.
25) Эпикант-часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок.
Задание 4
Синдром |
Размер и форма черепа |
Пропорции тела |
Особенности строения лица |
Форма глаз |
Форма и расположение ушей |
Другие признаки |
Болезнь Дауна |
брахицефалическая форма черепа с увеличением переднее–заднего размера и утолщением затылка, избыток кожи на затылке |
Руки короткие и широкие, поперечная складка ладоней |
плоский профиль лица, эпикант (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели), монголоидный разрез глазных щелей , |
монголоидный разрез глазных щелей , помутнение хрусталика, косоглазие, |
|
Часто наблюдаются врождённые пороки сердца , деформация скелета. Умственная отсталость |
Синдром Патау |
микроцефалия, тригоноцефалия (расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части |
|
расщелина губы и нёба, |
узкие глазные щели (малые размеры глазного яблока), |
деформированные уши, |
полидактилия, пороки внутренних органов (головного мозга, сердца и сосудов, почек, пищеварения, половых органов). |
Синдром Эдвардса |
долихоцефалический череп (преобладание продольных размеров головы над поперечным) с выступающим затылком |
задержка роста |
«птичий» профиль лица |
, короткие и горизонтально расположенные глазные щели |
маленькие, деформированные низко расположенные уши, |
синдактилия; врождённые пороки сердца и крупных сосудов. Продолжительность жизни резко снижена |
Синдром трисомии по 8 хромосоме |
большой квадратный череп, выступающий лоб |
туловище длинное, слияние рёбер и позвонков, сколиоз, кифоз, spinabifida в грудном или в поясничном отделах (расщепление позвоночного столба); ограничены движения в суставах |
, микрогнатия, вывернутая нижняя губа, короткая шея |
гипертелоризм, косоглазие, |
низко расположенные деформированные уши |
: подковообразная почка, гидронефроз, гипоплазия гениталий. Задержка физического и интеллектуального развития |
Синдром кошачьего крика |
|
|
лунообразное лицо |
антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, |
|
Наиболее характерным является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, что обусловлено изменениями гортани.
|
Синдром ВольфаХиршхорна |
|
при рождении снижен вес |
Умеренная микроцефалия, клювовидный нос высокий лоб с глубокой кожной складкой |
гипертелоризм( увеличения расстояния между внутренними краями глазниц), |
деформированные низко расположенные уши |
Характерна задержка физического и психомоторного развития пороки внутренних органов. Обычно больные умирают в возрасте до одного года.
|
Синдром Клайнфельтера |
|
высокий рост, узкие плечи, широкий таз |
|
|
|
скудное оволосение, гинекомастия, гипоплазия тестикул, бесплодие, в некоторых случаях умственная отсталость.
|
Синдром трисомии по Х хромосоме |
|
|
|
|
|
Клинически больные имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, преждевременный климакс, склонность к психогенным реакциям, неспецифические соматические дисморфии разной степени выраженности. Наблюдается прямая зависимость тяжести клинических проявлений от числа Х-хромосом.
|
Синдром ШерешевскогоТернера |
|
: низкий рост, «щитообразная» грудная клетка, крыловидные складки на шее |
|
|
|
недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, первичная аменорея, бесплодие, склонность к психогенным реакциям |
Задание 6
Задача 2
В ККМГ врачом-генетиком направлена на консультацию пациентка по поводу бесплодия. Данные осмотра: телосложение правильное, рост 178 см., незначительно снижен интеллект. При проведении экспресс-диагностики полового хроматина обнаружено два тельца Барра в 68% исследованных клеток букального мазка.
а) Какой диагноз можно поставить пациентке? – Синдром Трипло-X.
б) Какой метод следует использовать для подтверждения диагноза? – кариотипирование, исследование полового хроматина.
в) Какие методы лечения бесплодия следует применить? – гормональная терапия.
Задача 3
1)Синдром Патау
2)Родители могут иметь как здорового так и больного ребенка
Задача 4
У здоровых родителей родилась дочь с фенилкетонурией. У матери ребенка больна этим заболеванием сестра. Сведений о родственниках отца ребенка получить не удалось.
а) Можно ли установить генотип родителей и ребенка?
б) Каков прогноз потомства?
Ответ: а)Да можно, тк заболевание несет аутосомно-рецессивныйтипнаследования
Следовательно, мать-(Аа) отец-(Аа) оба гетерозиготы
Родители женщины тоже гетерозиготы тк ее сестра больна этим заболеванием (аа)
У родителей мужчины один из родителей точно должен быть носителем гена (тк он гетер)
ребенок (аа) — болеет фенилкетонурией
б)прогноз (1AA:2Aa:1aa)
шансы что следующий ребенок будет полностью здоров 25%(АА)
что будет носителем (50%)
что будет болен (25%)
Задача 5
а) синдром Дауна (трисомия 21);
б) цитогенетический метод;
в) прогноз благоприятный, однако продолжительность жизни значительно сокращена (до 36 лет), имбицильность;
г) ультрасонография, амниоцентез, исследование эмбрионспецифических белков.