Биология Ярыгин 2003
.pdf
мембраны
Метафазная хромосома. Вступление клетки из интерфазы в митоз сопровождается суперкомпактизацией хроматина. Отдельные хромосомы становятся хорошо различимы. Этот процесс начинается в профазе, достигая своего максимального выражения в метафазе митоза и анафазе (см. разд. 2.4.2). В телофазе митоза происходит декомпак-тизация вещества хромосом, которое приобретает структуру интерфазного хроматина. Описанная митотическая суперкомпактизация облегчает распределение хромосом к полюсам митотического веретена в анафазе митоза. Степень компактизации хроматина в разные периоды митотического цикла клетки можно оценить по данным, приведенным в табл. 3.2.
3.5.2.3. Морфология хромосом
Митотическая суперкомпактизация хроматина делает возможным изучение внешнего вида хромосом с помощью световой микроскопии. В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры или кинетохора) особым образом организованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.
В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее, различают несколько форм хромосом: равноплечие, или метацентрические (с центромерой посередине), неравноплечие, или субметацентрические (с центромерой, сдвинутой к одному из концов), палочковидные, или акроцентрические (с центромерой, расположенной практически на конце хромосомы), и точковые —очень небольшие, форму которых трудно определить (рис. 3.52). При рутинных методах окраски хромосом они различаются по форме и соотносительным размерам. При использовании методик дифференциальной окраски выявляется неодинаковая флуоресценция или распределение красителя по длине хромосомы, строго специфические для каждой отдельной хромосомы и ее гомолога (рис. 3.53).
Таким образом, каждая хромосома индивидуальна не только по заключенному в ней набору генов, но и по морфологии и характеру дифференциального окрашивания.
131
medwedi.ru
Рис. 3.52. Формы хромосом:
I — телоцентрическая, II — акроцентрическая, III—субметацентрическая, IV— метацентрическая; 1 — центромера, 2 — спутник, 3 — короткое плечо, 4 — длинное плечо, 5 — хроматиды
Рис. 3.53. Расположение локусов в хромосомах человека при их дифференциальном окрашивании:
132
р — короткое плечо, q — длинное плечо; 1—22 — порядковый номер хромосомы; XY — половые хромосомы
3.5.2.4. Особенности пространственной организации генетического материала в прокариотической клетке
Описанная организация наследственного материала эукариот, связанная с расположением его функциональных единиц в ядерных структурах—хромосомах, у прокариот отсутствует. Основная часть генетического материала заключена у них в единственной кольцевой молекуле ДНК длиной около 1 мм (Е. coli), причем у прокариот не обнаружено гистонов, обеспечивающих нуклеосомную организацию хроматина эукариот. Однако кольцевой молекуле ДНК прокариот также присуща укладка в виде петель. ДНК прокариот тоже комплексируется с некоторыми негастоновыми белками, образуя нуклеоид, который гораздо менее устойчив по сравнению с хроматином эукариот (рис. 3.54).
3.5.3. Проявление основных свойств материала наследственности и изменчивости на хромосомном уровне его организации
133
medwedi.ru
На хромосомном уровне организации, который появляется в процессе эволюции у эукариотических клеток, генетический аппарат должен удовлетворять всем требованиям, предъявляемым к субстрату наследственности и изменчивости: обладать способностью к самовоспроизведению, поддержанию постоянства своей организации и приобретению изменений, которые могут передаваться новому поколению клеток.
3.5.3.1. Самовоспроизведение хромосом в митотическом цикле клеток
Рис. 3.55. Возникновение двунитчатой хромосомы из однонитчатой:
I — интерфазная хромосома до репликации ДНК,
II — интерфазная хромосома после репликации ДНК,
III — метафазная хромосома
Процесс самовоспроизведения — редупликации хромосом осуществляется в период подготовки клетки к митозу — в интерфазе. Вследствие этого в ходе последующего деления клетка передает дочернему поколению полноценный комплекс генов, заключенный в каждой отдельной хромосоме. В основе самовоспроизведения хромосомы лежит репликация ДНК с образованием из одной материнской спирали
134
двух дочерних молекул, на базе которых образуются две сестринские хроматиды (рис. 3.55). Благодаря высокой точности репликации ДНК (см. разд. 3.4.2.2 ) сестринские хроматиды несут практически одинаковую информацию, записанную в ее дочерних молекулах. В каждой хроматиде ДНК находится в комплексе с гистонами, и ей присущи все описанные выше уровни компактизации хроматина, свойственные интерфазной клетке.
Таким образом, готовясь к самовоспроизведению, клетка удваивает содержание ДНК в каждой хромосоме. При этом последняя приобретает двунитчатую структуру.
