- •Інструкційна картка до проведення лабораторних робіт з дисципліни «Генетика людини»
- •Контрольні питання:
- •Генетика людини. Маштабні методи антропогенетики
- •Типи успадкування ознак у людини
- •Успадкування груп крові та резус фактора у людини
- •Домінантні та рецесивні гени у тварин, рослин і людини
- •Спадкові хвороби людей, пов’язані
- •З порушеннями обміну речовин
- •Мета: дати характеристику і вказати на особливості прояву спадкових хвороб у людини, пов’язаних з порушеннями обміну речовин.
- •Матеріал та обладнання: довідкові матеріали про спадкові хвороби людей.
- •Форми порушень обміну речовин:
- •Полісомні хвороби людей Мета: дати характеристику і вказати на особливості прояву полісомних хвороб у людини. Матеріал та обладнання: довідкові матеріали про спадкові хвороби людей.
- •Медико-генетичне консультування
- •Профілактика спадкових патологій
Успадкування груп крові та резус фактора у людини
Мета заняття: Вивчення характеру успадкування груп крові. Складання схем успадкування.
Матеріал і обладнання: підручники, посібники, дидактичний матеріал, таблиці.
Методичні вказівки:
Успадкування груп крові – це явище кодомінування в одній алельній парі генів. Ознаки обох батьків проявляються одночасно в першому поколінні дітей (F1).
Має значення передача генів, що кодують синтез антигенів груп крові, які є кодомінантними. Протягом життя це може набути значення при необхідності переливання крові, що може призводити до аглютинації (склеювання) аглютиніну з антигеном, який міститься в еритроцитах.
З такої причини переливання крові припустиме суворо за визначеними групами крові:
групі 0 можна переливати тільки таку ж кров;
групам А і В можна переливати таку ж кров або групи О;
групі АВ можна переливати кров усіх інших груп.
Відома велика кількість прикладів множинного алелізму. Декілька алелів одного гена визначають успадкування груп крові системи АВО, відкритої Карлом Ландштейнером (1868 – 1943) у 1900 році. При переливанні крові необхідно знати групи крові донора та реципієнта, щоб запобігти аглютинації донорської крові у кровотоку реципієнта. В системі АВО є чотири групи крові: О, А, В, АВ. Вони визначаються трьома алелями: ІА, ІВ, іо. Алелі ІА та ІВ є домінантними стосовно алеля і, але кодомінантними у відношенні один до одного.
Кодомінанатність – це незалежне проявлення в гетерозиготі ознак, що контролюються різними алелями. Отже алелі ІА та ІВ при сполученні їх в зиготі визначають проявлення нової ознаки – группи крові АВ (ІV) группа.
При існуванні трьох алелів можливе існування шести різних генотипів, але є всього чотири групи крові, оскільки алель і рецесивний. (табл.1).
Визначення груп крові має велике значення не тільки в медицині, але й в судово-слідчій практиці.
Таблиця 1. Групи крові системи АВО
-
Генотип
Фенотип (група крові)
ІАІА, ІАіо
ІВІВ,ІВіо
ІАІВ
іоіо
А
В
АВ
О
Успадкування резус-фактора. Резус-фактор успадковується незалежно від груп крові і за іншими генами. Свою назву отримав тому, що вперше був виявлений в 1940 році у макаки-резус. Як антиген в складі еритроцитів:
Rh+ - це 85% людей, у яких резус-фактор наявний (резус-позитивні);
Rh- - це 15% людей, у яких резус-фактор відсутній (резус-негативні).
В нормі у Rh- - людей антитіла до резус-фактора не продукуються, але можуть почати продукуватися як захисна реакція організму при переливанні Rh+-крові.
Успадкування фактора відбувається у відповідності до трьох генів С, D, K, дуже міцно зчеплені між собою, тому імітується моногенне успадкування. Зазначені гени є домінантними.
Якщо жінка має Rh- - групу крові, то
від шлюбу з чоловіком гомозиготним за Rh+ -фактором крові народяться діти також з Rh+-фактором крові, розщеплення буде відсутнє;
якщо чоловік гетерозигота, то в потомстві відбудеться розщеплення за цією ознакою із співвідношенням 1 : 1.
Якщо в кров’яне русло резус-негативної матері потрапляє кров плода, який успадкував Rh+-фактор, то до нього з'являться антитіла:
тому перша вагітність найчастіше закінчується благополучно;
але при наступних вагітностях зазначені антитіла потрапляють до організму плода і викликають гемолітичну реакцію – руйнування еритроцитів, які містять Rh+-антиген.
З кожною наступною вагітністю кількість антигену зростає і це призводить до загибелі недоношені ембріони, а врятувати новонароджену дитину можна тільки повною заміною крові при терміновому переливанні.
З причини нагромадження антитіл (імунізація) неприпустиме переливання несумісної крові дівчаткам і жінкам.
Завдання 1. Замалюйте схеми успадкування груп крові
Завдання 2. Обгрунтувати імуногенетичну природу груп крові за системою АВО
Завдання 3. Успадкування резус-фактора у людини
Завдання 4. Вирішення задач за вказівкою викладача.
1) В пологовому будинку переплутали двох дівчинок. Батьки однієї з них мають А та О групи крові, батьки іншої – А та АВ, дівчинки мають А та О групи крові. Визначити, хто чия дочка і генотипи батьків і дітей.
2) У підозрюваного в батьківстві – ІV група. Чи можна встановити справжнє батьківство? Чи допоможе в цьому той факт, що у матері І група крові, і якщо так, то яким чином?
3) У матері ІІ група крові, у дитини – ІІІ, група крові батька невідома. Чию кров (батька чи матері) можна перелити дитині? Чи можна перелити кров батька, не визнаючи її групу?
4) Дитина має групу крові АВ, на неї претендують дві пари батьків. Група крові батька в одній з них А, матері – В, в другій у матері – АВ, у батька – О. Претензія якої пари батьків виключається?
ВИСНОВКИ:
Контрольні питання:
1. Обгрунтувати імуногенетичну природу груп крові за системою АВО.
2. Як успадковується резус-факторна система у людини?
Лабораторна робота 5
