Медико-генетическое консультирование

Показания для медико-генетического консультирования:

1. рождение детей с хромосомными аномалиями;

2. возраст беременной старше 35 лет;

3. содержание альфа-фетопротеина в сыворотке на 15—20-й неделе беременности превышает медиану для данного срока беременности более чем в 2,5 раза;

4. содержание альфа-фетопротеина в сыворотке на 15—20-й неделе беременности ниже нормы;

5. обнаружение при УЗИ пороков развития плода, пуповины или плаценты;

6. рождение ребенка с пороками развития (например, дефект нервной трубки, врожденный порок сердца, расщелина губы или неба, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, пороки развития ЖКТ);

7. мертворождение или смерть новорожденного, связанные с пороком развития;

8. наличие в семейном анамнезе наследственной болезни;

9. длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых средств, кортикостероидов и др.);

10. краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, ветряная оспа, парвовирусная инфекция во время беременности (в том числе контакт беременной с инфицированными);

11. контакт женщины с токсическими и радиоактивными веществами;

12. алкоголизм и наркомания у беременной;

13. наличие в анамнезе двух и более самопроизвольных абортов;

14. желание супругов пройти медико-генетическое консультирование.

В женской консультации разработана система формирования групп риска беременных женщин по рождению детей с отклонениями в состоянии здоровья.

Согласно приказу МЗ СССР от 22.04.1981 г. № 430 «Об утверждении инструктивно – методических указаний по организации работы женской консультации» предусмотрено выделение беременных трёх групп риска – высокого - женщины с суммарной оценкой вредных пренатальных факторов в 10 баллов и выше, среднего- 5-9 баллов и низкого – до 4 баллов (табл. 7).

Таблица 7

Определение степени перинатального риска

( М.А. Куршин, 1988; А. К. Устинович, 1997 г.)

Факторы риска	Оценка в баллах
Социально-биологические факторы
Возраст матери
Моложе 20 лет 30-34 года 35-39 лет   40 лет и старше	2 2 3 4
Возраст отца
40 лет и более	2
Профессиональные вредности: У матери У отца	3 3
Вредные привычки
У матери: Курение (1 пачка сигарет в день) Злоупотребление алкоголем	1 2
У отца: Злоупотребление алкоголем	2
Эмоциональные нагрузки у матери	2
Рост и масса тела матери: Рост 150 см и менее Масса тела на 25% выше нормы	2 2
Акушерско-гинекологический анамнез
Число предшествующих родов: 4-7 8 и более	1 2
Аборты перед родами у первородящих: 1 2 3	2 3 4
Число предшествующих родов: 4-7 8 и более	1 2
Аборты в промежутках между родами: 3 и более	2
Преждевременные роды: 1 2 и более	2 3

Продолжение таблицы 7

Факторы риска	Оценка в баллах
Акушерско-гинекологический анамнез
Мертворождение: 1 2 и более	3 8
Смерть детей в неонатальном периоде: Одного ребенка 2 и более детей	2 7
Аномалии развития у детей:	3
Неврологические нарушения у детей	2
Масса тела доношенных детей менее 2500 г или 4000 г и более	2
Бесплодие: 2-4 года 5 лет и более	2 4
Рубец на матке после операции	3
Опухоли матки и яичников	3
Истмико-цервикальная недостаточность	2
Пороки развития матки	3
Экстрагенитальные заболевания матери
Сердечно-сосудистые: Пороки сердца без нарушения кровообращения Пороки сердца с нарушением кровообращения   Гипертоническая болезнь I-II-III стадий   Вегетососудистая дистония	3 10 2-8-12 2
Заболевания почек: До беременности Обострение при беременности	3 4
Заболевания надпочечников	7
Сахарный диабет У родственников	10 1
Заболевания щитовидной железы	7
Анемия (гемоглобин 90-100-110)	4-2-1
Нарушение свертываемости крови	2
Миопия и другие заболевания глаз	2
Хронические инфекции (туберкулез, сифилис, токсоплазмоз)	3
Острые инфекции	2
Осложнения беременности
Выраженный ранний токсикоз беременных	2
Поздний токсикоз: Водянка Нефропатия беременных 1-2-3 степени Преэклампсия эклампсия	2 3-5-10 11 12
Кровотечение в 1 и 2 половине беременности	3-5

Окончание таблицы 7

Факторы риска	Оценка в баллах
Осложнения беременности
Резус «-« и АВО - сенсибилизация	5-10
Многоводие	4
Маловодие	3
Тазовое предлежание плода	3
Многоплодие	3
Переношенная беременность	3
Неправильное положение плода (поперечное, косое)	3
Патологические состояния плода и некоторые показатели нарушения его жизнедеятельности
Гипотрофия плода	10
Гипоксия плода	4
Содержание эстриола в суточной моче: менее 4,9 мг в 30 нед. беременности менее 12 мг в 40 нед. беременности	34 15
Изменение околоплодных вод при амниоскопии	8

Создана система бесплатного обеспечения беременных женщин лекарственными средствами (перечень бесплатных лекарств для беременных определён Постановлением Правительства РФ № 987 и Приказом № 748 «О лекарственном обеспечении беременных женщин» от 6 октября 2008 года).

Список некоторых бесплатных лекарств для беременных:

1. альфа-токоферола ацетат;

2. витрум (витаминный комплекс для поддержания баланса в организме беременной витаминов и макроэлементов);

3. йодомарин;

4. компливит (витаминно-минеральный комплекс для восполнения суточной потребности в минералах и витаминах);

5. фолиевая кислота (витамин для развития кровеносной и иммунной системы плода);

6. ферровит (препарат, влияющие на метаболические процессы в организме женщины).

