Цитогенетические исследования
В 1956 г. было установлено число хромосом у человека (46) и стало возможным изучать их количественные и структурные аномалии при различных болезнях, в том числе при психических заболеваниях. Однако надежды психиатров на прогресс знаний об этиологии и патогенезе психозов, основанный на цитогенетических исследованиях, не оправдались. Многочисленные цитогенетические синдромы оказались связанными преимущественно с задержками психического развития.
Наиболее хорошо изученным вариантом аномального кариотипа (трисомия по 21-й хромосоме) является синдром Дауна, Второй вариант трисомии по аутосомам — синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме). Третий вариант — синдром Патау, связанный с трисомией по одной из хромосом группы D. Однако последние два варианта крайне редки — один случай на несколько тысяч родов. Такие дети обычно умирают на первом году жизни.
Большинство аномальных форм поведения описано при изменениях числа половых хромосом, носители которых доживают до зрелого возраста, их можно клинически обследовать. Среди этих вариантов широко известные синдромы — Клайнфелтера, Тернера, синдром XYY и др.
При синдроме Клайнфелтера (кариотип XXY, частота 2—3 на 1000 новорожденных мужского пола) не выявлено каких-либо характерных психопатологических нарушений. Многие из этих лиц имеют несколько сниженный интеллект, а также аномалии личности в диапазоне от психопатоподобных черт и антисоциальных форм поведения до шизофрено-подобных расстройств. Цитогенетическое изучение большой выборки больных шизофренией показало некоторое накопление случаев синдрома Клайнфелтера среди больных шизофренией [Филиппов Ю. И., 1971]. Однако пока ответ на вопрос об истинной роли кариотипа XXY в этиологии указанных психопатологических расстройств представляется весьма затруднительным.
При синдроме Тернера (кариотип ХО, частота менее 1 на 1000 новорожденных детей) психопатологические расстройства еще менее выражены, чем при синдроме Клайнфелтера. Заметных нарушений в аффективной и интеллектуальной сферах у этих больных нет. Единственный вид нарушений при синдроме Тернера — расстройство в сфере пространственного ощущения и структурного восприятия. Это, пожалуй, один из немногих характерных психопатологических феноменов, описанных при цитогенетических аномалиях.
Синдром XYY (частота 1 на 1000 новорожденных) оказался в сфере пристального внимания не только психиатров и психологов, но и юристов в связи с сообщениями о том, что лица с таким кариотипом обнаруживают предрасположение к антисоциальным формам поведения. Детальное клиническое изучение носителей этой аномалии показало, что многие из них с детства отличаются агрессивностью, импульсивностью и несдержанностью в общении с окружающими. Нередко у лиц с кариотипом XYY отмечалось снижение интеллектуальных функций. При сочетании пониженн