Полісомні хвороби людей Мета: дати характеристику і вказати на особливості прояву полісомних хвороб у людини. Матеріал та обладнання: довідкові матеріали про спадкові хвороби людей.

Методичні вказівки:

Встановити, які спадкові захворювання характеризуються як полісомні. Описати їх приклади, вказати на особливості прояву, встановити тяжкість протікання.

Відомо близько 300 хромосомних синдромів, якіможуть бути обумовлені зміною числа хромосом - аутосом (синдром Дауна) або статевих хромосом (синдроми: Шерешевського-Тернера, Кляйнфельтера).

Якщо виявляється одна зайва хромосома (46+1), то це трисомія. Наприклад, синдром Дауна виникає при трисомії по 21 хромосомі (позначають 21 +).

Вперше відкриття того, що синдроми вроджених вад розвитку можуть бути обумовлені відхиленнями у складі хромосом, відбулося в 1959 р. по хворобі Дауна, клінічний опис якої було зроблено ще в минуломустолітті. Відкриття пішло за розробкою до кінця 50-х років ефективнихметодів визначення кількості і морфології хромосом у клітинах людини іссавців.

Синдром Клайнфельтера - це група клінічно подібних відхилень у статевому, соматичному і психічному розвитку, які формуються у індивідуумів чоловічої статі при повних чи часткових Х-або Y-полісоміях.

Його сумарна частота 2,5 : 1000 живонароджених хлопчиків.

Часті синдроми Шерешевського-Тернера (частота 0,7 на 1000 новонароджених дівчаток) і трісомія-Х (1,4 на 1000 дівчаток). Клінічні прояви синдрому у виді відставання в рості, відхилень у будові особи, шиї і ін виявляються в ранні роки, але основна симптоматика, що виражається у відсутності розвитку або недорозвитку вторинних статевих ознак, у первинної аменореї, розвивається в роки статевого дозрівання. Дорослі пацієнти безплідні.

Найчастішою з них і досить відомою серед лікарів і населення є трисомія по хромосомі 21, або хвороба Дауна. На другому місці за частотою знаходиться трисомія похромосомі 18, або синдром Едвардса. Вона зустрічається в 10 разів рідше хвороби Дауна, вади розвитку важче; такі немовлята гинуть в основному на першому році життя.

Ще рідше, з частотою 7:100 000, народжуються живі діти з трисомія по хромосомі 13 (синдром Патау). При синдромі Патау спостерігаються важкі вроджені вади. Діти з синдромом Патау народжуються з масою тіла нижче норми (2500 г). У них виявляються помірна мікроцефалія, порушення розвитку різних відділів ЦНС, низький скошений лоб, звужені очні щілини, відстань між якими зменшено, микрофтальмия і колобома, помутніння рогівки, запавшая перенісся, широка основа носа, деформовані вушні раковини, ущелина верхньої губи і неба, полідактилія, флексорное положення кистей, коротка шия. У 80 % новонароджених зустрічаються вади розвитку серця: дефекти міжшлуночкової і міжпередсердної перегородки, транспозиції судин і ін. Спостерігаються фиброкистозные зміни підшлункової залози, додаткові селезінки, ембріональна пупкова грижа. Нирки збільшені, мають підвищену дольчатость і кісти в кірковому шарі, виявляються вади розвитку статевих органів. Для СП характерна затримка розумового розвитку.

У зв'язку з важкими вродженими вадами розвитку більшість дітей з синдромом Патау вмирають в перші тижні або місяці (95 % - до 1 року).

Дуже рідкісні також трисомії по аутосомам 8 і 9.

Трисомія 8. Хромосома 8 відноситься до числа тих небагатьох аутосом, трісомное стан яких спостерігається у живонароджених немовлят. Кількість новонароджених складає 1:50000. Має місце значний поліморфізм клінічної картини. Відзначається порівняно неглибока розумова відсталість, фізичне недорозвинення, пороки розумового розвитку зустрічаються з частотою від 80% і більше фізичні вади до 20% (в основному лицьові дисморфия). При вираженому поліморфізмі клінічної картини більш типовими проявами є: подовженість кінцівок, скелетні аномалії, аплазія м'язів кінцівок, порушення мови. Такі хворі щодо життєздатні. У статевозрілому віці можуть мати потомство.

Трисомія 9. Частота виявлення трисомії 9 серед спонтанних абортів дорівнює 1:1000 вагітностей. Практично всі зачаття закінчуються внутрішньоутробною загибеллю носія зайвої хромосоми 9. Для хворих характерно: виражене фізичне внутрішньоутробне недорозвинення, ряд черепно-лицевих вад (ущелина неба, мікрофтальмія), аномалія кісток і суглобів, порок серця, пороки великих судин, патологія нирок, видільної системи, статевих органів. Зафіксовано лише 5 живонароджених. Тривалість життя не перевищує трьох місяців і двох тижнів.

Зміна числа статевих хромосом надають менш шкідливий вплив наорганізм, ніж аномалії аутосом. Більшість аутосомним хромосомних мутацій летально, в зв'язку з чим ембріон гине на ранніх термінах вагітності.

Завдання 1. Встановити, які спадкові захворювання характеризуються як полісомні. Описати їх приклади, вказати на особливості прояву, встановити тяжкість протікання

ВИСНОВКИ:

Контрольні питання:

1. Які хвороби відносять до полісомних?

2. Наскільки небезпечні полісомні хвороби?

3. Наведіть декілька прикладів з описанням причини, поширеності, прояву та вкажіть ступінь небезпеки полісомних хвороб.

Лабораторна робота 8