1.2 Современная диагностика рас в России и за границей

Выявление диагноза РАС в дошкольном возрасте в России

В практике российской детской психиатрии аутизм вывели в отдельный диагноз лет 10-15 назад. До этого особенно сложным детям автоматически ставили шизофрению, умственную отсталость, ЗПРР или ЗРР. В некоторых регионах России и сейчас это происходит, родители детей с РАС вынуждены ехать в Москву за постановкой реального диагноза. Можно обратиться в НЦПЗ, в институт Коррекционной педагогики, Центр лечебной педагогики.

  Официально, в соответствии с Международной классификацией болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), принятой в нашей стране, аутизм отнесен к группе расстройств, характеризуемой качественными аномалиями в социальном взаимодействии и общении и ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и деятельности. Эти качественные нарушения являются общими чертами индивидуального функционирования во всех ситуациях, хотя они могут варьировать по степени. В большинстве случаев развитие нарушено с младенчества и, только с небольшими исключениями, проявляются в первые 5 лет. Обычно, для них характерна некоторая степень нарушения когнитивной деятельности, но расстройства определяются по поведению как отклоняющемуся по отношению к умственному возрасту. В некоторых случаях расстройства сочетаются и предположительно обусловлены некоторыми медицинскими состояниями, среди которых наиболее часты детские спазмы, врожденная краснуха, туберозный склероз, церебральный липидоз и фрагильность Х-хромосомы. Классификация выглядит следующим образом: Детский аутизм (F84.0); Детский аутизм, обусловленный органическим заболеванием головного мозга (F84.01); Детский аутизм вследствие других причин (F84.02); Атипичный аутизм (F84.1); Атипичный аутизм с умственной отсталостью (F84.11); Атипичный аутизм без умственной отсталости (F84.12); Синдром Ретта (F84.2); Другие дезинтегративные расстройства детского возраста (F84.3); Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (F84.4); Синдром Аспергера (F84.5); Другие общие расстройства развития (F84.8); Общее расстройство развития неуточненное (F84.9). Диагностика по шкале МКБ-10 в России.

Детские психиатры в России при коррекции аутизма опираются в основном на исключении/снижении симптоматики расстройств. Лекарственные средства прописывают, главным образом, для устранения неадекватных поведенческих реакций: аутоагрессии и агрессии, направленной на других людей, депрессий, обсцессивно-компульсивных расстройств (непреодолимых желаний), повышенной двигательной активности. В подобных случаях назначаются нейролептики и психостимуляторы. Родители должны знать, что перебарщивать с применением психотропных препаратов при аутизме нельзя. Подавляя признаки аутизма у детей, делая внешне более безопасной их жизнь, такое лечение может привести к дальнейшей регрессии интеллектуальных и речевых способностей. С другой стороны, наблюдать самоагрессию у ребенка 3-5 лет для родите­лей ужасно и разрушительно. Когда дрожащая мама расска­зывает, как ее четырехлетний ребенок со всего маху бьется головой об стену и потом на его лице и шее выступают синяки и кровопод­теки, а она ничего не может с этим сделать, ее слова заставят со­дрогнуться любого нормального человека. Но вылечить такое поведение психотропны­ми препаратами невозможно и применяют его, чтобы на время разрушить связи деструктивного поведения.

Начиная с середины 1950-х, врачи используют риталин и рисперидон в США (рисполепт в России аналог рисперидона) для лечения таких состояний, как депрессия, синдром усталости, аутистические расстройства. В 1961 г. они был одобрены FDA в США для лечения гиперактивности детей (СДВГ, СДВ). Это лечение помогло тысячам людей контролировать свои симптомы.  Однако, например риталин, подобно кокаину, является стимулятором, он, при длительном применении, может быть причиной нежелательных изменений в головном мозгу.  В настоящее время в США получают рисперидон и риталин по рецептам врачей около 6 млн. человек, из которых 75% - это дети.

