Домінантні та рецесивні гени у тварин, рослин і людини

Мета заняття: навчитися визначати домінантні та рецесивні гени тварин, рослин та людини.

Матеріал і обладнання: навчальні таблиці, методичні матеріали.

Методичні вказівки:

Завдання 1. Складіть таблиці домінантних та рецесивних генів у тварин та людини.

ВИСНОВКИ:

Контрольні питання:

1. Дайте визначення поняття генетична аномалія.

2. Як поділяються аномалії в залежності від причин їх виникнення?

3. Який основний метод застосовують для діагностики аномалій у тварин?

4. Як успадковуються генетичні аномалії у тварин і птиці?

5. Які існують методи профілактики поширення аномалії?

6. Наведіть приклади аномалій у тварин і птиці з аутосомно-домінантним типом успадкування.

7. Наведіть приклади аномалій у тварин і птиці з аутосомно-рецесивним типом успадкування.

8. Наведіть приклади аномалій у тварин і птиці, які успадковуються зчеплено зі статтю.

9. Чому при родинному спаровуванні у нащадків проявляється дія рецесивних генів?

10. Яка дія генів називається летальною?

11. Наведіть приклади летальних аномалій у тварин і птиці.

12. Дайте визначення поняття пенентрантності.

13. Дайте визначення поняття експресивності.

Лабораторна робота 6

Спадкові хвороби людей, пов’язані

З порушеннями обміну речовин

Мета: дати характеристику і вказати на особливості прояву спадкових хвороб у людини, пов’язаних з порушеннями обміну речовин.

Матеріал та обладнання: довідкові матеріали про спадкові хвороби людей.

Методичні вказівки:

Встановити, які спадкові захворювання характеризуються як порушення обміну речовин. Описати їх приклади, вказати на особливості прояву, встановити тяжкість протікання.

Форми порушень обміну речовин:

1. Амінокислотний:

• Альбінізм |

• Фенилкетонурия |

2. Вуглеводний:

• Галактоземия |

• Мукополісахарідози |

• Гаргонтілізм |

3. Ліпідний:

• Амавротична сімейна ідіотія Хвороба Тея-Сакса |

4. Злоякісні захворювання:

• Гліома сітківки ока |

• Вроджений іхтіоз |

• Нейрофіброматоз ||

За рецесивною ознакою передається фенілкетонурія (хвороба Феллінга) -- різке підвищення вмісту в крові та лімфі амінокислоти феніланіна і перетворення її в ряд продуктів, наприклад в фенілпіровіноградну і фенілмолочну кислоти. На відміну від гомогентезіновой кислоти, яка не надає явного несприятливого впливу на тканини мозку, продукти, творюються при фенілкетонурії, виявляються вкрай токсичними. Тому у дітей при цій патології спостерігається різко виражена розумова відсталість. Захворювання виражається також у зниженні кількості пігменту меланіну, тому хворі завжди виглядають, як блакитноокі блондини з світлою шкірою. В даний час діагноз можна поставити при народженні дитини експрес-методом: на змочену сечею плівку наносять 5 крапель 10%розчину FeCl3 або додають в 1мл підкисленої сечі (при захворюванні швидко проходить потемніння).

Галактоземия - порушення вуглеводного обміну. Вона обумовлена порушенням діяльності печінки, накопиченням у тканинах (у тому числі і крові) галактози.

Без лікування розвивається цироз печінки; в патологічний процес втягуються та інші життєво важливі органи. Зрештою хвороба призводить до недоумства і ранньої смерті. На початку життя, як тільки новонароджений починає отримувати молоко, спостерігається жовтяниця, блювання, диспепсичні розлади, падіння маси тіла. При ранній діагностиці дітей до трирічного віку переводять на безмолочні вигодовування, тобто виключають продукти, що містять галактозу. Такі діти розвиваються нормально і відхилень у психіці у них не спостерігається. Носійство гена, що викликає захворювання, тобто число гетерозигот, складає в середньому 1:70 000.

Аномалії, пов'язані з порушеннями розпаду деяких вуглеводомістких з'єднань, викликають розвиток мукополісахарідозов (гаргоілізми). При цих захворюваннях вражена сполучна тканина, а отже, страждають опорно-трофічні функції та моторика. Доля хворих мукополісахарідозом характерно потворне статура (діти нагадують виродків - гаргоідов), наявність множинних вад внутрішніх органів (печінки органів, серця, аорти, нервової системи) і очей.

Порушення ліпідного обміну - амавротична ідіотія (хвороба Тея-Сакса), пов'язана з відсутністю ферменту гексосаміндази А – важкий розлад нервової системи. Цю хворобу можна виявити лише в другій половині першого року життя дитини, коли спостерігається прогресуюч відставання фізичного розвитку, порушення зору та інтелекту. Надалі хворий сліпне, розвивається слабоумство і повна безпорадність. Важкі симптоми наростають, що призводить до смерті дитини до 4 - 5 років.

Завдання 1: Встановити, які спадкові захворювання характеризуються як порушення обміну речовин. Описати їх приклади, вказати на особливості прояву, встановити тяжкість протікання.

ВИСНОВКИ:

Контрольні питання:

1. Які хвороби відносять до хвороб обміну речовин?

2. Наскільки небезпечні такі хвороби?

3. Наведіть декілька прикладів з описанням причини, поширеності, прояву та вкажіть ступінь небезпеки спадкових порушень обміну речовин.

Лабораторна робота 7