Zadania_biolgia мгк

Задания биолгия

Задание 1

1. Амниоцентез – это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.

2. Анэнцефалия — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

3. Арахнодиктилия-также известна как «паучьи пальцы» — патологическое состояние, при котором пальцы аномально удлинённые и узкие по сравнению с ладонью.

4. Брахидактилия — аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев.

5. Гипертелоризм — ненормальное (увеличенное) расстояние между двумя парными органами. Обычно имеется в виду глазной гипертелоризм, для которого характерно увеличенное расстояние между внутренними углами глаз и зрачками.

6. Гипотелоризм – это близко расположенные глаза с уменьшением межзрачкового расстояния.

7. Долихоцефалия или Долихокефа́лия — относительно длинная и узкая форма головы человека.

8. Кордоцентез — это инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.

9. Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

10. Макроглоссия-аномальное увеличение языка.

11. Макросомия плода (МП) – состояние, при котором (в зависимости от используемого способа определения) вес ребенка составляет более 4000–4500 г, или отмечается превышение 90-го перцентиля по его размерам по перцентильной шкале, разработанной для конкретной популяции.

12. Микроцефалия — это состояние, при котором ребенок рождается с маленькой головой или голова перестает расти после рождения.

13)Микрогения(синоним - нижняя ретрогнатия) — это недоразвитие нижней челюсти, которое может быть односторонним (несимметричной) и двухсторонним (симметричной).

14) Микрогнатия-это зубочелюстная аномалия «скелетной» формы, характеризующаяся уменьшением размера верхней или нижней челюсти. Пациенты могут предъявлять жалобы на неудовлетворительную эстетику лица.

15) Монголоидный разрез глаз(Эпика́нтус, «монгольская складка») — часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок. Один из признаков, характерных для монголоидной расы, редкий у представителей других рас.

16) Полидактилия-также известная как гипердактилия — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека, собак, котов и лошадей.

17) Пренатальная диагностика-комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %.

18) Прогения-это патологическая разновидность прикуса, при которой зубы нижнего ряда перекрывают зубы-антагонисты верхнего ряда при смыкании.

19) Прогнатия-это дистальный прикус, характеризующийся неправильным смыканием зубов вследствие выдвижения вперед верхней челюсти.

20) Синдактилия-врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития.(Передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования.)

21) Стопа-качалка-имеет выпуклую подошвенную поверхность вследствие неправильного взаиморасположения пяточной и таранной костей.

22) Фетоскопия-эндоскопический метод непосредственного осмотра плода в матке, а также проведения забора биоматериала для исследования образцов крови плода, кожи и амниотической жидкости. Применяется как последний этап генетического обследования при подозрении на врождённые пороки...

23) Хорионбиопсия-получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней. Получение ткани хориона осуществляют путём пункции матки через переднюю брюшную стенку или через влагалище...

24) Экзофтальм-смещение глазного яблока вперёд (выпученные глаза), в некоторых случаях со смещением в сторону. 

25) Эпикант-часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок.

