Інструкційна картка до проведення лабораторних робіт з дисципліни «Генетика людини»

Лабораторна робота 1

Лабораторні методи вивчення генетики людини

Мета: встановити особливості, принципи підходу та значення лабораторних методів вивчення генетики людини.

Матеріал та обладнання: методичні матеріали лекційного курсу з теми, довідкові матеріали з прикладної генетики.

Методичні вказівки:

Завдання: Розглянути методичні матеріали з теми. Встановити особливості принципові підходи, фактичний внесок у розуміння генетики людини та значення кожного методу.

Опишіть методи вивчення генетики людини:

-  цитогенетичний;

-   дерматогліфічний;

-   імунологічний;

-   біохімічний;

-   онтогенетичний;

-    метод гібридизації соматичних клітин;

-    метод моделювання;

-    ДНК-аналіз.

ВИСНОВКИ:

Контрольні питання:

1. Цитогенетичний метод, його використання.

2. Опишіть методику вивчення каріотипу людини

3. Опишіть метод вивчення статевого хроматину.

4. Характеристика біохімічного методу.

5. Опишіть метод дерматогліфіки. Його практичне застосування.

6. Характеристика онтогенетичного методу.

7. Характеристика методу гібридизації соматичних клітин.

8. Характеристика методу моделювання.

9. Характеристика ДНК-аналізу.

10. Характеристика імунологічного методу.

Лабораторна робота 2

Генетика людини. Маштабні методи антропогенетики

Мета заняття: ознайомитись із успадкуванням деяких якісних ознак людини.

Матеріал і обладнання: навчальні таблиці, методичні матеріали.

Методичні вказівки:

Генетика людини вивчає особливості спадковості та мінливості виду Homo sapiens. Всі основні загальні закономірності спадковості, що встановлені для тварин та рослин, є справедливими й для людини. Характер успадкування деяких ознак наведено у таблиці:

Домінантні	Рецесивні
Нормальні ознаки
Темне волосся	Світле волосся
Кучеряве волосся	Пряме волосся
Не руде волосся	Руде волосся
Біле пасмо волосся	Відсутність білого пасма
Ламана межа росту волосся по середній лінії лоба (мис вдови)	Плавна межа росту волосся волосся по середній лінії лоба
Карі очі	Голубі або сірі очі
Зелені очі	Голубі або сірі очі
Наявність епікантуса (рудимент третього повіка)	Відсутність епікантуса
Монголоїдний розріз очей	Європеоїдний розріз очей
Довгі вії	Короткі вії
Обличчя кругле	Видовжене обличчя
Ніс з горбинкою	Прямий ніс
Широкі ніздрі	Вузькі ніздрі
Наявність веснянок	Відсутність веснянок
Наявність “ямочок” на щоках	Відсутність “ямочок” на щоках
Повні губи	Тонкі губи
Широка щілина між різцями	Вузька або відсутність щілини
Здатність скручувати язик трубочкою	Нездатність скручувати язик трубочкою
Здатність завертати язик до м’якого піднебіння	Нездатність завертати язик до м’якого піднебіння
Вільні вушні мочки	Прирослі вушні мочки*
Наявність “ямочки” на підборідді	Відсутність “ямочки”
Низький зріст	Високий зріст
Праворукість	Ліворукість
Позитивний резус-фактор	Негативний резус-фактор
Групи крові А, В, АВ**	Група крові 0
Здатність відчувати смак фенілтіокарбаміду (ФТК)	Нездатність відчувати смак фенілтіокарбаміду (ФТК)
Патологічні
Уроджена катаракта	Нормальний зір
Короткозорість	Нормальний зір
Аниридія (відсутність райдужної оболонки)	Нормальне око
Ахондроплазія (непропорційна карликовість)	Нормальний зріст
Брахидактилія (короткопалість)	Нормальні пальці
Полідактилія	Нормальна кількість пальців
Нормальний стан	Альбінізм (відсутність пігментації)
Нормальний стан	Фенілкетонурія (нездатність засвоювати фенілаланін)
Хорея Гентінгтона (нейродегенеративне захворювання)	Нормальний стан
Гіперхолістерінемія (підвищений рівень холестерину в крові)	Нормальний стан
Глаукома (прогресуюча атрофія зорового нерву)	Нормальний стан
Примітки: * спостерігається проміжне домінування, а відповідно й три фенотипи: вільна мочка вуха, приросла та проміжна. **групи крові за системою АВ0 визначаються трьома алелями одного гена: ІА, ІВ та і0; алелі ІА та ІВ є домінантними по відношенню до алеля і0, але кодомінантними по відношенню один до одного.

