Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Биология Ярыгин 2003

.pdf
Скачиваний:
526
Добавлен:
06.02.2015
Размер:
5.99 Mб
Скачать

кариотип больного при трисомии в группе Е:

I — черепно-лицевые аномалии, II — характерное расположение пальцев на кистях больного

Среди других аутосомных трисомий известны трисомии по 13-й хромосоме — Синдром Патау (рис. 4.6), а также по 18-й хромосоме — синдром Эдвардса (рис. 4.7), при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития. Применение методов дифференциального окрашивания хромосом позволило открыть три новых синдрома, обусловленных трисомиями по 8, 9 и 22-й хромосомам, при которых также наблюдаются тяжелые комплексные пороки развития (рис. 4.8).

Достаточно часто у человека встречаются анэуплоидии по половым хромосомам (рис. 4.9—4.11). В отличие от анэуплоидии по аутосомам дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдаются нарушения развития половых органов и гормонозависимого роста тела. Реже встречаются пороки развития других систем. Относительно благоприятные последствия увеличения числа Х-хромосом, видимо, связаны с возможностью компенсации дозы соответствующих генов благодаря естественной

201

medwedi.ru

генетической инактивации этих хромосом, а также мозаичному характеру такой инактивации.

Среди анэуплоидных синдромов по половым хромосомам моносомия Х (ХО) (синдром Шерешевского — Тернера) встречается много реже, чем трисомия X,

синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдаемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты Х-хромосомы на ранних стадиях развития (см. рис. 4.9). Моносомии YO у человека не обнаружено.

202

Рис. 4.9. Синдром моносомии Х (ХО-синдром, синдром Шерешерского — Тернера). А — внешний вид больной; Б — кариотип женщины с синдромом ХО:

I — выраженная трапециевидная шейная складка, широкая грудная клетка, широко расставленные, слаборазвитые соски молочных желез,

II — характерные лимфатические отеки на ногах

Рис. 4.10. Кариотип женщины с синдромом трисомии Х

203

medwedi.ru

Рис. 4.11. Синдром Клайнфельтера. А внешний вид больного (характерен высокий рост, непропорционально длинные конечности); Б—кариотип больного (XXY)

Организмы с анэуплоидией по половым хромосомам при наличии Y- хромосомы развиваются по мужскому типу и фенотипически дают синдром Клайнфельтера (рис. 4.11). Это является еще одним свидетельством в пользу расположения фактора, определяющего мужской тип развития в Y-хромосоме.

Из синдромов, связанных со структурными аномалиями хромосом, известен транслокационный синдром Дауна (см. рис. 4.5), при котором число хромосом в кариотипе формально не изменено и равно 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на одну из акроцентрических хромосом. При транслокации длинного плеча 22-й хромосомы на 9-ю развивается хронический миелолейкоз. При делении короткого плеча 5-й хромосомы развивается синдром кошачьего крика, при котором наблюдаются общее отставание в развитии, низкая масса при рождении, лунообразное лицо с широко расставленными глазами и характерный плач ребенка, напоминающий кошачье мяукание, причиной которого является недоразвитие гортани (рис. 4.12).

204

205

medwedi.ru

Рис. 4.12. Синдром хромосомы 5р (синдром кошачьего крика).

Авнешний вид больного; Б — деления короткого плеча 5-й хромосы

Уносителей некоторых перицентрических инверсий нередко наблюдаются аномалии в виде умственной отсталости той или иной степени и пороков развития. Довольно часто такие перестройки наблюдаются в 9-й хромосоме человека, однако они существенно не влияют на развитие организма.

Таким образом, нарушение наследственной программы организма, развивающегося из аномальных гамет, или мозаицизм его клеток, связанный с соматическими мутациями, являются причиной либо гибели организма, либо более или менее выраженного снижения его жизнеспособности.

206

РАЗДЕЛ III

ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОГО

В иерархической системе организации живого онтогенетический уровень тесно связан с другими уровнями. Элементарной единицей жизни здесь является особь, в процессе ее индивидуального развития. Реально существующие в природе организмы на протяжении жизни непосредственно взаимодействуют с окружающей средой — неживой природой, особями своего и других видов. В этом проявляется взаимосвязь онтогенетического, популяционно-видового, биогеоценотического и биосферного уровней, в .которые так или иначе включены отдельные организмы. В процессе взаимодействия особей с окружающей средой осуществляется отбор организмов, наиболее приспособленных в силу их наследуемых свойств. Основной задачей, решаемой на онтогенетическом уровне, является формирование организма, способного произвести потомство, передав ему наследственную программу, на основе которой у нового поколения формируются характерные черты данного вида. При половом размножении эта задача решается не единичной особью, а в рамках популяции организмов данного вида, в которой находятся особи обоих полов.

Установив непосредственную связь онтогенетического уровня с надорганизменными уровнями организации жизни, нужно отметить, что для осуществления основной задачи — оставления потомства и обеспечения непрерывности существования вида — необходимо обеспечить формирование зрелого в репродуктивном отношении организма и его жизнеспособность на всех стадиях онтогенеза. Это достигается благодаря функционированию элементарных единиц суборганизменных уровней организации —молекулярно-генетического и клеточного.

Изучение биологических закономерностей, действующих на онтогенетическом уровне организации живого, представляет особый интерес в системе медицинского образования, так как индивидуальное развитие человека в норме и при патологических отклонениях является важным объектом непосредственной врачебной деятельности.