Родильный дом – педиатрический участок. В регистратуру детской поликлиники передаются сведения о новорожденных, выписанных из родильного дома.

Стационар – детская поликлиника. В регистратуру поликлиники передаются сведения обо всех детях, выписанных из стационара с указанием необходимости в активном динамическим наблюдении; выписка из истории болезни с подробным перечислением лабораторно-инструментальных исследований, лечения и рекомендаций по наблюдению; сообщается о случае летального исхода ребенка приписного участка в стационаре.

Детская поликлиника – стационар. При направлении в стационар оформляется выписка из истории болезни амбулаторного больного, содержащая: паспортные данные ребенка, краткий анамнез жизни, подробный анамнез настоящего заболевания с перечислением объема оказанной помощи, результатов обследования и эффективности проведенного лечения. Указываются также показания к госпитализации.

Станция скорой помощи – поликлиника. Диспетчер станции скорой помощи передает в регистратуру поликлиники сведения о детях, осмотренных в ночное время (с 20.00 до 8.00) врачом или фельдшером СМП, их диагнозах, месте транспортировки заболевшего. Врач бригады скорой помощи обязан оставить родителям ребенка или доставить в поликлинику «сигнальный лист» - сообщение о времени посещения и объеме оказанной медицинской помощи на дому.

Поликлиника – станция скорой помощи. Участковый педиатр или дежурный врач поликлиники, заканчивая рабочий день, может обеспечить активное наблюдение за ребенком в ночное время и праздничные дни, сообщив на станцию скорой помощи дату и время активного посещения врачом скорой помощи заболевшего. Такой вид оказания помощи на дому называется «актив бригады скорой помощи». Она оказывается в крайнем случае.

Поликлиника – учреждения образования. Участковый врач-педиатр или дежурный врач обеспечивает раннее оповещение медицинских работников образовательных учреждений (школ, ДДУ, интернатов, домов ребенка) обо всех случаях контагиозных заболеваний детей, посещающих это учебно-образовательное учреждение. Это требование диктуется необходимостью проведения противоэпидемических мероприятий в очаге инфекционного заболевания. Детям, первые оформляющимся в образовательное учреждение, педиатр оформляет карту медицинского наблюдения ребенка (форма №026/у) после полного обследования.

Учреждения образования – поликлиника. Врач образовательного учреждения сообщает в поликлинику обо всех случаях инфекционных заболеваний в курируемом учреждении, подает для динамического наблюдения списки контактировавших с больным и не посещающих учреждение. Информация об эпидемиологической ситуации в образовательных учреждениях на территории обслуживания поликлиники постоянно обновляется на экране инфекционной заболеваемости. Участковым педиатром для активного наблюдения передаются сведения обо всех детях, длительно не посещающих образовательное учреждение.

Поликлиника – санитарно-эпидемиологическая служба. Педиатр обязан по телефону и, заполнив экстренное извещение (форма №058/у), в течение 24 часов сообщить в санитарно-эпидемиологическую службу обо всех случаях инфекционных заболеваний, необычных реакциях на прививку, острых отравлений на участке (Приказ МЗ СССР от 13.12.1989 №654 «О совершенствовании системы учета отдельных инфекционных и паразитарных заболеваний). Переданные сведения регистрируются в журнале инфекционной заболеваемости (форма №60-леч.) и идентифицируются эпидемиологическим номером, присвоенным эпидемиологом ЦГСЭН. Педиатр также обязан оповещать вспомогательные службы ЦГСЭН об эпидемиологическом неблагополучии на закрепленном участке (дератизационная, дезинфекционная, дезинсекционная службы), на него возлагается ответственность за комплекс первичных противоэпидемиологических мероприятий в очаге инфекционного заболевания.

Детская поликлиника – поликлиника для подростков и студентов, взрослая поликлиника. Детская поликлиника передает сведения обо всех подростках, достигших 18 лет и закончивших обучение в общеобразовательной школе, а также при поступлении подростка в ОУ.

Рассмотрим подробно систему осуществления дородового наблюдения беременных женщин.

Педиатр начинает оказывать помощь беременной женщине с того момента, как она встает на учет по беременности в ЖК. Сведения о женщинах передаются по телефону из ЖК. Ответственной за патронажный раздел работы в детской поликлинике является старшая медицинская сестра, каждые 7 - 10 дней она берет из ЖК сведения о постановке на учет по беременности женщин, проживающих в зоне обслуживания поликлиники. Эти сведения регистрируются в журнале патронажей медсестёр. Участковая патронажная медицинская сестра должна расписаться в соответствующей графе этого журнала и осуществить первый дородовый патронаж в 10-дневный срок после получения информации.

До момента родов педиатрической службой проводится 3 дородовых патронажа.

Первый дородовый патронаж проводится медицинской сестрой в среднем на сроке 8-12 недель, результаты патронажного посещения вносятся в специальный бланк, он в последующем вклеивается в историю развития ребенка (форма 112/у) и его результаты докладываются участковому педиатру.

Второй дородовый патронаж согласно Приказу МЗ и СР РФ от 9.02.2007 №102 «О паспорте врачебного участка (педиатрического)» осуществляется в рамках родового сертификата врачом – педиатром в сроки 30-32 недели беременности.

Третий врачебный дородовый патронаж проводится на сроке 37-38 недель беременности, как правило, для женщин из группы высокого риска по развитию перинатальной патологии (табл. 8).

Таблица 8