Задание 4

Синдром	Размер и форма черепа	Пропорции тела	Особенности строения лица	Форма глаз	Форма и расположение ушей	Другие признаки
Болезнь Дауна	брахицефалическая форма черепа с увеличением переднее–заднего размера и утолщением затылка, избыток кожи на затылке	Руки короткие и широкие, поперечная складка ладоней	плоский профиль лица, эпикант (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели), монголоидный разрез глазных щелей ,	монголоидный разрез глазных щелей , помутнение хрусталика, косоглазие,		Часто наблюдаются врождённые пороки сердца , деформация скелета. Умственная отсталость
Синдром Патау	микроцефалия, тригоноцефалия (расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части		расщелина губы и нёба,	узкие глазные щели (малые размеры глазного яблока),	деформированные уши,	полидактилия, пороки внутренних органов (головного мозга, сердца и сосудов, почек, пищеварения, половых органов).
Синдром Эдвардса	долихоцефалический череп (преобладание продольных размеров головы над поперечным) с выступающим затылком	задержка роста	«птичий» профиль лица	, короткие и горизонтально расположенные глазные щели	маленькие, деформированные низко расположенные уши,	синдактилия; врождённые пороки сердца и крупных сосудов. Продолжительность жизни резко снижена
Синдром трисомии по 8 хромосоме	большой квадратный череп, выступающий лоб	туловище длинное, слияние рёбер и позвонков, сколиоз, кифоз, spinabifida в грудном или в поясничном отделах (расщепление позвоночного столба); ограничены движения в суставах	, микрогнатия, вывернутая нижняя губа, короткая шея	гипертелоризм, косоглазие,	низко расположенные деформированные уши	: подковообразная почка, гидронефроз, гипоплазия гениталий. Задержка физического и интеллектуального развития
Синдром кошачьего крика			лунообразное лицо	антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие,		Наиболее характерным является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, что обусловлено изменениями гортани.
Синдром ВольфаХиршхорна		при рождении снижен вес	Умеренная микроцефалия, клювовидный нос высокий лоб с глубокой кожной складкой	гипертелоризм( увеличения расстояния между внутренними краями глазниц),	деформированные низко расположенные уши	Характерна задержка физического и психомоторного развития пороки внутренних органов. Обычно больные умирают в возрасте до одного года.
Синдром Клайнфельтера		высокий рост, узкие плечи, широкий таз				скудное оволосение, гинекомастия, гипоплазия тестикул, бесплодие, в некоторых случаях умственная отсталость.
Синдром трисомии по Х хромосоме						Клинически больные имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, преждевременный климакс, склонность к психогенным реакциям, неспецифические соматические дисморфии разной степени выраженности. Наблюдается прямая зависимость тяжести клинических проявлений от числа Х-хромосом.
Синдром ШерешевскогоТернера		: низкий рост, «щитообразная» грудная клетка, крыловидные складки на шее				недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, первичная аменорея, бесплодие, склонность к психогенным реакциям

Задание 6

Задача 2

В ККМГ врачом-генетиком направлена на консультацию пациентка по поводу бесплодия. Данные осмотра: телосложение правильное, рост 178 см., незначительно снижен интеллект. При проведении экспресс-диагностики полового хроматина обнаружено два тельца Барра в 68% исследованных клеток букального мазка.

а) Какой диагноз можно поставить пациентке? – Синдром Трипло-X.

б) Какой метод следует использовать для подтверждения диагноза? – кариотипирование, исследование полового хроматина.

в) Какие методы лечения бесплодия следует применить? – гормональная терапия.

Задача 3

1)Синдром Патау

2)Родители могут иметь как здорового так и больного ребенка

Задача 4

У здоровых родителей родилась дочь с фенилкетонурией. У матери ребенка больна этим заболеванием сестра. Сведений о родственниках отца ребенка получить не удалось.

а) Можно ли установить генотип родителей и ребенка?

б) Каков прогноз потомства?

Ответ: а)Да можно, тк заболевание несет аутосомно-рецессивныйтипнаследования

Следовательно, мать-(Аа) отец-(Аа) оба гетерозиготы

Родители женщины тоже гетерозиготы тк ее сестра больна этим заболеванием (аа)

У родителей мужчины один из родителей точно должен быть носителем гена (тк он гетер)

ребенок (аа) — болеет фенилкетонурией

б)прогноз (1AA:2Aa:1aa)

шансы что следующий ребенок будет полностью здоров 25%(АА)

что будет носителем (50%)

что будет болен (25%)

Задача 5

а) синдром Дауна (трисомия 21);

б) цитогенетический метод;

в) прогноз благоприятный, однако продолжительность жизни значительно сокращена (до 36 лет), имбицильность;

г) ультрасонография, амниоцентез, исследование эмбрионспецифических белков.