- •Інструкційна картка до проведення лабораторних робіт з дисципліни «Генетика людини»
- •Контрольні питання:
- •Генетика людини. Маштабні методи антропогенетики
- •Типи успадкування ознак у людини
- •Успадкування груп крові та резус фактора у людини
- •Домінантні та рецесивні гени у тварин, рослин і людини
- •Спадкові хвороби людей, пов’язані
- •З порушеннями обміну речовин
- •Мета: дати характеристику і вказати на особливості прояву спадкових хвороб у людини, пов’язаних з порушеннями обміну речовин.
- •Матеріал та обладнання: довідкові матеріали про спадкові хвороби людей.
- •Форми порушень обміну речовин:
- •Полісомні хвороби людей Мета: дати характеристику і вказати на особливості прояву полісомних хвороб у людини. Матеріал та обладнання: довідкові матеріали про спадкові хвороби людей.
- •Медико-генетичне консультування
- •Профілактика спадкових патологій
Профілактика спадкових патологій
Мета заняття: встановити принципи профілактики спадкових патологій
.
Матеріал і обладнання: навчальні таблиці, методичні матеріали.
Методичні вказівки:
Люди, обтяжені спадковими хворобами, потребують значно підвищеної медичної допомоги (іноді постійно протягом усього життя) та соціальної опіки і мають знижену тривалість життя. Крім того, наявність спадкової аномалії значно підвищує ризик інфекційних захворювань, отримання опіків, травм тощо.
Тривалість життя хворих із спадковою патологією залежить від форми хвороби і рівня медичної допомоги. Навіть у країнах із розвиненою системою охорони здоров’я не менше 50% усіх спадково хворих умирає в дитячому віці. Середня тривалість життя хворих із спадковою патологією на 20 років нижче середнього показника (50 років замість 70).
Для хворих на спадкові патології передбачені такі види допомоги: 1) у випадку вроджених вад розвитку – дитяча хірургія, 2) при хромосомних хворобах – соціальна підтримка, 3) при генних хворобах – медичне лікування та соціальна підтримка.
За сучасного рівня медичної допомоги люди зі спадковими патологіями не тільки довше живуть, а й передають мутації наступним поколінням, що автоматично підвищує число хворих із спадковою патологією в популяції.
Спадкові патології з точки зору профілактики доцільно поділити на три категорії: 1) заново виникаючі мутації (перш за все порушення кількості хромосом та тяжкі форми домінантних мутацій), 2) успадковані від попередніх поколінь (як генні, так і хромосомні), 3) хвороби із спадковою схильністю.
Профілактика спадкових патологій може бути первинною, вторинною та третинною.
Завдання 1: Законспектувати загальні принципи профілактики спадкових патологій.
Завдання 2: Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій.
ВИСНОВКИ:
Контрольні питання:
Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій.
Законспектувати загальні принципи профілактики спадкових патологій
