Методика проведения занятия

1. Актуализация (мотивация) темы занятия.

2. Изучение графа логической структуры темы и инструкции по выполнению практических работ.

3. Самостоятельное выполнение практических работ и оформление протоколов под контролем и при консультативной помощи преподавателя.

4. Анализ выполненной работы и коррекция самостоятельной работы студента.

5. Коррекция протоколов занятий преподавателем и работа по устранению замечаний.

6. Итоговый тестовый контроль для проверки усвоения конечных целей обучения.

Практические работы

Проведите анализ родословной. После проведенного анализа сделайте вывод о типе наследования выбранного признака.

Работа 1. Составление и анализ родословной

Студенты должны составить генеалогическую таблицу семьи, используя условия задачи, используя правила и символы, приведенные в учебнике. Провести анализ родословной, сделать вывод, указать: 1) зиготность пробанда по этому признаку; 2) сцепление с полом (или отсутствие такового); 3) доминантность или рецессивность этого признака; 4) аутосомность наследования; 5) единичный или семейный характер наследования данного признака.

Работа 2. Диагностическое значение Х-хроматина

Студенты должны, используя материал учебника и конспект лекций, заполнить в альбоме таблицу «Диагностическое значение Х-хроматина». Указать: 1) варианты кариотипа: а) общее количество хромосом; б) содержание половых хромосом); 2) фенотип человека с данным кариотипом: в) пол, г) со-держание X или Y-хроматина в соматических клетках; д) название синдрома, если он известен, норма или несовместимость с жизнью).

Работа 3. Применение популяционно-статистического метода для решения ситуационных задач

Студенты должны решить предложенные в методических указаниях задачи на закон Харди-Вайнберга.

Оценивание студентов:

Перечень видов деятельности, которые подлежат оцениванию:

1. Выполнение работ №№ 1, 2, 3 и выводы к каждой из них.

2. Тестовый контроль для проверки достижения конкретных целей обучения.

Занятие № 15

ТЕМА: МОЛЕКУЛЯРНЫЕ (ГЕННЫЕ) БОЛЕЗНИ В ХОДЕ ОНТОГЕНЕЗА. Расчет генетического риска

Актуальность темы

Молекулярные (генные) болезни – многочисленная группа заболеваний, обусловленная генными мутациями, которые проявляются наследственными дефектами обмена веществ или ферментопатиями. Знания механизмов развития генных болезней необходимы для диагностики, лечения и предупреждения этой наследственной патологии.

Материал, изучаемый в этой теме, необходим для усвоения курса медицинской генетики, педиатрии, акушерства, гинекологии, психиатрии, невропатологии с последующим использованием его в практике врачей любой специальности.

Цели обучения

ОБЩАЯ ЦЕЛЬ. Уметь:

оценить влияние факторов среды на молекулярную структуру наследственного материала и метаболические процессы, происходящие в клетке.

КОНКРЕТНЫЕ ЦЕЛИ:

1. Классифицировать генные болезни по характеру метаболического дефекта.

2. Приводить примеры генных болезней в зависимости от метаболического дефекта.

3. Классифицировать генные болезни с учётом типа наследования.

4. Интерпретировать механизм возникновения генных болезней.

5. Характеризовать последствия генных болезней на организменном уровне.

ИСТОЧНИКИ ИНФОРМАЦИИ

Обязательные источники информации

Медична бiологiя / За ред. В.П. Пiшака, Ю.I. Бажори. Пiдручник.- Вiнниця: НОВА КНИГА, 2004.- С. 216-238.

Конспект лекций.

Дополнительная литература

Медична біологія: Посібник з практичних занять /О.В.Романенко, М.Г. Кравчук, В.М. Грiнкевич та ін..- К.:Здоров’я, 2005.- С. 118-138, 190-198.

ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТА ЗАНЯТИЯ

№ п/п	Этапы	Время в минутах	Средства обучения		Характер и место проведения
			Пособия	ТСО
1	Организация занятия. Актуализация познавательной деятельности.	5			Практическое занятие Учебная комната
2	Самостоятельная работа студентов. Выполнение работ: Работа 1. Механизм развития болезней, связанных с нарушением обмена веществ. Работа 2. Фенотипические проявления генных болезней (таблица).	25 55	Учебные таблицы, схемы.
3	Анализ и коррекция самостоятельной работы. Оценивание протокола занятия.	15
4	Итоговый тестовый контроль и подведение итогов занятия.	20	Тестовые задания