Серед масштабних методів вивчення генетики людини виділяють наступні основні методи:

• Генеалогічний

• Близнюків

• Популяційний

• Метод прийомних дітей

Генеалогічний метод — це складання родоводів та дослідження успадкування певних ознаку низці поколінь.

Цей метод дає змогу розв'язати такі теоретичні та прикладні проблеми:

• чи є досліджувана ознака спадковою (за наявністю її у родичів);

• тип і характер успадкування (домінантне чи рецесивне, аутосомне чи зчеплене зі статтю);

• зиготність осіб родоводу (гетеро- чи гомозиготні);

• частота або вірогідність фенотипічного прояву гена;

• вірогідність народження дитини зі спадковою патологією.

Генеалогічний метод передбачає такі етапи дослідження: збирання даних про всіх родичів обстежуваного, складання родоводу, аналіз родоводу та висновки.

Близнюковий метод — це обстеження близнюкових пар з метою визначення ролі спадковості та середовища у розвитку ознак.

Одночасно народжених особин в одноплідних тварин (кінь, велика рогата худоба тощо) та людини називають близнятами. Вони бувають монозиготними або дизиготними. Монозиготні близнята розвиваються з однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозоїдом, Дизиготні близнята розвиваються із двох одночасно дозрілих яйцеклітин, запліднених двома сперматозоїдами.

Дослідження людських близнят дає змогу отримати цінний матеріал для вивчення важливої загальнобіологічної проблеми — ролі генетичних факторів та умов навколишнього середовища у розвитку ознак. У генетиці людини умовами середовища вважають сукупність біосферних та соціальних чинників.

Якщо досліджувана ознака наявна в обох близнюків однієї пари, то ця пара є конкордантною за цією ознакою. Зіставлення монозиготних і дизиготних близнят дає змогу визначити коефіцієнт парної конкордантності (С), який показує частку близнюкових пар, де досліджувана ознака виявилася в обох партнерів.

Популяційний метод — сукупність математичних засобів для визначення частоти генів у популяціях людини та прогнозування динаміки ознак, які контролюються цими генами, у наступних поколіннях.

Популяційний метод дає змогу аналізувати поширення спадкових хвороб людини та прогнозувати їх частоту в наступних поколіннях, оцінювати наслідки споріднених шлюбів, визначати вплив генетичних і середовищних чинників на фенотипічну мінливість людини за певними ознаками, а також окреслювати генетичну історію окремої людської популяції. Для приблизного визначення співвідношення кількості різних генотипів та фенотипів у популяції користуються формулою Харді-Вайнберга:

а також формулою

p + g = 1

Метод прийомних дітей — це обстеження прийомних дітей, їх біологічних та прийомних батьків з метою визначення впливу спадковості та середовища на розвиток ознак. З прийомними батьками у них немає генетичної схожості, але є спільні умови середовища існування.

Зпівставлення прийомних дітей з їх біологічними та прийомними батьками здійснюють за допомогою коефіцієнтів кореляції. Коефіцієнт кореляції (г) для вимірюваних ознак обчислюють за спеціальною формулою варіаційної статистики і визначають у частках одиниці. Значна кореляція дітей (0,70—1,00) з біологічними батьками за певною ознакою свідчить на користь спадкових чинників, а з батьками, які їх виховали, — на користь умов середовища.

Завдання 1. Зробити таблицю та надати характеристику основним методам генетики людини.

ВИСНОВКИ:

Контрольні питання:

1. Людина як об’єкт генетики.

2. Поняття про євгеніку.

3. Геном людини.

4. Генеалогічний метод в генетиці людини.

5. Близнюковий метод та метод приймаків.

6. Опишіть популяційний метод.

7. Метод прийомних дітей, його характеристика

8. Спадкові, вроджені та сімейні хвороби людини.

9. Генетика онкологічних захворювань.

10. Цитогенетичні та молекулярно-генетичні методи в діагностиці хвороб людини.

11. Генетичні аспекти еволюції людини.

Лабораторна робота 3