Люди с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью испытывают затруднения с концентрацией внимания, проявляют повышенную активность и часто совершают импульсивные поступки. Это во многом связано с пониженным уровнем содержания в мозге гормона допамина, помогающего людям контролировать своё поведение. Риталин способствует повышению уровня содержания допамина и, таким образом, помогает людям с РАС сосредотачиваться, игнорировать отвлекающие факторы, подавлять эмоциональные и принимать обоснованные решения. Исследования в США дают основания предполагать, что дети с ошибочно поставленным диагнозом РАС и, в связи с этим, лечившиеся рисперидоном и риталином, более склонны к развитию депрессии, став взрослыми. Мозг может стать нечувствительным к естественным вознаграждениям, таким как получение удовольствия от пищи, отношений, социальных взаимодействий - это ведёт к депрессии. 

Все лекарства могут иметь побочные эффекты, и это важно для помнить врачам и родителям. Когда решение о лечении принято, рационально разработать план и мониторинг результатов, в том числе желаемых эффектов и неблагоприятных/нежелательных, последствий. Это может быть сделано с помощью такого простого инструмента, как ежедневное отслеживание поведения, учет желаемых результатов или связанных с вводом лекарств признаков неблагоприятных/нежелательных реакций. 

Рассмотрим практику диагностики расстройств аутистического спектра за границей. В научной среде в США находим следующее определение РАС: Аутизм (инфантильный аутизм, детский аутизм, аутистическое расстройство) - нарушение, включающее не одну дисфункцию. Понятие аутизма включает комплексное нарушение, в большей мере, чем эпилепсия и умственная отсталость. Аутизм является симптомным проявлением дисфункции мозга, которая может быть вызвана разными поражениями (С. Gillberg, M. Colleman, 1992). Все существующие основные диагностические системы за границей (ДСМ-III, ДСМ-IV и МКБ-10) сходятся в том, что для постановки диагноза аутизма должны присутствовать 3 основных нарушения: недостаток социального взаимодействия, недостаток взаимной коммуникации (вербальной и невербальной) и недоразвитие воображения, которое проявляется в ограниченном спектре поведения.

Когда эти 3 группы симптомов проявляются вместе, их часто называют "триадой симптомов". Эта триада симптомов не может рассматриваться только как отставание в основном развитии. В целях определения психоневрологических синдромов выбор часто останавливается на DSM (ручная диагностика и статистика), подготовленная и проверенная Американской ассоциацией психиатров (American Psychiatric Association «Diagnostic and statistical manual of mental disorders» (3rd ed.,rev.) Washington).

Нейропсихологическое исследование и психологические лабораторные эксперименты с детьми, страдающими РАС, представляют содержательную картину, которая может рассматриваться в свете последних достижений в области эмпатии, теории мышления, целостности восприятия и исполнительных функций. В соответствии с тестом определения IQ, таким как таблица определения умственных способностей детей Векслера (WISC), дети с аутизмом - группа, имеющая низкий уровень интеллекта или уровень развития мыслительной деятельности, соответствующий умственной отсталости. Около 80% имеют IQ ниже 70 и относятся к умственно отсталым. Дети с синдромом Аспергера обычно по таким же тестам имеют нормальные или высокие показатели.

Дети с диагнозом аутизма часто имеют более низкие вербальные, чем невербальные показатели. Дети с синдромом Аспергера очень часто (даже без разброса значений) имеют обратные показатели в этом отношении.

Показатели по некоторым субтестам Векслера у маленьких детей с аутизмом и заболеваниями аутистического спектра типично низкие. Результаты тестов по последовательному расположению картинок почти всегда намного ниже среднего уровня по сравнению с показателями других тестов. С возрастом дети с синдромом Аспергера часто показывают лучшие результаты по субтесту на понимание, но отстают по результатам теста «Собери предмет».

Результат сборки фрагментов (теста, требующего от ребенка скопировать геометрический образец выстроенных в ряд кубиков в определенном порядке), обычно высокий при аутизме, может варьировать при синдроме Аспергера.

Эти результаты были приведены в целях демонстрации того, что дети с аутизмом имеют тяжелые нарушения понимания хода мыслей (мышления) других людей и поэтому имеют недостаточно развитые навыки эмпатии. Эти трудности ведут к неспособности правильно расположить картинки, что показывает непонимание внутреннего состояния людей, изображенных на различных картинках.