Известны случаи, когда репликация ДНК, причем неоднократная, не сопровождается формированием хроматид на базе дочерних спиралей. При этом образуются так называемые политенные хромосомы, содержащие многие сотни копий ДНК. Такие хромосомы обнаруживаются, например, в неделящихся клетках слюнных желез личинок некоторых насекомых при обычной световой микроскопии (рис. 3.56).
135
medwedi.ru
Рис. 3.56. Полный набор политенных хромосом из клетки слюнной железы дрозофилы
3.5.3.2. Распределение материала материнских хромосом между дочерними клетками в митозе
В ходе митотического деления обеспечивается закономерное распределение
136
сестринских хроматид каждой хромосомы между дочерними клетками. В составе дочерних хромосом (бывших сестринских хроматид) каждая клетка нового поколения получает одну из двух молекул ДНК, образовавшихся в результате репликации материнской двойной спирали. Следовательно, новое поколение клеток получает одинаковую генетическую информацию в составе каждой группы сцепления.
Таким образом, процессы, происходящие с хромосомами при подготовке клеток к делению и в самом делении, обеспечивают самовоспроизведение и постоянство их структуры в ряду клеточных поколений (см. разд. 3.6.2.1).
После митоза хромосомы дочерней клетки представлены одной молекулой ДНК, компактно упакованной с помощью белков в одну хроматиновую нить, т.е. имеют такую же структуру, какую имели хромосомы материнской клетки до начала процесса репликации ДНК. Если вновь образованная клетка выбирает путь подготовки к делению, то в ней должны произойти все описанные выше события, связанные с динамикой структурной организации ее хромосом.
3.5.3.3. Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации
Несмотря на эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений, под влиянием различных воздействий эта организация может изменяться. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности — разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или
аберрациями.
Разрывы хромосом происходят закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами (см. разд. 3.6.2.3). Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают — делении — или удваиваются — дупликации (рис. 3.57). При таких перестройках изменяется число генов в группе сцепления.
Разрывы хромосом могут возникать также под влиянием различных мутагенных факторов, главным образом физических (ионизирующего и других видов излучения), некоторых химических соединений, вирусов.
128
137
medwedi.ru
Рис. 3.57. Виды хромосомных перестроек
Нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 180° — инверсия. В зависимости от того, включает ли данный участок область центромеры или нет, различают
перицентрические и парацентрические инверсии (рис. 3.57).
Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры. Чаще такой фрагмент прикрепляется к одной из хромосом — транслокация. Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками — ре-ципрокная транслокация (рис. 3.57). Возможно присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в новом месте — транспозиция (рис. 3.57). Таким образом, различные виды инверсий и транслокаций характеризуются изменением локализации генов.
Хромосомные перестройки, как правило, проявляются в изменении морфологии хромосом, что можно наблюдать в световой микроскоп. Метацентрические хромосомы превращаются в субметацентрические и
138
акроцентрические и наоборот (рис. 3.58), появляются кольцевые и полицентрические хромосомы (рис. 3.59). Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом, когда две негомологичные структуры объединяются в одну — робертсоновская транслокация, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы (рис. 3.60). При таких мутациях не только появляются хромосомы с новой морфологией, но и изменяется их количество в кариотипе.
Рис. 3.58. Изменение формы хромосом в результате перицентрических инверсий
Рис. 3.59. Образование кольцевых (I) и полицентрических (II) хромосом
139
medwedi.ru
Рис. 3.60. Хромосомные перестройки, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом являются причиной изменения числа хромосом в кариотипе
Рис. 3.61. Петля, образующаяся при конъюгации гомологичных хромосом, которые несут неравноценный наследственный материал в соответствующих участках в результате хромосомной перестройки
Описанные структурные изменения хромосом, как правило, сопровождаются изменением генетической программы, получаемой клетками нового поколения после деления материнской клетки, так как изменяется количественное соотношение генов (при делениях и дупликациях), меняется характер их функционирования в связи с изменением взаимного расположения в хромосоме (при инверсии и транспозиции) или с переходом в другую группу сцепления (при транслокации). Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клеток организма, но особенно серьезные последствия имеют хромосомные перестройки, происходящие в предшественниках гамет.
Изменения структуры хромосом в предшественниках гамет сопровождаются нарушением процесса конъюгации гомологов в мейозе и их последующего расхождения. Так, делении или дупликации участка одной из хромосом сопровождаются при конъюгации образованием петли гомологом, имеющим избыточный материал (рис. 3.61). Реципрокная транслокация между двумя
140