Биология МГК

Биохимический анализ: в крови обнаружен высокий уровень содержания молочной кислоты; уменьшение концентрации кальция.

Биопсия мышц: обнаружен феномен «рваных красных волокон» (разрывы миофибрилл) 2) Генеалогический: Её родители, сестра и брат здоровы, имеют по одному здоровому ребёнку. Родители супруга здоровы; брат здоров и имеет троих здоровых сыновей. 3) Дерматоглифический метод произведён не был

4) Цитогенетический метод произведён не был Синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов (MELAS) https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_MELAS Частота встречаемости в мире от 0,25/100000 до 1,5/100000 http://www.rare-diseases.ru/rare-diseases/encyclopediadiseases/127-melas Митохондриальные болезни возникают в результате точечной мутации митохондриальной ДНК. Проявляются в нарушении энергетического обмена. Характерно многообразие форм и наследования. Симптомы появляются рано, поражаются многие системы органов (сердце и сосуды, органы зрения, нервная система и др.). Редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями в следующих генах: MTTK[2], MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF Пациентов с синдромом MERRF курируют врачи-неврологи. Больные детского возраста находятся под совместным наблюдением детских невропатологов и педиатров. При осмотре обращается внимание на общее снижение мышечного тонуса, ослабление сухожильных и наличие патологических рефлексов (Бабинского, Оппенгейма), невыполнение координационных тестов – позы Ромберга, пяточно-коленной, пальце-носовой проб. Дополнительное обследование включает: • Лабораторные исследования. В биохимическом анализе крови отмечается увеличение концентрации молочной кислоты. В ликворе выявляется высокое содержание белка. • ЭЭГ. На электроэнцефалограмме удается обнаружить эпилептиформную активность – генерализованные комплексы спайк-волна, диффузные медленные волны. • Томография. На МРТ головного мозга видна атрофия коркового и белого вещества больших полушарий и мозжечка, кальцификация базальных ганглиев. • ЭНМГ. При проведении электронейромиографии отмечается снижение амплитуды и длительности потенциалов двигательных единиц, что свидетельствует о поражении мышечной ткани. • Гистологическое исследование. Один из главных диагностических тестов синдрома MERRF. В мышечном биоптате выявляются признаки атрофии – уменьшение размеров мышечных волокон, их бледное окрашивание, склероз эндомизия и перимизия. При окраске гистологических срезов по методу Гомори более чем в 5% мышечных волокон обнаруживается наличие «рваных красных волокон». • ДНК-анализ. Основной метод для верификации диагноза. При молекулярно-генетическом исследовании находят мутации в митохондриальной ДНК – A8344G или Т8356С. Задача №14 (муковисцидоз?) Этапы медико – генетического консультирования: 1) Клинический: данные осмотра пациента: астеническое телосложение(типом строения тела, для которого характерны высокий рост, худощавость, длинная шея, продольно вытянутый череп, узкое резко очерченное лицо), значительное понижение веса; бледные кожные покровы; постоянные приступы кашля с густой, гнойной мокротой. В лёгких жёсткое дыхание, хрипы, Грудная клетка деформирована. Предварительный диагноз – муковисцидоз. 2) Генеалогический: Из анамнеза стало известно, что родители являются полусибсами. Мать супруги здорова и имеет здоровую сестру, у которой двое здоровых сыновей. Мать супруга здорова; у неё есть брат, у которого двое здоровых дочерей. Бабушки по линии родителей ребёнка проживали в одной местности. 3) Дерматоглифический метод произведён не был 4) Цитогенетический метод произведён не был

Метод FISH- флуоресцентная гибридизация in situ - включает следующие этапы: - создание зондов - однонитевых фрагментов ДНК, к которым присоединяют биотин или дигоксигенин; - щелочная обработка препаратов in situ с целью денатурации хромосомной ДНК за счет разрыва водородных связей между двумя цепями ДНК; - гибридизация хромосомной ДНК сзондом путем комплементарного связывания зонда со специфической последовательностью хромосомы; - обработка препаратов веществами, которые избирательно связываются с биотином и дигоксегенином; для биотина таким веществом является стрептовидин, для дигоксегенина - антидигоксигениновое антитело; - визуализация хромосом спомощью люминесцентного микроскопа на фоне неокрашенных хромосом