Роль семьи в диагностике и реабилитации детей с РАС в России

Часто родители и в России и за рубежом, не признают коммуникативных, расстройств мышления, поведенческих расстройств или излишнюю агрессию ребенка и совсем не обращаются к неврологу или детскому психиатру. Это гибельный путь, т.к. расстройства аутистического спектра имеют тенденцию ухудшаться и свести ребенка полностью в инвалидное состояние. Признать проблему - это уже половина успеха в реабилитации ребенка, а возможно, и максимальном его восстановлении. Посмотреть правде в глаза и сказать, что твой ре­бенок не совсем нормален, когда он еще совсем кроха, надо иметь боль­шое мужество, проявлять постоянное внимание к своему ребенку, большую любовь и самопожертвование. Для многих гораздо легче закрыть глаза и переложить ответственность со своих плеч на дру­гие — вот педиатр сказал «все в порядке - перерастет» или подружка сказала «да что ты - все дети сейчас такие». Но есть еще большая группа, которая не замечает проблему вообще до того момента, пока им врачи/педагоги прямым текстом не скажут: «Ваш ребенок болен, он аутист».

Симптомы аутизма можно обнаружить уже в первые месяцы жизни ребенка. У детей, больных аутизмом нарушается "комплекс оживления", характерный для нормального развивающихся младенцев. Такой ребенок слабо реагирует на свет, на звук погремушки. Гораздо позднее своих сверстников он начинает узнавать мать. Но, даже узнав ее, он не тянется к ней, не улыбается, не реагирует на ее уход. Для него характерен отсутствующий, неподвижный взгляд "мимо", "сквозь" человека, он не откликается на свое имя. Внимание ребенка, имеющего РАС, может неожиданно и надолго привлечь какой-либо яркий предмет. Однако также неожиданно ребенок может панически испугаться любого предмета: портрета на стене, собственных пальчиков. У такого младенца часто наблюдаются двигательные стереотипы: он может часами раскачиваться в коляске или в кроватке, однообразно размахивать руками, длительное время издавать одни и те же звуки.

Существуют классические признаки для оценки родителями и/или педиатрами, что у ребенка присутствуют расстройства аутистического спектра (РАС), включают в себя:

• ребенок не обращает внимание своих родителей на объекты или события (не указывает на игрушку или на то, что происходит рядом);

• отсутствует указательный жест к 8-13 месяцам;

• осуществление деятельности ребенка повторяющимся образом, например он всегда играет ту же игру, таким же образом, или постоянно раскладывает игрушки в определенном порядке;

• эмоциональное сопротивление изменениям ;

• возникающие трудности у ребенка к социальным взаимодействиям, социальной коммуникации, социальному воображению;

• агрессивное поведение, самоагрессия;

• расстройства сна;

• замкнутость, отрешенность, ребенок "не держит" взгляд, избегает.

При обнаружении данных проявлений, родителям (опекунам) ребенка следует договориться о встрече с неврологом или детским психиатром. Рационально взять с собой список типичного поведения и педагогические характеристики. В идеале, для успешной реабилитации ребенка необходимо получить многопрофильную оценку - то есть, оценку команды профессионалов.  В Москве такую оценку можно получить в Центре лечебной педагогики, Институте коррекционной педагогики, НЦПЗ.

При тяжелых случаях аутизма для присвоения инвалидности ребенка местные органы власти не принимают результаты частных диагнозов. Они настаивают на диагнозах вышестоящих медицинских учреждений, научных институтов, прежде чем будут предоставлять услуги и выплаты семье, гарантированные государством в целях поддержки детей с ОВЗ в России.

С диагнозом аутизма или РАС, СДВГ трудно примириться родителям. Но точное знание ситуации поможет справиться с трудностями и найти новые пути для реабилитации ребенка, чтобы поддержать его в трудной ситуации.