ГЛАВА 5

207

medwedi.ru

РАЗМНОЖЕНИЕ

Среди многообразных проявлений жизнедеятельности (питание, обустройство местообитания, защита от врагов) размножению принадлежит особая роль. В известном смысле существование организма является подготовкой к выполнению им главной биологической задачи — участию в размножении. В основе способности организмов к размножению лежат определенные клеточные механизмы.

Продолжительность жизни особи короче продолжительности существования вида, к которому она принадлежит. Поэтому история вида — это история сменяющихся поколений организмов. Очередное (дочернее) поколение образуется в результате размножения особей предшествующего (родительского) поколения. Способность к размножению является неотъемлемым свойством живых существ. С его помощью сохраняются во времени биологические виды и жизнь как таковая. Биологическая роль размножения состоит в том, что оно обеспечивает смену поколений. Различия, закономерно проявляющиеся в фенотипах особей разных поколений, делают возможным естественный отбор и, следовательно, эволюцию жизни.

Размножение возникло в ходе исторического развития органического мира на. самом раннем этапе вместе с клеткой. В процессе биологического размножения наряду со сменой поколений и поддержанием достаточного уровня внутривидовой изменчивости решаются также задачи увеличения числа особей, сохранения складывающихся в эволюции типов структурно-физиологической организации

(путем воспроизведения себе подобного). Последнее связано с тем, что при размножении осуществляется передача в ряду поколений генетического материала (ДНК), т.е. определенной, специфичной для данного вида биологической информации.

5.1.СПОСОБЫ И ФОРМЫ РАЗМНОЖЕНИЯ

Взависимости от характера клеточного материала, используемого в целях размножения, выделяют различные способы и формы последнего. Различают два способа размножения: бесполое и половое (табл. 5.1).

Различные формы бесполого размножения представлены на сх. 5.1. Деление

надвое приводит к возникновению из одного родительского организма двух дочерних. Оно является преобладающей формой у прокариот и простейших, но встречается и у многоклеточных: продольное у медуз, поперечное у кольчатых червей. Множественное деление (шизогония) встречается среди простейших, в том числе паразитов человека (малярийный плазмодий). При размножении почкованием потомок формируется первоначально как вырост на теле родителя с последующей его отшнуровкой (гидра). Фрагментация заключается в распаде тела многоклеточного организма на части, которые далее превращаются в самостоятельных особей (плоские черви, иглокожие). У видов, размножающихся

208

спорами, дочерний организм развивается из специализированной клетки-споры.

Таблица 5.1. Общая характеристика бесполого и полового размножения

Показатель

Способ размножения

 

бесполое

половое

1. Клеточные источники

Многоклеточные:

Родители образуют половые

наследственной

одна или несколько

клетки (гаметы),

информации для

соматических

специализированные к

развития потомка

(телесных) клеток

выполнению функции

 

родителя;

размножения. Родитель

 

одноклеточные:

представлен в потомке

 

клетка-организм как

исходно одной клеткой

 

целое

 

Родители

Одна особь

Обычно две особи

Потомство

Генетически точная

Генетически отличны от обоих

 

копия родителя, т.е. в

родителей

 

отсутствие

 

 

соматических

 

 

мутаций клон

 

 

организмов

 

Главный клеточный

Митоз

Мейоз

механизм

 

 

Эволюционное значение

Способствует

За счет генетического

 

поддержанию

разнообразия создает пред

 

наибольшей

посылки к освоению

 

приспособленности в

разнообразных условий

 

маломеняющихся

обитания; дает эволюционные

 

условиях обитания,

и экологические перспективы;

 

усиливает роль

способствует осуществлению

 

стабилизирующего

творческой роли

 

естественного отбора

естественного отбора

В зависимости от формы бесполого размножения потомок развивается либо из одной клетки (спорообразование, шизогония, деление), либо из группы клеток родителя. В последнем случае размножение называют вегетативным. Оно распространено среди растений.

Бесполое размножение наблюдается у животных с относительно низким

209

medwedi.ru

уровнем структурно-физиологической организации, к которым принадлежат многие паразиты человека. У паразитов бесполое размножение не только служит увеличению численности особей, но способствует расселению, помогает пережить неблагоприятные условия.

5.2. ПОЛОВОЕ РАЗМНОЖЕНИЕ

Хотя в процессе развития жизни бесполое размножение возникло первьш, половое размножение существует на Земле уже более 3 млрд. лет. Оно обнаруживается в жизненных циклах всех основных групп организмов. Распространенность полового размножения объясняется тем, что оно обеспечивает

значительное генетическое разнообразие и, следовательно, фенотипическую изменчивость потомства. Этим достигаются большие эволюционные и экологические (расселение в разные среды) возможности.

Схема 5.1. Формы бесполого размножения

В основе полового размножения лежит половой процесс, суть которого сводится к объединению в наследственном материале для развития потомка генетической информации от двух разных источников — родителей. Представление о половом процессе дает явление конъюгации, например инфузорий. Он заключается во временном соединении двух особей с целью обмена (рекомбинации) наследственным материалом. В результате появляются особи, генетически отличные от родительских организмов. В дальнейшем они осуществляют бесполое размножение. Поскольку количество инфузорий после конъюгации остается неизменным, говорить о размножении в прямом смысле нет оснований. У простейших половой процесс может осуществляться в виде копуляции, которая заключается в слиянии двух особей в одну, объединении и рекомбинации

210