Методика проведения занятия

1. Актуализация (мотивация) темы занятия.

2. Изучение графа логической структуры темы и инструкции по выполнению практических работ.

3. Самостоятельное выполнение практических работ и оформление протоколов под контролем и при консультативной помощи преподавателя.

4. Анализ выполненной работы и коррекция самостоятельной работы студента.

5. Коррекция протоколов занятий преподавателем и работа по устранению замечаний.

6. Итоговый тестовый контроль для проверки усвоения конечных целей обучения.

Практические работы

Работа 1. Механизм развития болезней, связанных с нарушением обмена веществ

Студенты должны зарисовать в альбом схему синтеза фенилаланина (рис. 2), указать: 1) место локализации гена РАН, причину фенотипического проявления данной патологии; 2) продукт, который оказывает повреждающее действие на ЦНС.

Работа 2. Фенотипические проявления генных болезней (таблица)

Пользуясь учебником, студенты должны заполнить таблицу «Фенотипические проявления генных болезней».

Работа 3. Расчет генгетического риска. Решение ситуационных задач

Студенты должны решить предложенные в методических указаниях задачи.

Оценивание студентов:

Перечень видов деятельности, которые подлежат оцениванию:

1. Выполнение работ №№ 1, 2 и выводы к каждой из них.

2. Тестовый контроль для проверки достижения конкретных целей обучения.

ЗАНЯТИЕ № 16

ТЕМА: ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ В ХОДЕ ОНТОГЕНЕЗА.

Расчет генетического риска

АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, клинически характеризующиеся множественными врожденными пороками развития, в основе которых лежат хромосомные аберрации и геномные мутации. В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении последних нескольких десятков лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая включает в себя не только хромосомные болезни, но и патологию внутриутробного периода (спонтанные аборты, выкидыши), а также соматическую патологию (лейкозы, лучевая болезнь). Число описанных фенотипических типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 имеют клинически очерченную картину и называются синдромами. Диагностика хромосомных болезней необходима в практике врачей разных специальностей (генетиков, акушеров-гинекологов, педиатров, невропатологов, эндокринологов и др.).

Цели обучения:

ОБЩАЯ ЦЕЛЬ. Уметь:

связывать нарушения на хромосомном уровне с патологией человека, распознавать и характеризовать хромосомные болезни человека.

КОНКРЕТНЫЕ ЦЕЛИ:

1. Выбрать наиболее адекватные методы генетического анализа для распознавания патологии на хромосомном уровне.

2. Классифицировать хромосомные болезни в зависимости от типа хромосомных нарушений.

3. Записать кариотип, характеризующий нарушения в аутосомах и половых хромосомах

4. Привести примеры хромосомных болезней человека, охарактеризовать их.

Источники информации Обязательные источники информации

1. Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина. - М: Медицина, 1985. - С.76-77, 82-83.

2. Слюсарев А. А., Жукова С.В. Биология. - К.: Вища шк., 1987. - С.66-72.

3. Слюсарев А.О., Жукова С.В., Биология. - К.: Вища шк., 1992. - С.131-139.

4. Руководство к лабораторным занятиям по биологии. / Под ред. Ю.К. Богоявленского. - М: Медицина, 1979. - С.253-257, 261-264.

5. Руководство к лабораторным занятиям по биологии. / Под ред. Н.В.Чебышева. - М: Медицина, 1996. -С 122-126.