Новейшие методы диагностики РАС в мире

Исследователи из Университета Юты, США, сделали важный шаг к диагностике аутизма с помощью магниторезонансной томографии (МРТ). В дальнейшем эти данные могут помочь врачам выявлять подобную проблему у детей на самой ранней стадии, что увеличит доступность лечения и улучшит прогноз для людей с аутизмом. Результаты исследования были опубликованы 15 октября 2014 г. в журнале Cerebral Cortex, сообщает Medical News Today. Руководил исследованием нейрорадиолог Джеффри С. Андерсон, профессор радиологии в Университете Юты. Он использовал МРТ для выявления участков, в которых левое и правое полушарие мозга у людей с аутизмом неправильно взаимодействовали друг с другом. Эти участки являются "горячими точками", которые связаны с моторными навыками, вниманием, распознаванием лиц и социальным поведением – все эти функции нарушены у людей с аутизмом. МРТ людей без аутистических расстройств не выявила подобных дефицитов. "Мы знаем, что два полушария должны работать вместе для выполнения многих функций мозга, - говорит Андерсон. – Мы использовали МРТ, чтобы оценить силу этих связей с обеих сторон у пациентов с аутизмом". Помимо большего размера мозга у маленьких детей с аутизмом нет значительных структурных отличий от мозга людей без этого расстройства, и обычное сканирование мозга с помощью МРТ не может выявить аутизм.

Уже давно многие ученые предполагают, что можно открыть отличия мозга людей с аутизмом, если изучить то, как различные участки мозга взаимодействуют друг с другом.

В другом исследовании ученых из Университета Юты измерялась микроструктура белого вещества, которое соединяет различные участки мозга, и оно показало значимые отличия при аутизме. Это говорит о том, что МРТ может стать со временем методом диагностики аутизма. Растущее число исследований подтверждает аномалии связей различных участков мозга при аутизме. Однако это исследование впервые позволило определить подобные функциональные нарушения при полном сканировании мозга с помощью МРТ. Ученые не только надеются, что в будущем удастся применять МРТ для диагностики аутизма, они рассчитывают, что эти данные позволят выявить различные биологические разновидности аутизма. "Это очень комплексное расстройство, которое просто нельзя описать одной категорией, - говорит Лейнхарт. – Мы надеемся, что эта информация поможет нам охарактеризовать различные типы аутизма, чьи симптомы и прогноз различаются. В результате мы сможем подобрать наилучшее лечение для каждого отдельного человека.

Ученые из Центра Маркуса по изучению аутизма, Центра детского здоровья Атланты и Школы медицины Университета Эмори нашли признаки, появляющиеся еще до того, как ребенок начинает активно взаимодействовать с окружающими людьми. Они обратили внимание на движения глаз. Результаты авторы исследования опубликовали в журнале Nature 6 ноября.

Зрительный контакт играет ключевую роль в процессе социального взаимодействия. Грудные дети на том этапе развития, когда они еще не могут ни ходить, ни ползать, очень активно познают мир. И на первых порах — именно глазами. Они смотрят на лица, тела, окружающие их предметы, устанавливают зрительные контакты. Такое изучение всего, что вокруг, является естественной и необходимой частью развития организма и готовит почву для дальнейшего роста мозга.

Для наблюдения за детьми от рождения до трехлетнего возраста исследователи использовали особую технологию eye-tracking, или окулографию — отслеживание движения глаз. С помощью этой технологии они смогли проанализировать, как младенцы реагируют на социальные сигналы. Грудничков разделили на две условные группы — тех, у кого риск возникновения РАС был высок, и тех, у кого этот риск был минимален. В первую группу попали дети, чьим старшим братьям и сестрам ранее уже был поставлен диагноз «аутизм», и такая ситуация резко повышала вероятность заболевания — в 20 раз. У новорожденных в группе с низким риском, напротив, семейная история заболевания была «чистой», то есть их близкие родственники первой, второй и третьей степени родства не страдали таким расстройством. Независимая группа врачей провела осмотр детей, когда они подросли, в возрасте трех лет, и подтвердила результаты раннего тестирования. У аутистов в возрасте от 2 до 24 месяцев наблюдалось устойчивое снижение внимания к глазам других людей. Причем не полное отсутствие такого внимания, а именно снижение его с возрастом. И этот параметр можно было измерить с помощью приборов, то есть зарегистрировать количественно. Такие изменения становились очень явными уже в шестимесячном возрасте.

Таким образом, применяя диагностику РАС в раннем возрасте, появляется возможность как можно раньше начать комплексную реабилитацию и индивидуальный подход к развитию детей с РАС.